Главная страница
Навигация по странице:

  • Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)

  • Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера-Краббе).

  • Болезнь Вильсона - Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия).

  • Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона , хорея Гентингтона).

  • Мультисистемная атрофия: Оливо-понто-церебеллярная дегенерация.

  • Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.

  • Семаеная Атаксия Фридрейха.

  • Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари.

  • Черепно-мозговые и спинно-мозговые грыжи.

  • Кранивертебральные аномалии.

  • Псевдогипертрофическая форма Дюшенна-Беккера.

  • Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.

  • Миотония

  • Пароксизмальная миоплегия.

  • Спинальные амиотрофии.

  • Спианльные амиотрофии.

  • Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари).

  • Генетика Нервы 25-48 табл. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)


    Скачать 23.67 Kb.
    НазваниеНейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
    Дата21.12.2021
    Размер23.67 Kb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлаГенетика Нервы 25-48 табл.docx
    ТипДокументы
    #313122

    Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)

    Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется с рождения или в первое десятилетие жизни образованием на коже пятен цвета кофе с молоком, число и размеры которых постепенно увеличиваются. Пятна чаще локализуются на закрытых участках кожи. Иногда в виде веснушек они находятся в подмышечных областях. Вторым характерным признаком являются опухоли на коже. Часто отмечаются судороги и умственная отсталость. кифосколиоз, приподнятая лопатка, асимметрия трубчатых костей псевдоартрозы. Специфического лечения нет. В ряде случаев опухоли удаляют хирургическим путем но велика вероятность рецидивов.

    Туберозный склероз (болезнь Бурневилля)

    Страдают чаще люди в детском и молодом возрасте. Аутосомно-доминантный тип. Характерные новообразования кожи лица и глазного дна. Эпилепсия, умственная отсталость. Лечение заболевания симптоматическое. Дерматологическая коррекция.

    Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера-Краббе).

    Спорадически возникающее заболевание. Неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии. Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу. Развитие глаукомы и гидрофтальма. Диагностика: исследование ликвора, рентгенография черепа, ангиография, КТ, МРТ, ЭЭГ, (ПЭТ); Лечение заболевания-противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление, нейрохирургическое лечение.

    Фенилкетонурия (ФКУ)

    Ребенок с ФКУ рождается внешне нормальным, но в первые же недели жизни развиваются клинические признаки неврологической патологии: повышенная возбудимость, усиленные сухожильные рефлексы, гипертонус мышц, дрожание, судорожные припадки, диспепсия. Позже появляются умственная отсталость, микроцефалия, уменьшенная пигментация кожных покровов, волос и радужной оболочки глаз. Лечение заключается в удалении фенилаланина из пищевого рациона, т.е.(исключение грудного молока) и во вскармливании ребенка специальными белковыми гидролизатами, диетотерапия.

    Болезнь Вильсона - Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия).

    Аутосомно-рецессивный тип. В возрасте от 5 до 35 лет. Глазные изменения (кольцо Кайзера-Флейшера, катаракта, увеличение печени, жировой гепатоз, острый или хронический гепатит, цирроз печени, типично волнообразные, нерегулярные движения проксимальных частей конечностей, атаксия, дистонии, дизартрия. Слабоумие, деменция. Анализ крови: ОАК: увеличение СОЭ, БХ: увеличение АлАт, билирубина, снижена общая концентрация меди в сыворотке крови. Анализ мочи: суточное выделение меди с мочой. УЗИ, МРТ, КТ, генетическое исследование. Диета с пониженным содержанием меди, в качестве первоначального лечения — хелатирующий препарат — депеницилламин п/о 250–500 мг/сут.

    Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона , хорея Гентингтона).

    Аутосомно-доминантное. В возрасте 30—50 лет. Атрофия хвостатого ядра. Насильственные движения (гиперкинез), хорея, атетоз , миоклонические судороги и псевдотики, “кукольная походка”, гримасничанье, неспособность сознательно быстро двигать глазами, не мигая или не кивая головой. Диагностика: физикальное обследование, иногда в сочетании с психологическим обследованием, генетическое тестирование, нейротомография, КТ,МРТ, ПЭТ, семейный анамнез.

    Лечение: нейролептики (Галоперидол 5–45 мг перорально 2 раза в день) и бензодиазепины. Для облегчения гипокинезии и ригидности мышц назначают противопаркинсонические лекарства, для облегчения миоклонической гиперкинезии—вальпроевую кислоту.

    Мультисистемная атрофия: Оливо-понто-церебеллярная дегенерация.

    Аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных форм указывает на гетерогенность ОПЦА. Появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона. Проблемы с балансом (мозжечковая атаксия). паралич голосовых связок, сухость во рту и кожи, проблемы терморегуляции тела из-за нарушения потоотделения. громкий храп, одышка или дыхательный стридор во время сна. МРТ, прямая ДНК-диагностика. Лечение мультисистемной атрофии является симптоматическом, так как не существует препаратов, изменяющих течение заболевания. Медикаментозная терапия включает применение лекарственных средств, улучшающих двигательную активность, а также препаратов, купирующих вегетативные симптомы. Пациентам необходимо проведение реабилитационных мероприятий.

    Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля.

    Аутосомно-доминантное наследование. Возраст старше 10 лет до 30. Затрагиваются пирамидные пути спинного мозга. постепенное развитие заболевания, скованность, быстрая утомляемость ног при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, спастическая походка, повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп и коленных чашечек, раннее появление сухожильных рефлексов, формирование контрактур и деформация стопы по типу «стопы Фридрейха». Иногда – поражение II (зрительный) и III (глазодвигательный) нервов, дизартрия, нистагм, атаксия, интенционный тремор. Доп. исследования: общеклинические анализы крови и мочи; б/х; молекулярно-генетические исследования; МРТ позвоночного столба; электронейромиография. Лечение: миорелаксанты (баклафен,ледокам), ботулинотерапия, физиопроцедуры.

    Семаеная Атаксия Фридрейха.

    Аутосомно-рецессивное заболевание. От 4 до 20 лет. Мутации в гене, кодирующем белок фратаксин, поврежд. задних и боковых столбов, передних корешков спинного мозга. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия. Искривление позвоночника, «стопа Фридрейха». Диагностика: КТ головного мозга, МР-томография, ЭКГ. Лечение: энерготропные препараты: цитохром-С, коэнзим. Прогноз неблагоприятный, колясочники.

    Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари.

    Аутосомно-доминантный. После 20 лет. Для больных характерно расстройство статики — падение назад или в стороны в стойке Ромберга. Легкое нарушение походки, «стреляющая» боль в ногах и пояснице говорят о начале заболевания. Далее возникает тремор рук, головы, бессознательные сокращения мышц лица и туловища, нарушение координации движений, Речь затрудняется, становится прерывистой и замедленной, носит скандированный характер, зрительные нарушения, катаракта. Диагностика: КТ, МРТ, ревизию спинных сосудов, МРА, УЗДГ с целью исключения опухолей мозжечка. Офтальмолог диагностирует зрительные расстройства. офтальмоскопия, распознавание угла косоглазия. Консультация врача-генетика. Лечение симптоматическое. Назначение антидепрессантов (флуоксетин, тетриндол), успокоительных средств (валериана, магния сульфат). Медпрепараты для стимулирования умственного функционирования и высших психических функций — пирацетам. снижающие тонус скелетной мускулатуры — баклофен

    Болезнь Паркинсона.

