Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследственности. Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследствен. Методические указания для преподавателя Цели составления методической разработки Создать учебнометодическую базу для совершенствования используемых методов и форм обучения, повышения качества обучения
 Скачать 66.62 Kb.
|
Министерство здравоохранения Хабаровского краяКраевое государственное бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Хабаровский государственный медицинский колледж»ЦМК «Общепрофессиональные дисциплины» Заварзина Т.А. Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследственности Методическая разработка лекционного занятия по учебной дисциплине ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики Специальность: 060101.51 Сестринское дело2012 Одобрено ЦМК Утверждаю «Общепрофессиональные дисциплины» Начальник научно- методического отдела «_____»__________2012г. ___________О.И. Кобылкина Протокол №__________ «_______»__________2012г. Председатель ЦМК Т.И. Шевцова ___________ Методические указания для преподавателя Цели составления методической разработки: Создать учебно-методическую базу для совершенствования используемых методов и форм обучения, повышения качества обучения. Создать программу действий преподавателя и студентов в ходе лекционного занятия для достижения качественного усвоения знаний, формирования умений, общих и профессиональных компетенций по данной теме учебной дисциплины. Методическая разработка составлена в соответствии с ФГОС СПО по специальности 060501 Сестринское дело, утвержденными 28.10.2009г. и рабочей программой учебной дисциплины ОП.04 Генетика человека с основами медицинской генетики по специальности 060501.51 Сестринское дело, утвержденной 12.05.2011г. Учебная дисциплина: ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики. Специальность: 060501.51 Сестринское дело Средства обучения и контроля: учебная литература, таблицы, конспект лекции, вопросы для закрепления. Литература: Бочков Н.П. Медицинская генетика. Учебник. М: Мастерство; Высшая школа, 2008. – 192 с. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Учебник. –Изд. 3-е,- Ростов н/Д: Феникс, 2009. – 314. Тимоляева Е.К. Медицинская генетика / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/Д: Феникс, 2005. – 304с. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов высш. мед. учеб. заведений.- М.: Издательский дом «Академия» 2002. – 112с. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетики: Учеб. пособие. – М.: Издательский центр «Академия» 2003. – 112с. Технологическая карта учебного занятия Тема занятия: Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследственности. Вид занятия: лекционное. Учебная дисциплина: ОП.04. Генетика человека с основами медицинской генетики. Специальность: 060501.51 Сестринское дело. Цель занятия: Формировать у студентов общие компетенции: ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирая типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивая их выполнение и качество. ОК 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность. ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития. ОК 5. Использовать информационно-коммуникативные технологии в профессиональной деятельности. ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностно развития, заниматься самообразованием, осознано планировать и осуществлять повышение квалификации. ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку. Задачи занятия: Обеспечить усвоение и систематизацию знаний, обеспечить условия для формирования умений, общих компетенций ОК 1, ОК 2, ОК 3, ОК 4, ОК5, ОК8, ОК11. Способствовать развитию эмоционально-ценностного отношения к изучаемому материалу. Развивать у студентов активность и самостоятельность суждений, умение делать выводы, умение применять приобретенные знания и умения. Развивать познавательные и созидательные способности личности, общекультурные ценности. Время проведения занятий: 90 минут Место проведения занятия: КГБОУ СПО ХГМК, лекционная аудитория. Междисциплинарные связи: ОП.02 Анатомия и физиология человека ОП.03. Основы патологии ОП.09 Психология ОП.05. Гигиена и экология человека ОП.06. Основы микробиологии иммунологии ПМ.01. Проведение профилактических мероприятий, МДК.01.02. Основы профилактики ПМ.02. Участие в лечебно-диагностическом и реабилитационном процессах МДК 02.01 Сестринский уход при различных заболеваниях и состояниях. Внутридисциплинарные связи: цитология, биохимия клетки, цитогенетика, молекулярная биология и генетика, эмбриология. Средства обучения и контроля: методическая разработка лекционного занятия, таблицы, конспект лекции, вопросы для закрепления. Методы и формы проведения занятия:
