Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются
 Скачать 47.6 Kb.
|
|
Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются: а) полигенные б) хромосомные в) моногенные г) болезни с наследственной предрасположенностью 2. Какой кариотип имеет девочка с синдромом Шерешевского — Тернера: а) 47,ХХХ б) 46,ХХ в) 45,X г) 47,ХХ,+18 3. По какому типу наследуется дальтонизм: а) аутосомно-доминантный б) сцепленный с полом доминантный в) сцепленный с полом рецессиный г) аутосомно-рецессивный 4. По какому типу наследуется гемофилия: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) сцепленный с полом доминантный г) сцепленный с полом рецессивный 5. По какому типу наследуется полидактилия: а) сцепленный с полом рецессивный б) сцепленный с полом доминантный в) аутосомно-рецессивный г) аутосомно-доминантный 6. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Патау: а) 47,ХХ,+21 б) 47,ХY,+13 в) 47,ХХY г) 45,XX,-13 7. Какой кариотип характерен для больного с синдромом «кошачьего крика»: а) 45, Х б) 46,ХХ,del(5)(р_) в) 46,ХХ,der(15;21) г) 47,ХХХ 8. В каком возрасте у больного появляются признаки фенилкетонурии: а) в эмбриональном периоде б) в зрелом возрасте в) в пожилом возрасте г) в первые недели жизни 9. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется: а) цитологический б) близнецовый в) дерматоглифический г) биохимический 10. Для больных с каким синдромом характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей челюстью: а) синдром Клайнфельтера б) синдром Дауна в) синдром Шершевского-Тернера г) синдром Патау 11. Какую хромосомную аномалию можно заподозрить у больной с такими симптомами как низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки: а) синдром Трипло-Х б) синдром Дауна в) синдром Шершевского-Тернера г) синдром Патау 12. Какой кариотип имеют до 15% мужчин в психиатрических больницах и местах принудительного заключения: а) 45,Y б) 46,ХY в) 47,ХYY г) 47,ХXY 13. По какому типу наследуется фенилкетонурия: а) сцепленный с полом доминантный б) аутосомно-рецессивный в) аутосомно-доминантный г) сцепленный с полом рецессивный . 14. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется: а) астигматизм б) альбинизм в) сахарный диабет г) дальтонизм 15. К какому типу болезней относится глухонемота: а) аутосомно-рецессивные б) хромосомные в) ненаследственные г) мультифакториальные 16. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдварса: а) 47,ХY+18 б) 47,ХХ+21 в) 47,ХY+13 г) 47,XYY 17. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости: а) синдром Трипло-Х б) синдром Шершевского-Тернера в) синдром Клайнфельтера г) синдром полисомии Y хромосомы. 18. Здоровый мужчина имеет кариотип: а) 46ХХ б) 47ХХУ в) 46ХУ г) 45X 19. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется: а) гемофилия б) фенилкетонурия в) талассемия г) альбинизм 20. К какому типу болезней относится гипертония: а) ненаследственные б) мультифакториральные в) хромосомные г) моногенные 21. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера: а) 47,ХY+18 б) 46,ХY в) 47,ХХY г) 47,ХYY 22. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии: а) заместительная терапия б) витаминотерапия в) диетотерапия г) хирургическая операция 23. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна: а) 47,ХХ+18 б) 46,ХY в) 47,ХY+21 г) 48,ХХХY 24. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера: а) ненаследственные б) моногенные в) хромосомные г) мультифакториальные 25. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются: а) генные б) индуцированные в) геномные г) хромосомные 26. Удвоение участка гена или хромосомы называется: а) транслокация б) делеция в) дупликация г) инверсия 27. Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным: а). Полисомия по половым хромосомам; б). Моносомия по аутосомам; в). Трисомия по аутосомам; г). Моносомия по Х-хромосоме. 28. Трисомии и моносомии возникают в результате: а). Нарушения оплодотворения; б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе; в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе; г).б+в; 29. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные: а). Мозаицизмом; б). Полиплоидией; в). Трисомией; г). Сочетанием нескольких мутаций. 30. Трисомии и моносомии возникают в результате: а). Нарушения оплодотворения; б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе; в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе; г).