«ДИСОМИЯ ПО Y-ХРОМОСОМЕ». Реферат по генетике. Реферат по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики дисомия по yхромосоме
 Скачать 51.98 Kb.
|
|
ГБПОУ «САМАРСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ ИМ. Н.ЛЯПИНОЙ» 34.00.00 Сестринское дело – базовая подготовка РЕФЕРАТ по дисциплине: «Генетика человека с основами медицинской генетики» «ДИСОМИЯ ПО Y-ХРОМОСОМЕ» Самара 2021 Синдром XYY Приблизительно у 1 мальчика из 1000 есть набор хромосом XYY. Их клетки вместо 46 хромосом, включая одну Х и одну Y-хромосому, содержат одну Х и две Y- хромосомы, что в сумме составляет 47 хромосом. Существует множество вариантов того, какое влияние может оказывать дополнительная Y-хромосома. Подавляющее большинство мальчиков и мужчин с дополнительноӗ Y-хромосомой̆ не подозревают о ее наличии, поскольку у них нет симптомов. Только у небольшой̆ части мальчиков и мужчин будет диагностирован синдром XYY. По последним подсчётам, этот синдром выявляют в 2,5% случаев в Великобритании и в 20% в Дании. Диагноз синдрома дисомии хромосомы Y устанавли- вается путем кариотипирования пациентов с задержкой психоречевого/психомоторного развития или умст- венной отсталостью, половыми аномалиями и/или нарушением поведения; частота синдрома 47,XYY у лиц с сочетанием данных признаков неизвестна. Очевидно, что синдром дисомии хромосомы Y клинически вариабелен и его проявления могут быть малозаметными в детском возрасте, поэтому многие пациенты сначала рассматриваются как нормальные индивидуумы, особенно если речь идет о поддер- живающем психологическом окружении с раннего детства. Это затрудняет диагностику. В то же время по клиническим признакам заболевание может быть предположено, но обязательным критерием подтверждения диагноза служит кариотип 47,XYY [3, 19]. Характерные особенности - обычная внешность, как правило, высокий̆ рост; - интеллектуальные способности в пределах нормы, но имеется большая потребность в помощи при обучении, особенно чтению и письму; - повышенный̆ риск возникновения СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперреактивности); - повышенный̆ риск возникновения расстройств аутистического спектра - возможен повышенный̆ риск развития астмы и эпилепсии Причины Мальчики с XYY-хромосомами имеют дополнительную Y-хромосому от своих отцов. В подавляющем большинстве случаев, если не во всех, две Y-хромосомы не разделяются при формировании клеток спермы. Во время этого процесса клетка должна сначала реплицировать свои хромосомы так, чтобы у неё было по две каждой̆ из них, а затем поделиться два раза, чтобы произвести четыре клетки спермы. В некоторых случаях обе Y-хромосомы попадают в одну и ту же клетку, и когда яйцеклетка оплодотворяется таким сперматозоидом (при зачатии ребенка), то появляется эмбрион с двумя Y-хромосомами. Основные физические особенности Высокий̆ рост Мальчики и мужчины с синдромом XYY зачастую выше своих сверстников. Обычно их рост от 1,88 м и выше. Не совсем понятно, в какой̆ момент становится очевидно, что у ребенка слишком высокий̆ рост, но два исследования, в которых участвовали 134 мальчика и мужчины, показали, что рост был в пределах нормы примерно до 6 лет, а затем мальчики начинали расти быстрее. В 11 лет их рост был выше среднего, а в 13 лет почти все мальчики были значительно выше своих сверстников. Большинство мальчиков старше 6 лет входили в 15% самых высоких мальчиков своего возраста, а большинство мальчиков старше 13 лет — в 2%. У всех мальчиков были обычные пропорции, и у большинства из них был типичный̆ для их роста вес. Но одно американское исследование показало, что у некоторых мальчиков наблюдалось избыточное скопление жировой ткани в верхней половине туловища и на животе (абдоминальное ожирение). Исследование семей̆ группы Unique показало немного другую картину, среди 26 семей̆, рассказавших Unique о том моменте, когда они впервые заметили, что рост их сыновей̆ превышал обычные показатели, восемь семей̆ обратили на это внимание еще при рождении детей̆ или в детстве, семь семей — в дошкольном возрасте, три — в начальной̆ школе, а еще восемь — лишь после полового созревания. Шесть из 19 семей̆, в которых сыновьями еще не исполнилось 16 лет, сказали, что рост их детей̆ был обычным, а некоторые из них были даже невысокими для своего возраста. Одна семья с двумя сыновьями, рост которых превышает 180 см, отметила, что нетипичный̆ рост у мальчика с синдромом XYY объяснялся длиной̆ ног (Unique). Высокий̆ рост: достоинства и недостатки Когда родителей̆ из группы Unique попросили перечислить преимущества и недостатки высокого роста, среди названного было больше недостатков. К недостаткам были отнесены: восприятие мальчика лидером (без учета его личных качеств); сутулость; несправедливые ожидания; размер обуви; сложности в поиске обуви и одежды; дискомфорт при пользовании сидячими местами в общественном транспорте; повышенное внимание; слабые мышцы спины; издевательства. Главными преимуществами являлись возможность играть в баскетбол и повышение самооценки. Мужчины с синдромом XYY спокойнее воспринимали свой высокий̆ рост, из недостатков они отметили только то, что постоянно ударялись головой̆, испытывали сложности при покупке брюк, и страдали от повышенного внимания в школе. Большая голова Недавние исследования привлекли внимание к тому факту, что у некоторых мальчиков с синдромом XYY голова больших размеров. Согласно недавнему исследованию, включавшему 90 обследуемых, это наблюдается у каждого третьего мальчика. Вероятность того, что размеры головы будут превышать стандартные, у мальчиков старшего возраста выше, чем у мальчиков младшего возраста (Ross 2011; Lalatta 2012; Bardsley 2013). Исследование меньших масштабов (8 мальчиков с синдромом XYY) показало, что их мозг был больше, чем у мальчиков с XY- хромосомами (Bryant 2012). Глаза немного широко расставлены В исследованиях обращается внимание на то, что глаза мальчиков с синдромом XYY могут быть расположены немного дальше друг от друга, чем у мальчиков с XY-хромосомами. Переносица также может быть немного более широкой, а щеки — слегка плоскими. Это незаметные особенности, на которые родители не обратили бы внимание, если бы им об этом не рассказали (Lalatta 2012; Bardsley 2013). Синдром XYY сложно обнаружить, потому что люди с ним выглядят вполне нормально. Зубы Чаще всего у мальчиков с синдромом XYY зубы будут более крупными и с более длинными корнями, чем у других мальчиков. Их нижняя челюсть и зубы могут немного выступать вперед. Проблемы с зубами были обнаружены примерно у 20% исследуемых. Половые органы Исследование показало, что у большинства мальчиков, независимо от их возраста, были увеличены яички, но исследователи не нашли никаких признаков повышения уровня половых гормонов, и они не уверены, какие выводы могут быть сделаны на основе этих результатов. В том же исследовании не было выявлено повышение числа случаев незначительных аномалий половых органов у мальчиков, например, не опустившихся яичек или гипоспадии, при которой̆ внешнее отверстие уретры находится не на конце пениса, как обычно, а на нижней̆ стороне головки. Проблемы со здоровьем Астма Большинство мальчиков с синдромом XYY не болеют астмой̆, но среди них она встречается все же чаще, чем среди остального населения. Недавнее крупное исследование обнаружило наличие астмы почти у 39% мальчиков (35/89), для сравнения: у среднестатистического населения этот показатель составил 9.6 %. Исследователи отмечают, что дополнительная Y-хромосома увеличивает риск атопии (аллергической̆ реакции), поскольку атипический дерматит/астма более широко распространены у мальчиков, чем у девочек, и относительный̆ объем дыхательных путей̆ у них меньше. Исследование Unique 2014 года показало, что астма различной степени тяжести встречается реже (у 5/20 мальчиков), но каждый из