Мр для студентов СРС нарушения половой дифференцировки. Методические рекомендации для студентов специальности лечебное дело по дисциплине Инновационные методы диагностики и лечения в эндокринологии
 Скачать 84 Kb.
|
|
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «ИРКУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» Министерства здравоохранения Российской Федерации Кафедра эндокринологии и клинической фармакологии МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ СТУДЕНТОВ СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО» по дисциплине «Инновационные методы диагностики и лечения в эндокринологии» ПО ОРГАНИЗАЦИИ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ К РАЗДЕЛУ «НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ»
Иркутск, 2017 Список ИСПОЛЬЗУЕМЫХ сокращений ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения ООД – ориентировочная основа действий ОК – общекультурная компетенция ОПК – общепрофессиональная компетенция ПК – профессиональная компетенция ВДКН – врожденная дисфункция коры надпочечников ППР – преждевременное половое развитие ЛГ – лютеинизирующий гормон ФСГ – фолликулостимулирующий гормон ТемЫ занятИЙ РАЗДЕЛА Тема 1: Физиология формирования пола. Генетические и гормональные факторы, определяющие формирование пола. Прослеживание формирования мужского и женского пола от момента формирования зиготы до рождения ребенка. Тема 2: Нарушения половой дифференцировки. Нарушения половой дифференцировки на различных этапах формирования пола. Клинические проявления, позволяющие заподозрить проблему (агенезия и дисгенезия гонад, истинный и ложный мужской и женский гермафродитизм). Принципы диагностики. Подходы к лечению. Формируемые компетенции В рамках обучения идет освоение следующих компетенций: ОК-1, ОК-4, ОК-5, ОПК-1, ОПК-2, ОПК-4, ОПК-5, ОПК-6, ОПК-8, ОПК-11, ПК-1, ПК-2, ПК-5, ПК-6, ПК-7, ПК-8, ПК-9, ПК-14, ПК-16 УЧЕБНАЯ ЦЕЛЬ Целью самостоятельной внеаудиторной работы студентов является участие в формировании у обучающихся по специальности «Лечебное дело» вышеуказанных компетенций применительно к разделу «Нарушения половой дифференцировки». В результате САМОСТОЯТЕЛЬНОГО изучения РАЗДЕЛА студент должен знать: эмбриогенез половой системы (мужской и женской) понятие пола: генетический, гонадный, гормональный, психологический, социальный классификацию патологии пола в зависимости от фактора повреждения этиологию, патогенез. клинические проявления, формы ВДКН (неклассическая, вирильная, соль-теряющая) принципы заместительной гормональной терапии ВДКН, оценку эффективности лечения причины развития и клинические проявления ППР алгоритм диагностических действий при подозрении на ППР уметь: определить объем начального обследования пациента с подозрением на патологию пола, ВДКН, ППР определить показания для направления пациента на дообследование других специалистов (эндокринолог, генетик, гинеколог, уролог) на основании клинических и лабораторных данных заподозрить у пациента ВДКН на основании клинических и лабораторных данных заподозрить у ребенка ППР выстраивать взаимодействие с пациентами с патологией пола на основе медицинской этики и деонтологии, при необходимости взаимодействовать с психологом владеть: интерпретацией результатов лабораторных, инструментальных методов диагностики, используемых в диагностике заболеваний половых желез навыками анализа и логического мышления освоить следующие практические умения и навыки: на основании данных клинического и гормонального исследования заподозрить такие заболевания и состояния как ВДКН, ППР по результатам проведенного обследования определить показания для направления пациента на консультацию к эндокринологу, генетику, гинекологу, урологу ВИДЫ ВНЕАУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ ПО ТЕМАМ РАЗДЕЛА 1. Для внеаудиторной самостоятельной работы по разделу «Заболевания половых желез» предлагается - работа с электронными образовательными ресурсами, размещенными на образовательном портале ИГМУ с целью подготовки к тестированию и обсуждению клинической ситуации МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО СРС 1. Участие в обсуждении клинической ситуации На клиническом практическом занятии под руководством преподавателя разбирается клиническая ситуация по теме раздела с привлечением профильного пациента (при наличии профильного пациента в отделении эндокринологии); при отсутствии профильного пациента в отделении эндокринологии ситуация разбирается на примере клинической ситуационной задачи. Клинические ситуационные задачи отражают максимально приближенную к условиям реальной клинической практики ситуацию. В задачах отражаются особенности состояния пациента, жалоб, объективные данные, характерные для пациента с разбираемой патологией, приведены данные лабораторных и инструментальных исследований. Поставленные к задаче вопросы касаются оценки состояния пациента, постановки и формулировки диагноза, назначения лечения применительно к данной клинической ситуации. Клинические ситуационные задачи по разделу позволяют сформировать у студентов такие умения и навыки как способность к абстрактному мышлению, анализу, синтезу на основании данных клинического и гормонального исследования заподозрить такие заболевания и состояния как патология пола, ВДКН, гипогонадизм, ППР и определить показания для направления пациента к эндокринологу КЛИНИЧЕСКИЕ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ В ГРУППЕ Задача 1 К педиатру обратилась девочка 14 лет (с родителями) с жалобами на отсутствие менструаций, отставание в росте. Из анамнеза: отставание в росте отмечают с 10-ти лет. Ростовой скачок в пубертат отсутствовал. Менструаций не было. В возрасте 8-ми лет выявлена коарктация аорты. При осмотре: низкий рост - 127 см (-3SD от популяционной нормы). Телосложение пропорциональное. При осмотре обращают на себя внимание короткая шея со слабо выраженными крыловидными складками, вальгусная деформация локтей. Молочные железы: развитие соответствует препубертатной стадии - железы несколько выдаются, околососковый кружок вместе с соском образует единый конус, широко расставленные соски. Оволосение: в аксиллярных областях отсутствует; по медиальному краю больших половых губ с двух сторон единичные длинные, слегка пигментированные волосы. Интеллект соответствует возрасту, девочка хорошо учится, занимается рисованием в художественной школе. Значительные физические нагрузки переносит с трудом – быстро устает. При обследовании: СТГ – 16,4 (>20 мМЕ/л), ИФР-1 – 50 (66-310 нг/л), Эстрадиол – 40 (120-738 пмоль/л), ЛГ – 20,1 (< 0,19 МЕ/л), ФСГ – 17,6 (< 1.0 МЕ/л). При кариотипировании – генотип 45 ХО. УЗИ гениталий: Гипоплазия матки. Наличие соединительно-тканных тяжей в проекции яичников. Вопросы: оцените половое развитие девочки, составьте половую формулу имеется ли у пациентки отставание полового развития определите план обследования пациентки ознакомьтесь с результатами обследований и сформулируйте диагноз определите тактику лечения пациентки в соответствии с поставленным диагнозом 2. Подготовка к тестированию Самостоятельно изучить материалы по разделу «Нарушения половой дифференцировки», представленные на образовательном портале ИГМУ: учебник, учебные пособия для самостоятельной работы, разработанные сотрудниками кафедры. После работы с информационными материалами ответить на тестовые задания, предлагаемые по темам раздела, в письменном виде. Данный вид работы позволяет подготовиться непосредственно к клинико-практическому занятию, а также закрепить знания и умения, полученные при аудиторной работе под руководством преподавателя. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ДЛЯ ОСВОЕНИЯ ТЕМ РАЗДЕЛА 1. В чем заключается структурная гомология между гонадотропными и тиреотропным гормоном: а. α-субъединица б. β-субъединица в. α- и β-субъединицы г. ничего общего 2. Что из перечисленного обладает максимальной андрогеновой активностью: а. тестостерон б. дегидроэпиандростерон в. 5α-дегидротестостерон г. одинаково активны 3. Какие эффекты характерны для эстрогенов: а. способствуют пролиферации эндометрия б. способствуют задержке натрия и воды в организме в. снижают минерализацию костной ткани г. способствуют распределению жировой ткани по женскому типу 4. Укажите локализацию ген SRY: а. Y-хромосомы б. Х-хромосомы в. 21 хромосома г. 9 хромосома 5. Для адренархе характерно: а. сопровождается увеличением концентрации ДГЭА б. предшествует пубертату в. у мальчиков начинается 8 - 9 лет г. не характерно для девочек 6. Сколько стадий полового развития существует по шкале Tanner: а. 4 б. 5 в. 6 г. 7 7. истинный гермафродитизм это: а. сочетание мужских и женских наружных гениталий б. сочетание мужских и женских гонад в. наличие яичников при кариотипе XY г. наличие яичек при кариотипе XХ 8. ложный мужской гермафродитизм — это: а. сочетание мужских гонад и женских наружных гениталий б. сочетание мужских и женских гонад в. наличие яичников при кариотипе XY г. наличие яичек при кариотипе XХ 9. Дефект 5α-редуктазы приводит к: а. истинному гермафродитизму б. ложному мужскому гермафродитизму в. ложному женскому гермафродитизму г. формированию яичников при кариотипе XY 10. Синдром Рейфенштейна возникает вследствие: а. выраженного дефекта синтеза тестостерона б. выраженного дефекта 5α-редуктазы в. частичной нечувствительности андрогеновых ре¬цепторов к андрогенам г. полной нечувствительности андрогеновых ре¬цепторов к андрогенам 11. Микропенис характеризуется снижением длины на: а. более чем 1,5 SD средней длины полового члена б. более чем 2 SD средней длины полового члена в. более чем 2,5 SD средней длины полового члена г. более чем 3 SD средней длины полового члена 12. Дефицит ароматазы при кариотипе ХХ не сопровождается: а. повышением уровня гонадотропных гормонов б. повышением уровня андрогенов в. повышением уровня эстрогенов г. вирилизацией 13. Синдром Кальмана характеризуется: а. исключительно аутосомно-рецесснвным типом наследования б. наличием только у женщин в. аносмией г. повышением уровня гонадотропных гормонов 14. Для синдрома Шерешевского – Тернера характерно: а. кариотип 45 X0 б. наличие яичек в. наличие внешних стигм дизэмбриогенеза г. повышение уровня гонадотропных гормонов 15. Синдром Кляйнфельтера сопровождается: а. повышением уровня тестостерона б. кариотипом 45 X0 в. нормальным эякулятом г. евнухоидными пропорциями тела ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ К КЛИНИЧЕСКОЙ СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧЕ Задача 1 1. Приведенные клинические данные соответствуют половой формуле Ma1P1Ax0Me0, что соответствует 1,5 баллам. Данное половое развитие соответствует примерно 10-11-ти летнему возрасту. 2. Безусловно, имеющееся половое развитие на 10-11 лет при фактическом возрасте пациентки 14 лет свидетельствует об отставании полового развития у данной пациентки 3. План обследования пациентки должен включать: - УЗИ гениталий для оценки состояния яичников и матки - определение ТТГ, св. Т4 для уточнения функции щитовидной железы - проведение рентгенографии кистей рук для определения костного возраста 4. Синдром Шерешевского-Тернера. Диагноз поставлен на основании: клинических проявления – низкий рост, наличие характерных признаков – крыловидные складки на шее, вальгусная деформация локтей, половое развитие соответствует 10-11 годам, коарктация аорты. По лабораторным данным подтвержден первичный гипогонадизм (низкий уровень эстрадиола и высокий уровень ЛГ, ФСГ). Так же лабораторно выявлен сниженный уровень СТГ, что свойственно для пациенток с данным синдромом после 10-тилетнего возраста. По данным УЗИ – гипоплазия матки, наличие стреков. При кариотипировании выявлен генотип 45ХО, что является характерным для синдрома Шерешевского-Тернера. 5. В пубертатном периоде пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера показана заместительная гормональная терапия эстрогенами. ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ К ВОПРОСАМ ТЕСТОВОГО КОНТРОЛЯ 1-а 6-а 11-а 2-а,б,г 7-б 12-б 3-в 8-в 13-в 4-а 9- б 14-а,в,г 5-а,б,в 10-б 15- г РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА Основная Эндокринология: учебник. - 3-е изд., перераб. и доп. / И. И. Дедов, Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев. - М.: Литтерра, 2015. - 416 с. Дополнительная Эндокринология : национальное руководство / Под ред. И. И. Дедова, Г. А. Мельниченко. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 1072 с. Учебные пособия для студентов по освоению раздела Л. Ю. Хамнуева, Л. С. Андреева Актуальные вопросы эндокринологии: сборник учебных пособий для самостоятельной внеаудиторной работы / ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, кафедра эндокринологии и клинической фармакологии. – Иркутск: ИГМУ, 2016. – 223с. Информационное обеспечение: 1. www.studmedlib.ru - электронная библиотека медицинского ВУЗа 2. endocrincentr.ru – раздел наука – клинические рекомендации для специалистов здравоохранения |