Студент должен уметь. Мобилизовать своё внимание; Воспринимать учебный материал; Выделять главное; Вести конспект. Студент должен знать. Генетика человека – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость человека. Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. История развития науки, перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Положения клеточной теории. Строение клетки. Периоды жизненного цикла клетки. Виды деления клеток. Стадии митоза. Значение органических веществ, их классификацию и функции. Роль воды и солей в клетке. Виды нуклеиновых кислот, их генетическая роль. Химический состав нуклеотидов РНК и ДНК. Репликация и репарация ДНК. Определение генетического кода. Роль ДНК и РНК в синтезе белка. Этапы синтеза белка. Определение гена. Классификация, строение и функции хромосом. Половой хроматин – тельца Барра. Уровень освоения учебного материала: 1 - ознакомительный (узнавание ранее изученных объектов, свойств). Список литературы: Основная: Бочков Н.П. Медицинская генетика. Учебник. М: Мастерство; Высшая школа, 2008. – 192 с. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Учебник. –Изд. 3-е,- Ростов н/Д: Феникс, 2009. – 314. Тимоляева Е.К. Медицинская генетика / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/Д: Феникс, 2005. – 304с. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика: Учеб. пособие для студентов высш. мед. учеб. заведений.- М.: Издательский дом «Академия» 2002. – 112с. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Практикум по медицинской генетики: Учебное пособие. – М.: Издательский центр «Академия» 2003. – 112с. Дополнительная: Бочков Н.П., Клиническая генетика. Учебник. – 2-е изд. переработанное и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с; ил. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. Учебник. – М.: Медицина. 2003. - 450 с; ил. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Генетика человека. - Ростов-на-Дону,1998. – 368 . Топорнина Н.А., Стволинская Н.В. Генетика человека. Практикум для вузов. – М: Гуманитарный издательский центр. Владос, 2003. – 96 с. Ход занятия.
Приложение к методической разработке. Приложение № 1. План лекции. Приложение № 2. Конспект лекции. Приложение № 3. Вопросы для закрепления нового учебного материала. Приложение № 1 Тема: Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследственности План лекции Современная генетика, её направления и задачи. Цитологические основы наследственности. Жизненный цикл клетки. Митоз. Биохимические и молекулярные основы наследственности. Ген – функциональная единица наследственности. Генетический код, его расшифровка и свойства. Синтез белка в клетке. Хромосомы, их строение и классификация. Приложение № 2 Тема: Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследственности Конспект лекции План. Современная генетика, её направления и задачи. Цитологические основы наследственности. Жизненный цикл клетки. Митоз. Биохимические и молекулярные основы наследственности. Ген – функциональная единица наследственности. Генетический код, его расшифровка и свойства. Синтез белка в клетке. Хромосомы, их строение и классификация. Современная генетика, её направления и задачи. Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность – свойство живого организма передавать свои признаки потомству. Изменчивость – способность особей одного вида отличаться друг от друга. Термин «генетика» предложил В.Бетсон в 1905г., а термин «ген» ввел В.Иогансен в 1909г. Основоположник генетики – Грегор Мендель. Основоположник клинической генетики в России врач невролог С.Н.Давиденков, он изучал наследственные болезни нервной системы, разработал основы медико-генетического консультирования, в 1929г. организовал первую МГК в институте нервно-психической профилактики в Ленинграде. 