ФФ_1 курс_Биология_Лекция_Изменчивость Наследственные болезни. Наследственные болезни Изменчивость Изменчивость свойство организмов приобретать
 Скачать 2.94 Mb.
|
|
Изменчивость. Наследственные болезни Изменчивость Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки, свойства и особенности в процессе индивидуального развития под влиянием внешних и внутренних факторов. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Различают две основные формы изменчивости: наследственную и ненаследственную. Изменчивость Наследственная (генотипическая, т.е. связанная с изменением генотипа, по Дарвину - неопределенная или индивидуальная) Ненаследственная (фенотипическая, т.е. связанная с изменением фенотипа, по Дарвину – определенная или групповая. Комбинативная Мутационная Модификационная Модификационная изменчивость Изменчивость организмов, возникающая под влиянием факторов внешней среды и не затрагивающая генотипа называется модификационной. Примеры: 1. Разнолистность (гетерофиллия) у стрелолиста обыкновенного: погруженные в воду листья (3) имеют лентовидную форму; листья, плавающие на поверхности воды (2) – округлую; листья, находящиеся в воздушной среде (1) – стреловидную. Если же все растение оказывается полностью погруженным в воду, все его листья только лентовидные. 2. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) возникает загар в результате накопления в коже меланина. Если же человек лишен действия ультрафиолетовых лучей, изменение окраски кожи у него не происходит. Модификационная изменчивость - изменения затрагивают только фенотип и не затрагивают генотип; - не передается по наследству (если, например, собрать семена со стрелолиста, выросшего в условиях полного погружения в воду, и высадить их в мелком водоеме, то вырастут растения, фора листьев которых будет зависеть от условий среды – лентовидные, округлые, стреловидные); - носит групповой характер , то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки (например, если сосуд с зелеными эвгленами поместить в темноту, то все они утратят зеленую окраску, если же вновь выставить его на свет – все они опять станут зелеными) ; - является определенной , то есть всегда соответствует факторам, которые ее вызывают (например, ультрафиолетовые лучи изменяют окраску кожи человека, но не изменяют пропорций тела, а возросшие физические нагрузки влияют на степень развития мышц, а не на цвет кожи) ; - модификационная изменчивость носит адаптивный (приспособительный) характер; - данный вид изменчивости обратим - пределы проявления признака определяются нормой реакции – варьирование признака в пределах генотипа: узкая и широкая. Норма реакции Хотя под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Генотип определяет границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Она может быть: узкой , когда признак изменяется незначительно, в узких пределах. Чаще это качественные или непластичные признаки (признаки, устанавливаемые описательным путем) – например, группы крови, форма носа, цвет шерсти, жирность молока и т.д. и широкой, когда признак изменяется в широких пределах. Это пластичные признаки или количественные (признаки, определяющиеся путем измерения – например, пигментация кожи у человека, рост, масса тела, высота растений, удойность коров, размер листьев и т. д.). Такие признаки можно выстроить в модификационный (вариационный) ряд. Вариационный ряд Статистические закономерности модификационной изменчивости можно выразить вариационным рядом и вариационной кривой. Вариационный ряд — ряд значений признака, расположенных в порядке возрастания или убывания. Вариационный ряд длины листьев лавровишни Например, если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака. Вариационная кривая — это графическое отображение зависимости частоты проявления варианта от его интенсивности. Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, позволяя предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды. Виды фенотипической изменчивости Выделяют следующие виды фенотипической изменчивости: модификации, морфозы и фенокопии. Модификации — ненаследственные изменения признаков организма, возникающие под влиянием изменившихся условий внешней среды. Возникновение модификаций связано с тем, что факторы среды воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Гималайские кролики в зависимости от температуры среды могут менять окраску от чёрной на холоде, через горностаевую при умеренных температурах, до чисто белой при повышенных температурах. Все выступающие части тела гималайского кролика имеют темную окраску, так как при более высокой температуре пигмент разрушается (белая окраска шерсти). Но та или иная окраска родителей крольчатами не наследуется, а наследуется лишь способность менять окраску в зависимости от температуры. Эксперимент с гималайским кроликом. Кролика с выстриженной на спине белой шерстью помещали в холодные условия. Вырастала чёрная шерсть. При изменении холода на тепло спина обрастала белой шерстью. Виды фенотипической изменчивости Морфозы — это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (ожоги, шрамы, травматические ампутации). Часто это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается патология и может наблюдаться даже гибель организма. Фенокопии — это ненаследственные изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию. Фенокопии сохраняются в течение всей жизни только тогда, когда преобразующий внешний фактор действует в период эмбрионального развития. Но и в таком случае изменённый признак не передаётся по наследству. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна . Морфозы – ожоги, шрамы Фенокопии - увеличение щитовидной железы при недостатке йода копирует наследственную форму - гипотиреоз – нарушение синтеза гормона. Наследственная , или генотипическая изменчивость, — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Наследственная изменчивость Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Комбинационная изменчивость связана с рекомбинацией генов вследствие слияния гамет. Основными процессами, которые ответственны за реализацию комбинативной изменчивости, являются: - независимое расхождение хромосом во время мейоза; - случайное сочетание гамет во время оплодотворения; - рекомбинация генов вследствие кроссинговера. В результате комбинативной изменчивости возникает огромный набор разнообразных генотипов, которые отсутствовали у родительских особей. Комбинативная изменчивость используется в селекционной практике для создания новых пород животных и сортов растений. Это происходит путём подбора, которые позволяют получить ценные наследственные сочетания, уменьшить недостатки одного из родителей и усилить положительные качества другого. Большую роль комбинативная изменчивость играет в эволюции. Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала. Основу мутационной изменчивости составляют мутации, происходящие на генном, хромосомном и геномном уровнях. Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин «мутация» введен в науку Гуго де Фризом (1901-1903 гг.). Им же создана мутационная теория , основные положения которой не утратили своего значения по сей день: - мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов; - мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение; - генные мутации наследуются по доминантному или рецессивному типу; - мутации ненаправлены — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении; - мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей; - одна и та же мутация возникает многократно, то есть может повторяться. Мутационная изменчивость Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами. Мутагенез. Мутагены Виды мутагенов Примеры Химические формалин, цитостатики, спирты, фенолы, циклические ароматические соединения, иприт и др. Физические Радиация, температура, излучение и др. Биологические Вирусы, токсины, мобильные элементы генома. Классификации мутаций По месту возникновения: - генеративные (возникают в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении); - соматические ( возникают в соматических клетках. Проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения). По адаптивному значению: - полезные (повышают жизнеспособность особей); - нейтральные (не влияют на жизнеспособность особей); - вредные (подразделяются на летальные – вызывающие гибель особей и полулетальные – снижают жизнеспособность особей). По характеру проявления: - рецессивные (большинство мутаций. Они не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции и образуют резерв наследственной изменчивости); - доминантные (встречаются реже рецессивных. Могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать их гибель). Классификации мутаций По степени фенотипического проявления: - крупные (хорошо заметные, сильно изменяющие фенотип); - малые (практически не дающие фенотипического проявления). По изменению состояния гена: - прямые (переход гена от дикого типа к новому состоянию); - обратные (переход гена от мутантного состояния к дикому типу); По характеру появления: - спонтанные (возникают естественным путем под влиянием факторов среды обитания); - индуцированные (искусственно вызванные действием мутагенных факторов). По характеру изменения генотипа: - генные; - геномные; - хромосомные Дефишенси Интерстици- альные Д еле ци и Внутрихромо- сомные Дупликации Инверсии Межхромосомные Реципрокные Робертсо- новские Нереци- прокные Т ра нс лок ац ии По уровню поражения наследственного аппарата Хромосомные аберрации Генные Без сдвига рамки считывания Со сдвигом рамки считывания Трансверсии Транзиции Выпадение нуклеотида(ов) Добавление нуклеотида(ов) Геномные Гетероплоидии Полиплоидии Трисомии Моносомии Нулисомии По половым хромосомам По аутосомам Полисомии без сдвига рамки считывания со сдвигом рамки считывания Транзиции замена азотистого основания в молекуле ДНК: одно пуриновое основание заменяется на другое пуриновое, или наоборот, одно пиримидиновое основание на другое пиримидиновое. Трансверсии замена азотистого основания в молекуле ДНК: пуриновое основание заменяется пиримидиновым или пиримидиновое основание — пуриновым Инсерции – вставки нуклеотида (ов) Эксцизии – потери нуклеотида (ов) Генные мутации - изменение структуры молекулы ДНК на участке гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка Нонсенс-мутации – особая группа точечных мутаций, которые приводят к замене смыслового кодона стоп-кодоном. Генные мутации лежат в основе развития генных болезней, связанных чаще всего с нарушением обмена веществ. К таким болезням относятся: • Серповидно-клеточная анемия; • Фенилкетонурия; • Галактоземия; • Альбинизм • Оксалурия • Уратурия • Цистинурия • Фруктоземия и др. Диагностика генных болезней: - Биохимический анализ - Методы молекулярной диагностики Геномные мутации Геномные мутации - мутации, в результате которых происходит изменение числа хромосом. Выделяют полиплоидии и анеуплоидии. Полиплоидии - изменение числа хромосом, равное гаплоидному. Анеуплоидии (гетероплоидии)- изменение числа хромосом, не равное гаплоидному. Среди анеуплоидий чаще всего у человека наблюдаются: - трисомии (увеличение количества хромосом на одну: 2n+1), например, синдром Дауна, т.е. трисомия по 21-й паре хромосом; - моносомии (отсутствие одной хромосомы: 2n-1), например, синдром Шерешевского-Тернера, т.е. моносомия по Х-хромосоме. Хромосомные мутации (аберрации) Хромосомные мутации - мутации, в результате которых происходит изменение структуры хромосом. Внутрихромосомные аберрации 1. Делеции - это утрата части хромосомного материала. а) Дефишенси (концевая, терминальная делеция) — утрата концевого участка хромосомы. б) Интерстициальные делеции - утрата внутреннего участка хромосомы, не затрагивающая теломеру. Внутрихромосомные аберрации 2. Дупликации - (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается |