Гемофилия. Реферат по болезням человека на тему болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

• Название: Реферат по болезням человека на тему болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
• Анкор: Гемофилия
• Дата: 04.03.2023
• Размер: 45.93 Kb.
• Имя файла: Гемофилия.docx
• Тип: Реферат; #968683

ПЕТРОЗАВОДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ МЕДИЦИНСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ

РЕФЕРАТ ПО БОЛЕЗНЯМ ЧЕЛОВЕКА НА ТЕМУ
“Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния - Гемофилия”

Студента группы 71114
Вахрамеева Алексея Дмитриевича

Научный руководитель:
Кандидат физико-математических наук,
доцент
Ефлов Владимир Борисович

Петрозаводск, 2022

Содержание

1. 
   Введение........................................................................3
   Актуальность....................................................................................3
   Цель и задачи..................................................................................4
   
2. 
   Основная часть.............................................................4
   Глава 1: Гемофилия как целое................................................4
   1.1 История гемофилии
   1.2 Понятие, виды и причины возникновения гемофилии
   1.3 Симптомы и диагностика гемофилии
   1.4 Лечение гемофилии
   1.5 Профилактика гемофилии
   Глава 2: Выписка из болезни.................................................14
   2.1 Описание случая
   2.2 Итоги
   
3. 
   Заключение.................................................................19
   

4. 
   Список использованных источников и литературы..................................................................19
   

Введение
Актуальность

В 2005 г. Всемирная федерация гемофилии опубликовала отчет о популяционном исследовании, включившем 98 стран на всех континентах и 88% всего населения Земли. Было выявлено 131 264 больных гемофилией типов А и В; 45 001 человек болезнью фон Виллебранда, людей с другими нарушениями свертываемости крови - 16 735. Таким образом, в мире насчитывается более 193 тыс. больных с нарушениями свертываемости крови на 2005 г.

В настоящий момент отсутствует законодательная база, регламентирующая своевременную диагностику и специализированное лечение редких заболеваний, не учтены особенности регистрации и оборота редких лекарственных препаратов.

В своей работе я рассмотрю такое генетическое заболевание, как гемофилия. О ней известно ещё с незапамятных времён. Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев - талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных - по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

На сегодняшний день по приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, а на территории России проживает около 15 тысяч людей, которые больны этим неизлечимым генетическим заболеванием, из них около 6 тысяч детей. Гемофилия является очень серьёзным и опасным заболеванием.

Цели и задачи

Цель: ознакомиться с основными аспектами этиологии, патогенеза, клиники и лечения гемофилии.

Задачи:

• 
  Обсудить этиологию и патогенез гемофилии, клинические проявления заболевания.
  
• 
  Разобраться в вопросах диагностики и дифференциальной диагностики гемофилии по выписке из истории болезней.
  
• 
  Научиться правильно интерпретировать полученные данные клинических, лабораторных и инструментальных методов обследования для формирования рационального терапевтического подхода.
  

Основная часть
Глава 1: Гемофилия как целое
1.1 История гемофилии

Эта болезнь всегда считалась признаком принадлежности своего носителя к царскому роду, а то и приравнивалась к привилегиям (весьма сомнительным, как и подагра) монарших особ. На самом деле это не так: от гемофилии не застрахованы и простые смертные, просто вряд ли кто-то будет вносить в исторические трактаты сведения о том, что от "жидкой крови" скончался какой-нибудь крестьянин.

Жизнь человека, страдающего гемофилией — постоянная череда испытаний на выживание. То, что для здорового покажется обыденной мелочью (порезали палец, пока шинковали лук к обеду, упали с велосипеда и рассадили коленку об асфальт, удалили зуб, или кровь носом пошла от высокого давления), для гемофилика может обернуться неприятностями. Нет, при таком роде травм человек не умрет от кровотечения — это, наверное, самое распространенное заблуждение о последствиях гемофилии, но остановить кровь весьма сложно. Гораздо большей проблемой становятся внутренние кровотечения, которые могут возникать даже спонтанно, без какого-либо внешнего воздействия. Здесь уже приходится прибегать к специальным препаратам и потребуется срочнок врачебное вмешательство.

