|
|
Лабораторная генетика
Задание №692
|
4.38 У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, мутантный аллель которого обусловливает эллиптоцитоз. Резус-положительная принадлежность крови и эл-липтоцитоз являются доминантными признаками. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного, родителя, а эллиптоцитоз от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Вероятность того, что у этой супружеской пары родится резус-положительный ребенок с нормальными эритроцитами, составляет:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 100%
|
2)
|
+
|
б. 50%
|
3)
|
-
|
B. 25%
|
4)
|
-
|
Г. соответствует популяционной частоте
|
Задание №693
|
4.39 Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется аутосомно-доминантным геном. Близко с ним находится локус группы крови по системе AB0. Муж имеет группу крови А, а также страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с группой крови 0 и не имел аномалий, а мать с группой крови АВ имела эти дефекты. Жена, имеющая группу крови 0, здорова. Вероятность того, что в семье консультирующихся родится ребенок, который будет иметь группу крови В и дефект ногтей и коленной чашечки, составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 100%
|
2)
|
+
|
б. 50%
|
3)
|
-
|
B. 25%
|
4)
|
-
|
г. 10%
|
5)
|
-
|
д. все дети будут здоровы
|
Задание №694
|
4.40 У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно-доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. У их детей скорее всего можно ожидать:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. одновременного появления катаракты и полидактилии
|
2)
|
-
|
б. отсутствия обоих этих признаков
|
3)
|
-
|
B. все дети будут страдать полидактилией
|
4)
|
-
|
г. все дети будут страдать катарактой
|
5)
|
+
|
Д. 50% детей этой женщины будут страдать катарактой, а 50% - полидактилией.
|
Задание №695
|
4.41 У человека катаракта и полидактилия обусловлены аутосомно-доминантными генами (почти не обнаруживающими кроссинговера). Однако, сцепленные аллели представлены в популяции в равновесном состоянии, т.е., ген катаракты может сочетаться с геном нормального строения кисти и наоборот. Муж здоров, его жена гетерозиготна по обоим признакам, мать жены страдает катарактой и полидактилией, а отец ее был здоров. Можно ожидать, что в этой семье:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. все дети будут здоровы
|
2)
|
-
|
Б. все дети будут страдать катарактой и полидактилией
|
3)
|
-
|
B. 50% вероятности того, что дети будут страдать только полидактилией
|
4)
|
-
|
Г. 50% вероятности того, что дети будут страдать только катарактой
|
5)
|
+
|
Д. 50% детей будут страдать двумя наследственными заболеваниями, а 50% будут полностью здоровыми
|
Задание №696
|
4.42 Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Частота рекомбинации между генами составляет около 10%. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать и все ее родственники здоровы, выходит замуж за здорового мужчину. Вероятности рождения мальчиков с разными вариантами фенотипа в этом браке составляют:
1) вероятность одновременного унаследования обоих заболеваний или одновременного отсутствия обоих заболеваний по 50%;
2) вероятность одновременного унаследования и гемофилии и дальтонизма 45%;
3) вероятность отсутствия обоих заболеваний 45%;
4) вероятность унаследования только гемофилии 5%;
5) вероятность унаследования только дальтонизма 5%
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 2
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 3
|
4)
|
-
|
Г. правильный ответ 4 и 5
|
5)
|
+
|
Д. правильный ответ 2, 3, 4 и 5
|
Задание №697
|
4.43 Полиморфные фрагменты ДНК длиной 1,3 и 1,8 килобаз (тысяч пар оснований), определяемые в результате рестрикционного анализа, соответствуют двум аллелям маркерного локуса, сцепленного с геном гемофилии В. В родословной пробанд (больной мальчик) имеет фрагмент 1,8 кб, его здоровый брат -1,3 кб, их сестра гетерозиготна по ПДРФ - 1,3 и 1,8. Мать также гетерозиготна (1,3 и 1,8), отец имеет аллель 1,3 Кб. Дед пробанда по материнской линии также страдал гемофилией. Вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда (вероятность кроссинговера не учитывается) составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. все мальчики будут больны
|
2)
|
-
|
б. все мальчики будут здоровы
|
3)
|
-
|
B. все девочки будут больны
|
4)
|
+
|
Г. 50% мальчиков будут больны, а 50% - здоровы
|
5)
|
-
|
д. Все варианты неверны
|
Задание №698
|
4.44 Мужчина, оперированный в детстве по поводу ретинобластомы и происходящий из семьи, отягощенной этим заболеванием в предыдущих поколениях, женат на здоровой женщине. Из литературных данных известно, что пенетрантность патологического доминантного гена составляет около 0,7. Риск заболевания для их детей составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 100% дети будут больны
|
2)
|
-
|
б. 70%
|
3)
|
+
|
B. 35%
|
4)
|
-
|
г. 17,5%
|
5)
|
-
|
Д. популяционный риск
|
Задание №699
|
4.45 Здоровая женщина, мать которой была больна ретинобластомой, состоит в браке со здоровым мужчиной из семьи, не отягощенной этим заболеванием. Риск для потомства в этом браке (с учетом пенетрантности гена, равной 0,7) составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 100%
|
2)
|
-
|
б. 70%
|
3)
|
-
|
B. 16%
|
4)
|
+
|
г. 8%
|
5)
|
-
|
Д. популяционный риск
|
Задание №700
|
4.46 В большой родословной, включающей более 400 человек с наследственной передачей аутосомно-доминантного синдрома Элерса-Данлоса, выявлено 92 больных. В 12 случаев прослеживалось прямое наследование в трех поколениях. В двух таких случаях в промежуточном поколении заболевание отсутствовало (больны дед или бабушка и внуки). Пенетрантность гена заболевания составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 19%
|
2)
|
-
|
б. 38%
|
3)
|
-
|
B. 64%
|
4)
|
+
|
г. 83%
|
5)
|
-
|
д. 96%
|
Задание №701
|
4.47 Здоровая женщина, два родных брата которой больны гемофилией, состоит в браке со здоровым мужчиной и имеет одного здорового сына. Вероятность заболевания для следующего мальчика в этом браке составляет:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 50%
|
2)
|
-
|
б. 25%
|
3)
|
-
|
B. 20%
|
4)
|
+
|
г. 16%
|
5)
|
-
|
д. 10%
| |
|
|
Скачать 487.74 Kb.