Ангельман синдром. ангельман. онатарды таныстыру
 Скачать 17.04 Kb.
|
|
Амандасу Қонақтарды таныстыру 2 слайд Ангельман синдромы шығу тегі генетикалық, жүйке жүйесіне әсер ететін,физикалық және ақыл ой кемістігін тудыратын ауру. Балаларда шамадан тыс күлкі мен таңқаларлық жүріс көрініс беруіне байланысты бұл ауру Бақытты қуыршақ синдромы атауын алды. 3 слайд Аурудың тарихына көз жүгіртсек 60 жылдардың басында,әр түрлі уақытта 3 отбасы балаларын көрсету үшін дәрігер Гарри Ангельманның қабылдауына келеді. Бұл балалар өте көңілді, үнемі күлімсіреп жүретін, бұйрықты дұрыс орындамайтын, жиі қолдауды қажет ететін, мазасыз, бірақ ең бастысы, олардың табиғи психикалық және физикалық дамуы қатты тежелген болатын. 4 слайд Клиникалық тексеруден бөлек балалар хромосомалық зерттеуден өтті, қан анализі, зәр хроматографиясы жасалды,алайда елеулі ауытқулар байқалмады. Балалар электроэнцефалографиялық зерттеуден де өтті.Мұндағы ауытқулар эпилепсиялық белсенділікке ұқсас ырғақ жиілігінің өзгеруі түрінде көрінді. Бұл бұрын соңды байқалмаған жаңа ауру екенін болжаса да Ангельманның оны жария етуге батылы бармады. 5 слайд Италияда өтіп жатқан демалысы кезінде ол Верондағы сурет көрмесін аралайды. Салқын бөлменің көлеңкесінде ол мүсіндер арасында ақырын жүріп, кенет қуыршақ суреті бар баланың портретінің алдына келіп тоқтады. Ол осы бақытты жүзге ұзақ үңілді.Дәл осы портреттің алдында Ангелманның есіне кішкентай пациенттері түсті: басқаша күлімсіреу, үйлестірілмеген қозғалыстар - дәл оның пациенттерінің сипаттамасы. Бұл портретті кездестіруі бір жылдан кейін Даму медицинасы және балалар неврологиясы журналының 7-санында шыққан «Қуыршақ балалар» атты мақалада өзінің үш бақылауын сипаттауға итермеледі. Автордың өзі синдромды «бақытты қуыршақ синдромы» деп атаған. 6 слайд ЗАХАДДИН Ангелман синдромы анасынан алынған 15-хромосоманың 15q11.2-q13 аймағының жоғалуынан туындайды, бұл UBE3A генінің экспрессиясының бұзылуына әкеледі. UBE3A гені ақуыздың күрделі ыдырау реакциясының ферментативті компоненті болып табылатын E6AP протеинін өндіруді кодтайды. E6AP ми нейрондарындағы ақаулы ақуыз молекулаларының протеолизін ынталандыратын - убиквитиннің түзілуіне қатысады. 7 слайд Захаддин Әдетте, убиквитин қажет емес (белсенді емес, жұмыс істемейтін) ақуыздарды олардың жойылуын бастау үшін маркерлеумен айналысады. E6AR мақсатты ақуыз молекуласының бетіне убиквитиннің қосылуын қамтамасыз етеді. Содан кейін протеасома оны пептидтердің қалдықтарына және аминқышқылдарына ыдыратады. Ангелман синдромында убиквитин ақаулы белоктарға бекітілмейді, олар мидың жүйке тінінде жинақталады, синаптикалық берілу процесі бұзылады. Қалыптасқан ауытқулар, психикалық және қозғалыс дамуының кешігуі. 8 слайд Симптомдары 75 пайызында тамақтану, әсіресе емшек сүтімен байланысты проблемалар бар жалпы моториканың дамуының кешігуі сөйлеу дамуының кешігуі, дамымаған сөйлеу балалар айтуға немесе білдіруге қарағанда жақсырақ түсінеді назардың жетіспеушілігі және гиперактивтілік эпилепсия (жағдайлардың 80 пайызы) 9 слайд кейде бетке мына белгілер тән ауыздың кең болуы, тістердің сирек орналасуы, иектің шығыңқы болуы, тілдің шығыңқы болуы оған қоса ұйқының бұзылуы, страбизм, сколиоз, ыстыққа сезімталдықтың жоғарылауы байқалады. Бұл адамдар суда өзін жайлы сезінеді. 10 слайд Кездесу жиілігі – туылған сәбилерде 1: 10 000 дейін 1:20 000 Ерлер мен әйелдер бірдей жиілікте зардап шегеді 11 слайд Қауіп туу жағдайлары Бір ата-анада Ангелман синдромы бар баланың қайта туылу қаупін бағалау өте қиын, генетикпен кеңесу қажет. Әдеттегі делеция өздігінен жүреді, қайталану қаупі 1% -дан аз деп саналады. 15q11-q13 аймағында молекулалық микроделеция жағдайында, егер ол анада да байқалса, қауіп теориялық тұрғыдан 50% дейін. UBE3A генінің ішіндегі мутациялар кездейсоқ және тұқым қуаламайтын болуы мүмкін, бұл жағдайда қайталану қаупі <1% құрайды; дегенмен, бұл мутациялар қалыпты анадан тұқым қуалауы мүмкін, сол кезде теориялық қауіп 50% құрайды. 12 слайд Емдік шаралар Ангелман синдромын емдеу өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік беретін белгілі бір әрекеттерді жүзеге асырумен сипатталады. Бала есейген сайын логопедтің көмегіне мұқтаж. Тұрақты сабақтар анық сөйлеу мен артикуляцияға қол жеткізуге мүмкіндік береді.Эпилепсиялық ұстамалар, аяқ-қолдардың треморы және құрысулар антиконвульсанттармен сәтті тоқтатылады. 13 слайд Прадер Вилли Прадер-Вилли синдромы 15q11-13 хромосомасының аталық көшірмесінің болмауынан туындайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. 15-хромосоманың бұл аймағында геномдық импринтинг арқылы реттелетін гендер бар. Пайда болу жиілігі 1: 12 000-15 000 Патология әйелдер мен ерлерде бірдей жиілікте пайда болады 14 Прадер-Вилли синдромы келесі белгілермен сипатталады: туылғанға дейін - ұрықтың төмен қозғалғыштығы, жиі - ұрықтың дұрыс емес орналасуы; жамбас дисплазиясы; семіздік; артық тамақтануға бейімділік бұлшықет тонусының төмендеуі (гипотоникалық); қозғалыстарды үйлестірудің төмендеуі; қолдары мен аяқтары кішкентай, бойы қысқа; страбизм (страбизм); сколиоз (омыртқаның қисаюы); сүйек тығыздығының төмендеуі. 15 слайд Бір ата-ананың келесі баласының да Прадер-Вилли синдромымен туылу қаупі генетикалық ауру пайда болу механизмге байланысты. Егер бірінші балада геннің жойылуы немесе партеногенетикалық (бір ата-аналық) дисомия болса, бұл қауіп 1% -дан аз; егер сәтсіздік мутацияның әсерінен болса, 50% дейін; 25% дейін - ата-аналық хромосомалардың транслокациясы жағдайында. Ата-аналарға генетикалық тексеруден өту ұсынылады |