Метод молекулярного анализа

• Название: Метод молекулярного анализа
• Дата: 12.03.2023
• Размер: 0.84 Mb.
• Имя файла: test_gen.docx
• Тип: Документы; #983151
• страница: 28 из 35

Вопрос 2

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Задача № 1. На приеме у генетика семья с 7-месячным ребенком. Родители девочки жалуются на задержку развития дочери, частые приступы с потерей сознания и судорогами. Девочка родилась в срок, беременность протекала без осложнений. В роддоме родители отказались от проведения неонатального скрининга. В возрасте 4 месяцев начали замечать задержку моторного развития дочери, ее беспокойное поведение, через месяц появились приступы в виде «кивков», а также с потерей сознания и судорогами. Старший брат девочки 8 лет – здоров. Случаев подобного заболевания среди других родственников не было. Родители девочки здоровы, их брак — неродственный. При исследовании девочки отмечается микроцефалия, участки экзематозного поражения кожи рук и ног, «мышиный» запах от тела ребенка. При неврологическом осмотре выявляется повышение мышечного тонуса в конечностях, сухожильная гиперрефлексия, задержка моторного развития.

Вопросы

1. Какое заболевание можно заподозрить у пациентки?

2. Какие методы исследования можно использовать для подтверждения диагноза?



a.

1.Мукополисахаридоз



b.

1.фенилкетонурия



c.

1.Болезнь Тея-Сакса



d.

1.муковисцидоз



e.

2. Цитогенетический метод 



f.

3. Биохимический метод



g.

2. Молекулярно-генетический

Отзыв

Ваш ответ верный.

Вопрос 3

Выполнен

Баллов: 1,00 из 1,00

Отметить вопрос

Текст вопроса

Запах при лейцинозе ...



a.

мышинный



b.

капусты



c.

ацетона



d.

кленового сиропа

Отзыв

Ваш ответ верный.