ФМОБиология медрекомендации к экзаменам. Методические рекомендации для подготовки к курсовому экзамену (для студентов 1 курса специальностей лечебное дело, педиатрия стоматология)
 Скачать 275.5 Kb.
|
|
3.4. Множественные аллели. Наследование групп крови при моногибридном и дигибридном скрещивании 3.4.1. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца. 3.4.2. У матери I группа крови, а у отца III. Могут ли дети унаследовать группы крови своих родителей? 3.4.3. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, другого II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын? 3.4.4. У женщины со II группой крови родился ребенок с I группой. Определите возможный генотип отца. Может ли быть отцом ребенка мужчина с IV группой крови? 3.4.5. В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВО, а муж IV, родился глухой ребенок. Определите вероятность рождения здорового ребенка и его возможные группы крови, если известно, что глухота - признак рецессивный, а нормальный слух – доминантный. 3.4.6. В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых III и II. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым. Ген, обусловливающий пигментацию радужки расположен в аутосомах. 3.5. Сцепленное наследование. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом 3.5.1. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X - хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. 3.5.2. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой, рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся эти же аномалии одновременно? 3.5.3. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз доминантный по силе действии я и расположен в аутосомах, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой? 3.5.4. В семье, где жена имеет I группу крови по системе АВО, а муж IV, родился ребенок с III группой крови, страдающий дальтонизмом. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. 3.5.5. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза, а) определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза, б) определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола? 3.5.6. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обеих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии? 3.5.7. Один из видов глухоты наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой. В семье, где муж болен и имеет II группу крови по системе АВО (известно, что у его матери была I группа крови), а жена здорова и имеет IV группу крови, родился глухой мальчик. Определите генотипы родителей и сына. Какая группа крови может быть у мальчика. 3.5.8. Гены глазного альбинизма и нейросенсорной глухоты локализуются в X хромосоме, тесно сцеплены, наследуются рецессивно. Муж здоров, жена тоже здорова, но она унаследовала ген глазного альбинизма от отца, а ген нейросенсорной глухоты от матери. Каких детей и с какой вероятностью можно ожидать в этой семье? 3.5.9. Гены гемофилии (h) и дальтонизма (d) локализованы в X - хромосоме на расстоянии около 10 морганид. Здоровая женщина, унаследовавшая гемофилию от своей матери, а дальтонизм от отца, выходит замуж за здорового мужчину. Какое потомство можно ожидать от этого брака? 3.5.10. Гены цветовой слепоты (дальтонизм – d) и ночной слепоты (s) сцеплены с Х-хромосомой и находятся на расстоянии 50 морганид. Девушка с нормальным зрением, отец которой страдал двумя формами слепоты выходит замуж. Определите вероятность появления возможных фенотипов у детей в этой семье, если юноша здоров? 3.5.11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом «АаВв» при: а) полном сцеплении генов? б) неполном сцеплении генов? 3.5.12. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. У родителей, страдающих данным заболеванием родился сын с нормальными зубами. Какое потомство можно ожидать в этой семье? 3.5.13. Гипертрихоз передается через У- хромосому, а полидактилия, как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какое потомство можно ожидать в этой семье? 3.5.14. Окуло-церебро-ренальный синдром наследуется Х-сцепленно рецессивно, характеризуется мышечной гипотонией, умственной отсталостью, катарактой. Могут ли родиться дети с этим синдромом в семье, где муж болен, а жена и все её родственники здоровы? 3.6. Медицинская генетика. Генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический методы Генеалогический метод 3.6.1. Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны ихтиозом (резкое изменение покровов кожи). Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания, генотипы родственников и прогноз потомства в браке пробанда с гетерозиготной по данному заболеванию девушкой. 3.6.2. Пробанд – здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составьте и проанализируйте родословную. 3.6.3. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка - больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын, У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди - два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной. 3.6.4. Пробанд болеет глаукомой, имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. 3.6.5. Пробанд - здоровый юноша, имеет двух больных синдромом Витилиго сестер и здорового брата. Этот синдром характеризуется очаговой депигментацией кожи. Мать пробанда и ее брат здоровы. Со стороны матери - дед, бабушка и две ее сестры здоровы. Родители бабушки пробанда со стороны матери тоже здоровы. Отец пробанда здоров, имеет больную сестру и здорового брата. Дед пробанда со стороны отца болен синдромом Витилиго, а две его сестры здоровы, бабушка здорова. В семье брата пробанда больной сын и здоровая дочь. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда, если он женится на здоровой девушке. Составьте и проанализируйте родословную. Близнецовый метод 3.6.6. При обследовании 114 МЗ (монозиготных) близнецов, болеющих ревматизмом, оба заболели в 54 случаях, а из 153 ДЗ (дизиготных) близнецов - в 26 случаях. Определите коэффициент наследуемости и коэффициент влияния внешней среды. Какими факторами обусловлено это заболевание? 3.6.7. У МЗ (монозиготных) близнецов конкордантность по скарлатине равна 56,4 %, а у ДЗ (дизиготных) - 41,2 %, От каких факторов зависит частота заболеваемости скарлатиной? 3.6.8. Из 240 монозиготных близнецов одинаковый цвет волос имели 233 близнеца, а из 300 дизиготных - 69. Определите какими факторами определяется цвет волос? 