пороки развития головного мозга. Пороки развития головного мозга. Пороки развития головного мозга
 Скачать 5.97 Mb.
|
Реферат на тему: «Пороки развития головного мозга»Выполнил студент группы 1.1.27 Кузнецов Дмитрий Александрович Проверил преподаватель Косило Олеся Леонидовна Содержание Введение Развитие головного мозга Классификация пороков развития внутренних органов Пороки развития головного мозга Заключение Список литературы Введение Благодаря активному развитию и внедрению современных методов нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга) в практику невролога, позволило расширить прижизненную диагностику аномалий развития головного мозга оценить их влияние на неврологический и психический статус человека, предположить прогноз и возможность проведения хирургического лечения. При более детальном изучении и накоплении материала стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются одной из наиболее частых причин детской неврологической (эпилепсия, ДЦП, задержка психоречевого развития и т.д.) инвалидности. Основная масса врожденных пороков развития нервной системы формируется в эмбриональные периоды развития органов и систем нервной системы, лишь в <1% случаев наблюдается моногенное наследование. Нарушения нейроонтогенетического процесса представляют собой мультифакториальную патологию эмбрионального периода развития., причем отмечается некоторая особенность вид порока зависит от возраста эмбриона в который произошло нарушение нейроонтогенетического процесса. Более четкие признаки появления нервной ткани у эмбриона человека отмечаются примерно к 20-му дню в виде нервного желобка, после формируется нервная трубка. Незаращение переднего конца нервной трубки приводит к формированию грубых пороков развития головного мозга. Примерно к 28-му дню внутриутробного развития из переднего отдела нервной трубки формируется передний мозговой пузырь, который делится на два боковых пузыря. Из них-то в дальнейшем и формируются полушария головного мозга и боковые желудочки. В периоде раннего внутриутробного развития нервной системы стенки боковых желудочков покрыты слоем активно делящихся нейробластов, которые в дальнейшем мигрируют к поверхности полушарий. Здесь они дифференцируются на нейроны, образующие так называемое серое вещество мозга, и глиальные клетки — белое вещество. Существуют отростки, переходящие из одного полушария в другое, осуществляя связь между ними. Они образуют структуру под названием «мозолистое тело». Его формирование полностью завершается к 5-му месяцу беременности. К этому времени на поверхности образующейся коры начинают появляться углубления, которые быстро увеличиваются в течение последующих 3 месяцев до хорошо очерченных борозд и извилин. Вредные факторы, воздействующие на эмбрион и плод в период до 6 месяцев беременности, могут привести к уменьшению числа нервных клеток. В более позднем периоде внутриутробного развития под влиянием внешних агентов может развиться разрушение нормально сформированного вещества мозга. Развитие головного мозга Классификация пороков развития внутренних органов Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией: Агенезия – неразвитие органа, зависящее от отсутствияего закладки у эмбриона. Аплазия – неразвитие эмбрионального зачатка Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов - обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа. Слияние (неразделение) органов. Гетеротопия – закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие. Дистопия – смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде. Инверсия – обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота. Гипоплазия – недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза: Простая гипоплазия – не сопровождается нарушением структуры органов. Диспластическая гипоплазия – сопровождается нарушением структуры органов. Гиперплазия (гипертрофия) – увеличение относительной массы или размеров органа Сращение парных органов – зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде. пороки развития внутренних органов Аномалии количества Аномалии положения Аномалии формы и размера Аномалии строения Атрезия – отсутствие канала или естественного отверстия тела. Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей. Дивертикул – аномальный вырост полых органов. Дисплазия – нарушение формирования составных тканевых элементов органа. Стеноз – сужение канала Гамартия – неправильное соотношение тканей Киста дизонтогенетическая. По этиологическому признаку различают 3 группы пороков: Наследственные пороки Экзогенные пороки Мультифакториальные пороки В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов: Гаметопатия Бластопатия Эмбриопатия Фетопатия По распространенности в организме Изолированные Системные Множественные Наиболее частыми причинами различных пороков развития головного мозга являются неправильная закладка нервной системы или поражение ее в период эмбрионального развития вследствие изменений генетической информации (нарушения гистогенеза и цитоархитектоники головного мозга) или влияние внешних факторов., некоторых инфекций, перенесенных матерью в период беременности (токсоплазмоз, краснуха, цитомегалия, вирусный гепатит), воздействия ионизирующего излучения, травм, а также в результате вредного воздействия некоторых химических веществ. Пороки развития головного мозга (кроме мозговых грыж), как правило, сопровождаются олигофренией. К основным порокам развития головного мозга относятся пороки развития системы желудочков головного мозга и коры большого мозга, агенезии, краниосхизы. Пороки развития головного мозга Агенезия мозолистого тела АМТ – частичное или полное отсутствие основной комиссуральной спайки, в результате чего III желудочек остается открытым. АМТ обычно встречают спорадически, однако наиболее часто наблюдают при хромосомных и генных синдромах (при синдроме трисомии 18, 13 и 8, Эдвардса, Смита-Лемли-Опитца и др.). Имеются данные о случаях семейного поражения. Волокна мозолистого тела исходят из поверхностных слоев коры мозга и их проекции в гомотипных отделах контралатеральной коры образуют мозолистое тело при пересечении средней линии. Нарушения эмбриогегенеза в I триместре гестации (инсульт неизвестной природы) ведут к повреждению аксонов мозолистого тела, проходящих через среднюю линию. Повреждение аксонов приводит к продольной ориентации пучков Пробста, которые расположены