б+в. 31. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является: А. Иммунологический; Б. Цитогенетический; В. Серологический; Г. Молекулярно-генетический; 31. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для: А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления; Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов; В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле; Г. Увеличения длины спутничных нитей; 32. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется: А. Тетраплоидией; Б. Триплоидией; В. Мозаицизмом; Г. Анэуплоидией. 33. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется: А. Нереципрокная; Б. Робертсоновская; В. Внутрихромосомная; Г. Перицентрическая. 34. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием: А. Изохромосомы; Б. Кольцевой хромосомы; В. Реципрокной транслокации; Г. Парацентрической инверсии; 35. Обработка клеток гипотоническим раствором хлористого калия при приготовлении препаратов метафазных хромосом проводится для: А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления; Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов; В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле; Г. Увеличения длины спутничных нитей; 36. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет: А. 54 часа; Б. 48 часов; В. 24 часа; Г. 72 часа; 37. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют: А. ЭДТА; Б. Гепарин; В. Цитрат натрия; Г. Глютамин; 38. Часть хромосомы, которая содержит ядрышковый организатор: А. Центромера; Б. Спутничная нить; В. Теломера; Г. Спутник; 39. Полиплоидия - это: А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар; Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом; В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору; Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом; 40. Анэуплоидия - это: А. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом; Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом; В. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом; Г. Кольцевая хромосома; 41. Причинами возникновения трисомий являются: А. Точковые мутации; Б. Однородительская дисомия; В. Отставание хромосом в анафазе; Г. Интерстициальная делеция. 42. Делеция - это: А. Удвоение теломерных районов хромосомы; Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами; В. Утрата части хромосомы; Г. Удвоение части хромосомы; 43. Дупликации возникают в результате: А. Неравного кроссинговера; Б. Отставания хромосом в анафазе; В. Митотического нерасхождения хромосом; Г. Встраивания вирусных частиц. 44. Зигота летальна при кариотипе: А. 45,X; Б. 47,XX,+22; В. 45,XX,-21; Г. 47,XXY; 45. В состав нуклеосом входят: А. ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4; Б. ДНК и рибонуклеопротеиды; В. РНК и негистоновые белки; Г. ДНК и гистоновый белок Н1. 46. На молекулярном уровне теломера состоит из: А. Структурных генов; Б. Альфа-сателлитных последовательностей; В. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-; Г. GC-богатых последовательностей; 47. Гетерогаметным называется: А. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы; Б. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы; В. Организм с фенотипическими признаками мужского пола; Г. Организм с фенотипическими признаками женского пола; 48. На долю хромосомы Х человека приходится: А. Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке; Б. Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке; В. Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке; Г. Более 50 % всего генетического материала; 49. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y: А. Приблизительно одинаково; Б. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y; В. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X; Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют; 50. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/ 48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина: А. Ни одного; Б. Одно; В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - два; Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - ни одного; 51. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован: А. В длинном плече хромосомы Х; Б. В геноме митохондрий; В. В коротком плече хромосомы 1; Г. В одной из хромосом группы G. 52. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим: А. Один хромосомный разрыв; Б. Два хромосомных разрыва; В. Не менее трёх хромосомных разрывов; Г. Хромосомные разрывы не нужны; 53. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов: А. Интерстициальная делеция; Б. Терминальная делеция; В. Инсерция; Г. Перицентрическая инверсия; 54. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются: А. Теломеры; Б. Спутники; В. Центромеры; Г. Кинетохоры. 55. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом: А. Профаза; Б. Метафаза; В. Анафаза; Г. Интерфаза; 56. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются: А. Нити веретена; Б. Кинетохоры; В. Центромеры; Г. Хромомеры. 57. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови: А. Моноциты; Б. Эритроциты; В. Нейтрофилы; Г. Лимфоциты. 58. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии: А. Анафазы; Б. Метафазы; В. Телофазы; Г. Интерфазы; 59. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых: А. Хромомеры; Б. Хроматиды; В. Центромеры; Г. Центриоли; 60. Для эухроматина характерны: А. Спирализация в интерфазе; Б. Содержание структурных генов; В. Интенсивное окрашивание по G-методике; Г. Неактивная конформация; 61. Факультативный гетерохроматин характеризуется: А. Повсеместной распространенностью по всем хромосомам; Б. Ранним временем репликации в S-периоде клеточного цикла; В. Высокой транскрипционной активностью; Г. Формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом; 62. Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется: А. Анеуплоидным; Б. Гаплоидным; В. Диплоидным; Г. Полиплоидным; 63. Половыми хромосомами называются хромосомы: А. Половых клеток; Б. Участвующие в кроссинговере; В. Наличие которых в кариотипе определяет пол организма; Г. Содержащие только гены, детерминирующие развития пола; 64. В основе гибридизации лежат свойства молекулы ДНК: А. Гидролиз ДНК; Б. Комплементарность цепей ДНК; В. Рестрикция; Г. Денатурация. 65. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет: А. 10%; Б. 25%; В. 50%; Г. 100%; 66. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип составляет: А. Пренебрежимо малую величину (близкую к 0%); Б. 1%; В. 10-11%; Г. 25%; 67. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет: А. Менее 1%; Б. 10%; В. 25%; Г. 50%; 68. Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау: А. Тельца Барра отсутствует; Б. Одно тельце Барра; В. Два тельца Барра; Г. Три тельца Барра; 69. Риск рождения у немолодой матери ребёнка с синдромом Дауна, обусловлен особенностями гаметогенеза у женщин: А. Высокой пролиферативной активностью оогониев, сопровождающейся ошибками в работе ДНК-полимеразы; Б. Большой длительностью стадии диктиотены у немолодых женщин, сопровождающейся ростом вероятности нарушений аппарата веретена деления; В. Возрастанием частоты неравного кроссинговера в гаметогенезе у немолодых женщин; Г. Общим возрастанием частоты точковых мутаций у женщин старше 35 лет; 70. Вторичное нерасхождение хромосом – это: А. Нерасхождение хромосом во втором делении мейоза; Б. Два следующих друг за другом нерасхождения хромосом, сначала - в первом, а затем - во втором делении мейоза; В. Нерасхождение хромосом в мейозе у индивидуума, уже имеющего хромосомную патологию; Г. Нерасхождение хромосом во втором делении дробления зиготы; 71. Первичное нерасхождение хромосом – это: А. Нерасхождение хромосом в первом делении мейоза; Б. Нерасхождение хромосом в мейозе у кариологически нормального индивидуума; В. Нерасхождение хромосом в первом делении дробления зиготы; Г. Однократное нерасхождение хромосом в мейозе (или в 1-м, или во 2-м мейотическом делении). 72. Клиническими показаниями для проведения хромосомного анализа являются: А. Умственная отсталость, врожденные пороки развития, нарушения физического развития; Б. Фенилкетонурия; В. Хронические воспалительные заболевания; Г. Врожденный сифилис; 73. Клиническими показаниями для пренатального кариотипирования плода являются: А. Хромосомные перестройки, хромосомный мозаицизм или анеуплоидия по половым хромосомам у родителей, выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода; Б. Возраст родителей до 30 лет; В. Гипертоническая болезнь у родственников; Г. Наличие диабета у одного из родителей; 74. Показанием для проведения молекулярно-цитогенетической диагностики (FISH-метод) является: А. Наличие муковисцидоза в семье; Б. Наличие сверхчисленной маркерной хромосомы, подозрение на мозаицизм по определенному хромосомному синдрому; В. Возраст матери до 35 лет; Г. Герпетическая инфекция; 75. К структурным хромосомным перестройкам относятся: А. Реципрокная транслокация; Б. Делеция; В. Изохромосома; Г. Все ответы правильны. 76. Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна: А. 47,ХХУ; Б. 47,ХХ,+13; В. 47, ХХХ Г. 47,ХХ,+21, 46,ХУ,der(14;21); 77. Для идентификации хромосом используются признаки: А. Величина хромосом, расположение центромеры, наличие поперечной исчерченности хромосом при окрашивании; Б. Наличие структурной перестройки; В. Нарушение оплодотворения; Г. Митоз; Д. Делеция. 78. К числовым хромосомным аномалиям относятся: А. Триплоидия; Б. Делеция; В. Инсерция; Г. Нереципрокная транслокация; 79. Для культивирования лимфоцитов периферической крови необходимы ингредиенты: А. Пепсин; Б. Среда RPMI-1640; В. Фитогемагглютинин; Г. Правильные ответы: Б, В; 80. Химическое вещество, останавливающее деление клеток на стадии метафазы: А. Колцемид; Б. Канамицин; В. Колхицин; Г. Правильные ответы: А, В. 81. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера: А. 47,XXY; Б. 48,XXXY; В. 46,ХУ/47,ХХУ Г. Правильные ответы: А, Б, В. 82. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно: А. Первичная аменорея; Б. Моносомия 45,Х; В. Низкий рост; Г. Все ответы верны. 83. К синдромам частичных анеуплоидий относятся: А. Синдром Эдвардса; Б. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика»; В. Синдром трипло-Х; Г. Синдром Дауна; 84. По своему генезу мозаицизм хромосом подразделяется на: А. Митотический, мейотический; Б. Разрыв в одной или нескольких хромосомах; В. Зиготический; Г. Изодисомический; 85. Для получения препаратов хромосом в клинической практике используют методы: А. Прямой, непрямой; Б. Обратный; В. Традиционный; Г. Биологический; 86. К методам дифференциального окрашивания хромосом, выявляющим поперечную исчерченность, специфичную для каждой хромосомы относятся: А. G-окрашивание, R –окрашивание; Б. С-окрашивание; В. ЯОР-окрашивание; Г. Рутинное окрашивание; 87. Заключение цитогенетического исследования должно включать: А. Данные о пациенте; Б. Причину направления на исследование; В. Формулу кариотипа, записанную в соответствии с ISCN; Г. Все ответы верны. 88. Конститутивный гетерохроматин расположен на: А. Длинном плече хромосомы Y, длинном плече хромосомы 16; Б. Длинном плече хромосомы 6; В. Коротких плечах акроцентрических хромосом; Г. В коротком плече хромосомы 19; 89. Клинически для хромосомных болезней характерно: А. Наличие врожденных пороков развития, отставание в умственном развитии; Б. Помутнение роговицы, гепатоспеленомегалия; В. Наличие множественных признаков дизморфогенеза; Г. Правильные ответы: А, В. 90. Носители робертсоновских транслокаций: А. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом, клинически здоровы; Б. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью; В. Имеют врожденные пороки развития; Г. Правильные ответы: А, Б. 91. Теломеры в составе хромосом человека выполняют функции: А. Поддержание структурной целостности хромосомы; Б. Обеспечение правильной сегрегации хромосом в ходе клеточного деления; В. Обеспечение полной репликации концевых участков хромосомы; Г. Правильные ответы: А, В. 92. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков: А. 45,X; Б. 46,X,i(X)(q10); В. 47,XXX; Г. Правильные ответы: А, Б. 93. В состав хромосомы человека входит: А. ДНК, гистоновые белки; Б. РНК, митохондриальная РНК; В. Негистоновые белки Г. Правильные ответы: А, Б; Д. Правильные ответы А, В. 94. В состав хромосомы человека входят структуры: А. Центромера; Б. Короткое плечо; В. Длинное плечо; Г. Теломера; Д. Все ответы верны. 95. У человека в норме различают типы хромосом: А. Акроцентрические; Б. Метацентрические; В. Субметацентрические; Г. Политенные; Д. Правильные ответы: А, Б, В. 96. Центромера – это: А. Концевой участок хромосомы; Б. Перетяжка, разделяющая хромосому на два плеча; В. Участок прикрепления веретена деления; Г. Участок, играющий главную роль в делении клетки; Д. Правильные ответы: Б, В, Г. 97. Функцией теломеры является: А. Обеспечение точной репликации хромосом; Б. Сохранение структурных генов; В. Обеспечение стабильности хромосом; Г. Поддержание линейной структуры хромосом; Д. Правильные ответы: А, В, Г. 98. У человека хромосомный набор в норме содержит типы хромосом: А. Хромосомы типа «ламповых щеток»; Б. Аутосомы; В. Половые хромосомы; Г. Политенные; Д. Правильные ответы: Б, В. 