плацентобопсия. Плацентобиопсия. Комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития

• Название: Комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития
• Анкор: плацентобопсия
• Дата: 28.07.2021
• Размер: 1.01 Mb.
• Имя файла: Плацентобиопсия.pptx
• Тип: Анализ; #225577

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

Западно-Казахстансий Медицинский университет имени Марата Оспанова

Выполнила: Сиралиева Мадина 523Б

Проверила: Шиканова С.Ю.

Актобе 2020

Комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. 

Пренатальная диагностика — одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности — и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.

МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

Биопсия хориона
Плацентоцентез 
Амниоцентез 
Кордоцентез 


Анализ родословной родителей
Генетический анализ для родителей
Инвазивные методы пренатальной диагностики
Неинвазивные методы пренатальной диагностики


скрининг материнских сывороточных факторов
Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты
Сортинг (секвенирование) фетальных клеток
Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест

ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИПД:

возраст беременной женщины 37 лет и старше;
наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;
семейное носительство хромосомных или генных мутаций;
выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;
обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;
индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) - в срок с 13 недель до 19 недель 6 дней беременности

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

Показания к проведению: Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии). 

Объект исследования: Клетки плаценты.

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ

Проведение инвазивной манипуляции осуществляет специалист, владеющий инвазивными методами диагностики, при участии врача ультразвуковой диагностики и врача-лаборанта. Результаты проведенного исследования в доступной форме описывают в бланке лабораторно-генетического анализа.
Образец ткани аспирируют в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины.

ВОЗМОЖНОСТИ МЕТОДА

Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью.
Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней).
Определение пола плода.
Установление биологического родства (отцовства).

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

ДОСТОИНСТВА МЕТОДА: минимальная вероятность осложнений

НЕДОСТАТКИ МЕТОДА:

по ряду технических причин не всегда удается провести цитогенетическое исследование клеток;
существует незначительный риск получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена так называемого плацентарного мозаицизма ;
риск случайного повреждения плодного пузыря;
риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте;
риск выкидыша (от 2 до 6%, в зависимости от состояния женщины);
риск инфицирования плода (1–2%);
риск кровотечения у женщины (1–2%);

В целом риск осложнений течения беременности низок (не выше 2%).

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями).

Фактически успешное цитогенетическое исследование плода при использовании ворсин хориона/плаценты может быть проведено в широком диапазоне срока беременности: от 9 нед до родов.

Thanks!

ANY QUESTIONS?