Основные аномалии. Основные хромосомные аномалии Нижний Новгород, 2020г
 Скачать 0.88 Mb.
|
Основные хромосомные аномалииНижний Новгород, 2020г.ФГБОУ ВО «ПИМУ» Минздрава России Кафедра госпитальной педиатрии Аутосомные анеуплоидии.Нерасхождение хромосом во время мейоза I преждевременное расхождение или анафазное отставание (мейоз II) Возникают как минимум в 10% сперматозоидов и 25% ооцитов) Частая причина выкидышей в I триместре Наиболее частая причина – трисомия 16, 13, 18. Синдром Дауна, Эдвардса и Патау – это единственные примеры трисомий, при которых возможно рождение живого ребенка. Синдром ДаунаКариотип 47ХХ, +21, или 47 ХY, +21 Частота 1:700 Маленькая уплощенная голова, кроткая шея со складками кожи на затылке. Лицо лунообразное. Язык без центральной борозды. Низко расположенное основание носа, маленькие уши. Монголоидный разрез глаз с выраженным эпикантом, катаракта, косоглазие и нистагм. Белые пятна на радужке Сгибательная складка на ладони, конечности и пальцы короткие, мизинец с одной складкой, кончик повернут внутрь. Большая «сандалевидная» щель, перепонка между II и III пальцами ног Гипотония и сонливость Продолжительность жизни 50-60 лет Имеются ВПР, часто – острый лимфолейкоз Пабло Пинеда - первый житель Европы с синдромом Дауна, получивший университетское образование. Он ещё и актёр: в 2009 году ему дали «Серебряную раковину» — приз Международного кинофестиваля в Сан-Себастьяне за главную мужскую роль в фильме «Я тоже». Мелани Сегард - 21-летняя девушка в Facebook развернула кампанию, чтобы привлечь внимание к своей цели: стать ведущей прогноза погоды на телевидении. Страницу в соцсети под названием «Мелани может это сделать» (Mélanie peut le faire) помогла создать французская благотворительная организация Unapei. Паскаль Дюкенн - успешный актёр театра и кино. «День восьмой», «Господин никто» (в роли двойника героя Джареда Лето), «Тото-герой». В 2004 году Паскаль стал командором ордена Короны (по сути — рыцарем). Такой чести его удостоил король Бельгии. Джейми Брюэр - 32-летняя американская актриса известна всем поклонникам сериала «Американская история ужасов»: в 2011 году Джейми прошла кастинг и сыграла нескольких персонажей. Также Брюэр стала первой моделью с синдромом Дауна. В 2015 году она приняла участие в дефиле недели высокой моды в Нью-Йорке и показала наряд от дизайнера Кэрри Хаммер Мэдлин Стюарт - 18-летняя девушка из Австралии стала самой известной моделью с синдромом Дауна. Она рекламирует одежду, косметику и сумки, принимает участие в модных показах и фотосессиях. В Instagram у Мэдлин более 132 тысяч подписчиков. Тим Харрис - 30-летний житель штата Нью-Мексико считается владельцем «самого дружелюбного ресторана в мире». Тим создал заведение Tim’s Place, в котором можно не только поесть, но ещё и обняться с хозяином. Джек Барлоу – 7-летний мальчик оказался первым человеком с синдромом Дауна, дебютировавшим в балете. Джек принял участие в постановке знаменитого «Щелкунчика» Карен Гаффни 34-летняя Карен стала первым переплывшим Ла-Манш человеком с синдромом Дауна, установила несколько рекордов, завоевала золото Паралимпийских игр с парализованной ногой Мария Нефёдова 43-летняя москвичка была первым официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в нашей стране. Работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап», где проводятся занятия для особых детей. Также она является актрисой «Театра Простодушных» и играет на флейте. Маша Ланговая - 20-летняя спортсменка из Барнаула — чемпионка мира по плаванию. Маша дважды была на Специальной Олимпиаде (в первый раз — в 12 лет) и оба раза выигрывала золото Синдром ЭдвардсаКариотип 47ХХ, +18, или 47 ХY, +18 Частота 1:3000 – 1:6000 живых новорожденных Микроцефалия, мелкие черты лица, вытянутый череп с выступающим затылком, маленькие, низко посаженные уши, отсутствуют завитки ушной раковины, большие мочки, маленький рот, микрогнатия «Стопа-качалка» с выступающими пятками, часто – одна сгибательная складка Недостаточный пренатальный рост, серьезные ВПР почек, ЦНС. Нужен постоянный уход 50 % погибают в первые недели жизни, 95% на первом году жизни ВПС, грыжи, пневмонии, spina bifida Синдром ПатауКариотип 47ХХ, +13, или 47 ХY, +13 Частота 1:5000 – 1:8000 живых новорожденных Микроцефалия, скошенный лоб, грубые черты лица, расщелина губы и неба, микрогнатия Микрофтальмия, анофтальмия, циклопия или гипотелоризм «стопа-качалка», постаксиальная полидактилия Пороки развития головного мозга, сердца. Эпилепсия, задержка ПМР 50% погибают в первый месяц, 95% до 3 лет Анеуплоидии в системе половых хромосомМоносомия по Х хромосоме – единственная совместимая с жизнью анеуплоидия (синдром Шерешевского-Тернера) Синдром КлайнфельтераКариотип 47 XXY, 48 XXXY, 49XXXXY, аномальное присутствие телец Барра на 1 меньше, чем количество Х-хромосом. Частота 1:500-1:1000 новорожденных мальчиков Фенотип мужской, у 1/3 пациентов возможна гинекомастия, риск развития остеопороза и рака молочных желез В большинстве случаев пациенты бесплодны Снижение коэффициента интеллекта (пропорционально количеству Х-хромосом) Примерно у 47% пациентов присутствует мозаицизм Синдром 47,XYY1:1000 новорожденных мальчиков Очень высокий рост, крупные зубы, фертильность в норме Снижение интеллекта, агрессивное поведение Синдром Трипло-Х, полисомия по Х-хромосомеКариотип 47,ХХХ, 48,ХХХХ, 49,ХХХХХ и т.д. Частота 1:1000 – 1:1500 новорожденных девочек Высокий рост, стройная фигура, незначительное отставание в интеллектуальном развитии Примерно 25% пациенток бесплодны |