них пользовался ингалятором, а одного из них неоднократно госпитализировали с астмой. Unique также зафиксировал высокий уровень инфекций дыхательных путей в первые три года жизни ребенка или позже в детских годах, 14/21 семей сообщили о таких случаях. Судороги Вероятность появления судорожного синдрома у мальчиков с синдромом XYY выше, чем у населения в целом. Наиболее полное исследование этого вопроса показало, что среди мальчиков, у которых был диагностирован синдром XYY пренатально, у 3% были судороги, а среди мальчиков, не имеющих синдрома XYY, у 1%. Их лечат традиционными противоэпилептическими средствами. Исследование Unique 2003 года также дало основание предполагать, что среди этой тщательно отобранной группы судорожный синдром оказался более распространен, чем ожидалось по сравнению с населением в целом. Восемь семей из 32 (25 процентов) сообщили о судорожном синдроме; таким образом, без всяких сомнений, его можно назвать самым часто называемым заболеванием, что частично может быть объяснено тем фактом, что мальчики, страдающие эпилепсией, с большей долей вероятности пройдут диагностику хромосомных аномалий. Два мальчика избавились от судорожного синдрома в пубертатном периоде, и нет никакой информации о рецидиве их заболевания во взрослом возрасте. В исследовании 2014 года у 2/21 мальчиков наблюдались судороги, причем у одного из них – фебрильные (на фоне повышения температуры). Обоим мальчикам поставили диагноз XYY после рождения. Мужчины с синдромом XYY умирают раньше. Два крупных исследования показали, что с большей долей вероятности мужчины с синдромом XYY проживут меньше, чем остальные мужчины. Исследование, проведенное в Дании, выявило, что средняя продолжительность жизни среди мужчин с синдромом XYY на 10 лет меньше, чем у остальных, мужчины с данным синдромом в среднем доживали до 68 лет, а не 78. Оба исследования показали увеличение смертности от заболеваний дыхательной системы, а исследование, проводимое в Дании, также показало большее число случаев с летальным исходом от рака, неврологических заболеваний и несчастных случаев. Основные причины данных показателей до сих пор неизвестны, но возможными факторами являются социально-экономические условия, в которых проживают испытуемые. Регуляция мелкой моторики. Низкий мышечный тонус. Ряд исследований посвящен регуляции моторики и координации движений у мальчиков с синдромом XYY. Долгосрочные скрининговые исследования показали, что в целом у мальчиков снижена тонкая моторная координация, а это означает, что у них чаще возникают проблемы при письме, рисовании, резке ножницами, а также они испытывают трудности с сохранением равновесия. В двух более поздних исследованиях в группах, диагностированных в пренатальный период, родители сообщили о задержки развития общей моторики или отсутствии координации движений у 25-35% мальчиков. Более поздние исследования оценили это независимо и обнаружили, что мальчики с синдромом XYY продемонстрировали чуть более низкие показатели при проверке на силу, скорость и ловкость. В крупнейшем групповом исследовании легкий тремор был обычным явлением, которое можно было наблюдать как в состоянии покоя, так и во время движения (интенционный тремор) у 43% мальчиков. У большинства из них тремор был слишком слабым, чтобы повлиять на письмо. Также у половины из 35 мальчиков, которым диагноз был поставлен еще до их рождения, были обнаружены низкая мышечная сила и слабый мышечный тонус. Несмотря на то, что эти симптомы обычно выражены слабо, они могут ухудшить почерк или другие навыки, и в этом случае может потребоваться дополнительная помощь в школе или эрготерапия. Другие исследования подтверждают эти результаты, доказывая, что интенционный тремор у людей с синдромом XYY наблюдается более часто и имеет большую интенсивность. (Theilgaard 1986; Ratcliffe 1999; Geerts 2003; Bardsley 2013). Эти данные полностью подтверждает