Медикогенетическое консультирование
 Скачать 37.43 Kb.
|
|
ПОНЯТИЕ О БОЛЕЗНЯХ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ Наследственная патология проявляется в эмбриональном, постэмбриональном периоде, в зрелом и даже пожилом возрасте. Одним из важных вопросов наследственной патологии является проблема индивидуальности. "Основное, подчас решающее значение из внутренних причин болезней являются факторы наследственной предрасположенности и индивидуальности" (И. В. Давыдовский). Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. Например, у предрасположенных к диабету, изменена норма реакции на крахмал и сахар. Они вызывают расстройство умственного развития. При предрасположенности к пигментной ксеродерме – повышенная чувствительность к УФ лучам. Генетическая индивидуальность проявляется во многих вариациях строения органов, физиологических функций и биохимических реакций (изменчивость по химическому составу тканей, разные типы экскреций, разная активность ферментов). Отсюда возникают различные реакции организмов на воздействие патогенных факторов. Воздействие факторов одной и той же интенсивности для одного организма является патогенным, для другого – безвредным. При любой патологии, в том числе наследственной, реакции организма обусловлены взаимодействием генетических факторов и среды. Во многих случаях мутантный аллель обуславливает предрасположенность к болезни. Так в случае подагры пенетрантность заболевания составляет 10-20% у мужчин, проявление к 30-50 годам. Развитию болезни способствует переедание, злоупотребление мясной пищей, виноградными винами, а также велико значение микроэлемента молибдена. При его повышенном содержании в почве заболевание среди населения возрастает (он входит в состав фермента, окисляющего ксантин, гипоксантин в мочевую кислоту). Феномен предрасположения особенно характерен для полигенных болезней: атеросклероза, гипертонии, шизофрении и др. У людей, предрасположенных к наследственным гипертониям, заболевание развивается вследствие перенапряжений, конфликтных ситуаций, другие же люди под влиянием таких же факторов не болеют. Также развиваются наследственные патологии близорукости, дальнозоркости и др. Наследственные заболевания делятся на пять групп в зависимости от соотношения роли среды и генотипа (по В.В. Эфроимсону). 1. Болезни, проявляющиеся у людей только с определенным генотипом, независимо от внешних условий (хондродистрофия, гемофилия, пигментная ксеродерма и др.). 2. Болезни, проявляющиеся у людей с определенным генотипом, однако лишь при наличии определенных факторов среды (подагра). 3. Болезни, проявляющиеся у людей с разными генотипами, но частота и тяжесть зависят и от генотипа и от среды (язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки). 4. Болезни, проявляющиеся при любом генотипе, но по тяжести и частоте зависящие в основном от генотипа (туберкулез). 5. Болезни, частота и тяжесть которых зависят от факторов внешней среды. Такая классификация отражает проявление наследственных заболеваний от физиологического состояния организма и взаимодействия с факторами среды. ЛИТЕРАТУРА Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб.пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я. Л. Бекиш. — Мн.: Ураджай, 2000. — 520 с. Биология: в 2 кн. Кн. 1: Учебник для медиц. спец. вузов / Н.В. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В.Синельщикова; под ред. В.Н.Ярыгина. - М.: Изд. ГЭОТАР-Медиа. - 2011.-. Т.1,2.-736 с.: ил. Викторова Т.В. Биология: Учебник. / Т.В.Викторова, А.Ю. Асанов. -М.: Изд. «Академия», 2013. – 289 с.: ил. Гаврилова Л. П. Медицинская биология и общая генетика: учебное пособие для студентов I курса, обучающихся по специальностям лечебное дело и медико-диагностическое дело / Л.П. Гаврилова, В.В. Потенко, Е.М. Бутенкова. — Гомель: УО «Гомельский государственный медицинский университет», 2011. — 213 с. Генетика человека (в 3-х томах) / Ф. Фогель [и др.]. М. 1989. Калыгина Т.А. Брызгалина Л.И. Шутов В.И.Биология. Курс лекций для студентов,обучающихся на русском языке. Рязань, 2008. Лекции по биологии. Ч.1 Цитология и генетика [Электр.Ресурс]: Режим доступа: www.studmedlib.ru / под ред Т.В. Викторовой. - Уфа: БГМУ, 2015 – 189 с. Ярыгин Н.В. Биология [Электр.Ресурс]: учебник: в 2 т. Режим доступа: www.studmedlib.ru / Н.В. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. - М.: ГЭОТАРМедиа.2011.-. Т.1,2.-736 с.: ил. Семенова Рада Башировна Айбазова Фатима Унуховна Батчаева Оксана Муссаевна Биологии. Цитология и генетика. Учебное пособие для студентов 1 курса, обучающихся по специальности лечебное дело, педиатрия и стоматология Корректор Редактор Сделано в набор Формат 60х84/16 Бумага офсетная. Печать офсетная. Усл. печ.л. Заказ № Тираж 300 экз Оригинал-макет подготовлен в Библиотечно-издательском центре СевКавГА 369000, г.Черкесск, ул. Ставропольская, 36 |