21 век будет веком генетики. Направления генетики: Антропогенетика (генетика человека) – изучает наследственность и изменчивость человека на всех уровнях. Медицинская и клиническая генетика – изучает закономерности, возникновение, развитие, диагностику, лечение и профилактику наследственных болезней Биохимическая генетика – исследует нарушения обмена веществ. Цитогенетика – изучает хромосомы (кариотип в норме и при патологии). Молекулярная генетика – изучает геном человека, молекулы ДНК и РНК. Радиогенетика - изучает влияние радиации на живые организмы. Генная инженерия – возникла в 1970г., занята созданием гибридных молекул ДНК, содержащих гены различных живы организмов. Выделяют конкретный нужный ген из клетки, переносят в клетку кишечной палочки или дрожжей, и встраивают в ДНК. Клетка вырабатывает новые вещества (инсулин человеческий, интерферон, гормон роста соматотропин). Создают трансгенных животных, которые синтезируют определенные белки: свиньи (эритроциты, содержащие гемоглобин человека), коровы (вырабатывает человеческий лактоферрин). Генотерапия и хирургия - коррекция генетических нарушений путем замещения аномальных генов на нормальные или воздействие лекарством. Ген можно вносить химическими и физическими способами, вирусами. Лечение опухолей и инфекций. Фармокогенетика – изучает роль наследственности и изменчивости организма на применение лекарств. Биотехнология – использование биологических объектов для производства продуктов или материалов (получение а/б с помощью микробов). Евгеника – направление в генетики, облагораживание человеческого вида путем поддержки воспроизводства людей, обладающих желаемыми качествами, и препятствование воспроизводству больных, умственно отсталых и калек. Политические последствия: законы, позволяющие насильно стерилизовать людей, ограничение эмиграции из восточноевропейских стран и Азии. В фашисткой Германии – «расовая гигиена» - геноцид (убийство 6 милл. евреев). Задачи генетики: Выяснение причин и лечение наследственных болезней, злокачественных заболеваний. Продление человеческой жизни. Синтез биологически активных веществ: белков, ферментов, гормонов, создание искусственных генов, генетически модифицированных растений и животных. Изучение хромосом и генома человека. Охрана окружающей среды и защита человека от вредных мутаций. Этические и правовые проблемы генетики: Учитывая важность этической регламентации генетических исследований и использования их результатов в практической медицине Советом Европы в 1996г. Подписана «Конвекция о правах человека и биомедицине», в которой нашли отражения центральные положения о генетических исследованиях и геномных технологиях по 4 основным направлениям: генетика человека, эмбриология, репродукция и социальные аспекты здравоохранения. ВОЗ, ЮНЕСКО рекомендовали воздерживаться от экспериментов с переносом генов в зародышевые клетки. Цитологические основы наследственности. Все живые организмы состоят из клеток (многоклеточные) или из одной клетки (одноклеточные). Доклеточные организмы – вирусы. Открыты в 1892г. рус. уч. Ивановским, видны в электронный микроскоп, состоят: 60% белок (белковая оболочка – капсида) и 40% РНК или ДНК. Во внешней среде это кристаллические вещества, только попав в клетки живых организмов, начинают размножаться за счет удвоения ДНК. Это возбудители тяжелых болезней: грипп, ВИЧ, вирусный гепатит, полиомиелит. Цитология – наука о клетке, 100 лет. Термин «клетка» предложил в 1665г. Роберт Гук, он впервые применил микроскоп для исследования тканей на срезе пробки и сердцевины бузины и увидел клетки. Антонии Левенгук впервые увидел клетки при увеличении в 270 раз. Немецкие ученые М.Шлейден и Т.Шванн создали в 1838-39гг. клеточную теорию. Р.Вихров сформулировал положение, что клетка происходит из другой клетки. Положения современной клеточной теории: Клетка – основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого. Клетки всех одно и многоклеточных организмов сходны (гомологичны) по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ. Размножение клеток происходит путём их деления, и каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки. В сложных многоклеточных организмах клетки специализированы по выполняемой ими функции и образуют ткани. Клеточные организмы делятся на 2 вида: Прокариоты – не имеют ядра (ядерной оболочки), одна молекула ДНК замкнута в кольцо, нет белков гистонов, ДНК деспирализована (раскручина), состоит только из