Причиной болезни становится врожденный ген, носителями которого являются по большей части женщины. Девушка перенимает этот ген от своей матери, и затем передает сыну, который впоследствии будет болен гемофилией, либо дочери, которая так же станет носительницей этого гена.

Первые упоминания о "жидкой крови" встречаются еще в Талмуде. В незапамятные времена старый иудей внес туда правило, согласно которому мальчику не делали обрезание, если двое его старших братьев умерли из-за кровопотери, вызванной операцией. Жестоко, но иным способом в то время вряд ли можно было с точностью диагностировать эту болезнь.

Ближе к ХII веку медик из арабских стран отметил в своих врачебных дневниках, что столкнулся с целой семьей, в которой мужчины часто умирали от кровотечений, вызванных небольшими ранами. До конца XIX в. причина этой странной болезни оставалась неясной. Врачи пытались объяснить ее то ненормальным развитием стенок кровеносных сосудов, которые якобы становились слишком тонкими, то гипертонией, то дефектами в строении эритроцитов, то влиянием гипофиза. И только в ХIХ веке врач из Америки, Джон Отто, точно установил: постоянные кровотечения даже от мелких царапин — это болезнь, причем болезнь наследственная, поражающая в основном мужчин. Об участии женщин в "порочном круге" тогда еще ничего не было известно. Да и название было иное — Отто именовал ее "предрасположенностью к кровотечениям". Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин "гемофилия" был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первым указал на истинную причину заболевания в 1861 г. профессор Дерптского университета Александр Александрович Шмидт, создав ферментативную теорию семейной кровоточивости. Позже его предположения подтвердились: выяснилось, что в плазме крови больных не хватает некоторых белков, которые есть у здоровых людей.

Есть у нее и другие названия, такие, как "викторианская болезнь", или "царская болезнь". Они возникли не случайно: самой знаменитой носительницей рокового гена была королева Виктория.

Гемофилия в Европейских странах

Женщина, скорее всего, была первым носителем в своей семье, и ген развился именно в ее организме, так как в семьях родителей Виктории заболевание не было обнаружено. А вот после нее — очень много. Гемофилия распространялась еще и потому, что в царских семьях заключались браки между близкими родственниками: это тоже способствовало учащению проявления гена. У самой Виктории болел сын Леопольд, а дочери стали носительницами и передали гемофилическую эпидемию своим потомкам, которые, в свою очередь, разнесли ее почти по всем королевским семьям Европы. То, что Леопольд родился с этим недугом, служители Церкви тут же расценили как возмездие за тяжкий грех королевы-матери: она нарушила один из заветов — "в болезни рожать детей", и во время появления Леопольда на свет медики впервые использовали хлороформ в качестве анестетика. Однако если не учитывать недуг, то юноша обладал весьма пытливым умом и тянулся к новым знаниям. Он с легкостью окончил Оксфорд, и поступил на службу к матери, как личный секретарь королевы. Современники утверждали, что Леопольд часто помогал Виктории с ведением государственных дел, из чего можно сделать вывод, что образование было не для "галочки", а пошло впрок. Принц даже жениться успел, выбрав в супруги Елену — сестру королевы Нидерландов, успели молодожены и двоих детей родить (которые также страдали от рокового недуга). А дальше принц неудачно спотыкается, и умирает от кровоизлияния в мозг.

Несмотря на то, что люди научились на ранних сроках распознавать гемофилию, никто не знал, ни как ее лечить или предотвратить, ни даже как облегчить жизнь больным. Но старались, как могли, особенно те, у кого была возможность позаботиться о продолжительности жизни своих потомков. Так, в Испании двух больных наследников престола стремились уберечь от случайных ссадин и царапин весьма своеобразным способом: во время прогулки в парке и приема "кислородных коктейлей" мальчиков одевали в некое подобие скафандров на ватной основе, а каждая веточка парка была укутана толстым слоем войлока, чтобы дети «не дай бог» не поцарапались.