кнутри от боковых желудочков у больных с АМТ. Цефалоцеле Цефалоцеле представляет собой выход мозговых оболочек через дефект костей, черепа. В случаях, когда в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань, аномалия носит название энцефалоцеле. Наиболее часто дефекты располагаются в области затылка, но могут выявляться и в других отделах (лобном, теменном, назофарингеальном). Цефалоцеле развивается в результате не закрытия дефекта нервной трубки и возникает на 4 нед. внутриутробной жизни. Дефект в черепе, через который могут пролабировать оболочки мозга и мозговая ткань, образуется в результате не разделения поверхностной эктодермы и подлежащей нейроэктодермы. Цефалоцеле может возникать и при синдроме амниотических тяжей, когда в ранние сроки беременности часть черепа вовлекается в процесс и ампутируется. В этих случаях дефект может располагаться в любой области черепа и не иметь связи с медиальной линией При эхографии цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области. Точный диагноз можно поставить только в тех случаях, когда четко виден дефект костей черепа. При менингоцеле в состав грыжевого мешка входит ликвор и образование будет содержать жидкость. При больших дефектах в состав грыжевого мешка может входить мозговая ткань, и тогда аномалия носит название менингоэнцефалоцеле. Если в состав грыжевого мешка входит часть желудочковой системы, используется термин «менингогидроэнцефалоцеле». Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков, недостаточность гормонов гипофиза. Несмотря на то что причины могут быть множественными, у некоторых пациентов с септооптической дисплазией были обнаружены аномалии одного определенного гена (HESX1). Симптомы могут включать снижение остроты зрения одного или обоих глаз, нистагм, косоглазие и эндокринную дисфункцию (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет и гипогонадизм). Могут развиваться судороги. Несмотря на то что у некоторых детей интеллект нормальный, у других отмечаются нарушения обучения, задержка умственного развития, детский церебральный паралич или другие виды задержки развития. Диагноз основывается на МРТ. Всех детей при выявлении этого заболевания необходимо обследовать на эндокринные дисфункции и нарушения развития. Лечение поддерживающее. Анэнцефалия – это отсутствие полушарий головного мозга. Отсутствующий головной мозг иногда замещается неправильно сформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнаженной или закрытой кожей. Части ствола мозга или спинного мозга могут отсутствовать или быть сформированными неправильно. Ребенок рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней или недель. Лечение поддерживающее. Голопрозэнцефалия развивается, когда в эмбриональном прозэнцефалоне (переднем мозге) не происходит сегментации и расхождения. Передний средний мозг, череп и лицо сформированы неправильно. Этот порок развития может вызываться дефектами гена sonic hedgehog («звуковой еж»). При тяжелом поражении плод может погибнуть до рождения. Лечение поддерживающее. Лиссэнцефалия состоит из аномально утолщенной коры, сниженной или отсутствующей дифференцировки на слои и диффузной гетеротопии нейронов. Причиной является нарушение миграции нейронов, процесса, с помощью которого незрелые нейроны соединяются с радиальной глией и перемещаются из места закладки около желудочков к поверхности головного мозга. Несколько дефектов отдельных генов могут быть причиной этого порока развития (например, LIS1). У детей при этом пороке развития отмечаются задержка умственного развития, мышечные спазмы и судороги. Лечение поддерживающее, однако многие дети умирают до двухлетнего возраста. Полимикрогирия, при которой извилины маленькие и имеются в большом количестве, считается следствием повреждения головного мозга между 17-й и 26-й неделями. При этом могут отмечаться задержка умственного развития и судороги. Лечение поддерживающее. Порэнцефалия – это киста или полость в полушарии головного мозга, которая сообщается с желудочком. Может развиваться пре- и постнатально. Этот дефект может вызываться пороком развития, воспалительным процессом или сосудистым осложнением, например, внутрижелудочковым кровоизлиянием с распространением в паренхиму. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных. Диагноз подтверждают при проведении КТ, МРТ или УЗИ головного мозга. Редко при порэнцефалии возникает прогрессирующая гидроцефалия. Прогноз различен; у небольшого числа пациентов развиваются только минимальные признаки со стороны нервной системы, у них отмечается нормальный интеллект. Лечение поддерживающее. Порэнцэфалия Болезнь Гиппеля-Линдау Ангиоматоз сетчатки и мозжечка составляют синдром известный как болезнь Гиппеля-Линдау. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ответственный за возникновение синдрома ген локализован на коротком плече 3 хромосомы (Зр25-р26). Основные признаки заболевания включают ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка, головного и спинного мозга, а также почечные карциномы и феохромоцитомы. Характерной чертой этого расстройства является разнообразие клинической симптоматики. У одного больного редко обнаруживаются все патологические признаки заболевания. Симптомы болезни Гиппеля-Линдау: Повреждения центральной нервной системы практически всегда локализуются ниже намета мозжечка. Наиболее распространена гемангиобластома мозжечка, встречающаяся с частотой около 20%. Аналогичные повреждения возникают в головном и спинном мозге, но более редко. Могут наблюдаться сирингобульбия и сирингомиелия. Для диагностики заболеваний нервной системы у детей применяют дополнительные исследования. Из инструментальных методов диагностики часто использовался рентгенологический. Однако в силу недостаточной информативности и довольно выраженных побочных действий на организм ребенка этот метод в настоящее время применяется гораздо реже. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс. Заключение Список литературы А.А. Арендт, С. Н. (1968). Основы нейрохирургии детского возраста. Краткая Медицинская Энциклопедия, издание второе, Москва: Советская энциклопедия. (1989). О.В. Калмин, О. К. (2000). Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие. Т.Н., Т. (2013). Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи. Ширяев, Ю. (б.д.). Аномалии. Аномалия развития головного мозга (пороки развития головного мозга). |