Контрольна робота з медичної біології. Контр.роб.з м.б.. Протокол від " " 2015 р
Скачать 55.75 Kb.
|
Варіант №1 І. Виконайте тестові завдання і занесіть відповіді в таблицю. Позначте одну правильну відповідь. 1.Мультифакторним захворюванням є: А. Гемофілія. Б. Серпастоклітинна анемія. В. Дальтонізм. Г. Альбінізм. Ґ. Гіпертонічна хвороба. 2. До хромосомних хвороб не належить: А. Синдром Клайнфелтера. Б. Синдром Шерешевського-Тернера. В. Хвороба Дауна. Г. Синдром Патау. Ґ. Синдром Марфана. 3.Ензимопатія – це хвороба, пов’язана з: А. Порушенням обміну речовин. Б. Зміною структури хромосом. В. Зміною кількості хромосом. Г. Зміною каріотипу. Ґ. Змінами умов середовища. 4.Зчеплено зі статтю успадковіються: А. Хондродистрофія, багатопалість. Б. Галактоземія, муковісцидоз. В. Гемофілія, дальтонізм. Г. Хвороба Дауна, синдром Клайнфелтера. Ґ. Целіакія, амавротична ідіотія. 5. Хворі мають вигляд блондинів з блакитними очима під час спадкового захворювання: А. Муковісцидоз. Б. Фенілкетонурія. В. Галактоземія. Г Хвороба Тея-Сакса. Ґ. Хвороба Дауна. 6.Виберіть тип шлюбу, при якому у дітей можлива І група крові: А. ♀і і х♂ IAIB Б. ♀ і і х ♂ IAi В. ♀IAIBх ♂IAIB Г. ♀IAIBх ♂IAIА Ґ. ♀IВIBх ♂IAI 7.Для автоcомно-рецесивного типу успадкування характерним є те, що ознака проявляється: А. Тільки в особин однієї статі. Б. Переважно в особин однієї статі. В. Часто в потомстві здорових батьків. Г. У всіх дочок хворого батька. Ґ. У всіх синів хворої матері 8. Метод дерматогліфіки передбачає вивчення: А. Закономірностей успадкування ознак.. Б. Розвитку ознак у близнят. В. Продуктів обміну речовин у крові чи сечі. Г. Рельєфу шкіри на пальцях рук, долонях. Ґ. Каріотипу. 9. Організм - трисомік має набір хромосом: А. 2n. Б. 2n+2. В. 3n. Г. 2n+1. Ґ. 2n-1. 10. Яка з названих ознак організму людини зчеплена зі статтю: А. Синдактилія. Б. Фенілкетонурія. В. Гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин). Г. Групова належність крові. Ґ. Резус - фактор.
II.Скласти та проаналізувати родовід Пробанд — чоловік та його мати хворі на мозочкову атаксію. Жінка пробанда здорова. Вони мають п’ятеро синів та одну дочку. Один із синів і дочка хворі. Хворий син зі здоровою жінкою мають двох здорових синів і одного хворого. Решта синів пробанда та всі їх діти здорові. Скласти родовід і визначити: а) тип успадкування хвороби; б) ймовірність народження хворих дітей у дочки пробанда, одруженої зі здоровим чоловіком. III. Розв'язати задачу: Рецесивний ген дальтонізму локалізується в Х- хромосомі. Батько дівчини хворіє на дальтонізм, а мати та її батьки розпізнають кольори нормально. Дівчина одружується зі здоровим юнаком. Що можна сказати про їхніх майбутніх синів і дочок? IV. Встановити діагноз У здорових батьків народилася хвора дівчинка, в якої відразу, як почали грудне вигодовування, з’явилися диспепсичні розлади (блювання, пронос, зригування), жовтяничний колір шкірного покриву, окремі геморагічні крововиливи на шкірі. Яке спадкове захворювання можна запідозрити? V.Відповісти на запитання Успадкування резус належності та груп крові за системою АВО.
