Пішак_Медична біологія_2004. Лауреат и но белівсь ко ї прем І ї мечников І
 Скачать 14.51 Mb.
|
|
Контрольно навчальні завдання Питання для самоконтролю та обговорення 1. Хто є основоположником учення про "ноосферу а) Е. Геккель; б) Е. Зюсс; в) В. І. Вернадський; г) М. І. Вавілов; д) ОМ. Сєвєрцов. 2. Яка з концепцій не є характерною для біосфери? а) екологічна; б) біохімічна; в) термодинамічна; Відповіді на контрольно навчальні завдання 1.1. б г 36, г в б б. 1.2.1. б в Зв; г г в б 8а,в,д; г д 11г,д; г в да д в. 1.2.2. в г Зв; б в б б гав дав а г г б. 1.2.4. г г Зава в г г. 1.3.1. б г д в г д г в. 1.3.2. в ад в б ваг в гав г 14в,г; в в. 1.3.3. а в Зав ваг б г в баб д в. 2.2. да ад б га 8б,г. 2.3. в а а г б дав д б в г б в в г д г. 3.1. б а а в б г б в. 3.2. ад в в а б б. 3.3. г г б ад б в г б г г д д в г да 1б,д; а г 4в,г; д г б 8б,г,д; а б 11г,д; г д г д б д в д. 3.5. б д б ад в в в а б б да б д г в. 3.6. а б г в д б. 4. в а б г д б в г. 620 Адаптація процес формування ознак в організмі, які забезпечують його існування в умо- вах того чи іншого середовища. Аденозиндифосфат (АДФ) рибонуклеотид 5' дифосфат, який є акцептором фосфатної групи в енергетичному циклі клітин. Аденозинтрифосфат (АТФ сполука з ба- гатими на енергію фосфатними зв'язками, які залу- чаються до перенесення енергії у клітинному ме- таболізмі в якості донора фосфатної групи. Активний транспорт перенесення розчине- ної речовини крізь клітинну мембрану, що забезпе- чується енергією. Алелі множинні декілька станів одного локуса хромосоми, що виникають внаслідок мутації і різняться за своїм проявом. Алелопатія вплив живих організмів один на одного за посередництвом хімічних речовин, які вони виділяють у навколишнє середовище. Алель один із можливих альтернативних варі- антів гена, який відрізняється від інших варіантів пев- ними особливостями нуклеотидного складу • домінантний алель, наявності однієї копіїяко го достатньо для прояву певної фенотипної ознаки; • мутантний варіант гена, який несе пато- генетичну мутацію; • нормальний (дикого типу варіант гена, функція якого не змінена; • рецесивний алель, фенотипний прояв якого здійснюється тільки в гомозиготному стані і при- гнічується домінантним алелем. Алельна гетерогенність поява в межах єди- ної нозологічної форми різних генетичних варіантів захворювання, що викликаються різними мутант- ними алелями (різними мутаціями) одного гена. Алельна серія сукупність самостійних за- хворювань, які різняться за своїми основними фенотипними проявами, але зумовлені пошкоджен- ням одного і того ж гена. Алельні захворювання фенотипно різні за- хворювання, які зумовлені пошкодженням одного і того ж гена. Алопатричне видоутворення розвиток но- вих видів в результаті ізоляції організмів висхідної популяції географічним бар'єром. Тлумачний словник біологічних термінів і понять Амітоз прямий поділ ядра, без виникнення структур, характерних для мітозу. Амніон оболонка, що містить рідину, в якій знаходиться ембріон. Ампліфікація збільшення числа копій певно- го фрагмента ДНК (наприклад, на основі поліме разної ланцюгової реакції). Анаболізм (асиміляція) ендотермічний про- цес перетворення речовин, що надходять до кліти- ни у сполуки, властиві цій клітині (біосинтез компо- нентів клітини з молекул попередників). Андрогени чоловічі статеві гормони. Анеуплоїдія мутація у вигляді порушення (збільшення або зменшення) нормальної кількості хромосом. Антиген речовина, переважно білкової при- роди, яка при уведенні в організм хребетних викли- кає утворення антитіл і здатна реагувати з анти- тілами в різних реакціях. Антикодон нуклеотидний триплету складі молекули тРНК, який комплементарно взаємодіє зі специфічним кодоном іРНК у процесі трансляції. Антимутаген фактор, який запобігає мутації. Антитіло білок (субстанція), який продукуєть- ся в організмі у відповідь на введення антигену і здатний реагувати з антигеном. Антропогенез історичний процес еволюцій- ного становлення людини. Апоптоз генетично запрограмована загибель клітини. Ареал область поширення того чи іншого виду живих організмів. Ароморфози зміни, які піднімають на новий, більш високий рівень морфофізіологічну організацію і життєдіяльність організму. Атавізм поява ознак пращурів у нащадків тих батьків, в яких вони були відсутні. АТФ аза фермент, який реалізує гідроліз АТФ до АДФ і фосфату. АТФ синтетаза комплексний фермент, який син- тезує АТФ з АДФ і фосфату в процесі фосфорилування. Аутосома нестатева хромосома (будь яка, крім хромосом X і Y). Бактеріальна трансформація перенесення з допомогою ДНК спадкових ознак від одного шта- му бактерій до іншого. 