Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
Зчеплення одночасне успадкування двох або більше генів, локалізованих на одній хромосомі. Ізогамія статеве розмноження при викорис- танні однакових гамет. Ізолят відносно ізольована за географічних або інших причин популяція, в якій має місце висока частота кровнородинних шлюбів, що з часом при- зводить до високого ступеня генетичних родинних зв'язків членів популяції. Інбредний такий, що характеризується висо- ким ступенем генетичного родинного зв'язку. Імпринтинг різний характер експресії гена залежно від того, яким з батьків він переданий. Інбридинг (інцухт) шлюб між індивідуума- ми, які знаходяться у близькому генетичному ро- динному зв'язку. Інверсія хромосомна мутація, виникає внаслі- док двох розривів і перевертання ділянки хромосо- мина. Інсерція див. вставка. Інтерсекси особини, які мають проміжні прояви ознак статі. Інтрон некодуюча ділянка гена, яка знахо- диться між кодуючими ділянками (екзонами) і ви- даляється з первинного РНК транскрипту в процесі сплайсингу. Канцероген чинник, який викликає злоякісну пухлину. Каріотип диплоїдний набір хромосом, що ви- значається їх числом, розміром і формою. Картування визначення локалізації генетич- них елементів на хромосомі: • генетичне визначення розміщення гена, що вивчається, щодо інших локусів у певній хромо- сомній ділянці; • фізичне встановлення точної послідовності сайтів і фізичної відстані між ними у визначеній хро- мосомній ділянці. Катаболізм (дисиміляція) екзотермічний процес розпаду складних речовин в організмі з ви- вільненням енергії. Кілобаза (кб) одиниця довжини молекули ДНК, що дорівнює тисячі пар основ. Клітинний цикл послідовність подій у клітині від поділу до наступного поділу. Клон вегетативні нащадки однієї особини, які виникають безстатевим шляхом, або генетично од- норідна популяція однієї клітини. Клонування (гена розміщення виділеного гена (фрагмента ДНК) в геном рецитіієнтної кліти- низ наступною багаторазовою реплікацією й отри- манням великої кількості копій гена, що вивчається, у складі даної клітинної системи: • позиційне технологія виділення і клонуван- ня гена, яка ґрунтується на знанні його хромосом- ної локалізації, за відсутності попередньої інформації про первинний біохімічний продукт цього гена • функціональне технологія виділення і кло- нування гена, яка передбачає інформацію про пер- винний білковий продукт цього гена. Код генетичний система запису генетичної інформації ДНК. Кодон одиниця спадкової інформації, тринук леотидна послідовність у складі ДНК і мРНК, яка кодує певну амінокислоту в поліпептиді або визна- чає завершення трансляції. Колінеарність лінійна відповідність між нуклеотидною послідовністю ДНК і послідовністю амі- нокислот, що нею кодуються в білку. Комбінативна мінливість спадкова мін- ливість, яка виникає в результаті поєднання і взає- модії генів при схрещуванні. Коменсалізм форма існування організмів двох видів, при якій організми одного виду мають користь і не приносять шкоди організмам іншого виду. Компаунд гетерозигота хворий з аутосом но рецесивним захворюванням, який має два різних мутантних алелі одного гена. Комплементарна дія генів сумісна, допов- нююча дія двох або більше генів на розвиток пев- ної ознаки. Комплементарність властивість нуклеотидів утворювати пари за правилом АТ за рахунок формування водневих зв'язків між ними у дволан цюговій молекулі ДНК або гібриді ДНК/РНК. 625 Тлумачний словник біологічних термінів Кон'югація форма статевого розмноження, при якому два організми утворюють між собою кон- такти й обмінюються генетичним матеріалом. Кон'югація хромосом (синапсис) зближен- ня гомологічних хромосому процесі мейозу, коли між ними можливий взаємний обмін окремими ділянками. Конвергентна еволюція еволюція схожих ознак неродинних видів. Консументи живі організми, що живляться готовими органічними речовинами як живими (травоїдні тварини, хижаки), так і мертвими (де тритофаги). Концентрація генів відносна їх частота в популяції. Кросинговер обмін ділянками ДНК, який відбу- вається між гомологічними хромосомами в мейозі: • нерівний обмін нерівноцінними ділянками ДНК внаслідок неправильного спарювання гомоло- гічних хромосому мейозі. Кросовери гібридні особини