Варіант №2 І. Виконайте тестові завдання і занесіть відповіді в таблицю. Позначте одну правильну відповідь. 1.При мультифакторних хворобах зміненими є: А. Фенотип. Б. Генотип. В. Умови середовища. Г. Кількість хромосом. Ґ. Норма реакції. 2. При синдромі Клайнфелтера в каріотипі хворого спостерігається: А. Полісомія автосом. Б. Полісомія статевих хромосом у жінок. В. Полісомія статевих хромосом у чоловіків. Г. Моносомія статевих хромосом у жінок. Ґ. Моносомія статевих хромосом у чоловіків. 3. До хромосомних хвороб належить: А. Хвороба Тея-Сакса. Б. Синдром Патау. В. Виразкова хвороба шлунку. Г. Цукровий діабет. Ґ. Фенілкетонурія. 4.Ознакою мультифакторних хвороб є: А. Низька частота у популяції. Б. Відповідність успадкування законам Менделя. В. Приблизно однаковий вік хворих. Г. Відсутність перехідних форм від здорових до хворих людей. Ґ Великий поліморфізм клінічних форм та індивідуальних проявів. 5.Транслокаційна форма захворювання має місце у випадку синдрому : А. Дауна. Б. Аперта. В. Клайнфелтера. Г. Марфана. Ґ. Шерешевського-Тернера 6. Якщо в обох батьків І група крові за системою АВ0, то кров їхніх дітей може бути: А. Тільки І групи. Б. Тільки ІІ групи. В. Тільки ІІІ групи. Г. І і ІІ груп. Ґ. Тільки ІV групи 7.Особливістю автоcомно-домінантного типу успадкування хвороби є така: А. Батьки хворої дитини фенотипові здорові, але аналогічне захворювання трапляється у сибсів пробанда. Б. Захворювання трапляється тільки у жінок родини. В. Захворювання трапляється однаковою мірою у жінок і чоловіків родини. Г. Захворювання трапляється переважно у жіночої статі. Ґ. Хворі виключно чоловічої статі. 8.Близнюковий метод дає можливість: А. Вивчати характер папілярних візерунків на шкірі пальців рук, долонь, підошов. Б. Оцінювати ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток нормальної або патологічної ознаки. В. Визначати каріотип. Г. Визначати генетичну структуру популяцій. Ґ. Визначати продукти обміну речовин у крові чи сечі. 9.Єдиною життєздатною моносемією у людини є: А. Моносомія Х. Б. Моносомія 21. В. МоносоміяY. Г. Моносомія 18. Ґ. Моносомія 13. 10. У сім’ї, де батько хворий на гемофілію, а мати є гомозиготною за геном, який зумовлює нормальне зсідання крові, слід очікувати нащадка з таким генотипом: А. XHXH. Б. XHXh. В. XhXh. Г. XhY. Ґ. XHYH.
II.Скласти та проаналізувати родовід Пробанд медико-генетичної консультації повідомив,що він гемофілік ,його батьки –здорові. Один із двох синів його тітки –рідної сестри матері ,теж гемофілік, хоч у його батьків ця хвороба не проявляється. Два тижні тому в пробанда народилися різнояйцеві близнята- син та дочка. Він стурбований можливістю захворювання гемофілією його дітей. Проконсультувати цього чоловіка,дати прогноз щодо його майбутніх онуків,якщо відомо,що у родині дружини пробанда гемофілія ніколи не траплялася. III. Розв'язати задачу: Жінка з І групою та резус – позитивним фактором крові, мати якої мала резус-негативну кров, одружилася з чоловіком, що має ІV групу та резус- негативний фактор крові. Які фенотипи можливі у їхніх дітей? IV. Встановити діагноз У здорових батьків народився хлопчик, у якого вже в 10-місячному віці виявили відставання в розумовому й фізичному розвитку: дитина млява і сонлива, шкіра її бліда, волосся світле, зуби відсутні; сеча дитини має мишачий запах. Яке захворювання можна запідозрити? Як підтвердити діагноз? V.Відповісти на запитання Медико-генетичне консультування та його етапи.