    мультифакториальное заболевание (идиопатическое). Аутосмоно-доминантное или аутосомно-рецессивное. Гибель клеток чёрного вещества. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45–55 лет. Развивается ритмичное дрожание, которое захватывает руки, а позже другие части тела. В пальцах рук оно напоминает "скатывание пилюль" или "счёт монет". Тремор усиливается под влиянием нервно-психических и физических перенапряжениях; нарастает в покое, при произвольных движениях он ослабевает, а во сне прекращается. Тонус в конечностях повышается по пластическому типу – феномен "зубчатого колеса". Развивается акинезия, гипомимия, замедленность движений. Формируется специфическая поза – туловище полусогнуто, голова опущена – "поза просителя". Мигание редкое, речь глухая, монотонная. Походка становится шаркающей; больные передвигаются мелкими шажками, с трудом отрывают ноги от пола. больным присущи назойливость, снижение инициативы, эгоцентризм, “навязчивые мысли” Иногда развиваются состояния возбуждения с неожиданными импульсивными действиями. повышение слюнотечения, потоотделения, сальность лица. Диагностика: клиническая картина, МРТ черной субстанции, ПЭТ. Лечение: агонисты дофаминовых рецепторов (амонтадин), препараты левадопы.

    Синдром Марфана.

    Аутосомно-доминантный. нарушение синтеза фибриллина. Опорно-двигательный аппарат: высокий рост, диспропорция в длине туловища и конечностей, арахнодактилия, плоскостопие, долихостеномелия, конечности, сколиоз, грудной лордоз, узкое “птичье” лицо, высокое арковидное небо. Ушные раковины тонкие и малоэластичные. двусторонний подвывих хрусталика, дрожание хрусталика, отслойка сетчатки, гетерохромия радужки, мегалокорнеа и голубые склеры.

    Диагностика: клиника, обзорные рентгенограммы позвоночного столба в период роста, ЭКГ. Лечение: пропранолол (анаприлин) для предупреждения раннего расслоения аорты. Эстрогены в сочетании с прогестероном у девушек для пропорционального полового созревания. Наблюдение у терапевта, кардиолога, офтальмолога, хирурга и ортопеда. Ограничение физической активности.



    Черепно-мозговые и спинно-мозговые грыжи.

    Наиболее частая локализация - пояснично-крестцовый отдел, редкая - в шейном отделе. Энцефолоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Лечение: хиругическое. Диагноз черепно-мозговой грыжи устанавливают на основании клинического осмотра. Подтверждается он рентгенологическим исследованием. Характер содержимого грыжевого выпячивания уточняют с помощью пункции, трансиллюминации. Менингоцеле — выбухание в костный дефект оболочек мозга. Грыжевое выпячивание флюктуирует, просвечивает, при пункции спадается. Кожа над ним истончена, синюшна

    Энцефаломенингоцеле — выпячивание вещества мозга и оболочек в дефект черепа. Отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. в области затылочной кости (задняя черепно-мозговая грыжа) определяются нарушения статики, походки, координации, мышечного тонуса,

    Энцефалоцистоцеле — грубый порок развития мозговой ткани, когда в грыжевой мешок, помимо мозгового вещества, вовлекаются желудочки мозга. Отмечаются эктопия нервных клеток, дегенеративные изменения нервной ткани, аномалии сосудистой и ликворной системы мозга.

    Менингоцеле — выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга. Грыжевое выпячивание просвечивает в проходящем свете, покрыто истонченной кожей с элементами атрофии, пигментными пятнами, оволосением.

    Менингорадикулоцеле — выбухание в грыжевое выпячивание оболочек и корешков спинного мозга. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, при расположении грыжи в пояснично-крестцовом отделе характеризуется периферическими параличами и парезами, трофическими расстройствами на нижних конечностях.

    Миеломенингоцеле — в выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Спинной мозг недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом характеризуется параличами или парезами ног, парезами сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки. Клиническая картина сопровождается грубыми трофическими расстройствами: отеком стоп, язвами и пролежнями на нижних конечностях и туловище.

    Миелоцистоцеле — выпячивание в дефект позвоночника оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом,

    Лечение хирургическое. улучшение трофики паретичных конечностей, профилактику контрактур, предотвращение восходящей гнойной инфекции.

    Сирингомиелия.