исследование Unique 2003 года, в котором 36 семей (84 процента) сообщали о проблемах с регуляцией мелкой моторики или ориентацией в пространстве (Unique). Исследование Unique 2014 еще раз подтвердило эти данные, мальчики, которым был поставлен диагноз в детстве, с большей долей вероятности будут иметь эту проблему. Низкий мышечный тонус оказывает влияние на сохранение равновесия, осанку, выносливость, занятия спортом, а также на письмо. Тремор был менее распространен, чем показали результаты исследований: только у 2/21 мальчиков наблюдался тремор рук. Особенности воспитания Речь и язык Развитие речи часто является поводом для беспокойства, а наличие дополнительной Y-хромосомы увеличивает вероятность того, что у мальчика возникнут трудности с развитием речи. Первые небольшие исследования предполагают задержку в развитии речи у половины мальчиков с синдромом XYY, что происходит в два раза чаще, чем у мальчиков, не имеющих дополнительной Y- хромосомы (Ratcliffe 1999; Geerts 2003). Поздние более крупные исследования показывают, что проблемы с речью обнаружились в разных возрастных категориях, хоть и не у всех мальчиков, а также что в школе им, как правило, с трудом даются языковые и вербальные тесты, несмотря на то, что показатели их уровня IQ (коэффициент интеллекта) находятся в пределах нормы. Особенно они испытывали трудности с двусмысленным или иносказательным языком, вербальной памятью и при самовыражении. Небольшая доля испытуемых имела слабо выраженные вербальные тики, например, пощелкивание или заикание (Ross 2009; Legget 2010; Bishop 2011; Cordeiro 2012; Tartaglia 2012). Кроме того, исследование 58 мальчиков (некоторые из них являются членами группы Unique), проведенное в Великобритании, привлекло внимание к высокому уровню заболеваний аутистического спектра: он в 10-20 раз выше ожидаемых показателей, помимо этого данное исследование также обнаружило широкое распространение коммуникационных профилей, предполагающих легкие аутистические особенности, среди мальчиков, не имеющих аутизма. (Bishop 2011). Родители сообщили исследователям об относительно хорошем понимании тона голоса, жестикуляции и языка тела своими детьми, но общение с ними обычно было затруднительно. Исследователи сообщили, что вопреки испытываемым трудностям при самовыражении, у мальчиков был широкий круг интересов, и они умели перефразировать предложения, если другие не могли их понять. Мальчики, которым был поставлен диагноз в детстве, как правило, испытывали трудности во всех аспектах коммуникации, особенно проблематичным было понимание слов и их изменения в зависимости от контекста (исследование DIESC). Небольшое исследование мальчиков, которым был поставлен диагноз еще до их рождения, показало, что возраст, в котором они произносили свои первые слова, составлял 12-42 месяца (Lalatta 2012). По данным Unique задержка развития речи, как и ожидалось, гораздо чаще встречается у мальчиков, диагностированных после рождения, чем среди тех, кому поставили диагноз еще до их рождения. И все же в обеих группах были мальчики, имеющие и не имеющие задержки развития речи и трудности при коммуникации. В обеих группах наблюдается широкий спектр этих трудностей, причем мальчики, которым был поставлен диагноз после их рождения, как правило, но не всегда, испытывают большее количество проблем. Подавляющее большинство мальчиков проходят речевую терапию и избавляются от большинства затруднений речи, благодаря чему они больше не испытывают таких проблем во взрослом возрасте. Наиболее частыми затруднениями в речи, обнаруженными в команде Unique, являются задержка в развитии речи, особенно при разговоре и построении фраз, проблемы с четкостью речи и использованием более сложных слов. С пониманием ситуация обстоит, как правило, лучше, чем с экспрессивной речью, и по данным Unique оно варьируется от полного понимания до понимания с некоторой задержкой для своего