F 2 , що утворили- ся в результаті кросинговеру за певними генами. Лайонізація випадкова інактивація однієї з двох Х хромосому соматичній клітині жіночої статі (механізм, що забезпечує збалансування генетич- ного матеріалу в осіб чоловічої і жіночої статі). Ландшафт природна територія, однорідна за гео- графічними, кліматичними та іншими особливостями. Ланцюг живлення сукупність живих орга- нізмів, які зв'язані одні з одними за способом жив- лення і складають певну послідовність. Лептонема початкова стадія профази мейозу. Летальний ген ген, який викликає у гомози- готному стані загибель організму. Літосфера поверхня Землі, підрозділ біосфери. Локус хромосоми ділянка локалізації певно- го генетичного елемента на хромосомі. Макроеволюція великого масштабу гене- тичні зміни організмів у часі, що призводить до но- вих рівнів складності і появи організмів, які нале- жать до більш великих таксономічних одиниць у по- рівнянні з видом. Мегабаза одиниця довжини молекули ДНК, що складає мільйон пар основ. Медико генетичне консультування особ- лива форма спеціалізованої медичної допомоги, спрямованої на запобігання появи повторних ви- падків спадкових хворобу сім'ях. Мезодерма шар зародкових клітин між екто- дермою й ентодермою. Мейоз особливий (редукційний) двоступене- вий поділ клітин, який забезпечує утворення з однієї диплоїдної клітини чотирьох гамет, які містять гап- лоїдний набір хромосом. Мікроеволюція дрібні генетичні зміни, які призводять до видоутворення. Мітоз основний спосіб поділу соматичних еукаріотичних клітин, що забезпечує утворення з однієї диплоїдної клітини двох генетично рівноцін- них дочірних клітин з таким же набором хромосом. Мітотичний цикл сукупність процесів, які відбуваються в клітині від одного поділу до другого. Мозаїцизм поява в організмі генетично відмінних популяцій клітин, що містять різні геноми: • гонадний вміст в особи двох генетично різних популяцій статевих клітин (нормальної і мутантної), що зумовлено виникненням мутації в одній з клітин попередників на ранній стадії гаметогенезу; • соматичний поява в соматичній тканині, крім нормальних клітин, популяції клітин з мутантною ДНК, що зумовлено виникненням мутації в одній з соматичних клітин на постзиготичній стадії розвитку. Моніторинг комплексна система спостере- жень, оцінок і прогнозу стану природного середови- ща, спрямована на його поліпшення. Моніторинг генетичний відслідковування генетичних процесів у популяціях. Моносомія мутація у вигляді втрати одного гомолога у хромосомній парі. Морфогенез сукупність процесів, які визна- чають структурну організацію клітин і тканин, а також загальну морфологію організмів. Мутаген фактор, який викликає мутації. Мутагенез процес утворення мутацій. Мутація будь яка зміна структури ДНК • генна зміна послідовності нуклеотидів у певній ділянці молекули ДНК • динамічна мутація за типом експансії тан демних тринуклеотидних повторів; • мажорна зустрічається з високою частотою в певній популяції; • міссенс заміна нуклеотида, що призводить до зміни амінокислотного шифру кодона і зумовлює зміну амінокислоти у складі білка; 626 Тлумачний словник біологічних термінів • нейтральна (мовчазна) не супровод- жується зміною фенотипу • нонсенс заміна нуклеотида, що призводить до заміщення інформаційно значущого кодона на стоп кодон і супроводжується передчасним обри- вом трансляції; • нульова призводить до гальмування синтезу будь якого значущого функціонального продукту • регуляторна зачіпає регуляторні послідов- ності гена і порушує його експресію; • зі зрушенням рамки призводить до пору- шення нормального відрахунку кодуючих триплетів; • сплайсингова торкається сайтів сплайсин гу і призводить до неправильного вирізування інтро на або до видалення з молекули РНК інформаційно значущої екзонної послідовності; • структурна призводить до протяжного (мультинуклеотидного) дефекта гена • точкова торкається одного нуклеотида або 1 2 сусідніх нуклеотидів; • хромосомна порушення кількісного складу або структури хромосом. Мутон найменша ділянка молекули ДНК, зміна якої викликає появу мутації. Вважають, що мутон дорівнює одному нуклеотиду. Мутуалізм взаємовигідний зв'язок між орга- нізмами різних видів. Нонсенс кодон кодон, який детермінує закін- чення