    Хроническое заболевание центральной нервной системы, при котором в веществе спинного мозга, а иногда и в продолговатом мозге образуются полости. Истинная сирингомиелия связана с патологией глиальной ткани, в других случаях заболевание является следствием аномалий кранио-вертебрального перехода. Начало заболевания, как правило, постепенное. Иногда манифестацию первых симптомов провоцирует кашель, чихание, физическая нагрузка. К наиболее ранним проявлением относятся похудение, слабость мелких мышц кистей рук и утрата чувствительности в ней. В дальнейшем

    нарушение чувствительности распространяется на другие части тела. Раньше всего возникает утрата болевой и температурной чувствительности. С прогрессированием заболевания появляются двигательные нарушения — слабость и уменьшения объёма мышц. Снижение мышечного тонуса и слабость появляются в кистях и затем распространяются по всей руке. В дальнейшем отмечается похудение мышц предплечья, плеча, грудной клетки. Наряду с двигательными нарушениями, происходит расстройство потоотделения — уменьшение или отсутствие пота. Диагностика. Рентген могут выявить трофические проявления сирингомиелии в виде остеопороза, разрушения костных элементов сустава и т. п. МРТ позвоночника, миелография. Лечение: рентгенотерапию — облучение пораженных сегментов спинного мозга и лечение радиоактивным йодом или фосфором. применении дегидратирующих средств (ацетазоламид, фуросемид), витаминов, нейропротекторов (глютаминовая кислота, пироцетам), бендазола. Для купирования болевого синдрома при сирингомиелии показаны анальгетики (метамизол, аминофеназон) и ганглиоблокаторы (пахикарпин). Относительно новым методом в лечении сирингомиелии является терапия неостигмином. Операция.


    Кранивертебральные аномалии.

    весьма вариабельна: от субклинического течения до возникновения грубых неврологических расстройств. Она обусловлена видом и степенью имеющихся костных дефектов. Визуальные признаки, характеризующие краниовертебральные аномалии, включают: низкий рост волос на затылке, укороченную шею, ограничение подвижности головы, увеличенный шейный лордоз, кривошею, измененную посадку головы, обмороки. Аномалия Киммерли связана с наличием дополнительной дужки атланта, ограничивающей позвоночную артерию. Аномалия Киммерли бывает полная и неполная, одно- и двусторонняя. Клинически значима лишь у четверти носителей порока. Проявляется синдромом позвоночной артерии, обмороками, ТИА, в тяжелых случаях вероятен ишемический инсульт.

    Аномалия Киари — врожденный порок развития, при котором часть структур задней черепной ямки пролабирует в затылочное отверстие. У 80% пациентов имеется сирингомиелия. Выделяют 4 типа аномалии Киари, которые отличаются возрастом дебюта и клинической симптоматикой.

    Синдром Клиппеля-Фейля — редкая врожденная аномалия (частота 0,2-0,8%) в виде уменьшения числа шейных позвонков и/или их сращении. Может иметь наследственный или спорадический характер. Синдром Клиппеля-Фейля часто сочетается с др. пороками развития (расщеплением позвоночника, полидактилией, волчьей пастью, аномалиями зубов, врожденными пороками сердца и т. п.). Характерна возникающая еще в раннем детстве мышечная слабость с исходом в парезы. В ряде случаев наблюдаются врожденная гидроцефалия и олигофрения. Диагностика: рентген черепа и шейного отдела позвоночника. МРТ черепа/шейного отдела позвоночника, офтальмолог. Лечение: Традиционно основу базисного лечения составляют ноотропные, нейротрофические и вазоактивные фармпрепараты. Нейрохирю лечение.

    Псевдогипертрофическая форма Дюшенна-Беккера. Миопатия.

    Наследование рецессивное, сцеплено с полом, болеют мальчики. Начинается в первые 5 лет жизни со слабости мышц тазового пояса и ног, а затем вовлекаются проксимальные отделы рук. Характерны псевдогипертрофии мышц. Рано выпадают коленные рефлексы. Часты вегетативно-эндокринные расстройства. Заметно снижен интеллект. Течение болезни быстропрогрессирующее – к 13 годам дети становятся полностью обездвиженными. Не синтезируется дистрофин. Обследование: электромиография, Б/Х (повыш КФК, АСАТ, АЛАТ), биопсия мышц, МРТ мышц (бедра). Лечение: гормоны, преднизолон (1мг). Стероиды (глюкокортикоиды или кортикоиды).
    Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Миопатия.

