Наследственные болезни человека. "Наследственные болезни человека и возможности их лечения"
 Скачать 106.05 Kb.
|
|
Глава IV. Мутагены Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа – мутацию, а сам процесс образования мутаций – мутагенезом. Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические. Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С.М. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др. К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда, инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные средства). Глава V. Методы диагностики и профилактика В настоящее время число детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями в странах СНГ превышает 1 миллион. На их лечение расходуются огромные материальные средства. В связи с этим диагностика, профилактика и лечение наследственных и врождённых заболеваний приобретает большое значение. Наиболее эффективным методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит в определении прогноза рождения больных детей в семье, а также – консультирование по вопросам дальнейшего планирования семьи. Главным задачами МГК являются: Установление точного диагноза наследственной патологии Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими) Определение типа наследования заболевания Оценка величины риска рождения больного ребёнка и оказание помощи в принятии решения Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Решение данных задач преследует главную цель предупреждение рождения больного ребёнка. Поводом для МГК могут быть: Наличие наследственного заболевания у одного из родителей Подозрение на врождённую патологию у плода Кровнородственные браки Самопроизвольные выкидыши в анамнезе Привычное невынашивание у женщин в предыдущие беременности Длительное бесплодие у мужчин Частые нарушения менструального цикла у женщины накануне беременности Возраст женщины старше 35 лет, мужчины – 40 лет. Нахождение будущих родителей в опасных зонах , где велико воздействие мутагенов Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагноз (его уточнение), прогноз(определение риска рождения больного ребёнка), заключение, совет. Современные методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой диагностики. К основным методам пренатальной диагностики можно отнести: Определение альфа-фетопротеина УЗИ (ультразвуковое исследование) Биопсия хориона и плаценты Амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости) Кордоцентез (взятие крови из пуповины) Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) Методы пренатальной диагностики постоянно совершенствуются и всё шире применяются в профилактике НБ. Дальнейшее совершенствование и расширение применения этих методов – одна из задач современной медицинской генетики. Глава VI. Возможности лечения 1. Диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д. 2.Возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др. 3.Удаление токсических продуктов обмена из организма. Характерным примером может служить выведение меди при гепатолентикулярной дегенерации с помощью пеницилламина, сульфида калия и других препаратов. 4. Медикаментозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера–Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии. 5. Исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6- фосфатдегидрогеназы. 6. Хирургическое лечение. Прежде всего, это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (врождённые пороки сердца и сосудов, расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации). 7. Оказание психологической помощи, обеспечение социальной реабилитации больных нарушениями интеллекта. 8. Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций. заключение Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику. Список использованной литературы: Жуков, Б. Опечатка в судьбе: Вокруг света/Борис Жуков // Опечатка в судьбе – 2009. – № 6.– С. 158-169. 2. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. «Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей» 3. Ярыгин В.Н. «Биология». 4. Учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов «Генетика». 5. Сальников Е.В., Богатушин А.В. «Пособие для поступающих в Вузы и студентов по биологии. Часть 5 (Генетика)». 6. Лекции по биологии. 7. Шевченко В.А. «Генетика человека. Приложение 1
| |||||||||||