болезни с наследственной предрасположенностью. Болезни с наследственной предрасположенностью. Причины Средовые Семейные популяционные Генетические
 Скачать 17.38 Kb.
|
|
Болезни с наследственной предрасположенностью Определение: Группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов и факторов среды, называется болезнями с наследственностью или мультифакториальными заболеваниями. Причины: Средовые: Семейные популяционные Генетические гены предрасположения Генетический фон Случайные Формы наследственной предрасположенности. Моногенная Моногенные болезни с наследственными предрасположенностями детерминируются одним мутантным геном и возникают при действии конкретного и обязательного фактора внешней среды. К таким разрешающим факторам относятся загрязнение среды. Мультифакторные болезни можно условно разделить на: - врожденные пороки развития (расщелины губы и неба, спинно-мозговая грыжа) - распространенные психические и нервные болезни (эпилепсия) - распространенные болезни «среднего» возраста (псориаз, бронхиальная астма) Классификация врожденных пороков развития 1 в зависимости от периодаплода: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. 2 по характеру поражения органов: изомерованные, системные и множественные 3 в зависимости от причин возникновения: хромосомные, мультифакториальные, экзогенные. Профилактика возникновения болезней с наследственной предрасположенностью: - правильный режим дня - рациональная физическая нагрузка - достаточный сон - сбалансированное питание - исключение наркотиков, алкоголя и курения - использование защитных средств при работе с вредными излучениями и веществами Фенилкетонурия- достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которые пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в 1938 году. Целиаки́я (от греч. κοιλιακός — «брюшной»), глютеновая энтеропатия — форма энтеропатииruen, генетически предрасположенная непереносимость глютена[3]. Это аутоиммунное заболевание с локализацией в тонком кишечнике[4] У пациентов с целиакией повышен риск развития T-клеточной лимфомыruen со смертельным исходом[3] и остеопороза с риском переломов[5]. Единственный известный способ избежать развития онкологического процесса — строгое соблюдение безглютеновой диеты до конца жизни[3]. Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций. |