синтезу поліпептидного ланцюга. Нонсенс мутація мутація, яка супровод- жується передчасним закінченням синтезу поліпеп- тидного ланцюга. Ноосфера стан біосфери планети, при якому відносини людини з природою свідомо керуються людським розумом і орієнтовані на стійке збере- ження біосфери і людської цивілізації. Норма реакції різноманітність фенотипів, які виникають в результаті взаємодії генотипу з різни- ми чинниками середовища. Нуклеаза фермент, здатний гідролізувати міжнуклеотидні зв'язки в нуклеїновій кислоті. Нуклеїнові кислоти особливий клас високо молекулярних біоорганічних макромолекул (ДНК, РНК, здатних до самореплікації і таких, що забезпе- чують збереження і передачу генетичної інформації. Нуклеотид фундаментальна структура нук- леїнової кислоти, елементарний мономер, з якого складаються нуклеїнові кислоти. Овогенез розвиток яйцеклітини. Олігонуклеотид коротка однониткова молекула ДНК або РНК. Онкоген ген, який бере участь у позитивному контролі клітинного циклу підвищення експресії онкогенів відіграє важливу роль у розвитку пухлин. Онтогенез індивідуальний розвиток організмів. Оператор послідовність ДНК, з якою зв'я- зується білок репресор. Оперон генетична одиниця транскрипції кода ДНК, одиниця координованої експресії генів. Су- купність генів, які становлять фундаментальну оди- ницю хромосом. Складається з структурних генів і гена оператора. Охорона природи система заходів щодо збе- реження природного середовища, екосистем і біо різноманіття на планеті. Панміксія вільне, випадкове схрещування осо- бин у межах популяції. Паразит організм, який живе за рахунок іншо- го організму. Паралельна еволюція розвиток схожості в організмів еволюційяо подібних ліній в результаті дії подібних факторів селекції. Парниковий ефект підвищення середньої температури біля поверхні Землі внаслідок наяв- ності парникових газів. Партеногенез розвиток організму з незаплід неної яйцеклітини. Пахінема стадія профази мейозу, коли коню гуючі гомологічні хромосоми утворюють бівален- ти і відбувається обмін їх ділянками. Пенетрантність частота фенотипного про- яву гена, яка вимірюється частотою появи ознаки в популяції. Пептид дві або більше амінокислоти, ковалентно з'єднаних між собою пептидними зв'язками. Піноцитоз поглинання рідин і високомолеку лярних речовин клітинами за рахунок випинань ци- топлазматичної мембрани. Плазмоген спадкові фактори, локалізовані в ектоплазмі. Плазмон сукупність спадкових властивостей цитоплазми організму. Плейотропія здатність гена одночасно впли- ватина декілька ознак організму. Властива біль- шості генів. 627 Тлумачний словник біологічних термінів Плазміда бактеріальна позахромосомна молекула ДНК. Поліпептид ланцюг амінокислот, з'єднаних між собою пептидними зв'язками. Полірибосоми комплекс рибосом, зв'язаних молекулою РНК. Полімеразна ланцюгова реакція метод цик- лічного синтезу in vitro великої кількості копій пев- ної ділянки ДНК довжиною від десятків до декіль- кох тисяч пар основ. Полімерія явище взаємодії неалельних мно- жинних (полімерних) генів, які впливають на розви- ток однієї ознаки водному напрямку. Поліморфізм існування декількох алельних варіантів гена або генетичного маркера в популяції. Полінуклеотид послідовність нуклеотидів, ковалентно з'єднаних між собою шляхом сполучен- ня фосфодіефірним містком З' положення пентози одного нуклеотиду з 5' положенням наступного за ним нуклеотиду. Поліплоїдія мутація у вигляді збільшення кратного набору хромосом. Політенія процес утворення гігантських полі тенних хромосом. Популяція сукупність особин одного виду, які населяють певну територію, схрещуються між собою й ізольовані від інших популяцій цього виду. Праймер олігонуклеотид, який виконує роль "затравки" та ініціює синтез полінуклеотидного лан- цюга на ДНК або РНК матриці. Природний добір зберігання найбільш спри- ятливих індивідуальних відмінностей, які забезпе- чують виживання організмів і їх пристосування до середовища. Пробанд особа, посередництвом якої відбу- вається реєстрація родини, що консультується. Продуценти живі організми з аутотрофним типом живлення. Прокаріоти організми, які не мають ядерної оболонки. Промотор регуляторна ділянка гена, з якою зв'язується РНК полімераза перед початком