|
|
Лабораторная генетика
Задание №243
|
2.10 Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. Клайнфельтера
|
2)
|
-
|
б. трипло-Х
|
3)
|
-
|
B. 45,X/46,XY
|
4)
|
+
|
Г. фрагильной Х-хромосомы
|
5)
|
-
|
д. Тернера
|
Задание №244
|
2.11 При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. в любой стадии заболевания диагностируется выраженное увеличение уровня сывороточной креатинкиназы
|
2)
|
-
|
Б. уровень креатинкиназы особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
|
3)
|
+
|
B. уровень креатинкиназы наиболее повышен в доклинической стадии заболевания
|
4)
|
-
|
Г. уровень креатинкиназы наиболее высок в конечной стадии заболевания
|
5)
|
-
|
Д. уровень креатинкиназы постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
|
Задание №245
|
2.12 Для спинальной амиотрофии Верднига-Гофманахарактерно:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. повышение уровня сывороточной креатинкиназы
|
2)
|
-
|
Б. врожденные нарушения в строении мышечного волокна
|
3)
|
+
|
B. поражение нервного волокна
|
4)
|
-
|
Г. компенсаторные мышечные гипертрофии
|
Задание №246
|
2.13 В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности проведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXY, причем, дополнительная Х-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 100%
|
2)
|
-
|
б. 50%
|
3)
|
-
|
B. 25%
|
4)
|
+
|
Г. величину, близкую к общепопуляционному уровню
|
Задание №247
|
2.14 К врачу-генетику обратился здоровый мужчина 28 лет, родной дядя пробанда с синдромом тестикулярной феминизации. При наступлении беременности у его жены следует рекомендовать:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. анализ хромосомного набора плода
|
2)
|
-
|
б. определение пола плода
|
3)
|
-
|
B. цитогенетическое исследование ребенка после рождения
|
4)
|
+
|
Г. обычное наблюдение без специальных генетических обследований.
|
Задание №248
|
2.15 Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосложения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яичка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. рентгенологическое исследование
|
2)
|
-
|
б. цитогенетическое исследование
|
3)
|
-
|
B. определение уровня половых гормонов
|
4)
|
-
|
Г. ультразвуковое исследование органов малого таза
|
5)
|
+
|
д. спермограмму
|
Задание №249
|
2.16 Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с 1 года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В 1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2-3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. показано исследование кариотипа (для исключения патологии числа и структуры хромосом)
|
2)
|
-
|
Б. показан биохимический скрининг мочи и крови для исключения наследственных болезней аминокислотного обмена
|
3)
|
-
|
B. показано и цитогенетическое, и биохимическое обследование
|
4)
|
+
|
г. показаний к специальным лабораторным обследованиям нет
|
Задание №250
|
2.17 По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза Х-сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. направить на биохимическое исследование активности креатинфосфокиназы
|
2)
|
-
|
Б. направить на скрининг мочи и крови для исследования аминокислотного обмена
|
3)
|
+
|
B. назначить цитогенетическое исследование
|
4)
|
-
|
Г. ограничиться сбором клинико-генеалогических данных
|
5)
|
-
|
д. направить пробанда без дополнительных обследований в специализированное учреждение
|
Задание №251
|
2.18 Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровождаются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розовая с участками гиперпигментации на груди, спине, конечностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величиной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. генуинной эпилепсией
|
2)
|
-
|
б. диффузным липоматозом
|
3)
|
+
|
B. нейрофиброматозом Реклингаузена
|
4)
|
-
|
г. нарушением липидного обмена
|
5)
|
-
|
д. нарушением аминокислотного обмена
|
Задание №252
|
2.19 Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1 -го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявлено правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. токсоплазмоз
|
2)
|
-
|
Б. нарушение аминокислотного обмена
|
3)
|
+
|
B. туберозный склероз
|
4)
|
-
|
г. нейрофиброматоз
|
5)
|
-
|
д. склеродермия
| |
|
|
Скачать 487.74 Kb.