экзонов (информационных участков), нет мембранных органоидов, клеточного центра, имеются лизосомы (выпячивания клеточной мембраны). Это бактерии и синезеленые водоросли (цианобактерии). Эукариоты – имеют оформленное ядро (ядерная оболочка), цитоплазму с мембранными органоидами, ДНК может спирализоваться и упаковываться белками-гистонами, при делении клеток образуются хромосомы, ДНК имеет экзоны и интроны (неинформационные участки). Это животные, растения, грибы. Строение клетки: Клеточная оболочка – покрывает клетку снаружи, 2 слоя. Наружный слой у растений – клеточная оболочка (целлюлоза), у животных – гликокаликс (молекулы полисахаридов и липидов), не виден в световой микроскоп. Внутренний слой – плазматическая мембрана (плазмолемма). Современная модель – жидкостно-мозаичная структура из 3 слоев. Функции: транспортная, защитная, регулирует обмен веществ, придает клетке форму, создает биополе – отрицательный заряд, а ядро – положительный; на мембране протекают химические реакции. Цитоплазма – внутренняя полужидкая среда клетки, в которой расположены ядро и органоиды. Состоит: 85% вода, 10% белки, липиды, углеводы, нуклеиновые кислоты, минеральные вещества – 5%. Функции: обеспечивает взаимодействие всех органоидов клетки и деятельность клетки как единой целостной живой системы. Мембранные органоиды: ЭПС, митохондрии, комплекс Гольджи, лизосомы. ЭПС - эндоплазматическая сеть – система каналов и полостей, пронизывает всю цитоплазму, ограничена плазматической мембраной. 2 вида ЭПС: гладкая – на её мембранах идет синтез жиров и углеводов: шероховатая (гранулярная) – содержит рибосомы, где идет синтез белка. ЭПС соединяется с плазматической мембраной клетки. Функции: синтез и транспорт органических веществ в цитоплазме. Митохондрии – видны в световой микроскоп, открыты в конце 19 века, имеют вид фасоли (удлиненных телец), покрыты двойной мембраной. Наружная мембрана гладкая, внутренняя образует складки (кристы), на кристах расположены ферменты клеточного дыхания, содержит рибосомы и кольцевую ДНК, РНК. Митохондрии живут 12 дней, их много в клетках печени, мышц, мозга. Функция: синтез АТФ, энергетические станции клетки. Рибосомы – самые маленькие органоиды, диаметр 20-30 нм, открыты в 1960г., видны в электронный микроскоп, имеют вид грибочка и состоят их 2 субъединиц: большой и малой. Малая субъединица- 1 молекула РНК и 20 молекул белка, большая – 2 молекулы РНК и 40 молекул белка. Рибосомы расположены на гранулярной ЭПС и в цитоплазме, образуют полисомы. Функция: синтез белка (первичной белковой цепи). Аппарат (комплекс) Гольджи – открыт в конце 19 в., виден в световой микроскоп, состоит из 20 пластин ЭПС, образующих стопки. На краях пластин микропузырьки, сюда поступают из ЭПС органические вещества и созревают. Функция: секреторная – синтез жиров, углеводов, четвертичной структуры белка, кристаллов солей; концентрация, обезвоживание, уплотнение синтезируемых в клетке веществ и поступивших из вне по ЭПС; образование лизосом, сборка сложных комплексов веществ (гликипротеидов); обновление клеточных структур. Лизосомы – открыты в 1951г., видны в электронный микроскоп, Это круглые пузырьки, покрыты одинарной мембраной, содержат гидролитические ферменты (более 1000). 2 вида: первичные – внутриклеточное пищеварение; вторичные – санитарная функция (удаляют старые и поврежденные части клеток), защитная. Клеточный центр (центрисома) – состоит из 2х цилиндров (центриоли), расположенных взаимно перпендикулярно. Каждый цилиндр состоит из 27 микротрубочек, которые могу сокращаться. Функция: участвуют в делении клетки и точном распределении хромосом в митозе. Органоиды движения - реснички (выросты клетки, окруженные мембраной), жгутики, миофибриллы (сокращение клетки). У растений: вакуоли; пластиды, содержащие пигменты (хлоропласты-хлорофилл, хромопласты-каратиноиды, лейкопласты-крахмалл). Ядро - (нуклеос или карион) открыл в 1831г шот. Роберт Броун. Обычно в клетке 1 ядро, но могут быть безъядерные (эритроциты), многоядерные (мышечные) клетки. Ядро покрыто двойной ядерной оболочкой, которая имеет поры, внутри кариоплазма, содержащая хроматин – деспирализованные хромосомы, материал наследственности. Жизненный цикл клетки. Митоз. Жизненный цикл клетки – период жизни клетки от её возникновения до деления или гибели, состоит из интерфазы 95% и