Гемофилия в Российской империи

В то время гемофилию вполне можно было считать смертельно опасной болезнью (да и сейчас есть группы риска в зависимости от типа заболевания — А, В или С), и, благодаря потомкам Виктории, она пришла в Российскую империю. Единственный сын Николая II, Алексей, страдал от этой болезни. Александра Федоровна, будучи внучкой Виктории, унаследовала злосчастный ген и передала его сыну.

Царевичу не исполнилось еще и двух месяцев, когда у него случилось первое кровотечение, и с этого момента болезнь начала наступление. Каждая царапина, каждый ушиб приводили к тому, что придворные медики сбивались с ног в попытках "затворить" кровь. С утра мальчик часто жаловался матери, что не чувствует руку или ногу, а еще чаще его мучили сильные боли, вызываемые кровоизлиянием в суставы.

Можно даже сказать, что гемофилия оказала косвенное влияние на российскую политику того времени: кроме членов императорской семьи, в любое время суток к царевичу мог заглядывать только Григорий Распутин, которому каким-то непонятным образом удавалось останавливать кровотечения у царевича Алексея. Естественно, это привело к тому, что и Николай II, и его супруга безгранично доверяли сибиряку, и прислушивались к его словам касаемо той или иной области жизни.

Мифы о гемофилии

Конечно, монархи преувеличивали свою заботу о детях — бессмысленно было укутывать в войлок парковые насаждения, потому что от маленькой царапины детям не было бы никакого вреда. С другой стороны, сложно дать адекватную оценку такой заботе, ведь на кону стояла жизнь наследника престола, который к тому же являлся маленьким, беззащитным ребенком, так же, как и все прочие дети, любящим побегать и пошалить.

Любой обширный порез, любой сильный удар могут привести к фатальным последствиям. Именно поэтому больным гемофилией противопоказаны хирургические вмешательства: надрез скальпелем может стать роковым. Разумеется, есть и исключения: в случае крайней необходимости и при полном обеспечении нуждающегося препаратами, усиливающими свертываемость крови, операция может быть проведена.

Да, в основном это "мужская" болезнь, и страдают от нее представители сильного пола. Но в медицинских архивах хранятся 60 историй болезни, принадлежащих женщинам, которые мучились от кровотечений, а не были просто носителями гена. Да, гемофилия передается по наследству от матери к детям, но иногда (как в случае с королевой Викторией) этот ген мутирует самостоятельно, во взрослом здоровом организме. Таких случаев — около 30%. Причины ненаследственного заболевания точно выяснить не удалось: есть предположения, что в части случаев оно было спровоцировано приемом препаратов, назначаемых при онкологии, или при поздней беременности, протекающей с сильными осложнениями.

На сегодняшний день в мире живет 400 тысяч человек, больных гемофилией, Мир пытается привлечь к ним внимание, и не оставаться равнодушными: с 17 апреля 1989 года на календаре появился Всемирный день гемофилии. Как и несколько веков назад, болезнь по-прежнему неизлечима, но у современных медиков гораздо больше шансов спасти жизнь человеку с "жидкой кровью", контролируя течение заболевания с помощью физиотерапии и помогая снизить длительность и частоту кровотечений инъекциями фактора свертывания крови. Эти вещества, обеспечивающие ее свертываемость, извлекаются из донорской крови. Вкупе с процедурами и медицинским контролем они способны обеспечить больному гемофилией столь же долгую жизнь, как и у здорового человека.

Ни на день не прекращается поиск лекарства. Большие надежды возлагаются на генотерапию, при которой вносятся изменения в генетический аппарат соматических клеток человека: пока неизвестно, как она будет влиять на наши организмы, но пару мышей генетикам от гемофилии излечить удалось. Хотелось бы, чтобы коварное заболевание скорее оставило людей в покое, и нашло свое место не в человеческом организме, а на запылившихся страницах истории.


1.2 Понятие, виды и причины возникновения гемофилии

Гемофилия — это наследственное заболевание, проявляющееся недостаточностью факторов свертывания крови VIII (гемофилия типа А) или IX (гемофилия типа B).