Варіант №3 І. Виконайте тестові завдання і занесіть відповіді в таблицю. Позначте одну правильну відповідь 1.Хвороба, пов’язана з порушенням транспортування іонів Cl- іNa+ через клітинні мембрани, - це: А. Галактоземія. Б. Муковісцидоз. В. Фенілкетонурія. Г. Целіакія. Ґ. Амавротична ідіотія. 2. Альбінізм, фенілкетонурія – це захворювання обміну: А. Мінеральних речовин. Б. Вуглеводів. В. Ліпідів. Г. Пуринів і піримідинів. Ґ. Амінокислот. 3. Нестійкість психіки, зміни настрою, іноді «дитяча поведінка» характерні для: А. Синдрому Дауна. Б. Синдрому Шерешевського-Тернера. В. Хвороби Тея-Сакса. Г. Синдрому Клайнфелтера. Ґ. Синдрому трисомії Х. 4. Клінічною ознакою синдрому Клайнфелтера є: А. Міотонія (м’язова слабкість). Б. Світле волосся, блакитні очі, відсутність пігменту в шкірі. В. Довгі «павучі» пальці, великий розмах рук. Г. Євнухоїдизм, відсутність сперматогенезу. Ґ. Зменшений об’єм черепа, перекошений низький лоб. 5.Захворювання, зумовлене зниженням у канальцях нирок реабсорбції фосфатів, - це А. Альбінізм. Б. Вітамін D-резистентний рахіт. В. Муковісцидоз. Г. Дальтонізм. Ґ. Гемофілія. 6. Виберіть тип шлюбу, при якому у дітей можлива ІV група крові: А. ♀і і х♂ IAIB Б. ♀ і і х ♂ IAi В. ♀IAi Х ♂IAi Г. ♀IAIBх ♂IAIА Ґ. ♀IВIBх ♂IВIB 7. Особливістю Х-зчепленого рецесивного типу успадкування є така: А. Ознака проявляється переважно у чоловіків. Б. Усі фенотипові здорові дочки хворих чоловіків є носіями гена, що зумовлює розвиток у них хвороби. В. Хворі чоловіки передають рецесивний алель гена 50% синів . Г. Ознака трапляється переважно у жінок. Ґ. Хвороба батька на 100% успадковується його синами. 8. У новонародженого підозрюють синдром Едвардса. Цей діагноз медико-генетичне консультування може уточнити за допомогою методу: А. Біохімічного. Б. Цитогенетичного. В. Дерматогліфічного. Г. Генеалогічного. Ґ. Популяційно-статистичного. 9. Джерело комбінативної мінливості в організмі: А. Зміни в структурі генів. Б. Різні поєднання гамет під час запліднення. В Розходження хромосом у мітозі. Г. Зміни у структурі хромосом.. Ґ. Зміна числа хромосом в окремих гомологічних парах. 10.У сім’ї , де батько здоровий, а мати є гетерозиготним носієм гена дальтонізму, вірогідність народження хворого сина становитиме: А. 75%. Б. 100%. В. 0%. Г. 66%. Ґ. 25%.
II. За анамнезом скласти родовід, визначити тип успадкування, генотипи всіх членів роду та ймовірність прояву ознаки в нащадків пробанда. Пробанд-чоловік, хворий на мозочкову атаксію. Така сама хвороба була у його матері. Жінка пробанда здорова. Вони мають п,ьять синів і одну дочку Один синів і дочка хворі. Хворий син вже має двох здорових синів і одного хворого від здорової жінки. Решта здорових синів про банда і всі їхні діти здорові. Визначити тип успадкування хвороби та вірогідність народження хворих дітей у дочки про банда, одруженої зі здоровим чоловіком. III. Розв'язати задачу: Катаракта (помутніння кришталика) і полідактилія (багатопалість) зумовлюються домінантними генами. Рецесивні гени визначають нормальний стан кришталика і п’ятипалість. Жінка успадкувала ген катаракти А від своєї матері, а ген полідактилії В – від батька. Її чоловік здоровий за цими ознаками. Визначити вірогідність появи у дитини: полідактилії і катаракти; полідактилії і нормального кришталика; п’ятипалості і катаракти. IV. Встановити діагноз. До фельдшерсько-акушерського пункту звернулася молода жінка. Вона 7 років у шлюбі, а дітей немає. Її чоловік здоровий. Під час огляду виявилося, що жінка низька на зріст, у неї шуми в серці, крилоподібна складка на шиї, незначне оволосіння на лобку, грудні залози розвинені слабко. Яке захворювання можна запідозрити? Які ваші дії? Як можна уточнити діагноз? V.Відповісти на запитання Роль модифікаційної та мутаційної мінливостей у виникненні патології.
Варіант №4 І. Виконайте тестові завдання і занесіть відповіді в таблицю. Позначте одну правильну відповідь. 1. Мутація гена, відповідального за синтез білка сполучно-тканинних волокон – фібриліну, зумовлює: А. Гемофілію. Б. Синдром Аперта. В. Хворобу Тея-Сакса. Г. Синдром Марфана. Ґ. Хворобу Дауна. 2.Делеція довгого плеча автосоми 13 зумовлює: А. Синдром Орбелі. Б. Фенілкетонурію. В. Синдром котячого крику. Г. Парагемофілію. Ґ. Синдром Прадера- Віллі. 3. Клінічною ознакою синдрому Шерешевського-Тернера є: А. Різні ступені розумової відсталості . Б. Міотонія (м’язова слабкість). В. Рудиментарні яєчники, слабо виражені вторинні статеві ознаки. Г. Обмеження рухомості у великих суглобах. Ґ. Високий зріст, довгі кінцівки. 4. За допомогою цитогенетичного методу діагностують: А. Мультифакторні хвороби. Б. Спадкові дефекти обміну речовин. В. Хвороби, пов’язані зі зміною кількості хромосом у каріотипі. Г. Автосомно-домінантні хвороби. Ґ. Автосомно-рецесивні хвороби. 5.Єдиною життєздатною моносемією у людини є: А. Моносомія Х. Б. Моносомія 21. В. МоносоміяY. Г. Моносомія 18. Ґ. Моносомія 13. 6. Якщо у подружньої пари народилося четверо дітей відповідно з І, ІІ, ІІІ та ІV групами крові, то генотипи груп крові батьків: А. і і та IAIB. Б. і і та IAi. В. IВі та IАі. Г. IAі та IAIВ. Ґ. IВі та IВIВ. 7. Типовим об’єктом дослідження при медико-генетичному консультуванні є: А. Ген. Б. Хромосома. В. Популяція. Г. Пацієнт Ґ. Геном. 8. За допомогою методу амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який діагноз імовірний: А. Синдром Едвардса. Б. Синдром Патау. В. Синдром котячого крику. Г. Синдром Дауна. Ґ. Синдром Клайнфелтера. 9. Характерна особливість фенокопій: А. Передаються наступним поколінням. Б. Зовнішньо нагадують мутації. В. Є наслідокзмін у структурі окремихгенів. Г. Зумовлюються змінами числа хромосом каріотипу. Ґ. Не виникають наранніх стадіях ембріогенезу 10. До полігенних ознак у людини належать: А. Альбінізм. Б. Зріст. В. Наявність або відсутність слуху. Г. Здатність володіти краще правою чи лівою рукою. Ґ. Гемофілія.
