Методы диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней (копия. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней Наследственные заболевания
 Скачать 7.76 Mb.
|
|
Методы диагностики и профилактики наследственных болезней Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. Значимость профилактики врожденных и наследственных болезней возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребенка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей. Профилактика наследственных болезней New diseases have emerged in the past two decades По расчетным данным ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологии составляет около 2%. Item 1 Item 2 Item 3 Item 4 Item 5 40 30 20 10 0 Пути профилактики наследственной патологии Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни:
Методы диагностики наследственных болезней Did you know? Показания для цитогенетического исследования достаточно широкие, особенно при акушерско-гинекологической и детской патологии. Дальше приводится перечень (возможно, неполный) состояний, при которых с диагностическими целями надо иметь результаты цитогенетического исследования, проведенного у пациента (пробанда) и при случае необходимости у его родственников: Цитогенетический метод 1. Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике (для подтверждения диагноза). 2. Наличие у ребенка множественных врожденных пороков развития, не относящихся к генному синдрому. 3. Многократные (более двух) спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с врожденными пороками развития. 4. Нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин (первичная аменорея, бесплодный брак и др.). 5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка. 6. Пренатальная диагностика (по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребенка с хромосомной болезнью. 7. Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью (учет хромосомных аберраций и СХО ). 8. Лейкозы (для дифференциальной диагностики, оценки эффект-ивности лечения и прогноза течения). 9. Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических). Цитогенетический метод Для их проведения требуется аппаратура разных классов. Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибропласты, лимфоциты). Основная цель первичной диагностики заключается в том, чтобы выявить здоровых индивидов и отобрать индивидов для последующего уточнения диагноза. В таких программах первичной диагностики в качестве объектов используется моча и небольшое количество крови. Программы первичной биохимической диагностики наследственных болезней могут быть массовыми и селективными. Биохимические методы
Биохимические методы Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, нарушенноекислотно-основноеравновесие, остановка роста Молекулярно- генетические методы Молекулярно-генетические методы - это большая и разнообразная группа методов, в конечном счете предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности оснований. В основе этих методов лежат манипуляции с ДНК и РНК. Этот этап реализуется в двух вариантах: а) выделение всей ДНК (тотальной или геномной) из клеток; б) накопление определенных фрагментов, которые предполагается анализировать с помощью полимеразной цепной реакции. Молекулярно- генетические методы
2. Рестрикция ДНК на фрагменты является необходимым этапом в молекулярно- генетической диагностике. Этот процесс осуществляется рестриктазами, относящимся к группе бактериальных эндонуклеаз. 4.Визуализация и идентификация фрагментов ДНК . Описание основных этапов и вариантов 3. Электрофорез фрагментов ДНК обеспечивает разделение этих фрагментов при их распределении на поверхности агарозного или полиакриламидного геля. После окончания электрофореза каждый фрагмент ДНК занимает определенное положение в виде дискретной полосы в конкретном месте геля. ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Запрет на близкородственные браки Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации, выше вероятность проявления рецессивного гена, и согласно II закону Менделя составит 25%. Борьба за чистоту окружающей среды особенно против загрязнения мутагенами – веществами, вызывающими изменения в генах и хромосомах человека. Доказан мутагенный эффект курения и жевания табака, радиоактивного излучения, выхлопных газов, химических красителей, лаков. Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ Их употребление ведет к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, т.к. алкоголь – яд для любой клетки, особенно половой. Пути профилактики наследственных болезней определяются причинами, способствующими их развитию. К основам профилактики относятся следующие меры: ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Медико-генетическое консультирование Результативность такого консультирования зависит от того, в какие сроки родители обратились за помощью. Различают ретроспективное консультирование (если в семье уже есть больной ребенок) и перспективное (до рождения первого ребенка). Дородовая диагностика наследственных болезней которая предусматривает их своевременное выявление. Так, обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками. Лабораторная дородовая диагностика, т.е. исследование околоплодных вод или клеток оболочки плода на ранних сроках (6-11 недель), нужна женщинам старше 35 лет и тем женщинам, у которых уже родились дети с врожденными пороками. Спасибо за внимание! |