    Наследуется по доминантному типу с полной пенетрантностью. Начало в возрасте 20–25 лет, с атрофии мышц лица. Развивается гипомимия лица, потом процесс захватывает мышцы плечевого пояса, туловища, проксимальных отделов рук и дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные псевдогипертрофии, долго сохраняются сухожильные рефлексы. Течение сравнительно доброкачественное. Всегда поражаются лицевые и плечевые мышцы, так что ребенок испытывает трудности при свисте, не может плотно закрыть глаза или поднять руки. У некоторых больных также развивается отвислая стопа (стопа свисает вниз). У больных также часто имеются нарушения слуха и проблемы с глазами. Лечения слабости не существует, но физиотерапия может помочь сохранить функцию мышц.


    Миотония Томсена.

    Аутосомно-доминантный. У больных миотонией уже в детстве наблюдается выраженная гипертрофия мышц, ребенок во время плача начинает задыхаться, лицо после плача очень медленно расслабляется. Иногда первые признаки заболевания появляются в более позднем возрасте, когда к мышечной системе предъявляются повышенные требования.

    Движения затруднены, особенно на холоде, постоянная мышечнаяскованность не сопровождается болью в мышцах. Больные не могут быстро разжать кулак после его сильного сжатия. При повторных движениях скорость раскрытия кулака нормализуется. Спазм круговых мышц глаз проявляется затруднением при открывании глаз после плотного смыканиявек. Телосложение больных может быть атлетическим, но мышечная сила при этом невелика. Больным не всегда требуется лечение. При значительной скованности мышц невролог назначает препараты, облегчающие состояние. При тяжелом течении заболевания применяют курсы лечения кортикостероидами. Возможно проведение курсов массажа с включением приемов сегментарного массажа и точечной вибрации. Полезны упражнения на растяжение.

    Миотония Куршмана-Баттена-Штейнерт.

    Аутосомно-доминантный. Возраст старше 20 лет. Часто наблюдается развитие атрофий, вследствие чего становится характерным вид пациента: голова опущена на грудь, лицо гипомимичное, полуптоз, дистальные амиотрофии конечностей. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка степпажная, иногда при атрофиях проксимальных групп мышц напоминает утиную. Мышечный тонус снижен, глубокие рефлексы рано угасают. Многообразны нейроэндокринные расстройства: наиболее выражены изменения в гонадах. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Основной симптом болезни – нарушение движения в следствии того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий её расслабление. Затруднены мимика, жевание, глотание, речь. Миотонические нарушения могут распространяться на гладкую мускулатуру, например на мышцы радужки. Диагностика: генетическое исследование, электромиограмма. Лечение: больным следует рекомендовать режим, питание (избегание К-содержащих продуктов), избегание нервно-психических нагрузок, физических, резких охлаждений. В тяжёлых случаях показан короткий курс глюкокортикоидами.

    Пароксизмальная миоплегия.

    Семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Болезнь чаще передаётся по аутосомно-доминантному типу. Первые симптомы обычно проявляются в подростковом возрасте. Имеются спорадические случаи болезни. У больных чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парастезии. Провоцируют приступы – покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества сладостей. В наибольшей мере вовлекаются мышцы ног, рук, туловища и шеи. Снижается мышечный тонус, сухожильные и кожные рефлексы. В тяжёлых случаях из-за паралича дыхательной мускулатуры может наступить летальный исход. Продолжительность приступа от часов до 2-3 сут. Обычно во время приступа бывают вегетативные расстройства – жажда, повышение температуры, потливость, брадикардия, артериальная гипотония, слюнотечение, тошнота. Двигательная активность при проявлении первых симптомов пароксизма иногда обрывает его или смягчает течение. Диагностика: ЭМГ. Лечение: при семейных формах показан диакарб 250–1000 мг. В сутки в 2–3 приёма в качестве профилактического средства. При гиперкалиемическом варианте купирующее действие оказывает в/в вливание р-ра глюкозы (40 мл. 40 % р-ра) или глюконата кальция (20 мл.. 10 % р-ра) Для профилактики приступов рекомендуется приём салуретиков. Рекомендуется избегать пищи, богатой K, увеличить в суточном рационе углеводы и NaCl.

