Лекция. Лекция №7 генетика. Лекция 7 Медикогенетическое консультирование. План Цели и задачи мгк. Виды мгк, Система мгк в России. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики
 Скачать 23.21 Kb.
|
|
Лекция №7 Медико-генетическое консультирование. План: Цели и задачи МГК. Виды МГК, Система МГК в России. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики. Медико-генетическое консультирование — это вид специализированной медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Цель — предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Задачи: Установление диагноза наследственного заболевания. Определение вероятности рождения больного ребенка в конкретной семье.. Предупреждение рождения больного ребенка в семье. Оказание консультативной помощи семье, где есть больной ребенок. Вычисление генетического риска повторения наследственного заболевания в следующих поколениях. Виды МГК: Ретроспективное консультирование применяется при наличии заболевания в семье с целью: уточнения диагноза; . прогноза течения заболевания; определения повторного риска рождения больного ребенка. Проспективное консультирование проводится до появления заболевания в семье при наличии: заболевания у родственников; кровного родства супругов: мутагенных или тератогенных воздействий Организационная система медико-генетического консультирования. Первая медико-генетическая консультация была создана в Институте нервно- психической профилактики г. Ленинграда знаменитым невропатологом-генетиком СН. Давиденковым в 1929 г. Эта консультация была закрыта через несколько лет. В других странах развитие медико-генетической служб началось в 1940 г. В 1950 г. Рид опубликовал первое руководство по медико-генетическому консультированию. С этого времени постоянно увеличивается число подобных учреждений. Ha сегодняшний день иx насчитывается в мире более 2000. В соответствии с приказом Минздрава РФ №316 от 30.12.93 г. в России функционирует около 100 медико-генетических консультаций. Уровни оказания медико-генетической помощи: Первый уровень — осуществляет специально подготовленный врач центральной районной или городской поликлиники. Проводит первичное обследование, направляет в региональные медико-генетические кабинеты и осуществляет диспансерное наблюдение за больным с установленной патологией. Второй уровень: региональный (областной или краевой) МГК устанавливает диагноз с помощью специальных методов. Третий уровень: межрегиональный основан на базе НИИ или специализированных клиник. Сода направляются больные с тяжелыми формами наследственной патологии. Четвертый уровень: федеральный организован на базе ведущих НИИ Москвы и Санкт-Петербурга. Здесь проходят специализацию и повышение квалификации работники МГК, разрабатываются новые и совершенствуются имеющиеся методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Этапы МГК. Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа: диагностика,прогнозирование, заключение. 1. Диагностика. Консультирование всегда начинают с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку он является необходимым условием любой консультации. Происходит это с помощью генетического анализа с обязательным применением генеалогического метода исследования. При условии тщательного, составления родословной он позволяет получить ценную информацию для определения. диагноза наследственной болезни. Примерно в 10% случаев применяют ультразвуковое исследование для выработки прогноза по установленного диагноза хромосомной болезни, а также для уточнения диагноза в сомнительных случаях при врожденных пороках развития. Биохимический и иммунологический методы не являются специфическими для генетической консультации, но используют их так же широко, как и для диагностики ненаследственных заболеваний, кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность в дополнительном обследовании в соответствующих специализированных учреждениях. 2. Прогнозирование. На этом этапе определяют прогноз для будущих детей,. То моногенным (менделирующих) болезням прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии генетических закономерностей, если известен тип наследования заболевания и по родословной можно определить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу Менделевского расщепления. Если у пробанда обнаружена впервые возникшая мутация, то риск рождения у него ребенка с такой же патологией не значительный. При наличии хромосомных болезней определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, какие кариотипы присущие родителям (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивают по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей. Для мультифакторных заболеваний основой оценки риска являются эмпирические данные с популяционной и семейной частоте каждого из них. Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% - повышенным в легкой степени, до 20% - средним, выше 20% - высоким. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения о прекращении беременности, 3. Заключение. Завершающий этап консультирования предусматривает дачу заключения и предоставление совета родителям. Консультирование не обеспечит социально-экономическое положение, черты личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска приспосабливают к каждому случаю индивидуально, а врач должен не только объяснить его сущность, но и помочь в принятии решения. Медици желаемого результата, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика, Поэтому во время общения с ними следует учитывать уровень их образования, нские задачи консультирования решить легче, чем социально-этические: проблемы. Например, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настойчивее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения, но все семьи разные, поэтому необходимо находить к каждому из них индивидуальный подход. В любом случае решение о деторождение принимают супруги. Итак, целью генетического консультирования в общепопуляционной смысле является снижение груза патологической наследственности, а целью индивидуального консультирования - помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи. Общие принципы профилактики наследственных патологий. Профилактика наследственных патологий может быть первичной, вторичной и третичной. Первичная профилактика предусматривает предупреждение зачатия больного рождения детей и улучшением среды обитания человека. Планирования деторождения осуществляют по следующим принципам: 1. Избрание оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет. Слишком ранние или поздние беременности увеличивают риск рождения ребенка с врожденной патологией 2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной или врожденной патологии, особенно при отсутствии надежных методов пренатальной диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных; 3. Отказ от деторождения в близкородственных браках или браках между двумя гетерозиготными носителями аномального гена. Улучшение среды обитания человека должно быть направлено преимущественно на предупреждение возникновения новых мутаций. Осуществляется это путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенив (веществ, которые вызывают рождения детей с пороками развития) в окружающей среде. Мутционный процесс в человеческих популяциях протекает достаточно интенсивно. Так, примерно 20% всех наследственных болезней в каждом поколении обусловлены новыми мутациями. Вторичную профилактику осуществляют путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода иди пренатально диагностированной болезни, Его можно проводить только в соответствующие сроки и с согласия женщины. Конечно прекращение беременности - не самое лучшее решение, но только оно возможно при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектах. Третичная профилактика заключается в коррекции проявления аномальных генов, особенно успешна в случае болезней с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно достичь полной нормализации или снижения степени проявления патологического процесса. Осуществляют третичную профилактику как пренатальнобнпример, резус-неовместимость, талактоземия), так и после рождения (галактоземия, фенилкетонурия, гипотиреоз и др.). | В профилактике наследственной патологии выделяют такие генетические подходы: управление экспрессией генов, удалении эмбрионов и плодов с наследственной патологией, генная инженерия зародышевых клеток, планирование семьи, охрана окружающей среды. Управление экспрессией генов. Зная первичные продукты того или иного патологического гена и молекулярные механизмы патогенеза наследственной болезни, можно осуществлять фенотипическию коррекцию проявления этих генов, то есть управлять их пенетрантностью и экспрессивностью. Примером управления экспрессией генов, которые уже прошли длительную проверку практикой, является предупреждение развития таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, галактоземия и врожденный гипотиреоз. Клиническая картина этих болезней формируется в раннем детстве. Чтобы сразу начать профилактическое лечение, которое осуществляют диетическими (фенилкетонурия, галактоземия) или лекарственными (гипотиреоз) средствами, болезнь нужно определить в течение нескольких дней после рождения. Коррекция проявления патологических генов также может начинаться за несколько месяцев до зачатия и заканчиваться родами. Например, бедная аминокислотой фенилаланин диета для матери во время беременности уменьшает проявления фенилкетонурии в рожденного ‘ребенка. А врожденная аномалия спинного оз, отмечается полигенным характером, ‘реже встречается у детей женщин, которые в течение трех-шести месяцев до зачатия и первых месяцев беременности придерживались диеты с повышенным содержанием витаминов (С, Е, фолиевая кислота.) `Профилактика болезней с наследственной мультифакторной склонностью значительно сложнее, поскольку они имеют полигенную природу и их провоцируют е эмбрионов и плодов с наследственной |