99. Полиплоидизация клетки может являться следствием: А. Нарушения стадии цитокинеза; Б. Слияния двух диплоидных клеток; В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом; Г. Отставания одной хромосомы в анафазе; Д. Правильные ответы: А, Б, В. 100. Анеуплоидная клетка может возникнуть в результате: А. Отставания одной хромосомы в анафазе; Б. Эндомитоза; В. Экспериментального воздействия на клетку митотическим ядом; Г. Нарушения деления центриолей, которое привело к возникновению трёх полюсов деления в митозе; Д. Правильные ответы: А, В, Г. 101. Нарушение синтеза тубулина может вызвать: А. Появление анеуплоидных клеток; Б. Не имеет отношения к формированию хромосомной патологии; В. Появление полиплоидных клеток; Г. Не позволит клетке, достигшей телофазы, успешно разделиться на две дочерние клетки; Д. Правильные ответы: А, В. 102. Применение молекулярно-цитогенетических методов диагностики с помощью хромосомоспецифических проб ДНК позволяет: А. Выявить происхождение добавочных маркерных хромосом или минихромосом; Б. Определить сложный хромосомный мозаицизм при невысоком содержании аномальных клеток в кариотипе; В. Идентифицировать хромосомы, вовлеченные в сложные перестройки; Г. Уточнить точки разрывов аномальных хромосом; Д. Все ответы верны. 103. Хромосомные аберрации у плода могут быть вызваны: А. Вирусными инфекциями (воздействие в I триместре беременности), лекарственными препаратами (прием в I триместре беременности); Б. Ионизирующим излучением (воздействие в I триместре беременности); В. Резус-отрицательной принадлежностью крови отца; Г. Сбалансированная транслокация одного из родителей; Д. Правильные ответы: А, Б, Г. 104. Главная задача медицинской генетики: а) диагностика наследственных болезней б) лечение в) прогноз г) профилактика д) реабилитация 105. Причиной наследственных болезней могут быть мутации в клетках: а) миоцитах б) Стволовых в) гаметах г) фагоцитах д) остеобластах 106. Наиболее верное определение патогенеза наследственных болезней: а) реализация мутации в определенных условиях б) нарушение реализации генетической информации в) нарушение адаптационных возможностей г) изменение иммунного ответа д) нарушение строения и функции органов 107. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно: а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и женщин; б) вертикальный характер передачи признака (в родословной); в) горизонтальный характер передачи признака (в родо- словной); г) риск для потомства больного составляет 50%; д) у пораженного человека дети могут быть как больными, так и здоровыми. 108. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования ха- рактерно: а) преимущественное поражение мужского пола; б) преимущественное поражение женского пола; в) вертикальный характер передачи признака; г) поражаются как мужчины, так и женщины; д) сын никогда не наследует патологию отца. 109. Этапы клинико-генеалогического метода включают: а) сбор анамнеза; б) фенотипический анализ; в) составление и анализ родословной; г) обследование родственников; д) проведение судебно-генетической экспертизы. 110. Существенными для врача-генетика являются следующие паспортные данные больного: а) дата и место рождения; б) национальность родителей; в) место регистрации; г) место жительства семьи; д) девичья фамилия женщины. 111. Для аутосомно-рецессивного типа наследования харак- терно: а) примерно одинаковое количество пораженных мужчин и женщин; б) более высокая частота кровнородственных браков; в) родители больного ребенка обычно здоровы; г) сибсы больного обычно здоровы; д) дети больного обычно здоровы. 112. Для цитоплазматического наследования характерно: а) потомство больной женщины может быть поражено; б) потомство больного мужчины может быть поражено; в) поражаются лица обоего пола; г) риск для потомства больной женщины составляет 50%; д) у больного мужчины все дети здоровы. 113. Сбор анамнеза в МГК по поводу патологии у ребенка НЕ начинают: а) с момента заболевания; б) момента появления первых жалоб; в) рождения; г) момента зачатия; д) момента, предшествующего зачатию. 114. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования ха- рактерно: а) преимущественное поражение лиц мужского пола; б) сын никогда не наследует патологию отца; в) у здоровых родителей может родиться больной сын; г) у здоровых родителей может родиться больная дочь; д) у больного мужчины дети могут быть здоровы, а внуки больны. 