Наследование данного признака сцеплено с Х-хромосомой. Женщины являются носительницами патологического гена, а заболевают гемофилией в основном мужчины. Заболевание женщины возможно, если оба ее родителя имеют в составе Х-хромосомы патологический ген. У больного мужчины все сыновья будут здоровы, а все дочери - носителями. У женщины-носителя и здорового отца риск рождения больного сына, так и дочери-носителя составляет 50%.

Гемофилию вызывают не только наследуемые генетические аномалии, но и спонтанные мутации. Если заболевание появляется в семье, не имеющей анамнеза гемофилии, такой вариант называют спорадическим. Частота встречаемости спорадических случаев гемофилии может достигать 1/3 всех случаев заболевания.

Гены, ответственные за заболевание гемофилией типа A и B, расположены в Х-хромосоме. Ген фактора VIII насчитывает около 186 тыс. пар нуклеотидов. Дефекты данного гена могут быть различными: дупликации, делеции, сдвиг рамки считывания, включение новых оснований; более чем в половине случаев происходит инверсия последовательности нуклеотидов. Ген фактора IX содержит около 34 тыс. пар нуклеотидов. Заболеваемость гемофилией типа B ниже в 3-5 раз по сравнению с гемофилией типа А.

Различают три типа гемофилии (A, B, C) :

• 
  Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  
• 
  Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) —
  недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  
• 
  Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
  

1.3 Симптомы и диагностика гемофилии

Главным и, по сути, единственным клиническим признаком гемофилии является склонность к кровотечениям. У лиц с тяжелой формой заболевания часты спонтанные кровотечения, а тесты свертываемости крови всегда выявляют патологию. При среднетяжелой форме болезни кровотечения возможны спонтанно и после незначительных травм, активированное частичное тромбопластиновое время (аЧТВ) всегда увеличено. Легкая форма проявляется склонностью к кровоточивости после травм и операций, спонтанных кровотечений не бывает, тесты свертываемости крови могут быть в пределах нормы. При легкой форме заболевания диагноз часто впервые устанавливается в зрелом возрасте.

Диагноз «гемофилия» устанавливается на основании соответствующих клинических проявлений, генеалогических данных, результатов исследования показателей гемостаза:

• 
  удлинение АЧТВ;
  
• 
  снижение прокоагулянтной активности факторов свертывания крови VIII или IX <50%.
  

Отсутствие заметного удлинения времени кровотечения и нарушения ристомицин-агрегации тромбоцитов помогает отличить легкие формы гемофилии А от болезни Виллебранда.

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями, проявляющимися гематомным типом кровоточивости, такими, как гемофилии и ангиогемофилия. Возможно появление гематом при ДВС-синдроме, при передозировке антикоагулянтами и тромболитиками.

Таблица 1. Возможные места кровоизлияний

Тип кровоизлияния	Частотность случаев (%)
Гемартрозы	70 - 80
Гематомы в подкожных и мышечных тканях	10 - 20
Другие виды часто случающихся кровотечений	5 - 10
Кровотечения в области ЦНС	< 5

Таблица 2. Распространенность кровоизлияний в зависимости от сустава

Место гемартроза	Частотность случаев (%)
Колено	45
Локоть	30
Голеностопный сустав	15
Запястье	3
Плечо	3
Бедро	2
Другое	2

Показания к госпитализации

1. 
   Травмы головы.
   
2. 
   Кровоизлияния в головной и спинной мозг.
   
3. 
   Травмы в области спины, шеи.
   
4. 
   Желудочно-кишечные кровотечения.
   
5. 
   Забрюшинные гематомы.
   
6. 
   Массивная гематурия.
   
7. 
   Острая хирургическая патология (аппендицит, прободная язва и др.).
   

1.4 Лечение гемофилии

Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами. В настоящее время большинство больных гемофилией получают адекватную терапию в домашних условиях.

Основу лечения гемофилий на всех этапах развития и прогрессирования этих заболеваний составляет своевременная и достаточная по дозировкам заместительная терапия гемопрепаратами, содержащими VIII или IX факторы свертывания. Лечение рассчитано на профилактику кровотечений и остановку возникающих у больного кровотечений. При проведении такого лечения учитывается, что время жизни VIII фактора в циркуляции составляет около 12 ч, а IX фактора - 24-28 ч, в связи с чем первый должен вводиться в кровоток больного чаще, чем второй.

