Главная страница
Навигация по странице:

  • ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИГНОСТИКА 4. НЕПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ 5. ИНВАЗИВНЫЕ (ОПЕРАТИВНЫЕ) МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

  • ОЦЕНКА РИСКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

  • Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов

  • I этапе

  • II этапе

  • III этап. Представление заключения.

  • НЕПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

  • Метод ультрасонография

  • Фетоскопия

  • ИНВАЗИВНЫЕ (ОПЕРАТИВНЫЕ) МЕТОДЫПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

  • Хорионбиопсияи плацентобиопсия

  • Преимплантационная диагностика С середины 80-х гг. проводятся исследования в направлении преимплантационной диагностики.

  • ЭТИЧЕСКИЕ ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

  • Медикогенетическое консультирование


    Скачать 37.43 Kb.
    НазваниеМедикогенетическое консультирование
    Дата26.01.2021
    Размер37.43 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаM-b_konsultirovanie_bolezni.docx
    ТипДокументы
    #171545
    страница1 из 3
      1   2   3

    ТЕМА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКАНАСЛЕДСТВЕННЫХ

    ЗАБОЛЕВАНИЙ
    1. СУЩНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

    2. ОЦЕНКА РИСКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

    3. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИГНОСТИКА

    4. НЕПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

    5. ИНВАЗИВНЫЕ (ОПЕРАТИВНЫЕ) МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

    6. ЭТИЧЕСКИЕ ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
    СУЩНОСТЬ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО

    КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
    Медико-генетическое консультирование - это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его – профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством. Оценить такой риск иногда достаточно сложно, но всегда - очень важно, потому что многие из наследственных и врожденных болезней приводят к инвалидности или даже к смерти.

    Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

    Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование, когда семья еще только планирует рождение первенца. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки.

    Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

    Обратиться за консультацией можно и во время беременности, но этот вариант несколько хуже, особенно – если семья обращается не в первом, а во втором триместре текущей беременности.

    В некоторых случаях полезным оказывается добрачное медико-генетическое консультирование – например, при наличии в семье наследственных болезней, или болезней с семейным накоплением.

    Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий. Но "тотальное" медико-генетическое консультирование – чрезвычайная редкость. В абсолютном большинстве стран семьи обращаются к врачу генетику только при наличии факторов риска – особенностей семейной истории, образа жизни супругов, состояния их здоровья. Статистика свидетельствует: таких "семей риска" – около10%.Такие широкие показания обусловлены фактом: риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности. Этот риск складывается из многих составляющих:

    - наследственного груза, доставшегося от многих поколений предков;

    - новых мутаций, происходящих в ДНК яйцеклеток и сперматозоидов;

    - неблагоприятных физических, химических и др. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона;

    - неблагоприятных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

    Любой человек имеет вышеперечисленные факторы риска. Поэтому и нужна количественная оценка их опасности для потомства конкретной семьи. К счастью, в большинстве случаев риск рождения ребенка с наследственной болезнью низок – не превышает 5%. Но убедиться в этом позволяет только медико-генетическое консультирование.

    В ряде же случаев такой риск исчисляется в более высоких цифрах –в семьях, имеющих отягощенную наследственность, при высоко вероятном действии на организм супругов вредных факторов окружающей среды, наличии у женщины некоторых заболеваний. При таких ситуациях медико-генетическое консультирование еще актуальнее, поскольку позволяет избежать многих трагических для семьи последствий.
    ОЦЕНКА РИСКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ И ВРОЖДЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
    На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие вышеуказанного риска. Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Такой груз имеется у каждого человека – ведь было бы наивным полагать, что вездесущий мутационный процесс совершенно не затронул гены ваших прародителей.

    Это можно расценить как претензию на статус "Человека Идеального". На самом деле, каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

    Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации. В основу родословной ложится история болезней всех известных родственников и предков. Врача интересуют все случаи тяжелых болезней, повторяющихся из поколения в поколение, а также близкородственные браки в семье.

    Обязательно уточняется, было ли бесплодие, выкидыши, рождение детей с пороками развития, или умственной отсталостью. Поэтому, отправляясь на прием, необходимо поговорить с родственниками и уточнить все неясности.

    Если в семье выявляется наследственное заболевание, то по составленной родословной специалист определит, каким образом оно передается и каков процент риска его передачи потомству. Если есть риск наследования ребенком генетической патологии, то врач расскажет о возможных методах обследования до зачатия и во время беременности.

    Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов:

    I этап. Уточнение диагноза.

    II этап. Прогнозирование – определение генетического риска;

    III этап. Заключение и советы родителям.

    На I этапе консультирования всегда начинают с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации.

    Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа.

    При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

    Не менее чем в 10% случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнении диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

    Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике не наследственных заболеваний.

    Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

    На II этапе определяют прогноз для потомства.

    Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).

    При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.

    При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

    При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

    Специфический генетический риск принято считать:

    - до 5% – низким;

    - до 10% – повышенным в легкой степени;

    - до 20% – средним;

    выше 20% – высоким.

    Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности.

    Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

    III этап. Представление заключения.

    Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика.

    Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье.

    Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

    Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска – врач должен помочь в принятии решения.

    Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Однако при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска.

    В любом случае принятие окончательного решения о деторождении остается за семьей.

    Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов пренатальной (дородовой) диагностики. Она позволяет задолго до рождения определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. По результатам медико-генетического консультирования женщины направляются напренатальную диагностику.
    ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИГНОСТИКА
    Пренатальная диагностика это диагностика врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития. Объектом пренатальной диагностики является зародыш человека на разных этапах внутриутробного развития. Человеческий зародыш сегодня доступен для самых разнообразных исследований и диагностики практически на любой стадии развития.

    В ходе пренатального медико-генетического консультирования врач-генетик определяет:

    - показания, метод и сроки проведения инвазивной манипуляции(совместно с врачом экспертом УЗИ);

    - методы лабораторной диагностики плодного материала (совместно с врачом лаборантом-генетиком).

    Завершается данный этап медико-генетического консультирования оформлением информированного добровольного согласия или отказа беременной на инвазивную процедуру (манипуляцию). При этом бланк согласия или отказа заполняется лично беременной и с личной ее подписью вклеивается в амбулаторную карту.

    Врач-генетик информирует беременную женщину о результатах проведенного неинвазивного скрининга и клинической картине возможного врожденного наследственного заболевания; объясняет смысл и значение индивидуального риска для принятия решения о дополнительном обследовании, уточняющем диагноз будущего ребенка; разъясняет цели, задачи и суть предлагаемого дополнительного обследования, (в т.ч. инвазивного), для постановки диагноза врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомных аномалий (ХА) у плода.

    Основные показания для направления беременной на пренатальную диагностику во всем мире примерно одинаковы:

    1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава1993 года - старше 39 лет);

    2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов)на ранних сроках беременности;

    3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;

    4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;

    5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;

    6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);

    7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

    Пренатальная диагностика наследственных болезней комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы, применяемые для пренатальной диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Прямые методы пренатальной диагностики могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности и осложнения. Тактика пренатальной диагностики должна быть строго индивидуализирована в соответствии с конкретной ситуацией и состоянием беременной.
    НЕПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
    Следует отметить, что основное назначение непрямых методов - отбор женщин групп высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения. Наряду с бактериологическими исследованиями на скрытые инфекции и акушерско-гинекологическим осмотром важная роль принадлежит медико-генетическому консультированию. При этом уже на уровне женских консультаций женщина может получить информацию о том, относится она или нет к группам высокого риска рождения больного ребенка.

    Среди непрямых методов пренатальной диагностики особенно важная роль принадлежит исследованию маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови матери:

    1) сывороточные маркеры крови матери – тройной тест (альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), неконьюгированный эстрадиол (НЭ)).

    2) новые сывороточные маркеры: бета-коровый фрагмент ХГЧ (в моче), белок беременных РАРР-А.

    3) клетки плода (эритробласты, лимфоциты) в кровяном русле матери.

    Все вышеперечисленные белки являются эмбрионспецифичными, то есть продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери, причем их концентрация в сыворотке крови беременных меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода. В частности, содержание АФП возрастает при открытых дефектах нервной трубки (экзенцефалия, мозговые грыжи), незаращении передней брюшной стенки, аномалиях почек. В мировой литературе накоплен обширный фактический материал об изменении этих сывороточных белков в норме и при различной патологии, и практически во всех развитых странах проводится скринирование всех беременных женщин на содержание этих белков с целью выявления женщин с высоким риском рождения детей с врожденными и наследственными пороками. Проведенное в оптимальные сроки (15-16-недельной беременности) с использованием трех тест-систем исследование позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% - с хромосомными болезнями (например, с болезнью Дауна, популяционная частота которой составляет 1 на 600-650 новорожденных).