115. Для мультифакториальных заболеваний характерно: а) выраженное влияние внешнесредовых факторов; б) для отдельных нозологий преимущественное поражение одного пола; в) полигенный характер; г) риск развития заболевания у детей не зависит от тяжести заболевания у родителей; д) риск наиболее высок для ближайших родственников. 116. Клинико-генеалогический метод применяется в случаях: а) обследования усыновленных детей; б) определения типа наследования и пенетрантности гена; в) медико-генетического консультирования; г) анализа сцепления генов, картирования хромосом, рас- шифровки механизмов взаимодействия генов; д) установления наследственного характера признака. 117. Для диагностики наследственных заболеваний применя- ются следующие методы: а) иммунологические; б) рентгенорадиологические; в) электрофизиологические; г) биохимические. 118. При наружном осмотре пробанда существенны: а) осмотр кожи и слизистых оболочек; б) антропометрия; в) дерматоглифика; г) анализ микроаномалий и особенностей развития; д) сходство с кем-либо из здоровых родственников I степе- ни родства. 119. Ранние онтогенетические пороки развития: а) бластопатии; б) эмбриопатии; в) фетопатии; г) пузырный занос; д) эктопическая беременность. 120. Семиотика – это: а) наука о распространенности наследственных заболеваний; б) частоты гетерозиготного носительства; в) факторы, обусловливающие определенную частоту гете- розигот. 121. Фенотипический анализ – это: а) специальное лабораторное исследование; б) один из этапов клинико-генеалогического метода; в) анализ всех внешних признаков пробанда; г) аналог status praesens; д) этап синдромологического анализа. 122. При анализе прометафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом, 2 – с трисомией 21 Цитогенетик решает, что: а) пациент здоров; б) у человека мозаицизм; в) у пациента – синдром Дауна; г) необходимо увеличить количество анализируемых метафаз; д) у пациента – синдром Эдвардса. 123. У молодого мужчины с бесплодием проведено исследо- вание полового хроматина. Найдено 10% клеток с тельцами Барра. Какое обследование необходимо для уточнения диагноза: а) селективный биохимический скрининг; б) рентгенологическое; в) кариотипирование; г) генеалогическое; д) иммунологическое. 124. Показаниями для цитогенетического исследования явля- а) отягощенный акушерский анамнез; б) множественные врожденные пороки развития; в) непереносимость лекарств или пищевых продуктов; г) олигофрения; д) бесплодие. 130. Критерием биохимического скрининга является: а) диагностическая значимость (небольшой процент ложно- положительных и отсутствие ложноотрицательных результатов); б) стоимость диагностической программы не должна пре- вышать стоимость содержания обществом больных; в) при положительном результате отсутствие необходимо- сти в проведении повторного исследования с целью подтвер- ждения диагноза; г) дорогостоящее лечение, при сомнительной эффективности. 131. Генетический риск – это: а) вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни; б) вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью; в) вероятность внутриутробной гибели плода. 132. Медико-генетическое консультирование с социальной точки зрения выполняет следующие функции: а) объяснение в доступной форме смысла медико-генети- ческого прогноза; б) помощь в принятии правильного решения по поводу дальнейшего деторождения; в) все перечисленное верно; г) все перечисленное неверно. 133. Заключительная беседа с консультирующимся по поводу патологии у ребенка должна включать: 1) присутствие двух су- пругов; 2) присутствие только матери; 3) использование нагляд- ных пособий; 4) продолжительность беседы не менее 30 мин; 5) письменное заключение: а) правильно 1, 3 и 4; б) правильно 1 и 2; в) правильно 1, 2 и 3; г) все перечисленное верно; д) все перечисленное неверно. 