II. За анамнезом скласти родовід, визначити тип успадкування, генотипи всіх членів роду та ймовірність прояву ознаки в нащадків пробанда. Пробанд і два його брати хворіють на нічну сліпоту. По лінії батька хворих на нічну сліпоту не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри та два брати матері пробанда здорові, їхні діти також здорові. По материнській лінії бабуся та її сестра хворі, дід здоровий і брат бабусі здоровий. Прадід (батько бабусі) хворий, його сестра та брат хворі. Прапрадід і його брат хворі. Брат мав хвору дочку та двох хворих синів. Жінка пробанда та її родичі здорові. III. Розв'язати задачу: Рецесивний ген гемофілії локалізується в Х- хромосомі, а гіпертрихоз є ознакою, що зчеплена х Y- хромосомою.Жінка, батько якої хворів на гемофілію, вийшла заміж за чоловіка з гіпертрихозом. Яка вірогідність народження хворих дітей? IV. Встановити діагноз Обоє батьків і їхня дочка мають надмірну масу тіла. Прийомна дочка, що змалку живе в цій родині, також має надмірну масу тіла, але не в такій мірі. Рідний син, який з дитинства виховується в спортивному інтернаті, має нормальну масу тіла. Чим можна пояснити різницю між масою тіла у цих дітей? До якої групи ознак належить надмірна маса тіла? V.Відповісти на запитання Скласти план профілактики спадкових хвороб. Комунальний заклад “Бердянський медичний коледж” Запорізької обласної ради
Матеріали директорської контрольної роботи з медичної біології Спеціальність: 5.12010101 “ЛІКУВАЛЬНА СПРАВА” Курс: ІІ Розроблено: Пшеничною В.А., викладачем-методистом, спеціалістом вищої категорії 2015 р. Рецензія на завдання директорської контрольної роботи з неорганічної хімії для студентів ІІ курсу спеціальності 5.12020101 „Фармація” Контрольна робота з неорганічної хімії має на меті перевірити рівень знань та умінь студентів з базової дисципліниТекст контрольної роботи був складений викладачами вищої категорії Бердянського медичного коледжу Банніковою-Безродною О.В та Порецьким А.В. Контрольна робота складається з тридцяти варіантів. Кожен варіант містить п’ять завдань. Кожне завдання дає можливість перевірити знання та вміння студентів з основних тем розділу „Загальна хімія”.Перше завдання виявляє знання з теми „Будова атомів хімічних елементів” та вміння складати електронні, графічні схеми будови електронної оболонки атома, характеризувати елемент та його сполуки, виходячи з будови атома та його місця в періодичній системі Д.І.Менделєєва.Друге завдання дає можливість визначити рівень знань з теми „Класи неорганічних сполук” та виявити вміння складати рівняння хімічних реакцій, що характеризують властивості неорганічних сполук.Третє завдання дає можливість оцінити рівень засвоєння знань з теми „Хімічні реакції. Окисно-відновні реакції”, а також перевірити, як студенти відпрацювали навички розстановки коефіцієнтів в рівняннях реакцій методом електронного балансу та навчилися визначати еквівалент і еквівалентну масу окисника та відновника в рівняннях окисно-відновних реакцій.Четверте завдання має на меті визначити, як студенти навчилися складати формули комплексних сполук та давати їм назви за сучасною українською номенклатурою.П’яте завдання – задача. Виконуючи це завдання, студенти продемонструють вміння проводити розрахунки для приготування розчинів з певною концентрацією розчиненої речовини.Текст контрольної роботи відповідає чинній програмі з неорганічної хімії і складений таким чином, що створюються всі умови для обґрунтованого визначення рівня вмінь та навичок, отриманих під час вивчення основних тем розділу „Загальна хімія”.Завдання комплексної контрольної роботи розглянуто й схвалено на засіданні циклової комісії природничо-наукових дисциплін. Протокол № __від________ 20__ р. Рецензент: Голова циклової комісії фармацевтичних дисциплін, викладач методист, спеціаліст вищої категорії, викладач аналітичної хімії А.В. Порецький Підпис А.В.Порецького засвідчую: завідувач канцелярії Бердянського медичного коледжу Н.М. Кунова 2 |