    Метод ультрасонографияэто использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек. Метод безопасен, продолжительность исследования не ограничена. Высокочастотные звуковые волны проникают через ткани организма и отражаются от границ сред с различными акустическими свойствами. Ультразвук не проникает через костную ткань и полые органы, заполненные воздухом. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели – и его самого. К концу 6-й недели регистрируется сердечная деятельность. В первые два месяца исследования выявляется жизнеспособность плода, аномалии не обнаруживаются. На 2-ом триместре (12-20неделя) возможна диагностика близнецовой беременности, локализация плаценты, анэнцефалии, дефектов костной системы, невральной трубки, желудочно-кишечного тракта. Является наиболее распространенным и самым эффективным прямым неинвазивным методом исследования плода пороками. Данный метод сегодня является самым простым и эффективным способом диагностики анатомических пороков.

    Важно подчеркнуть, что метод апробирован уже на десятках, если не сотнях миллионов беременных и его абсолютная безвредность для материи плода твердо доказана. К сожалению, УЗ-диагностика мало информативна при хромосомных и особенно моногенных заболеваниях, для выявления которых необходимо использовать клетки самого плода или его провизорных органов (плаценты, оболочек), получаемых оперативными методами.

    Фетоскопия осмотр плода фиброоптическим эндоскопом введенным в амниотическую полость через брюшную стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту, произвести биопсию. Сопровождается высоким риском прерывания беременности, имеет ограниченное применение.


    ИНВАЗИВНЫЕ (ОПЕРАТИВНЫЕ) МЕТОДЫПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
    Достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона). Разработаны и широко применяются различные инвазивные методы, позволяющие получать эмбриональный материал на любом сроке беременности.

    Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная женщина в течение четырех – пяти часов находиться под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры.

    Хорионбиопсияи плацентобиопсия – получение небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике: цитогенетической; биохимической; молекулярно-генетической. Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появления врожденных пороков развития и увеличения пренатальной смертности после хорионбиопсии не наблюдается. Однако риск осложнений при хорионбиопсии больше, чем при амниоцентезе. Возможны спонтанные аборты (2,5 – 3%), небольшое кровотечение (у 10% женщин при трансцервикальном способе), сокращения мускулатуры матки (у 2,5% женщин при трансабдоминальном способе), оченьредко - маточная инфекция. Выявляются все виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

    Амниоцентез – получение амниотической жидкости с клетками плода путем прокола матки через переднюю брюшную стенку. Производится в 16 – 18 недель под контролем УЗИ. Супругов предупреждают, что риск выкидыша 1 – 2%. Исследование амниотической жидкости позволяет диагностировать пол плода, наличие хромосомной патологии, болезней обмена веществ, пороки развития ЦНС. Цитологическое исследование клеток с определением X и Y хромосом в амниотической жидкости дополняют цитогенетическим (выявление хромосомной патологии плода) и биохимическим (определение ферментов для выявления болезней обмена у плода, напр. мукополисахаридоза). При выявлении у плода аномального кариотипа, или значительного изменения в содержании фермента показано прерывание беременности.

    Кордоцентез - пункция пуповинной крови плода. Оптимальный срок выполнения кордоцентеза – 22-25 недель беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов, гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь более удобный объект для исследований, чем клетки амниотической жидкости. Лимфоциты культивируются быстрее (2 – 3 дня) и надежнее, чем амниоциты. Частота осложнений при кордоцентезе не превышает 2%.

    Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во II триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением в дальнейшем патоморфологического исследования.

    Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы в указанных и в ряде других случаев дают более правильные результаты, что позволяет поставить точный диагноз или уверенно отвергнуть его.

    Преимплантационная диагностика

    С середины 80-х гг. проводятся исследования в направлении преимплантационной диагностики. При этом в качестве объекта для диагностики наследственных заболеваний предполагается использовать зародыш на ранних стадиях развития. Такая диагностика относится к методам первичной профилактики наследственных болезней. Благодаря ей можно избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии.

    Получение преимплантационных эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим маточным лаважем и оплодотворением в пробирке.

    При маточном лаваже можно получить еще не имплантировавшийся зародыш в период 90 – 130 часов после оплодотворения. К этому времени зародыш спускается из маточной трубы в матку.