Антигемофилические препараты должны вводиться внутривенно быстро, сразу же после растворения их в разводящей жидкости.

Профилактическое лечение показано больным с уровнем фактора <1% при частоте спонтанных кровоизлияний более 4 раз в месяц или при дополнительных факторах риска кровотечений. Для профилактики факторы свертывания крови вводятся в дозе 25 МЕ на 1 кг массы тела: при гемофилии А - 3 раза в неделю, при гемофилии В - 2 раза в неделю.

Госпитализация больных осуществляется в профильные отделения лечебных учреждений, где есть возможность получить консультацию гематолога, провести заместительную терапию и необходимые исследования.

Особого внимания заслуживают ингибиторные формы гемофилии. Здесь стандартные дозы факторов становятся неэффективными, а кровотечения неуправляемыми. В данной ситуации используются так называемые обходные пути коррекции свертываемости крови. С этой целью применяются концентраты факторов протромбинового комплекса (фейба ТИМ 4 иммуно) или активированный VII фактор [Эптаког альфа (Коагил-VII)], которые временно восстанавливают свертываемость крови в обход дефицита фактора VIII и действия его ингибитора.

Фейба вводится медленно, внутривенно в дозах 50-100 МЕ/кг 2 раза в сутки, а для купирования очень тяжелых кровотечений - в суточной дозе до 200 МЕ/кг (максимальная разовая доза - 100 МЕ/кг, суточная - 200 МЕ/кг, раствор готовится перед использованием). Коагил-VII вводится для купирования геморрагий внутривенно в виде болюсной инъекции в дозе 90-120 мкг/кг, после чего такие введения повторяют через каждые 2-3 ч в течение 1-3 сут.

При легких формах гемофилии А помогает десмопрессин в дозе 0,3 мкг/кг массы тела больного внутривенно в 50 мл физиологического раствора в течение 30 мин.

В комплексном лечении кровотечений используют аминокапроновую и транексамовую кислоту локально в комплексе с заместительной терапией для купирования кровотечений из носа и зубных лунок после экстракции зубов. С этой целью применяют повторные орошения кровоточащего участка 10% аминокапроновой кислотой. Ослабляет подобные кровотечения и предварительный прием внутрь 5% аминокапроновой кислоты по 2 столовых ложки 4-6 раз в сутки.

Основные осложнения при лечении гемофилии относят к заражению вирусами, содержащимися в крови, и появлению ингибиторов.

· Гепатит

· ВИЧ-инфекция и СПИД

· Толерантность к F VIII

· Тромбоз

· Аллергическая реакция

· Гемолиз

1.5 Профилактика гемофилии

Заболевание — это неизлечимо, первичной профилактики нет, поэтому единственно возможная профилактика гемофилии — это комплекс мер по недопущению кровотечений. Нужно стараться избегать терапии с внутримышечным введением лекарственных препаратов в связи с опасностью возникновения гематом. Препараты, как правило, назначают перорально или вводят внутривенно. Любые оперативные вмешательства категорически запрещены, это касается даже обычного удаления зубов.

Глава 2: Выписка из болезни
2.1 Описание случая

Больной С., 20 лет, поступил в терапевтическое отделение ГКБ № 15 им. О.М. Филатова 13 февраля 2007 г
с жалобами на выраженную слабость, плохую переносимость физической нагрузки, сердцебиение и одышку.

Anamnesis morbi. В феврале 2004 г пациенту был поставлен днагноз язвенной болезни двенадцатиперстной кишки, осложненной желудочно-кишечным кровотечением тяжелой степени, постгеморрагической анемией. Дебют заболевания сопровождался рвотой типа “кофейной гуши” и меленой. Проводилась противоанемическая и противоязненная терапия. При поступлении в стационар уровень гемоглобина в крови составлял 60 г/л, при выписке 97 г/л. Затем по поводу язвенной болезни не обследовался и не лечился.

