Материалы для студентов по подготовке к промежуточной аттестации
 Скачать 221 Kb.
|
|
МАТЕРИАЛЫ ДЛЯ СТУДЕНТОВ ПО ПОДГОТОВКЕ К ПРОМЕЖУТОЧНОЙ АТТЕСТАЦИИ Банк тестовых заданий для подготовки к зачёту (с эталоном ответов) 1. Как называется хромосомный набор в ядрах половых клеток а) полиплоидные хромосомы б) гаплоидный набор хромосом в) диплоидный набор хромосом г) половой набор хромосом 2. Биологическая сущность какого процесса заключается в сохранении хромосомного набора неизменным в дочерних клетках: а) непрямого деления соматических клеток б) деления половых клеток в) обмена веществ и энергии г) пластического обмена 3. Мутации, происходящие в клетках тела, называются: а) вегетативные б) соматические в) генеративные г) аморфные 4. Центральную роль в хранении и передаче наследственной информации играет: а) нуклеотид б) жирная кислота в) дезоксирибонуклеиновая кислота г) рибонуклеиновая кислота 5. Совокупность внешних и внутренних признаков организма – это: а) кариотип б) генофонд в) генотип г) фенотип 6. Организм, в котором пара аллелей неодинакова – это: а) гемизигота б) гомозигота в) гетерозигота г) зигота 7. Свойство живых организмов сохранять и передавать генетическую информацию в ряду поколений - это: а) мутация б) наследственность в) изменчивость г) генофонд 8. Хромосомы, в которых центромера расположена близко к концу и одно плечо значительно короче другого, называются: а) аллель б) субметацентрические в) акроцентрические г) метацентрические 9. Метод, основан на составлении и анализе родословных, называется: а) цитогенетический б) биохимический в) генеалогический г) близнецовый 10. Хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов, называются: а) половые хромосомы б) аутосомы в) мезосомы г) хромотиды 11. Организм с генотипом АаВВ образует следующие типы гамет: а) АВ АВ ав Ав б) АВ АВ в) АВ аВ г) Ав Ав аВ аВ 12. Число хромосом в кариотипе человека равно: а) 46 б) 44 в) 23 г) 48 13. Систематизированный кариотип называется: а) кариотип б) генотип в) генофонд г) идиограмма 14. Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой: а) структурный гетерохромотин б) конденсированную У-хромосому в) конденсированную Х-хромосому г) ядрышко 15. Мутации, связанные с изменением структуры хромосом называются: а) генные б) индуцированные в) хромосомные перестойки (абберации) г) геномные 16.Некратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом называется: а) трисомия б) полиплоидия в) гетероплоидия г) полисомия 17. Мутации, связанные с изменением в пределах одного гена, называются: а) межхромосомные б) геномные в) хромосомные г) генные 18. При каком заболевании следующие симптомы: у больной низкий рост, боковые кожные складки на шее,неразвитые вторичные половые признаки … а) синдром Дауна б) синдром Клайнфельтера в) синдром Шерешевского-Тернера г) синдром трисомии Х 19. Метод, изучающий папиллярные узоры пальцев, ладоней и стоп, называется: а) моделирования б) близнецовый в) дерматоглифики г) биохимический 20. Наследственное заболевание, при котором в организме накапливается фенилаланин, называется: а) фруктозурия б) фенилкетонурия в) болезнь Гоше г) болезнь Марфана 21. К какому типу болезней относится синдром Дауна: а) ненаследственные б) хромосомные в) моногенные г) мультифакториальные 22. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера: а) 47 ХХ+18 б) 48 ХХУУ в) 47 ХХ+21 г) 47 ХХ+13 23. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Трисомии Х: а) 48 ХХУУ б) 46 ХУ в) 45 Х0 г) 47 ХХХ 24. Заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного пигмента меланина, называется: а) дальтонизм б) гемофилия в) фенилкетонурия г) альбинизм 25. Наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в крови галактозы, называется: а) болезнь Гоше б) гликогеновая болезнь в) гипотиреоз г) галактоземия 26. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Шерешевского-Тернера: а) 47 ХХ+21 б) 48 ХХУУ в) 45 Х0 г) 47 ХХ+18 27. РНК представляет собой… а) молекулу, имеющую форму двойной спирали, цепи которой соединены водородными связями б) нуклеотид, содержащий две богатые энергией связи в) молекулу, имеющую форму одноцепочечной спирали г) молекулу, состоящую из различных аминокислот 28. Какую роль играет т-РНК в биосинтезе белка? а) осуществляет транспорт аминокислот к рибосоме б) терморегулирующую в) энергетическую г) служит матрицей, определяющей последовательность соединения аминокислот в молекуле белка 29. Процесс, когда информация о структуре белка, записанная в и-РНК в виде последовательности нуклеотидов, реализуется в виде последовательности аминокислот в синтезируемой молекуле белка, называется… а) транскрипция б) трансляция в) трансдукция г) генетический код 30. Передача информации о структуре белка от ДНК к рибосомам, месту синтеза белка, осуществляется с помощью: а) т-РНК б) р-РНК в) АТФ г) и-РНК 31. Биохимический метод изучения наследственности человека заключается в: а) изучении развития признаков у близнецов б) изучении родословных с наследственным заболеванием в) выяснении особенностей хромосомного набора г) изучении особенностей обмена веществ 32. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения, называется: а) ихтиоз б) дальтонизм в) альбинизм г) эпидермолиз 33. У больных с каким синдромом лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький нос, полуоткрытый рот: а) синдром Шерешевского –Тернера б) синдром Дауна в) синдром Клайнфельтера г) синдром Эдвардса 34. Если в кариотипе одна хромосома в паре лишняя – это: а) моносомия б) полисомия в) полиплоидия г) трисомия 35. Генеалогический метод изучения наследственности людей заключается в исследовании: а) всех отклонений от нормального хода обмена веществ б) хромосомного набора и его особенностей в) развития признаков у близнецов г) родословной людей 36. Азотистое основание цитозин в молекуле ДНК образует комплементарную пару с… а) гуанином б) аденином в) тимином г) урацилом 37. Какую роль в синтезе белка играют рибосомы? а) ускоряют реакции синтеза б) осуществляют транспорт аминокислот в) осуществляют сборку молекулы белка из аминокислот г) обеспечивают процесс биосинтеза энергией 38. Каждая аминокислота попадает на рибосому в сопровождении … а) АТФ б) т-РНК в) ДНК г) р-РНК 39. Биологическое значение мейоза: а) уменьшение числа хромосом вдвое б) достижение разнообразия генетического материала в) сохранение диплоидного набора хромосом г) дочерние клетки отличаются от материнских 40. В результате митоза число хромосом в клетках тела: а) сохраняется неизменным б) увеличивается вдвое в) уменьшается вдвое г) изменяется случайно 41. Сколько клеток образуется в результате мейоза а) одна б) две в) три г) четыре 42. Укажите особенности анафазы митоза: а) расхождение хромосом б) расхождение хроматид в) фрагментация ядерной оболочки г) исчезновение ядрышка 43. Изменчивость, при которой изменяется генетический материал, называется: а) мутационная б) комбинативная в) модификационная г) фенотипическая 44. По какому типу наследуется дальтонизм: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) Х-сцепленный доминантный г) Х-сцепленный рецессивный 45. Взаимодействие неаллельных генов, когда несколько доминантных генов определяют один и тот же признак примерно в одинаковых количествах: а) полимерия б) плейотропия в) эпистаз г) комплементарность 46. Болезни, обусловленные количественными и структурными аномалиями хромосом, называются: а) генные б) моногенные в) мультифакториальные г) хромосомные 47. При каком заболевании скелет развит по женскому типу, наблюдается гипоплазия гонад а) синдром Шерешевского –Тернера б) синдром Эдвардса в) синдром Патау г) синдром Клайнфельтера 48. Метод, позволяющий обнаружить заболевание до рождения ребенка, называется: а) метод пренатальной диагностики б) метод дерматоглифики в) близнецовый метод г) метод моделирования 49. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса: а) 45Х0 б) 47ХХ в) 46ХХ 5р- г) 46ХУ 50. К какому типу болезней относят цирроз печени: а) моногенные б) мультифакториальные в) хромосомные г) геномные 51. Как называется хромосомный набор в ядрах соматических клеток а) полиплоидные хромосомы б) гаплоидный набор хромосом в) диплоидный набор хромосом г) половой набор хромосом 52. Биологическая сущность какого процесса заключается в уменьшении числа хромосом вдвое и образовании гаплоидных гамет: а) непрямого деления соматических клеток б) деления половых клеток в) обмена веществ и энергии г) пластического обмена 53. Мутации, происходящие в половых клетках, называются: а) вегетативные б) соматические в) генеративные г) аморфные 54. Центральную роль в хранении и передаче наследственной информации играет: а) рибонуклеиновая кислота б) жирная кислота в) дезоксирибонуклеиновая кислота г) нуклеотид 55. Совокупность генов организма – это: а) кариотип б) генофонд в) генотип г) фенотип 56. Организм, в котором содержаться одинаковые аллели одного гена – это: а) гемизигота б) гомозигота в) гетерозигота г) зигота 57. Совокупность различий между особями одного вида - это: а) мутация б) наследственность в) изменчивость г) генофонд 58. Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются: а) аллель б) субметацентрические в) акроцентрические г) метацентрические 59. Метод, используемый для диагностики болезни обмена веществ, называется: а) цитогенетический б) биохимический в) дерматоглифики г) близнецовый 60. Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки кроме половой принадлежности называются: а) половые хромосомы б) аутосомы в) мезосомы г) хромотиды 61. Организм с генотипом АаВв образует следующие типы гамет: а) АВ АВ ав Ав б) А В А в в) АВ Ав аВ ав г) Ав Ав аВ аВ 62. Число хромосом в кариотипе человека равно: а) 23 б) 44 в) 46 г) 48 63. Хромосомный набор клетки называется: а) кариотип б) генотип в) генофонд г) фенотип 64. Тельце Барра в клетках всех особей женского пола представляет собой: а) структурный гетерохромотин б) конденсированную У-хромосому в) ядрышко г) конденсированную Х-хромосому 65. Мутации, связанные с изменением числа хромосом называются: а) генные б) индуцированные в) хромосомные г) геномные 66. Кратное гаплоидному увеличение числа хромосом называется: а) трисомия б) полиплоидия в) гетероплоидия г) полисомия 67. Мутации, связанные с изменением в пределах одного гена, называются: а) генные б) геномные в) хромосомные г) межхромосомные 68. При каком заболевании следующие симптомы: у юноши высокий рост, женский тип строения скелета, нарушение сперматогенеза … а) синдром Дауна б) синдром Клайнфельтера в) синдром Шерешевского-Тернера г) синдром трисомии Х 69. Метод, изучающий кариотип называется: а) моделирования б) близнецовый в) цитогенетический г) биохимический 70. Наследственное заболевание, при котором в организме не усваивается лактоза, называется: а) фруктозурия б) галактоземия в) болезнь Гоше г) болезнь Марфана 71. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера: а) ненаследственные б) хромосомные в) моногенные г) мультифакториальные 72. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна: а) 47 ХХ+18 б) 48 ХХУУ в) 47 ХХ+21 г) 47 ХХ+13 73. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Шерешевского-Тернера: а) 48 ХХУУ б) 46 ХУ в) 45 Х0 г) 47 ХХХ 74. Заболевание несвертываемости крови называется: а) альбинизм б) гемофилия в) фенилкетонурия г) дальтонизм 75. Наследственное заболевание, при котором в клетках нервной системы накапливаются липиды, называется: а) болезнь Гоше б) гликогеновая болезнь в) гипотиреоз г) болезнь Марфана 76. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдвардса: а) 47 ХХ+21 б) 48 ХХУУ в) 47 ХХ+13 г) 47 ХХ+18 77. Участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка называется: а) кодон б) ген в) геном г) гомозигота 78. Процесс списывания информации о структуре белка с участка ДНК (гена) на и-РНК называется: а) транскрипция б) трансдукция в) трансляция г) репродукция 79. Процесс синтеза ДНК называется: а) транскрипция б) трансляция в) репликация г) репарация 80. Передача информации о структуре белка от ДНК к рибосомам, месту синтеза белка, осуществляется с помощью: а) т-РНК б) р-РНК в) и-РНК г) АТФ 81. Генеалогический метод изучения наследственности человека заключается в: а) изучении развития признаков у близнецов б) изучении родословных с наследственным заболеванием в) выяснении особенностей хромосомного набора г) изучении особенностей обмена веществ 82. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения, называется: а) ихтиоз б) альбинизм в) дальтонизм г) эпидермолиз 83. Для больных, с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью: а) синдром Шерешевского –Тернера б) синдром Эдвардса в) синдром Клайнфельтера г) синдром Дауна 84. Уменьшение числа отдельных хромосом в кариотипе называется: а) моносомия б) полисомия в) полиплоидия г) гетероплоидия 85. Цитогенетический метод изучения наследственности людей заключается в исследовании: а) всех отклонений от нормального хода обмена веществ б) хромосомного набора и его особенностей в) развития признаков у близнецов г) родословной людей 86. Азотистое основание аденин в молекуле ДНК образует комплементарную пару с… а) гуанином б) цитозином в) тимином г) урацилом 87. Синтез молекул белка в клетке осуществляется в микроскопических тельцах округлой формы, называемых… а) лизосомами б) рибосомами в) лейкопластами г) ядрышками 88. Какую роль играет и-РНК в биосинтезе белка? а) осуществляет транспорт аминокислот к рибосоме б) терморегулирующую в) энергетическую г) служит матрицей, определяющей последовательность соединения аминокислот в молекуле белка 89. Биологическое значение митоза: а) возникновение гаплоидного набора хромосом б) достижение разнообразия генетического материала в) сохранение диплоидного набора хромосом г) дочерние клетки отличаются от материнских 90.В результате митоза число хромосом в клетках тела: а) уменьшается вдвое б) увеличивается вдвое в) сохраняется неизменным г) изменяется случайно 91. Сколько клеток образуется в результате митоза а) одна б) две в) три г) четыре 92. Укажите особенности анафазы первого деления мейоза: а) расхождение хромосом б) расхождение хроматид в) фрагментация ядерной оболочки г) исчезновение ядрышка 93. Изменчивость, при которой комбинирование генов родителей приводит к появлению новых признаков у детей, называется: а) мутационная б) комбинативная в) модификационная г) фенотипическая 94 Хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов, называются: а) аутосомы б) половые хромосомы в) хромотиды г) метафазные хромосомы 95. Множественное действие гена называется: а) эпистаз б) плейотропия в) полимерия г) комплементарность 96. Болезни с наследственным предрасположением для проявления которых требуется влияние факторов внешней среды называются: а) генные б) моногенные в) мультифакториальные г) хромосомные 97. При каком заболевании характерно поражение гениталий (крипторхизм, дупликация матки): а) синдром Шерешевского–Тернера б) синдром Эдвардса в) синдром Патау г) синдром Дауна 98. Метод, изучающий болезни человека на животных, называется: а) метод пренатальной диагностики б) метод дерматоглифики в) близнецовый метод г) метод моделирования 99. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «Кошачьего крика» а) 45Х0 б) 47ХХУ в) 46ХХ 5р- г) 46ХУ 100. К какому типу болезней относят шизофрению: а) мультифакториальные б) моногенные в) хромосомные г) геномные Эталон ответов к тестовым заданиям.