митоза 5%. Интерфаза – рабочее состояние клетки, состоит из 3х периодов: G1 - пресинтетический – клетка растет, синтезирует белки, РНК. S -синтетический – происходит удвоение (репликация) ДНК. G2 -постсинтетический – клетка готовтися к делению, накапливает энергию, белки, увеличивается кол-во митохондрий. Виды деления клеток: Амитоз – прямое неравнонаследственное деление. При амитозе ядро остается в интерфазном состоянии, хромосомы не спирализуются, ядро делится путем перетяжки. Часто без разделения цитоплазмы, при этом образуются 2х ядерные клетки. Наследственная информация распределяется неравномерно. Амитоз характерен для стареющих и опухолевых клеток Митоз – непрямое равнонаследственное деление соматических клеток, 4 стадии. Профаза –из клеточного центра (2 центриоли) формируется веретено деления. За счет спирализации ДНК (нитей хроматина) образуются хромосомы. Растворяются ядрышко, ядерная оболочка, сливаются кариоплазма и цитоплазма. Хромосомы свободно лежат в цитоплазме. Метафаза - хромосомы максимально спирализованы (типичное Х-строение), располагаются по экватору – метафазная пластинка, к их центромерам прикрепляются микротрубочки клеточного с двух сторон. На стадии метафазной пластинки хромосомы фотографируют и проводят диагностику наследственных хромосомных болезней. Анафаза – хромосомы распадаются на 2 дочерние хроматиды, плечики хроматид сближаются, нити веретена деления сокращаются и два одинаковых набора хромосом (хроматид) двигаются к разным полюсам клетки. В анафазе происходит передача наследственной информации. Хромосома состоит из одной хроматиды. Телофаза – хромосомы раскручиваются, становятся невидимыми, превращаясь в нити хроматина. В клетке формируется 2 ядра, появляется перетяжка и детка делится на две. Каждая дочерняя клетка является точной копией материнской. Значение митоза: обеспечивает рост и регенерацию организма, основой способ размножения клеток и способ передачи наследственной информации. 3 типа нарушения митоза: Изменение структуры хромосом Повреждение веретена деления и нарушение кол-ва хромосом. Нарушение цитотомии – отсутствие деления цитоплазмы клетки в период телофазы. Все это приводит к хромосомным наследственным болезням, злокачественным (опухолевым) заболеваниям. 3) Мейоз – деление половых клеток. 4. Биохимические и молекулярные основы наследственности. Клетка состоит из неорганических и органических веществ. Углеводы – это основной энергетический материал. Моносахариды: гексозы – С6 глюкоза и С5 пентоза (рибоза и дезоксирибоза. Липиды – запасной энергетический и строительный материал. Белки – природные полимеры, состоят из мономеров – аминокислот, 20 видов. Функции белков: строительный материал, транспортная – гемоглобин, защитная – антитела, ферментативная – ферменты, регуляторная – гормоны. Нуклеиновые кислоты – открыты в 1868-72г. авст. хирургом Мишер. Он выделил из ядер гнойных клеток - лейкоцитов кислые вещества и назвал их нуклеиновые кислоты. ДНК и РНК – это полимеры, состоящие из мономеров – нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из 3х компонентов: Азотистое основание Углевод пентоза Остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований 5 видов: пуриновые – А-аденин и Г-гуанин; пиримидиновые – Ц-цитозин, Т-тимин, У-урацил у РНК. Отличие ДНК от РНК: по сахару: рибоза и дезоксирибоза по азотистому основанию: у РНК У вместо Т. По молекулярной массе: ДНК больше. По строению: ДНК 2 спирали, РНК одна спираль. По функции: ДНК – хранитель наследственной информации, РНК – участвует в передаче наследственной информации. Виды РНК: т, р, и, м. Структура ДНК установлена в 1953г. Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком. Молекула ДНК состоит из чередования четырех видов нуклеотидов и двух взаимно закрученных спиралей, как винтовая лестница. Нуклеотиды соединяются в цепь прочной ковалентной связью, которая образуется между группой ОН пентозы первого нуклеотида и группой ОН фосфорной кислоты второго нуклеотида. Спираль образована сахаром и остатком фосфорной кислоты, внутри азотистые основания под углом к спирали 90 гр. 2 спирали антипараллельны – одна спираль движется вверх, другая вниз. 2 спирали комплементарны: напротив азотистого основания 1 спирали стоит строго определенное основание 2 спирали. А=Т, Ц=Г, 2 пары оснований, соединяются водородными