Настоящее ухудшение с начала осени 2006 г., когда впервые отметил черное окрашивание стула, рвоты и тошноты не было. Периодически возникали ночные боли в эпигастральной области. За медицинской помощью не обращался, самостоительно вводил концентрат VIII фактора свертывания (октанат) по 2-3 тыс. ед. в сутки. Постспенно нарастали слабость, одышка, уменьшилась толерантность к физической нагрузка, стало беспокоить сердцебиение. При незначительной нагрузке частота сердечных сокращений (ЧСС) достигала 110—120 в 1 мин, быстро наступало утомление. 13 февраля 2007 г. в связи с отсутствием улучшения самочувствия вызвал "скорую помощь" и был госпитализирован. За несколько дней до госпитализации отметил прекращение мелены, нормальную окраску стула.

Anamnesis vitae. Наследственность больного отягощена: гемофилия была у прадеда по материнской линии, старший брат пацинета страдает гемофилией тяжелого течения (частые гемартрозы, кровоизлияния в мягкие ткани). В возрасте одного года у С. возникло кровотечение из десны после травмы детской игрушкой, продолжавшееся 5 сут. Лечение проводилось трансфузиями антигемофильной плазмы и криопреципитата. С учетом отягощенной наследственности установлен диагноз гемофилии типа А, был дан отвод от любых внутримышечных инъекций.

В дальнейшем наблюдались травматичские гемартрозы коленных и локтевых суставов, гематомы мягких тканей (ягодичной области, подвздошной области). В 9-летнем возрасте проводились склерозирующая рентгенотерапия и лечение криопреципитатом по поводу гемартроза правого коленного сустава. В возрасте 16 лет пациент получил травму левого коленного сустана с развитием массивного гемартроза и формированием сгибательной контрактуры (175 градусов). В 2003 г. по этому поводу проводились пункции сустава под прикрытием криопреципитата с введением в полость сустава рифампицина. В 2006 г аналогичное лечение проводилось по поводу частых (до 3-4 раз в месяц) гемартрозов правого локтевого сустава и хронического синовита. Следует отметить практически постоянную постгеморрагическую анемию у пациента: в течение всех госпитализаций начиная с 1987 г. уровень гемоглобина крови не поднимается выше 100-—100 г/л и лишь в 2003—2005 годах достигает 122 г/л, а весной 2006 г — 152 г/л.

Состояние при поступлении средней тяжести. Кожа бледная, тургор сохранен, видимые слизистые оболочки умеренной влажности, бледноваты, язык не обложен. Отеков нет. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Ногти изменены по типу "часовых стекол". Левый коленный сустав несколько увеличен в объеме. Амплитуда движений в коленных суставах снижена симметрично до 90°—100°, движения безболезненны. Грудная клетка правильной формы, равномерно участвует в акте дыхания, безболезненна при пальпации. Частота дыхания 14 в 1 мин. Перкуторный звук ясный, легочный, границы легких не изменены. Аускультативно дыхание везикулярное, хрипов нет. Область сердца визуально не изменена, верхушечный толчок в V межреберье по срединно-ключичной линии, нормальной силы и площади. Границы относительной тупости сердца перкуторно в пределах нормы. Тоны сердца ритмичные, ясные, ЧСС 106 в 1 мин., пульс 106 ударов в 1 мин., артериальное давление 110/70 мм рт. ст. Живот обычной формы, при пальпации мягкий, умеренно болезненный при эпигастрии. Печень не увеличена. Область желчного пузыря при пальпации безболезненна. Селезенка не пальпируется. Область почек визуально не изменена, симптом поколачивания отрицательный. Стул и мочеиспускание в норме. Моча соломенно-желтого цвета, прозрачная. Кал оформленный, обычной окраски, без включений крови.

Клинический анализ крови (14.02): гемоглобин 54 г/л, эритроциты 2,84 * 10¹²/л, цветной показатель 0,57, гематокрит 18%, лейкоциты 3,9 * 10⁹/л, тромбоциты 349 * 10⁹/л, эозинофилы 2%, палочкоядерные 2%, сегментоядерные 60%, базофилы 1%, лимфоциты 32%, моноциты 3%, СОЭ 12 мм/ч. Средний объем эритроциты 63 фл, среднее содержание гемоглобина в эритроците 19 пг, анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия.