    Это процедура безболезненная и безопасная. Соответствующие приспособления (улавливатель, проводник и катетер) уже опробованы. Процедура не влияет на последующие овариальные циклы и не препятствует будущим беременностям.

    Экстракорпоральное, Z оплодотворение и дробление зиготы хорошо известно и давно применяется в акушерской практике в случаях преодоления бесплодия, обусловленного непроходимостью маточных труб.

    От полученного зародыша путем микрохирургических манипуляций можно отделить 1-2 клетки, которые и подвергают исследованию. Зародыш же, пока проводят анализ клеток, сохраняют в условиях глубокой заморозки или он продолжает развиваться в искусственных условиях. Подсадка после заморозки может быть сделана во время любого другого овариального цикла.

    Диагностика на уровне одной клетки в настоящее время реальна для некоторых болезней. Анализируя молекулярными или цитогенетическими методами полярные тельца или изолированные клетки (бластомеры) дробящихся зародышей, полученных в результате искусственного оплодотворения вне организма матери, можно с достаточной уверенностью определить пол плода (что важно при наличии в семье заболеваний, сцепленных сХ-хромосомой), а также провести молекулярную диагностику некоторых распространенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, гемофилия, синдром фрагильной Х-хромосомы).

    Имеются сообщения об успешной диагностике, на преимплантационной стадии таких болезней, как: синдром Марфана; миотическая дистрофия; муковисцидоз; талассемия; хорея Гентингтона; мышечная дистрофия Дюшена.

    В нашей стране успешно используются следующие методы пренатальной диагностики:

    1) эффективное УЗИ-скринирование беременных;

    2) проблему забора плодного материала на всех сроках беременности;

    3) эффективное выявление женщин групп высокого риска рождения детей с ВПР.

    4) эффективные цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных и генных болезней у плода.

    Актуальными для России являются следующие проблемы:

    1) отсутствие программ и наборов для массового скрининга маркерных эмбриональных белков в сыворотке крови беременных;

    2) отсутствие оперативных компьютеризированных регистров наследственных болезней;

    3) слабая медико-генетическая подготовка врачей;

    4) неэффективное медико-генетическое консультирование;

    5) плохая информированность врачей и населения о реальных возможностях современных методов пренатальной диагностики.
    ЭТИЧЕСКИЕ ПРИНЦИПЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО

    КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
    В настоящее время отчетливо прослеживается связь научных достижений генетики человека с этическими вопросами. К появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом привели:

    - массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий – искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование;

    - коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий;

    - масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества.

    Медицинская генетика, как наука, достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм.

    Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человекомили его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами обществ и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

    Не менее актуален вопрос сохранения автономии личности. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при манипуляциях с ДНК, путем сохранения и размножения клеток, клонировании. Принцип автономии личности должен распространяться на потомков обследуемого так же, как сохраняется правонаследования имущества.

    Еще один важный принцип – принцип справедливости – учитывает равную доступность ресурсов медицинской помощи. Проблема состоит в том, что коммерциализация здравоохранения привела к моральной оправданности неравенства уровня медико-генетической помощи в частном здравоохранении, обусловленного рыночными отношениями.

    Принцип справедливости относится и к распределению общественных ресурсов между поколениями. С медико-генетической точки зрения общество должно обеспечить заботу о здоровье будущих поколений. Однако возможен «поколенческий эгоизм», то есть изъятие ресурсов у потомков. В то же время невозможен полный приоритет прав и интересов будущего человека перед правами и интересами уже живущих людей.

    Наряду с вышеизложенным в современной биоэтике существует правило конфиденциальности, имеющее прямое отношение к медикогенетическим исследованиям. Соблюдение этого правила требует, чтобы передача полученной при генетическом исследовании информации осуществлялась с полного согласия пациента.

    Однако в рамках родословной бывают трудные случаи соблюдения конфиденциальности. При этом возникает вопрос – может ли пациент получить информацию от врача о генетическом здоровье своих родственников, если они на это не согласны, а родственники о генетическом здоровье пациента. И в том и в другом случае это может затрагивать моральные интересы каждой стороны.

    Таким образом, все принципы и правила не могут быть применимы абсолютно точно и однозначно. Каждая ситуация требует индивидуальной оценки. Для принятия решения врачу в сложных случаях требуются поддержка и заключение этического комитета.
      1   2   3


    написать администратору сайта