связями. В каждой паре одно основание пуриновое А или Г, другое пиримидиновое Ц или Т. Правило Чаргаффа – количество А=Т, Ц=Г, число пуриновых равно числу пиримидиновых. Один виток спирали называется шагом, состоит из 10 пар азотистых оснований, ширина спирали 2нм, один шаг – 3 нм. Строение ДНК обеспечивает её уникальную способность к самовоспроизведению (репликация), самовосстановлению (репарация), хранению и реализации наследственной информации. Репликация – удвоение ДНК, которое происходит в интерфазе S-период, перед митозом. Образуются 2 копии ДНК. Вдоль спирали ДНК проходит фермент полимераза, водородные мостики разрушаются, спирали раскручиваются., из кариоплазмы подходят свободные нуклеотиды и при участии фермента ДНК-полимераза подстраиваются по принципу комплементарности А=Т, Ц=Г. За 6 ч. Удваивается вся ДНК одной клетки человека. Репликация идет одновременно на 2х спиралях ДНК. Одна спираль лидирующая, удваивается непрерывно и быстро. Другая спираль образует отдельные короткие фрагменты Оказаки, затем они сшиваются между собой ферментом ДНК-лигаза. Репарация – восстановление поврежденных участков ДНК, проявляется до 50 лет в организме, затем возникшие нарушения сохраняются и приводят к заболеваниям. 5.Ген – элементарная функциональная единица наследственности. Ген - минимальное количество наследственной информации, которая необходима для ситеза т-РНК, р-РНК, пептида (белка) с определенной последовательностью. В генетике, ген – это определенный участок хромосомы, отвечающий за какой-либо признак. Термин «ген» предложил в 1909г. Иогансен, в 1958г. Джордж Бидл и Эдуард Татума доказали, что гены определяют строение белков-ферментов. Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом. В 1970г. Американская ассоциация генетиков приняла программу «Геном человека». В 2000г. Был расшифрован весь геном человека. В настоящее время установлено, что у человека 32.000 генов, их делят на 3 группы: РНК-кодирующие гены, кодируют образование т-РНК, и_РНК, процессы сплайсинга, регуляторные РНК. Геномные гены, кодируют белки, которые обеспечивают жизнедеятельность клетки, регулируют работу других белков. Митохондриальные. Типы генов по функции: 1. Кодирующие ферменты 31.2% 2. Модуляторы белковых функций 13.65 стабилизируют, активируют, свертывают или влияют на функции белка 3. Кодирующие траскрипционные факторы, гормоны, иммуноглобилины, рецепторы. Строение гена: гены в хромосоме расположены линейно, это цепочка нуклеотидов, состоящая из экзонов (смысловые информационные участки) и интронов (неинформационные участки). Фланкирующая последовательность 5-начало и 3-конец. Промотор – 75 нуклеотидов перед определенным геном. Локус – место расположения гена в хромосоме. Размер гена в среднем 30000 пар нуклеотидов, самый маленький 21 пара. Группа сцепления – совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы. Хромосомная ДНК делится на 2 группы участков: 1.с уникальной последовательностью пар нуклеотидов 2. с повторяющейся последовательностью пар нуклеотидов – тамдемные. Свойства гена: Аллельность – ген представлен несколькими аллелями (вариантами), которые расположены в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом, контролируют какой-либо признак. А, С. АВ. Дискретность – разные признаки определяются разными генами, расположенными на разных хромосомах. Дозированность – ген определяет проявления признака в определенных пределах, под влиянием условий внешней среды. Специфичность – конкретный ген контролирует возникновение определенного признака или их группы. Плейотропия – один ген отвечает за формирование нескольких признаков. Стабильность – обычно ген наследуется в ряду поколений в неизменном виде. Генетический код, его расшифровка и свойства. Генетический код – это способ записи последовательности аминокислот в белке с помощью нуклеотидов, то есть зависимость аминокислотной последовательности в белках от нуклеотидной в ДНК. Генетический код расшифровал в 1961(66)г. амер. уч. Маршал Ниренберг, получил Нобелевскую премию. Благодаря этому открытию появилась молекулярная генетика и генная инженерия. Генетический код триплетен – одна аминокислота кодируется сочетанием 3х нуклеотидов. Это сочетание называется кодон, обозначают буквами азотистых оснований. Расшифрованный генетический код представлен в таблице. Для определения кодона первое основание берут слева, 2 – сверху, 3 – справа. 