транс- крипції. Процесинг (РНК "дозрівання" РНК, в про- цесі якого первинний РНК транскрипт зазнає мо- дифікацій (видалення інтронів, поліаденилювання та ін.) і перетворюється на молекулу зрілої мРНК. 628 Рамка зчитування послідовність нуклеотидів, яка складає низку послідовно розташованих коду- ючих триплетів, починаючи зі стартового кодона і закінчуючись стоп кодоном. Раса історичне угруповання людей, які характе- ризуються схожістю морфологічних і фізіологічних властивостей, а також спільністю займаних територій. Регенерація відновлення втрачених або по- шкоджених частин тіла. Регуляторний ген ген, який контролює екс- пресію іншого гена. Редуценти живі організми, що живляться живою органічною речовиною і здійснюють її кінцеву мінералізацію. Основними редуцентами є бактерії і гриби. Рекомбінантна ДНК ДНК, яка утворилася шляхом з'єднання нуклеотидних послідовностей різного походження. Рекомбінація процес перерозподілу генетич- ного матеріалу батьків при передачі нащадкам, шо призводить до створення нової комбінації генів приз єднанні батьківських гамету процесі мейозу або генно інженерним шляхом. Рекон одиниця рекомбінації. Репарація виправлення пошкоджень у молекулі ДНК і відновлення її нативної первинної структури. Реплікація процес самовідтворення молекул ДНК, який відбувається в результаті комплементарного синтезу нового ланцюга ДНК на існуючому матричному ланцюгу. Репресор білок, який блокує транскрипцію ДНК шляхом зв'язування з оператором. Рестриктаза (рестрикційна ендонуклеаза) фермент бактеріального походження, який розпіз- нає специфічну нуклеотидну послідовність довжи- ною від 4 до 10 по. і розрізає двониткову молекулу ДНК у цьому місці. Рестрикційний аналіз метод аналізу ДНК з використанням рестрикційних ендонуклеаз. Рецесивний ген ген, який не експресується в присутності домінантного алеля. Рибонуклеаза фермент, який каталізує гідро- ліз міжнуклеотидних зв'язків у РНК. Рибонуклеїнова кислота (РНК ниткоподіб- на молекула, яка складається з окремих рибозо вмісних нуклеотидів і виконує в клітині різноманітні функції в процесі передачі спадкової інформації: Тлумачний словник біологічних термінів • інформаційна (іРНК) див матрична; • матрична (мРНК) молекула РНК, по- слідовність якої комплементарна екзонам гена і є матрицею для синтезу білка; • первинний РНК транскрипт (преРНК) точна комплементарна копія певної ділянки ДНК мат риці, яка утворюється внаслідок транскрипції гена • рибосомальна (рРНК) молекула РНК, яка входить до складу рибосом • транспортна (ΊΡΗΚ) молекула РНК, яка відповідає за транспортування певної амінокисло- ти в процесі трансляції; специфічність зв'язування рРНК з амінокислотою визначається тринуклео тидним антикодоном у складі тРНК, комплемен- тарним відповідному амінокислотному кодону у складі мРНК. РНК рибонуклеїнова кислота. РНК полімераза фермент, який здійснює синтез РНК на ДНК матриці. Розмноження властивість організмів відтво- рювати нащадків, або здатність організмів до са- мовідтворення, продовження свого виду. Сайт певне місце (позиція) в молекулі ДНК • рестрикції (розпізнавання) специфічна нуклеотидна послідовність довжиною 4 10 по, яка розпізнається рестрикційною ендонуклеазою; • сплайсингу специфічна нуклеотидна по- слідовність на межі між екзоном і інтроном, вико- нує важливу сигнальну роль для правильного пере- бігу сплайсингу. Сантиморганіда (сМ) одиниця генетичної відстані між локусами; 1 сМ відповідає частоті ре- комбінаційних подій між локусами 1 % і еквівалент- на 1 млн. по. Сегрегація розходження серед батьківських хромосом, певних хромосомних сегментів або алелів конкретних генів (маркерів), а також розходження в нащадків тих або інших фенотипних ознак. Секвенування визначення послідовності нук леотидів у молекулі ДНК або послідовності аміно- кислоту молекулі білка. Сибси брати і сестри, нащадки однієї батьків- ської пари. Симбіоз співжиття організмів різних видів, з якого обидва мають користь. Синапсис (синдез) кон'югація гомологічних хромосому профазі мейозу. Сплайсинг процес склеювання екзонних діля- нок після видалення інтронів з первинного РНК транскрипту, в результаті чого утворюється молекула мРНК, яка містить тільки кодуючі екзонні по- слідовності і служить матрицею для синтезу білка. • |