Банк вопросов для подготовки к зачёту Что изучает генетика (медицинская генетика)? Назовите основные компоненты клетки. За что ответственны органоиды клетки? Опишите строение ядра эукариотической клетки. Что такое хроматин? Как устроены и из чего состоят хромосомы? Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках? Половые хромосомы, аутосомы. Правила и типы хромосом. Что такое кариотип? Дайте определение. Какой хромосомный набор называют гаплоидным? Диплоидным? Какие химические элементы входят в состав клетки? Приведите примеры биологической роли химических элементов. Какие органические вещества входят в состав клетки? Что такое нуклеиновые кислоты? Чем различаются строения молекул ДНК и РНК? В чем заключается биологическая роль ДНК и РНК? Что такое генетический код, его свойства? Синтез белка, основные этапы. Дайте определение митоза, мейоза и сформулируйте его биологическое значение. Укажите отличия митоза от мейоза. Дайте определения основным терминам генетики. Сформулируйте первый, второй и третий законы Менделя. Что такое сцепление генов (сцепление с полом)? Приведите примеры доминантных и рецессивных признаков у человека. Охарактеризуйте формы взаимодействия неаллельных генов. Дайте определение наследственности и изменчивости. Какие формы изменчивости вам известны? Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала. Дайте характеристику методам изучения наследственности человека Дать определение клинико-генеалогическому методу. Классификация наследственных заболеваний. Дайте краткую характеристику хромосомных, генных и мультифакториальных заболеваний. 33 . Дайте характеристику клинической картины хромосомных заболеваний связанных с числовыми аномалиями половых хромосом, с числовыми аномалиями аутосом, с изменением структуры хромосом. 34. Назовите кариотипы хромосомных заболеваний. 35. Дайте характеристику генных болезней, их классификация. 36. Охарактеризуйте принципы составления родословных схем. 37. Дайте характеристику аутосомно- доминантному, - рецессивному, Х- сцепленному, Y – сцепленному типам наследования. Какое наследование называется мультифакториальным? 39. Основные принципы медико-генетического консультирования. 40. Что такое биотехнологии? Банк практических заданий для выполнения письменной работы Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат - левши и сестра и два брата - правши. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой. В семейной родословной встречается признак – «седая прядь волос», который наследуется как доминантный (рис.1). Определите генотипы исходных родителей. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а)1 и 5; б)2 и 6?.  По представленной родословной (рис.2) определите характер наследования тяжелого заболевания. Установите возможные генотипы: а) исходных родителей; б) потомков первого поколения 1, 2, 3; в) потомков второго поколения 4, 5; г) потомков третьего поколения 6, 7, 8.  Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было ещё две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата - левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра, и брат правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца нормально владели правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой. Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки. Пробанд - здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры - три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.  В медико-генетическую консультацию пришли муж и жена, являющиеся троюродными братом и сестрой. Их первый ребенок болен фенилкетонурией, родители здоровы. Каким образом можно подтвердить диагноз и как помочь ребенку? Определите возможность рождения у данных родителей здоровых детей, если известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, мать которой страдала упорными полиартритами невыясненной этиологии. Определите возможность рождения больных детей, если эта женщина выйдет замуж за мужчину, страдающего алкаптонурией. Известно, что алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какой скрининговый тест на алкаптонурию может быть использован при рождении ребенка? В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей и их дети - здоровы. Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать? Классическая гемофилия наследуется как рецессивный признак. Ген гемофилии располагается в х-хромосоме. Х-хромосома не содержит гена, контролирующего свертываемость крови. Девушка, отец которой страдает гемофилией, а мать здорова и происходит из благополучной по гемофилии семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства в связи с патологией у ребёнка. У девочки 2 лет отставание в психо-речевом развитии, врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердцанезаращение Боталлова протока. Из анамнеза женщина работает воспитательницей в детском саду. Ребёнок от 1-ой беременности, протекавшей в сроке 8 недель с «аллергической реакцией» в виде кожных высыпаний на лице, туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в течение недели. Роды в срок, самопроизвольные, без патологии. В род.доме заподозрили ВПС, врожденную катаракту. Раннее развитие ребенка – с отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Объективно – ребёнок правильного телосложения, выраженных дизморфий не выявлено. С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков вследствие тератогенных эффектов. К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рождения в семье ребенка с фетальным краснушным синдромом. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой. Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные сибсы пробанда по линии отца) здоровы. Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину. Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд - здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогенгизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болел алкаптонурией и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы. Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. Отсутствие потовых желез у людей – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Мужчина, у которого отсутствуют потовые железы, женился на женщине, в семье которой никогда не встречалось это заболевание. Какова вероятность рождения у них детей с подобной аномалией У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером: мужчины, брат которого страдает гемофилией. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Какова вероятность рождения больного ребенка от брака с генотипически здоровым партнером: здоровой женщины, имеющей такого брата? Составьте родословную доминантно-наследуемого заболевания и обозначьте генотипы всех упомянутых лиц при условии: отец болен, и в его семье все больны, мать больна, но ее мать здорова. Определите вероятность появления заболевания у детей. Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери с нормальным зрением и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма? Перепончатопалость передается через Y-хромосому. Определить возможные фенотипы детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины. Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с Х-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какое потомство получится от брака их дочери со здоровым мужчиной? Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (d) расположен в Х-хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей? У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка? |