621 Тлумачний словник біологічних термінів Безстатеве розмноження розмноження без об'єднання гамет. Бентос сукупність живих організмів у при- донній частині водойми. Бівалент дві гомологічні хромосоми, які коню гують між собою в мейозі. Біогеоценоз див екологічна система. Біомаса сукупність живих організмів у тій чи іншій екосистемі або на тій чи іншій території. Біосфера сукупність усіх екосистем земної кулі. Являє собою особливу оболонку планети, за- селену живими організмами. Бластоцель порожнина бластули. Бластула стадія ембріонального розвитку. Видоутворення утворення нових видів організмів: • алопатричне (поступове, або географіч- не) розпочинається з географічного розділення популяції і завершується репродукційною ізоляцією; • симпатричне відбувається на одній тери- торії, виникають ендемічні види організмів; • сальтаційне (стрибкоподібне, або кванто- ве) утворення виду внаслідок мутації і скорочен- ня дії репродуктивних ізолюючих механізмів. Відкрита система система, яка обмінюєть- ся матерією й енергією з оточуючим середовищем. Відновлення (репарація) ДНК реконструк- ція пошкодженої ДНК. Виродженість властивість генетичного коду, коли майже кожна з 20 амінокислот кодується де- кількома можливими комбінаціями з 3 х нуклеотидів. Вставка (інсерція) тип мутації, який полягає у встановленні в певну ділянку ДНК "лишньої" нук леотидної послідовності. Гамета зріла статева клітина (яйцеклітина або сперматозоїд) з гаплоїдним набором хромосом. Гаметогенез ріст і диференціювання чолові- чих і жіночих статевих клітин. Гаплоїд особина, яка містить одинарний (од- ноколійний) набір хромосом (п число хромосом. Гаплоїдія мутація у вигляді зменшення вдвічі всього набору хромосом. Гаплотип комбінація конкретних алелів зчеп- лених генів (локусів) на одній хромосомі. "Гаряча точка ділянка ДНК з високою частотою виникнення мутацій або рекомбінацій. Гемізиготність відсутність одного з двох алелів у певному локусі. 622 Ген сегмент ДНК, транскрибована ділянка мо- лекули ДНК, послідовність якої вбирає в себе всю інформацію, необхідну для синтезу одного поліпеп- тиду або РНК. Основний матеріальний елемент спадковості. Генеративні органи органи, які виконують функцію статевого розмноження. Генетична асоціація вірогідна взаємодія між захворюванням і певним апелем гена, що вивчаються. Генетична гетерогенність поява в межах єдиного фенотипу молекулярних варіантів захворю- вання, що мають різну генетичну основу. Генетична інформація спадкова інформація, закодована в молекулах ДНК або РНК. Генетична карта схематичне зображення розташування послідовності хромосомних генів у групах зчеплення. Генетичне зчеплення близьке розташуван- ня генів (локусів) на хромосомі, що дозволяє їм ус- падковуватися як єдине ціле. Генетичний вектор ДНК (плазмід, вірусів). здатна до автономної реплікації у клітинах і може приєднувати до себе клонований сегмент. Генетичний маркер поліморфна ділянка ДНК чітко визначеної локалізації, різноманітні алелі якої дозволяють диференціювати різні за походжен- ням хромосоми й аналізувати їх розходження у ро- доводі. Генетичний моніторинг відслідковування за генетичними процесами в популяціях людей. Генетичний ризик імовірність появи певно- го спадкового захворювання в особи, що консуль- тується, або у її нащадків. Генетичний тягар сукупність несприятли- вих генів, успадкованих людьми від попередніх по- колінь, а також таких, що виникають в результаті мутації у кожному новому поколінні. Гени модифікатори неалельні гени, які змінюють прояв ознаки. Самостійного ефекту не мають, але можуть підсилювати або гальмувати дію головного гена. Генна діагностика див. ДНК діагностика. Генна