Пренатальная диагностика черепнолицевых пороков развития
 Скачать 233.22 Kb.
|
|
Пренатальная диагностика черепно-лицевых пороков развития Расщелины губы и нёба в 30% случаев могут быть выявлены во время беременности. Точность пренатальной диагностики черепно-лицевых пороков развития принципиально влияет на тактику ведения беременности и позволяет заранее планировать квалифицированную помощь новорожденному. Основные методы пренатальной диагностики черепно-лицевых дизморфий: • ультразвуковое исследование; • фетоскопия; • фетоамниография. Ультразвуковое исследование плода (УЗИ). УЗИ - высокоинформативный метод пренатального скрининга на выявление черепно-лицевых пороков развития. Чувствительность этого метода в отношении данной патологии составляет более 77%. Ультразвуковая оценка структур лица плода должна осуществляться в скрининговом режиме во время проведения второго обязательного эхографического обследования, т.е. на сроке беременности 20-24 нед. Наиболее информативная методика пренатальной ультразвуковой диагностики черепно-лицевых дизморфий - мультиплоскостное сканирование структур лица плода во фронтальной, горизонтальной и сагиттальной плоскостях. Эффективность применения этой методики составляет 100%. Для обеспечения высокой точности пренатальной ультразвуковой диагностики черепно-лицевых пороков необходимо наряду с изучением стандартного сечения через носогубный треугольник использовать сагиттальное сканирование с целью исключения эхографического признака «выпячивания» верхней челюсти и горизонтальную плоскость на уровне верхней губы и нёба для получения изображения носогубного треугольника. Черепно-лицевые пороки развития, диагностированные в пренатальном периоде, в 57% случаев сочетаются с другими пороками. Среди сочетанных пороков в 30% случаев наблюдаются пороки сердца и центральной нервной системы. У каждого пятого плода с черепно-лицевой расщелиной выявляется аномальный кариотип. Именно поэтому кроме УЗИ плода необходимо проведение пренатального кариотипирования для исключения хромосомных дефектов. Фетоскопия. Проводится под контролем ультразвука на 16-22-й неделе беременности при помощи селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при расщелине предложить семье принять решении о пролонгировании или прерывании беременности. Фетоамниография. Проводят на сроках беременности 20-36 нед. Под контролем УЗИ осуществляют трансабдоминальный амниоцентез, и в сосуды плаценты вводят раствор рентгеноконтрастного вещества (миодил ℘ или амидотризоат натрия). В процессе рентгенологического исследования при расщелине отсутствует смыкание концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода применяются только при высоком риске рождения ребенка с расщелиной губы и нёба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др. В тех случаях, когда диагноз расщелины лица поставлен до родов и путем комплексного обследования плода исключена сочетанная анатомическая и хромосомная патология, перед семьей неизбежно встает вопрос: что делать? Это крайне сложный для МГК вопрос, поскольку проблема сохранения или прерывания беременности при данных пороках не столько медицинская, сколько социальная и финансовая. Рекомендуя семье пролонгирование беременности при изолированной расщелине, не следует забывать, что коррекция костного дефекта после рождения, как правило, проводится в несколько этапов в течение нескольких лет. Кроме того, следует помнить о возможных материальных затратах на пластические операции. При МГК нужно очень подробно объяснить супругам, с какими проблемами они столкнутся уже в первые годы жизни ребенка. Ребенок, рожденный с этой патологией, не способен создавать внутриротовое отрицательное давление, он не может полноценно кормиться грудью и, следовательно, не может нормально набирать массу тела. Кроме того, при затрудненном глотании происходит выброс пищи через нос. Из-за прямого сообщения полости рта и полости носа поступающий в организм воздух не увлажняется, не согревается и, как следствие, присоединяется вторичная инфекция, возникают воспалительные явления в дыхательных путях новорожденного. ЛОР-органы также вовлечены в процесс воспаления и как вторичное осложнение развиваются отит, мастоидит и другая патология со стороны среднего и внутреннего уха. Полная информация для семьи очень важна, так как может помочь в оценке масштабов предстоящей медицинской помощи ребенку, заранее выбрать медицинское учреждение и даже определенных врачей-специалистов для коррекции имеющихся нарушений. В конечном итоге МГК окончательное решение о судьбе беременности должны принимать супруги. |