Наследственные заболевания Наследственные заболевания Наследственные заболевания - заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Наследственные заболевания многочисленны ( известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Наследственные болезни - Моногенные
- Хромосомные
- Полигенные
Моногенные болезни Синдром Марфана- наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами Прогерия— патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Гемофилия-наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови. Данное заболевание передаётся через рецессивный признак половой Х хромосомы. Носителем гена данного заболевания является женщина, а болеют только мужчины Хромосомные болезни Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии (мутаций), при которой чаще всего кариотип (генотип) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (ХХХ). Полигенные болезни Шизофрения – тяжёлое психическое заболевание, характеризующееся нарушением связности психических процессов и упадком психической деятельности. Спасибо за внимание |