134. При Y-сцепленном типе наследования в родословной: а) признак передаётся по мужской линии и отсутствует у дочерей; б) признак проявляется у особей обоих полов с одинаковой частотой; в) отсутствует передача признака по мужской линии; г) отец передаёт свой признак 100% своих дочерей 135. Пробандом называют человека: а) с которого начинается построение родословной; б) имеющего изучаемый признак; в) вступившего в кровно-родственный брак; г) являющегося носителем изучаемого признака 136. Цитогенетический метод используется для: а) построения генетических карт; б) диагностики хромосомных болезней; в) диагностики генных болезней; г) изучения частоты спонтанных мутаций 137. Методика определения полового хроматина позволяет диагностиро- вать синдромы: а) Патау и Эдвардса; б) Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера; в) Дауна у женщин и Клайнфельтера; г) Дауна у мужчин и Х-трисомию 138. Одно тельце Барра обнаруживается у людей с кариотипом: а) 47, ХХУ; б) 46, XX; в) 47, XXX; г) 48, ХХХУ и 47, XXX 139. Для диагностики фенилкетонурии применяют метод: а) биохимический; б) цитогенетический; в) определения полового хроматина; г) близнецовый 140. Для диагностики синдрома Дауна применяют метод: а) биохимический; б) цитогенетический; в) близнецовый; г) онтогенетический 141. Для диагностики синдрома Клайнфельтера применяют метод: а) биохимический; б) близнецовый; в) определения полового хроматина; г) популяционно-статистический 142. Молекулярные болезни можно диагностировать с помощью метода: а) кариотипирования; б) близнецового; в) биохимического; г) определения полового хроматина 143. На законе гомологических рядов наследственной изменчивости ос- новывается метод: а) кариотипирования; б) генеалогический; в) биохимический; г) моделирования 144. Иммунологический метод позволяет: а) определить тип наследования; б) изучить закономерности наследования антигенов; в) определить зависимость проявления признака от окружающей среды; г) определить соотношение генотипов в популяции 145. Обязательному медико-генетическому консультированию подлежат: а) семьи, в которых уже имелась наследственная патология; б) все лица независимо от пола и возраста; в) часто болеющие дети; г) все новорожденные в роддомах 146. Делеция — это: а) поворот участка хромосомы на 180°; б) нехватка среднего участка хромосомы; в) удвоение терминального участка хромосомы; г) уменьшение числа хромосом; д) обмен участками негомологичных хромосом. 147. Дупликация — это: а) поворот участка хромосомы на 180°; б) удвоение участка хромосомы; в) нехватка терминального участка хромосомы; г) нехватка среднего участка хромосомы; д) обмен участками негомологичных хромосом. 148. Кольцевые хромосомы образуются в случае; если: а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами; б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую; в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами; г) происходит делеция теломер; д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение. 149. Инверсия — это: а) поворот участка хромосомы на 180°; б) удвоение участка хромосомы; в) нехватка терминального участка хромосомы; г) нехватка среднего участка хромосомы; д) обмен участками негомологичных хромосом. 150. Транслокация — это: а) поворот участка хромосомы на 180°; б) удвоение участка хромосомы; в) нехватка участка хромосомы; г) уменьшение числа хромосом; д) обмен участками негомологичных хромосом. 151. Робертсоновские транслокации: а) две негомологичные хромосомы обмениваются сегментами; б) сегменты одной хромосомы переносятся на другую; в) две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерами; г) участок хромосомы поворачивается на 180°; д) плечи хромосом представляют собой зеркальное отражение. 152. Клинико-генеалогический метод позволяет установить: а) роль наследственности и среды в проявлении признака; б) наследственный характер признака; в) тип наследования; г) изменения кариотипа; д) коэффициент наследования. 153. Этапы генеалогического анализа: а) сбор анамнеза; б) определение частот генов и генотипов в популяции; в) построение генетической карты хромосомы; г) изучение роли среды в проявлении признака; д) анализ родословной. 154. Пробанд — это: а) больной, обратившийся к врачу; б) врач-генетик; в) индивидуум, с которого начинается построение родословной; г) беременная женщина; д) сестра больного, обратившаяся к врачу. 155. Сибсы — это: а) все родственники пробанда; б) дяди пробанда; в) тети пробанда; г) родители пробанда; д) братья и сестры пробанда. 156. Цитогенетический метод основан: а) на использовании закона Харди–Вайнберга; б) изучении активности ферментов; в) построении и анализе родословных; г) изучении моно- и дизиготных близнецов; д) на изучении кариотипа. 157. Цитогенетический метод позволяет установить: а) роль наследственности и среды в проявлении признака; б) хромосомные мутации; в) пенетрантность гена; г) генные мутации; д) тип и характер наследования. |