інженерія сукупність методів і техно- логій (зокрема отримання рекомбінантних ДНК і РНК) по виділенню генів з організму, здійсненню маніпуляцій з генами і уведенню їх в інші організми. Методологія конструкції і реконструкції молекул ДНК. Тлумачний словник біологічних термінів Генна терапія (генотерапія) сукупність біо технологічних і медичних підходів, спрямованих на внесення змін у генетичний апарат соматичних клітин людини з метою лікування. Генокопія клінічний синдром, який маскуєть- ся під відоме спадкове захворювання з установле- ним генетичним дефектом, але зумовлений пошкод- женням іншого гена. Геном основний гаплоїдний набір хромосома) сукупність всіх генів певного біологічного виду б) повна генетична система окремої клітини або пев- ного організму. Геномна (генетична) класифікація класифі- кація спадкових хвороб, яка ґрунтується на взаємо зв 'язку між певною нозологічною формою і пошкоджен- ням певного гена, що лежить в основі захворювання. Генотип генетична конституція індивідуаль- ного організму, сукупність генів, що визначають роз- виток фенотишюї ознаки або низки ознак організму. Генофонд сукупність генів популяції, яка ха- рактеризується певною їх частотою. Ген регулятор ділянка молекули ДНК, яка керує синтезом молекул репресора. Ген супресор генетичний фактор, який не має прямого впливу на фенотип, але пригнічує дію інших генів. Гермафродитизм продукція жіночих і чолові- чих статевих клітин особиною, яка має жіночі і чо- ловічі статеві залози. Гетерозигота носій двох різних (домінантно- го і рецесивного) алелів у певному локусі. Гетерозиготність поява двох різних алелів у певному локусі. Гетероплазмія поява у клітинах і тканинах змішаної популяції нормальних і мутантних молекул мітохондріальної ДНК. Гетеропло'ідія див. анеуплоїдія. Гетерохроматин конденсовані ділянки хромосом, які містять некодуючі високо повторювані послідовності ДНК. Гібрид організм, який містить ознаки і влас- тивості генетично різних батьківських форм. Гібридизація взаємодія комплементарних ланцюгів ДНК (або ДНК і РНК, яка призводить до утворення дволанцюгової молекули: • got слот) гібридизація модифікація Сау зерн блоттингу, при якій проводиться гібридизація з ДНК зондом молекул ДНК (РНК, нанесених на фільтр у вигляді округлих або витягнутих плям; • in situ реакція гібридизації міченого ДНК або РНК зонда з денатурованою хромосомною ДНК клітин на гістологічних препаратах • FISH (fluorescent in situ hybridization) модифікація гібридизації in situ з використанням мічених флуорохромами ДНК зондів; • гістони ядерні (хромосомні основні) білки, які утворюють комплекс з молекулою ДНК і бе- руть участь у формуванні і підтриманні структури хромосом ' Гідросфера сукупність усіх вод на Землі. Гомозигота носій двох однакових алелів у певному локусі. Гомозиготність наявність двох однакових алелів у певному локусі. Гомологія схожість у послідовності макромолекул між організмами одного або різних видів: • гомологічні ділянки ДНК (гени) ділянки ДНК, яким властива схожість у нуклеотидній по- слідовності; • гомологічні хромосоми (гомологи пара хромосом, які мають однакову цитогенетичну бу- дову і набір генів; • гомологічні органи схожість органів різних організмів. Гонади репродуктивні органи, в яких утворю- ються гамети (яєчники, сім'яники). Група ризику члени сім'ї, яких консультують та які можуть бути носіями мутантного гена і ма- ють високий ризик захворіти на дану спадкову па- тологію або передати мутантний ген нащадкам. Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) ниткоподібна самореплікуюча молекула, яка скла- дається з окремих дезоксирибозовмісних нуклео тидів і зберігає генетичну інформацію, закодовану за участі триплетного коду • геномна тотальна ДНК, виділена з ядер- них клітин; • кДНК (комплементарна) одноланцюгова молекула, отримана шляхом зворотної транскрипції мРНК і містить тільки кодуючі ділянки гена • мтДНК (мітохондріальна) кільцеподіб- на молекула, локалізована в мітохондрії; • рекомбінантна складається з фрагментів різного походження; • цитоплазматична див. мтДНК. 