3-м кодонам не одна аминокислота не соответствует: УАА, УАГ, УГА. Это нонсен-триплеты или стоп-кодоны-терминаторы, они определяют конец синтеза белковой молекулы. Из 64 возможных триплетов 61 кодирует 20 аминокислот, и 3 стоп-кодона. Если триплет метионин стоит в начале цепи ДНК, он означает начало считывания. Свойства генетического кода: Триплетность – каждая аминокислота кодируется сочетанием 3х нуклеотидов – триплет или кодон. Вырожденность (множественность) – все аминокислоты (кроме метионина и триптофана) кодируются несколькими триплетами, что повышает надежность передачи генетической информации. Непрерывность – триплеты в ДНК следуют один за другим без перерывов. Универсальность – генетический код одинаков для всех живых существ Земли. Синтез белка в клетке. Процесс синтеза белка идет в 3 стадии: 1)Транскрипция 2) Процессинг. 3)Трансляция. 1 этап. Транскрипция – синтез одноцепочной и-РНК в ядре клетки на матрице смысловой ДНК. Под действием ферментов РНК-полимераз участок ДНК раскручивается, из кариоплазмы подходят свободные нуклеотиды и подстраиваются по принципу комплементарности. Вместо Т в и-РНК У. Процесс транскрипции идет в 3 этапа: 1) Инициация – начало образования и-РНК 2) Элонгация – удлинение цепи и-РНК 3) Терминация – окончание синтеза и-РНК на стоп-кодоне. 2 этап. Процессинг – созревание, превращение и-РНК в м-РНК в ядре клетки. Происходит сплайсинг – с помощью ферментов вырезаются интроны, соединяются экзоны, впереди молекулы и-РНК становится кодон-инициатор АУГ, в конце – кодон-терминатор (полихвост). 3 этап. Трансляция – сборка белковой молекулы на м-РНК с помощью рибосом и т-РНК, идет в цитоплазме клетки. Т-РНК доставляет аминокислоты к м-РНК и рибосомам. Т-РНК – маленькая молекула, содержит 60-70 нуклеотидов, имеет вид листа клевера, образуя в пространстве 3 витка, имеет 2 активных центра: акцепторный центр – к нему с помощью ферментов присоединяется аминокислота; антикодон – узнающий центр, находится на большом витке (3 неспаренных нуклеотида), определяет место аминокислоты в белковой цепи. Каждая т-РНК узнает и переносит только свою аминокислоту. 3 стадии трансляции: 1) Инициация – малая субъединица рибосомы прикрепляется к м-РНК. Начинается трансляция со стартового кодона АУГ-метионин. Затем большая и малая субъединицы рибосомы объединяются, подходит т-РНК, антикодоном присоединяется, участвуют спец. ферменты. 2)Элонгация – удлинение полипептидной цепи. 3) Терминация. Затем белковая цепь идёт в ЭПС, где образуется вторичная структура белка. 1963г. – создан искусственный инсулин – 53 аминокислоты. Экспрессинг – принцип реализации наследственной информации: репликация ДНК (ген) -----транскрипция (и-РНК) ----процессинг (м-РНК)----- трансляция (белок). Хромосомы, их строение и классификация. В профазе митоза за счет спирализации хроматина образуются хромосомы. Хроматин – основной компонент ядра, хорошо окрашивается в виде гранул и нитевидных структур, содержит ДНК 40%, белки-гистоны 60%. Хроматин неделящейся клетки имеет вид множества длинных тонких нитей, которые в некоторых местах закручены (спирализованы) в более темные тяжи. Хромосомы человека в период митоза впервые наблюдали Арнольд (1879г) и Флеминг (1881г). В 1955г. Тио и Леван установили, что у человека 46 хромосом. Хроматина 2 вида: 1928г. Биолог Хейтцем. эухроматин – деспирализованные нити ДНК, светлый, активный, т.к. содержит основную часть наследственной информации, идет синтез и-РНК. Гетерохроматин – сильноспирализован, темный, неактивный, 2 вида: А) Структурный – вокруг центромер хромосом, участвует в стабилизации структуры хроматина, защитные свойства. Б) Факультативный – половой хроматин, установил 1961г. М.