3.6.9.Определите, как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных - 9,8%. 3.6.10. Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулёзом в 50 случаях, а из 267 дизиготных однополых близнецов - 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулёзу. Вычислить коэффициент наследуемости. Популяционно - статистический метод 3.6.11. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах. 3.6.12. Сфероцитоз - мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно - доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю. 3.6.13. Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400. 3.6.14. Болезнь Вильсона - Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдалось с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции. 3.6.15. Система групп крови Кидд определяется двумя генами Ikа и Ikb. Ikа -доминантный ген по отношению к Ikb . Лица, несущие его – кидд - положительные. Частота гена Ikа среди некоторой части европейцев равна 0,458. Определить генетическую структуру популяции по системе Кидд. 3.7. Пенетрантность 3.7.1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где: - оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку; - один из родителей нормален, а другой страдает заболеванием и гетерозиготен. 3.7.2. Синдром Ван дер Вуда ( расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80%. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров. 3.7.3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. 3.7.4. Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) наследуется как аутосомно - доминантный признак с пенетрантностью 60 %. Здоровый мужчина женился на больной женщине. Оба супруга гетерозиготны по этому признаку. Определите вероятность рождения больных детей. 3.7.5 .Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы. 3.7.6. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. 3.7.7. Синдром Ван дер Хеве, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту, наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К.Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей - 63%, глухоте - 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры и нормальные в отношении других двух признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты. 3.7.8. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот - 20%. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей. 3.7.9. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60 %. Определите потомство в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам. 3.7.10. Ретинобластома - злокачественная опухоль нервных элементов сетчатки, передается аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60 % . Старческая катаракта может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с двумя патологиями в семье, где жена была прооперированна по поводу ретинобластомы, у ее матери была старческая катаракта, у мужа отец - здоров, а мать больна катарактой. 4. Список микро- и макропрепаратов При подготовке к экзамену требуется знание морфологических особенностей жизненных стадий паразитов. По совокупности признаков надо уметь дифференцировать объекты на препаратах, которые изучались в процессе освоения программного материала. Для подтверждения правильности решения задач по медицинской паразитологии на экзамене предлагается найти среди предложенных объектов необходимый макро- или микропрепарат паразита. МИКРОПРЕПАРАТЫ 1. малярийный плазмодий 2. токсоплазма 3. лейшмания 4. трипаносома 5. лямблия 6. циста балантидия 7. личинка трихинеллы 8. смесь яиц гельминтов 9. печеночный сосальщик 10. кошачий сосальщик 11. ланцетовидный сосальщик 12. головка свиного цепня 13. членики зрелые: а) свиного цепня б) бычьего цепня в) широкого лентеца 14. эхинококк – ленточная стадия 15. карликовый цепень 16. поперечный срез аскариды 17. острица детская 18. клещ таежный 19. чесоточный клещ 20. комар обыкновенный 21. головки комаров обыкновенного и малярийного 22. блоха 23. клоп постельный 24. вошь головная 25. лобковая вошь 26. ротовой аппарат черного таракана 27. яйцо вши МАКРОПРЕПАРАТЫ 1. финнозная стадия свиного цепня 2. финнозная стадия эхинококка 3. ленточная стадия цепня 4. ленточная стадия широкого лентеца 5. половозрелая стадия аскариды 6. печеночный сосальщик 5. Указатель литературы Обязательная литература 1. Биология в 2 кн. Учебник для медицинских специальностей вузов/В.Н. Ярыгин, И.Н.Волков, В.В. Синельщикова; под. ред. В.Н. Ярыгина.- М.: Высш. шк., 2003. 2. Биология в 2 кн. Учебник для медицинских специальностей вузов/В.Н. Ярыгин, И.Н.Волков, В.В. Синельщикова; под. ред. В.Н. Ярыгина.- 7-е изд., стер.- М.:Высш. шк., 2005. 3. Руководство к практическим занятиям по биологии/ под ред. В.В.Маркиной.- М.: Медицина, 2005. 4. Тексты лекций. Дополнительная литература 1. Анатомия позвоночных 1,2 том / А. Ромер, Т. Парсонс. – М.: Мир, 1992 2. Эволюционное учение/ А.В.Яблоков, А.Г. Юсуфов.– М.: Высшая школа, 1998 3. Факторы эволюции/ И.И.Шмальгаузен. – М., Л-д.: АН СССР, 1968 4. Размышления натуралиста/ В.И.Вернадский.- М.: Наука, 1977 5. Тропические болезни/ Е.П. Шувалова. – М.: Медицина, 1989 6. Введение в современную генетику/ Б.П. Эфроимсон.- М.: Медицина, 1968 7. Общая и медицинская генетика/ В.П.Щипков.- М.: Академия, 2003 8. Медицинская генетика/ Е.К. Гинтер.- М.: Медицина, 2003 9. Клиническая генетика/ Н.П. Бочков. - М.: ГЭОТАР-Мед., 2004 10. Происхождение человека / М.Ф.Неструх. - М.: Наука, 1979 11. Окружающая среда и человек / Д.П. Никитин, Ю.В. Новиков. - М.: Высшая школа, 1980 12. Основы общей экологии и охраны природы / Г.А. Новиков. - Л., 1979 13. Экологическая паразитология / К.Кеннеди. - М.: Мир, 1979 14. Биология человека / Дж.Харрисон, Дж. Уайнер, Дж. Теннер, Н.Барникот, В. Рейнолдс . - М.: Мир, 1979 15. Генетика с основами селекции / С.Г. Инге-Вечтомов. - М.: Высшая школа, 1989 16. Общая и молекулярная генетика / И.Ф. Жимулев. - Новосибирск, 2003 17. Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. - М.: Высшая школа, 2001 18. Атлас микроскопического и ультрамикроскопического строения клетки. - М: Медицина, 2004 19. Регуляторные системы органов человека. - М.: Дрофа, 2003 20. Медицинская паразитология/Е.Н. Барышников. - М.: Владос, 2005 21. Медицинская паразитология/ ред. Р.Х. Яфаев. - СПб: Фолиант,2003 |