Лабораторная генетика

• Название: Лабораторная генетика
• Дата: 28.07.2021
• Размер: 487.74 Kb.
• Имя файла: 30fb4d89bfa4575071872474daba0be6.docx
• Тип: Документы; #225638
• страница: 19 из 66

Задание №231
1.232 При первичной гипероксалурии нарушается:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. глутаропый метаболизм
2)	-	б. биосинтез плазмалогенов
3)	+	B. глиоксилатный метаболизм
4)	-	г. катаболизм простагландинов
5)	-	Д. окисление пипеколовой кислоты

Задание №232
1.233 Составной частью молекулы цереброзидов являются все перечисленные соединения, кроме:
Выберите один из 4 вариантов ответа:
1)	-	A. церамида
2)	-	Б. сиаловых кислот
3)	-	B. углеводов
4)	+	Г. фосфатидилхолина

Задание №233
1.234 Гены митохондриальной ДНК не кодируют:
Выберите один из 4 вариантов ответа:
1)	-	A. рРНК
2)	-	Б. тРНК
3)	-	B. белков комплекса дыхательной депи
4)	+	Г. белков пируватдегидрогеназного комплекса

Задание №234
2.1 Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. чистой дисгенезии гонад
2)	-	Б. полной тестикулярной феминизации
3)	-	B. Тернера
4)	-	Г. Клайнфельтера
5)	+	Д. неполной тестикулярной феминизации

Задание №235
2.2 Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. Клайнфельтера
2)	-	б. Тернера
3)	-	B. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
4)	+	г. тестикулярной феминизации
5)	-	д. Нунан

Задание №236
2.3 Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
Выберите один из 4 вариантов ответа:
1)	-	A. цитогенетическое исследование
2)	-	Б. исследование белкового спектра плазмы крови
3)	+	B. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4)	-	Г. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

Задание №237
2.4 Показанием к назначению цитогенетического исследования являются: 1) гиподонтия, 2) высокий рост, 3) гирсутизм, 4) гипогенитализм, 5) врожденный порок сердца.
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. правильный ответ 1 и 2
2)	-	б. правильный ответ I и 5
3)	+	B. правильный ответ 2 и 4
4)	-	г. правильный ответ 3 и 4
5)	-	д. правильный ответ 3 и 5

Задание №238
2.5 Показанием для направления на цитогенетическое исследование является: 1) умственная отсталость в степени легкой дебильности, 2) высокий рост, 3) раннее половое созревание, 4) гипогенитализм, 5) врожденный порок сердца.
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. правильный ответ 1 и 2
2)	-	б. правильный ответ 1 и 5
3)	+	B. правильный ответ 2 и 4
4)	-	г. правильный ответ 3 и 4
5)	-	д. правильный ответ 3 и 5

Задание №239
2.6 Аномалии хромосомного набора обнаруживают при синдроме:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. чистой дисгенезии гонад
2)	-	Б. полной тестикулярной феминизации
3)	-	B. неполной тестикулярной феминизации
4)	+	г. смешанной дисгенезии гонад
5)	-	Д. неполной маскулинизации

Задание №240
2.7 Девушка 18 лет, рост 167 см, физически развита по возрасту, занимается спортом, Вторичные половые признаки отсутствуют. Наружные половые органы развиты правильно. При УЗИ органов малого таза выявлена гипоплазия матки, трубы и гонады в виде тяжа. Психика и интеллект в норме. При исследовании хромосом обнаружен кариотип 46,XY. Наиболее вероятный диагноз:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. синдром тестикулярной феминизации (полный)
2)	-	б. синдром тестикулярной феминизации (неполный)
3)	-	B. синдром Тернера
4)	+	Г. синдром чистой дисгенезии гонад
5)	-	д. адреногенитальный синдром

Задание №241
2.8 Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:
Выберите один из 4 вариантов ответа:
1)	-	A. адреногенитальном синдроме
2)	-	б. синдроме Нунан
3)	+	B. синдроме тестикулярной феминизации
4)	-	г. синдроме Дауна

Задание №242
2.9 Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных: 1) при синдроме Клайнфельтера, 2) при синдроме чистой дисгенезии гонад, 3) при синдроме тестикулярной феминизации, 4) при синдроме 45,X/46,XY, 5) при моносомии Х0
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. правильный ответ 3 и 5
2)	+	б. правильный ответ 1 и 4
3)	-	B. правильный ответ 2 и 5
4)	-	г. правильный ответ 4 и 5
5)	-	д. правильный ответ 1 и 3