    Миастении.

    Бывают кризы (может стать резко плохо) из-за инфекций и табл., дыхательная недостаточность. Поражение вилочковой железы. Диплопия, опущение век, затруднение при жевании, птоз, наруш. мимических мышц. Сухожильные рефлексы сохранены, а при наличии мышечной атрофии-снижены, тетрапарез. Диагностика: ЭКГ, ренген, КТ средостения, электромиография, положительная прозериновая проба, пробы с закрыванием и открыванием глаз. Лечение: препараты калия, Прозерин подкожно 1-2 мл, хир. удаление вилочковой железы.
    Спинальные амиотрофии. Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии).

    Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба.

    Дебют заболевания после 18 месяцев жизни с пиком манифестацииклинических проявлений в 2-5 лет.

    Первый симптом - слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Дети не могут бегать, часто падают, испытывают трудности при подъеме по лестнице и вставании. В дальнейшем присоединяются мышечные атрофии, снижение сухожильных рефлексов, в первую очередь с двуглавой, трехглавой мышц плеча и коленных. По мере развития заболевания сухожильные рефлексы угасают.

    Атрофии мышц симметричны, равномерны, преимущественно локализуются в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофии мышц плечевого пояса и проксимальных отделов верхних конечностей, как правило, присоединяются в более поздних стадиях заболевания.

    Наряду с мышечными атрофиями для данной формы спинальной мышечной атрофии типичны псевдогипертрофии мышц: икроножных, ягодичных, реже дельтовидных. У большинства больных наблюдаются спонтанные фасцикуляции в мышцах плечевого и тазового пояса, реже в мышцах голении предплечья.

    Постепенно появляются костные деформации: сколиоз, деформации грудной клетки, в отдельных случаях контрактуры в голеностопных суставах и деформации стоп.

    Спианльные амиотрофии. Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия).

    Аутосомно-рецессивное заболевание. Первые проявления уже во время беременности: вялое шевеление плода. Течение злокачественное, быстро прогрессирующее, симптомокомплекс "вялого ребенка" ("поза лягушки"). Начало в 5 мес. В первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура – на поздней стадии. Болезнь ВГ выявляется в 60% случаев синдрома "вялого ребёнка".

    В течение первых месяцев жизни отмечаются частые аспирации, респираторные инфекции, нередко

    пневмония. Прогноз неблагоприятный. Течение быстропрогрессирующее с летальнымисходом к 1-1,5 годам. Лечение: спинраза (интратекально).

    Невральная амиотрофия (болезнь Шарко-Мари).

    Проявляющееся в основном атрофиями мышц дистальных отделов конечностей.

    Может иметь как семейный так и спорадический характер. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте. Основной симптом – симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Нередко эти изменения (свисающая стопа) сочетаются со стопой Фридрейха – несколько укороченной и имеющей высокий свод. Развивается своеобразная походка – штампующая, петушиная, степпаж. С течением времени атрофии распространяются на мелкие мышцы кисти и предплечья, развивается характерная поза – "рука Арана-Дюшене". Могут быть выражены фасцикулярные подёргивания. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Но, они могут увеличиваться при вовлечении боковых столбов. Иногда имеются боли и парастезии в конечностях, а в дистальных отделах – нарушение чувствительности. При пальпации периферических нервов в отдельных случаях обнаруживается небольшое их утолщение.

    Диагностика. На основании данных анамнеза, данных ЭМГ – признаки невритического переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза, исследования скорости проведения по нервным стволам – она резко снижается.

    Лечение. Симптоматическое и общеукрепляющее.


    написать администратору сайта