Лайон, спирализованная Х-хромосома. В женском организме в норме 2 Х-хромосомы, одна из них плотно упакована, инактивирована. У мужчин одна Х-хромосома и маленькая У-хромосома (мало генетического материала). Упаковка ДНК в хромосоме: длина цепи ДНК, 2 м. нуклеосома – диаметр 10 нм, на белки гистоны накручены спирали ДНК (146 нуклеотидных пар), нуклеосомы соединены ДНК (линкером), укорачивает молекулу ДНК в 6-7 раз. Соленоид – спиральная структура, укорачивает ДНК в 40 раз, видны в виде фибрилл хроматина. Фибриллы хроматина связываются с негистонными белками, образуя петли вдоль хромосомы, это эухроматин, активен. Гетерохроматин – из фибрилл хроматина образуются розеткопободные структуры – хромомеры. Хромосомы. Хромосома состоит из 2х сестринских хроматид, объединенных в области первичной перетяжки – центромеры, которая участвует в образовании веретена деления. Каждая хроматида делится центромерой на 2 плечика: р-короткое, q-длинное. Концы хромосом – теломеры, он прикрепляют хромосомы к внутренней ядерной мембране, поэтому каждая деспирализованная хромасома занимает в ядре строго определенное место. Теломеры препятствуют слипанию хромосом своими концами, стабилизируют хромосомы, защищая их от деградации клеточными нуклеазами. Хроматида состоит из 2х нитей ДНК. Каждая хромосома специфична по морфологии и характеру дифференциального окрашивания. Классификация хромосом: 1. По Патау (1956г). В зависимости от расположения центромеры, длины плечиков, размера, центромерного индекса (%длины плечика к длине всей хромосомы). 1) Метацентрические – равноплечие. 2) Субъметацентрические – разноплечие 3) Акроцентрические (концевые) р–плечико очень короткое, визуально – одно плечико. 4) Спутниковые (вторичные) – имеют дополнительные вторичные перетяжки. 2. Денверская классификация хромосом человека 1960г: 46 хромосом делят на 7 классов, обозначены буквами английского алфавита. 3. Международная система для цитогенетической номенклатуры хромосом человека ISCN A – 1-3 крупные метацентрические B – 4-5 субметацентрические C – 6-12 средние субметацентрические и половая Х-хромосома. D – 13-15 акроцентрические средние, содержат спутники E – 16-18 метацентрические, короткие F – 19-20 мелкие метацентрические G – 21-22 мелкие акроцентрические и У-хромосома, длина её короткого плечика р изменчива и индивидуальна, не имеет спутников, q-плечики лежат параллельно. Кариотип – совокупность хромосом ядра одной соматической клетки. Кариотип человека – 46 хромосом, 23 пара. Генетическая карта хромосомы – описывают порядок расположения генов и других генетических элементов на хромосоме с указанием расстояния между ними в % кроссинговера или сантиморганиды. Карта строится на основе анализирующего скрещивания. Знание крат необходимо для диагностики болезней методом сцепления, оценки патологических эффектов хромосомных мутаций, решения вопросов популяционной генетики. Правила хромосомного набора: Постоянство хромосом – каждый вид организмов имеет постоянное число хромосом, чел- 46, шимпанзе -38, дрозофила – 8, лошадь- 64, томаты – 23. Парность – хромосомы одной пары гомологичны, имеют одинаковую форму, структуру, размеры, но разное происхождение – одна материнская, другая отцовская, у человека 23 пары. Индивидуальность – отличие одной пары от другой. Хромосомы делятся на аутосомы (соматические) – 44 и половые (гетерохромосомы) 2 Диплоидный набор 2п(46хр.) в соматических клетках, гаплоидны 1п (23хр) в половых. Политения – удвоение ДНК при отсутствие митоза, при этом удвоенные хромосомы лежат рядом. Если хромосому, состоящею из 2х хроматид удвоить в 10 раз, то хромосома будет состоять из 1024 нитей, хорошо видимых в световой микроскоп. Политенные хромосомы – это гигантские хромосомы ядер клеток слюнных желез личинок дрозофилы. На хромосомах видна поперечная исчерченность, образованная чередованием темных (гетерохроматин) и светлых (эухроматин) дисков. Наличие дисков говорит о разной степени спирализации ДНК и её активности. На препарате видны пуфы – вздутия, участки крайней деспирализации ДНК, где она активна и передает информацию на и-РНК при синтезе белка. Приложение № 3 Тема: Цитологические, биохимические и молекулярные основы наследственности Вопросы для закрепления нового учебного материала Кто основоположник генетики? Что изучает медицинская генетика? Кто основоположник отечественной генетики? Кем и когда была создана клеточная теория? Перечислите основные органоиды клетки и их функции. Какие виды деления клеток вы знаете? Что такое нуклеиновые кислоты, и какие вы знаете? Из чего состоит нуклеотид? Перечислите азотистые основания, входящие в состав нуклеиновых кислот. Что такое репликация и репарация ДНК? Дайте определение гену. Что такое геном? Что такое генетический код, кем и когда он был расшифрован? Перечислите этапы синтеза белка. Что такое кариотип человека? | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||