623 Тлумачний словник біологічних термінів Дезоксирибонуклеотидтрифосфати моле кули попередники ДНК. Делеція тип мутації, який полягає у втраті (ви- падінні) певної нуклеотидної послідовності, випадінні ділянки хромосоми, яка містить один або декілька генів. Денатурація ДНК перехід молекули ДНК з дволанцюгової форми в одноланцюгову внаслідок розриву водневих зв'язків між комплементарними основами. Дивергенція ознак розходження у процесі еволюції організмів. Диплоїдний такий, що містить подвійний набір хромосом (по 2 копії кожної з аутосом і 2 ста- теві хромосоми). Діра озонова область в озоновому шарі ат- мосфери, де вміст озону знижений більш ніж на 50 %, що не забезпечує затримання жорсткого кос- мічного випромінювання. ДНК діагностика (генодіагностика) су- купність методів для виявлення змін у структурі геному • опосередкована (непряма ґрунтується на аналізі успадкування у низці поколінь мутантної хро- мосоми за допомогою поліморфних генетичних маркерів; • преімплантаційна діагностика мутацій на ранній стадії розвитку зародка, яка передує його імплантації у стінку матки • пренатальна діагностика мутації або мутантної хромосоми у плода • пресимптоматична діагностика мутації або мутантної хромосоми в клінічно здорової лю- дини, віднесеної до групи ризику; • пряма безпосередня ідентифікація мутації в гені, що вивчається. ДНК лігаза фермент, який каталізує утворен- ня фосфодіефірних зв'язків між З' кінцем одного ланцюга і 5' кінцем другого ланцюга. ДНК полімераза фермент, який здійснює ком- плементарний синтез (реплікацію) ДНК. Домен ділянка амінокислотної послідовності білка, яка зумовлює певну функцію. Домінантність пригнічення одним алелем прояву іншого (рецесивного) в парі алелів. Дрейф генів зміни в частотах генів організмів малих популяцій в результаті випадкових схрещу- вань, або дії випадкових факторів. Другий закон термодинаміки закон, згідно з яким будь який фізичний чи хімічний процессу- проводжується зростанням енергії. Дуплікація тип мутації, який полягає в под- воєнні тієї чи іншої нуклеотидної послідовності, по- двоєння певної ділянки хромосоми. Еволюція процес історичного розвитку живої при- роди шляхом переходу одних органічних форм в інші. Екзон кодуюча ділянка гена, яка зберігається в молекулі зрілої мРНК. Екологічна система (біогеоценоз) елемен- тарна одиниця біосфери у вигляді сукупності живих організмів і неживих елементів на певній території. Експресивність ступінь фенотипного прояву патологічної ознаки (захворювання) у носія мутантного гена. Експресія (гена перехід гена в активний стан, при якому відбувається реалізація записаної в ньому генетичної інформації, призводить до синтезу первинних молекулярних продуктів гена РНК і білка. Ектодерма зовнішній шар гаструли, зовнішній зародковий листок. Ентодерма внутрішній шар гаструли, внут- рішній зародковий листок. Епістаз взаємодія неалельних генів, при якій алель одного гена пригнічує дію алелів інших генів. Еухроматин активний хроматин з низькою щільністю упакування, який містить основне число активно транскрибованих генів. Ефект положення (негативний позиційний ефект) порушення експресії гена в результаті зміни його нормального хромосомного "оточення'". Забруднення наявність у природному сере- довищі не властивих йому речовин, випромінюван- ня чи біологічних організмів. Забруднення антропогенне забруднення природного середовища внаслідок діяльності людини. Заказник охоронна природна територія, створена для відновлення і підтримання популяції того чи іншого виду живих організмів або групи видів. Запліднення об'єднання гамет, яке супровод- жується утворенням зиготи. Заповідник природна територія, повністю ви- ведена з господарського користування. Зворотна мутація мутація, яка супровод- жується відновленням дикого фенотипу. 624 Тлумачний словник біологічних термінів Зворотна транскриптаза фермент, що здійс- нює зворотну транскрипцію (перевід мРНК в молекулу кДНК). Зелена книга спеціальне видання, що містить перелік фітоценозів, яким загрожує зникнення. Зигота запліднена яйцеклітина, яка утворюєть- ся при злитті двох гамет. Зонд мічена радіоізотопом або флуорохромом молекула ДНК (РНК, яка гібридизує з комплементарною ділянкою геномної ДНК або РНК. |