|
|
Нарушение углеводного обмена. Нарушения углеводного обмена
Нарушения углеводного обмена Нарушения обмена углеводов - - погрешности метаболизма, которые влияют на катаболизм и анаболизм углеводов. Неспособность эффективно использовать метаболиты углеводов характерна для большинства этих нарушений. Данные расстройства включают в себя: - Нарушения метаболизма фруктозы
- Галактоземия
- Болезни накопления гликогена
- Нарушения обмена пирувата
- Другие нарушения углеводного обмена
Нарушения метаболизма фруктозы - Фруктоза является моносахаридом, присутствующим в высокой концентрации во фруктах и меде и входящим в состав сахарозы и сорбита.
- Дефицит ферментов, метаболизирующих фруктозу, может протекать бессимптомно или вызывать гипогликемию.
Нарушения метаболизма фруктозы Дефицит фруктозо-1-фосфат-альдолазы (альдолазы B) - Этот недостаток вызывает клинический синдром наследственной непереносимости фруктозы.
- Наследование аутосомно-рецессивное;
- Заболеваемость оценивают в 1/20 000 рождений.
Нарушения метаболизма фруктозы Дефицит фруктокиназы - Этот дефицит вызывает доброкачественное увеличение в крови и моче уровней фруктозы (доброкачественная фруктозурия).
- Наследование аутосомно-рецессивные;
- Заболеваемость составляет около 1 на 130 000 новорожденных.
- Состояние протекает бессимптомно и диагностируется случайно, когда в моче обнаруживается неглюкозное восстанавливающее вещество.
Нарушения метаболизма фруктозы Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы - Этот недостаток компрометирует глюконеогенез и приводит к гипогликемии натощак, кетозу и ацидозу. Дефицит может быть фатальным у новорожденных. Возможны эпизоды лихорадки.
- Наследование аутосомно-рецессивное;
- Частота неизвестна.
- Неотложное лечение дефицита фруктозо-1,6-бифосфатазы – пероральное или внутривенное введение глюкозы. Толерантность к голоданию обычно увеличивается с возрастом.
Галактоземия - Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу.
- Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников.
- Диагностика включает определение активности ферментов эритроцитов.
- Лечение состоит в отказе от потребления галактозы.
Галактоземия Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы Заболеваемость составляет 1/62 000 родов, частота носительства – 1/125. Дефицит галактокиназы Заболеваемость 1/40 000 рождений. Дефицит уридиндифосфат галактоза 4-эпимеразы Встречаемость доброкачественной формы составляет 1/23000 родов Диагностика Диагностика - Уровни галактозы
- Определение активности ферментов
Лечение - Ограничение галактозы в диете
Болезни накопления гликогена Болезни накопления гликогена – это расстройства метаболизма карбогидратов, обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе или разрушении гликогена, дефициты могут возникать в печени, мышцах и вызвать гипогликемию или отложение ненормального количества или аномального типа гликогена (или его промежуточных метаболитов) в тканях. Нарушения обмена пирувата Неспособность усваивать пируват приводит к развитию молочнокислого ацидоза и различных аномалий ЦНС. Пируватдегидрогеназа является мультиферментным комплексом, ответственным за образование ацетил-КоА из пирувата для цикла Кребса. Недостаток приводит к повышению пирувата, и, таким образом, повышению уровней молочной кислоты. Наследование Х-хромосомное или аутосомно-рецессивное. Дефицит пируваткарбоксилазы Пируваткарбоксилаза является ферментом, важным для глюконеогенеза из пирувата и аланина, вырабатываемых в мышцах. Дефицит может быть первичным или на фоне дефицита голокарбоксилазы-синтетазы, биотина или биотинидазы; наследование аутосомно-рецессивное, и оба варианта приводят к молочнокислому ацидозу.
Виды нарушений обмена ПВК
Другие нарушения углеводного обмена - Дефицит фосфоенолпируват-карбоксикиназы нарушает глюконеогенез и приводит к симптомам и признакам, сходным с печеночной формой гликогеноза, но без накопления гликогена в печени.
- Другие дефициты включают недостаточность гликолитических ферментов или ферментов пентозофосфатного пути. Типичными примерами являются дефицит пируваткиназы ( Дефекты ферментов цикла Эмбдена – Мейергофа) и глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г-6-ФД), которые могут привести к развитию гемолитической анемии. Синдром Вернике-Корсакова обусловлен частичным дефицитом транскетолазы, фермента пентозо-фосфатного пути, который требует тиамина в качестве кофактора.
Источники: - mif-ua.com/archive/article/11094
- https://www.msdmanuals.com/ru-ru/%D0%BF%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B5%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9/%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%B8%D1%8F/%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F-%D0%BE%D0%B1%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B0-%D0%B2%D0%B5%D1%89%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B2/%D0%BE%D0%B1%D0%B7%D0%BE%D1%80-%D0%BD%D0%B0%D1%80%D1%83%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B9-%D1%83%D0%B3%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%BE%D0%B4%D0%BD%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D0%BE%D0%B1%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B0-overview-of-carbohydrate-metabolism-disorders
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ! |
|
|
Скачать 1.49 Mb.