Общий анализ мочи: цвет соломенный, прозрачность неполная, плотность 1022, реакция нейтральная, белок, глюкоза, кетоновые тела - отсутствуют, эпителий - единичные клетки в поле зрения, лейкоциты - 0 – 1 в поле зрения.

Биохимический анализ крови: общий белок 74,6 г/л, мочевина 4,8 ммоль/л, глюкоза 5,5 ммоль/л, железо 8,2 мкмоль/л, аланинаминотрансфераза 16,2 ЕД/л, аспартатаминотрансфераза 22,5 ЕД/л. Реакция Васермана отрицательная, антитела к ВИЧ, к вирусу гепатита С, австралийский антиген не обнаружены.

ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 105 в 1 мин., нормальное положение оси сердца, признаки неполной блокады правой ножки пучка Гиса, перегрузка (гипертрофия) левого желудочка.

ЭГДС от 13.02: хроническая язва двенадцатиперстной кишки без признаков кровотечения (глубина язвы 0,6 см, края ровные, дно покрыто фибрином), деформация луковицы двенадцатиперстной кишки, бульбит, поверхностный гастрит, недостаточность кардии.

УЗИ органов брюшной полости: правосторонний нефроптоз, кальцинаты в селезенке.

Консультация гематолога: гемофилия типа А средней тяжести.

Диагноз. Основной: язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, обострение. Осложнения: состоявшееся желудочно-кишечное кровотечение, постгеморрагическая гипохромная анемия. Сопутствующий: гемофилия типа А средней степени тяжести.

Проводилось лечение: переливание эритроцитарной массы и внутривенное введение 800 ЕД криопреципитата в соответствии с группой крови, витамин К, противоязвенная терапия (ингибиторы протонного насоса, препараты висмута, антациды), препараты железа.

На фоне проводимого лечения состояние больного улучшилось. Уменьшилась бледность кожи и слизистых оболочек. При повторной ЭГДС от 26.02 - рубцевание язвы, признаков кровотечения нет. После начала приема препаратов железа в крови повысился уровень ретикулоцитов до 21%.

При выписке состояние удовлетворительное, жалоб нет. В клиническом анализе крови гемоглобин 78 г/л, эритроциты 3,99 * 10¹²/л, цветной показатель 0,58, гематокрит 18%, лейкоциты 7,9 * 10⁹/л, тромбоциты 226 * 10⁹/л, палочкоядерные 1%, сегментоядерные 63%, лимфоциты 31%, моноциты 5%, СОЭ 8 мм/ч. Средний объем эритроцита 71,9 фл, среднее содержание гемоглобина в эритроците 19,5 пг.

Больной был выписан под наблюдение гематолога и гастроэнтеролога с рекомендациями соблюдать диету, принимать препараты железа.

2.2 Итоги

В данном клиническом примере следует обратить внимание не только на частоту и специфичность геморрагических осложнений, но и на методы лечения больного. Большинство манипуляций по поводу гемартрозов проводилось под прикрытием криопреципитата, профилактика рецидива желудочно-кишечного кровотечения осуществлялась криопреципитатом. Применялись также аминокапроновая кислота и витамин К.

Дифференциальная диагностика гемофилии проводится с другими расстройствами свертываемости крови. Возможно также развитие приобретенной гемофилии, обусловленной образованием антител к собственным факторам свертывания.

Лечение гемофилии скрадывается из купирования геморрагического синдрома и лечения его осложнений, а также сопутствующих состояний, осложняемых основным заболеванием. Для лечения гемофилии используют постоянное введение недостающего фактора свертывания. С учетом фармакокинетики препарата его необходимо вводить дважды в сутки, однако на практике введение чаще все осуществляют лишь при кровотечении. Субстанции, содержащие фактор свертывания, по возрастанию его концентрации располагаются в следующем порядке: цельная кровь, плазма, криопреципитат, концентраты фактора свертывания.


Довольно часто в нетяжелых случаях гемофилии А и почти во всех случаях болезни фон Виллебранда вместо препаратов фактора свертывания применяется десмопрессин - синтетическое производное антидиуретического гормона. Он способен стимулировать выделение собственного фактора свертывания у лиц с частично сохраненной синтетической функцией. Механизм действие десмопрессина до конца не выяснен. Он укорачивает аЧТВ и время кровотечения, улучшает адгезию тромбоцитов к стенке сосуда, однако не влияет на функциональные свойства и способность к агрегации самих тромбоцитов. Следует помнить, что десмопрессин неэффективен при дефиците фактора Кристмаса (гемофилии В) и при тяжелом течении гемофилии А. Кроме того, при частом применении десмопрессина (чаще 1 раза 2-3 дня) возможно развитие тахифилаксии, что ведет к повышению потребности в препарате.

Другими средствами для уменьшения кровоточивости у пациентов с гемофилией служат транексамовая и е-аминокапроновая кислоты. Транексамовая кислота - ингибитор превращения плазминогена в плазмин - служит для укрепления формирующегося тромба. Принимается перорально в суточной дозе 3-4 г. Необходима коррекция дозы при почечной недостаточности.

Собственно недостающие факторы свертывания вводятся в организм пациента в виде криопреципитата либо концентрата фактора свертывания. В соответствии с рекомендациями Всемирной федерации гемофилии криопреципитат (и тем более плазма) применяется только при недоступности концентрата фактора свертывания.

Наиболее предпочтительными для лечения кровотечений при гемофилии является применение концентратов фактора свертывания. Их изготавливают из препаратов донорской крови, а также генно-инженерным способом.

Главным осложнением терапии препаратами, повышающими свертываемость крови, являются инфекции - передача реципиенту ВИЧ, вирусов гепатитов, парвовируса В19, прионового агента болезни Крейцфельдта-Якоба и других инфекций.

Заключение

Гемофилия является очень опасным генетическим заболеванием, которое требует медицинского контроля для сохранения жизни больного. Лечение осуществляется с целью максимально снизить риск смерти и инвалидности, создать условия для благоприятного проживания, даже с таким серьезным заболеванием, и помочь пациентам жить более полноценной жизнью. Самым важным при лечении гемофилии является рациональная поставка безопасных и действенных препаратов, которые должны вводиться на самых ранних стадиях кровотечений.

В данном клиническом случае врачи терапевтического отделения ГКБ № 15 им. О.М. Филатова г. Москва поступили в точности, как и должно было быть. Проведя необходимые исследования, они выяснили, что у мужчины наблюдается внутреннее кровотечение из-за открывшейся язвы в желудке. Они использовали многие методы анализа и лечения, чтобы помочь пациенту, в том числе задействовав криопреципитат.

Литература

https://www.bibliofond.ru/view.aspx?id=879956#text

Лечебное дело: периодическое учебное издание РНИМУ / ред. Г. И. Сторожаков. – Москва : Атмосфера, 2008. – № 1. – 90 с. : ил. – Режим доступа: по подписке. – URL: https://biblioclub.ru/index.php?page=book&id=131398. – ISSN 2071-5315. – Текст : электронный.

https://hemophilia.ru/chto-takoe-gemofiliya.html

https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия#::text=Гемофили́я%20—%20редкое%20наследственное%20заболевание%2C,органы%2C%20даже%20при%20незначительной%20травме

Давыдкин, И. Л. Болезни крови в амбулаторной практике : руководство / И. Л. Давыдкин, И. В. Куртов, Р. К. Хайретдинов [и др. ] - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 184 с. - ISBN 978-5-9704-2725-5. - Текст : электронный // ЭБС "Консультант студента" : [сайт]. - URL : https://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970427255.html (дата обращения: 25.10.2022). - Режим доступа : по подписке.

hemophilia.spb.ru
hemophilia-life.ru

medlinks.ru

https://mkb-10.com/index.php?pid=2092

Неотложная помощь в терапии и кардиологии / Под ред. д-ра мед. наук, проф. Ю.И. Гринштейна. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. - 224 с.: ил.

https://40gkp.by/stati/652-gemofiliya-tsarskaya-bolezn

https://zoom-journal.ru/hemophilia