возраста, однако не с такой большой, как для экспрессивной речи. Слабость или вялость мышц лица (оральная гипотония) могут являться причинами неясной речи, но это исправляется речевой терапией. Часто встречаются трудности со связыванием слов или их выбором, что приводит к медленному темпу речи и возникновению трудностей при разговоре. Предложения могут быть короткими и с простой «телеграфной» структурой. Проблемы с речью особенно заметны при взаимодействии с людьми, в социальной ситуации. В более серьезных случаях мальчикам могут поставить диагноз определенного расстройства, например, апраксию (невозможность произнести желаемое). Большинство взрослых с синдромом XYY сообщили Unique, что они избавились от проблем с речью, как правило, благодаря посещению речевой и языковой терапии в детстве или в подростковом возрасте. У немногих мужчин проблемы с речью остались и во взрослом возрасте: неясная речь, «легкая невнятность», неестественное поведение при оммуникации или отказ начинать разговор, трудности в подборе правильного слова или времени. Обучение и образование Исследование всех известных наблюдений за мальчиками, которым был поставлен диагноз еще до их рождения, показал, что у всех детей IQ (коэффициент интеллекта) был несколько ниже уровня, ожидаемого для их семьи, но близок к 100 Unique, намного чаще встречаются у детей, которым поставили диагноз в детстве. Это может быть связано с тем, что проблемы в обучении это как раз возможная причина хромосомного анализа. Подавляющее большинство мальчиков начинают учиться в обычных школах, и большинство из них остаются там на протяжении всего своего обучения. Некоторые проходят отбор в школы для одаренных детей. Мальчики, которым поставили диагноз до их рождения, с большей вероятностью останутся в обычных школах, но среди группы Unique половина детей, у которых обнаружили синдром после их рождения, продолжает учиться в средней школе и после 11 лет. Переход на специальное обучение обычно происходит в первые годы обучения в средней школе, и детям предоставляется помощь в преодолении трудностей с поведением и обучением. Небольшая часть мальчиков получала образование дома. В наиболее серьезных случаях очень маленькое число детей посещали специальные школы- интернаты. Как было выявлено в процессе исследований, многие родители обнаружили, что, если дети получали педагогическую поддержку, им это шло на пользу. Некоторые сообщили, что если детям переставали помогать, то их успеваемость резко падала. Виды образовательной поддержки сильно отличались: от напоминаний не отвлекаться от задания, помощи родителей с домашней работой, дополнительных занятий по английскому, чтению или правописанию до перевода детей на специальное обучение. Родители сообщили, что детям лучше всего было учиться в спокойной атмосфере без внешних раздражителей и с низким фоновым шумом, в маленьких группах или один на один. Наиболее подходящим вариантом были короткие занятия с частыми перерывами на разминку. Дети учились лучше на устных или визуальных занятиях, когда правописание сводилось к минимуму. Некоторым подходило обучение на компьютере. От занятий на улице также была своя польза. Мальчики нуждались в постоянном поощрении, а темп занятия необходимо было сохранять на подходящем им уровне. По словам родителей, мальчики часто преуспевают в математике, точных науках, искусстве, визуальном обучении, практических предметах (вырезание изделий из дерева, кулинария), а если они заинтересованы в предмете, то их сильными сторонами становятся любопытство и память. Реже их сильными сторонами оказываются физическая активность (необязательно в командных или в контактных видах спорта) и ориентирование в пространстве. Среди слабых сторон чаще отмечается чтение и правописание, отсутствие мотивации (очень сложно убедить их делать что-либо), неумение справляться с давлением, и, прежде всего, неспособность долго концентрироваться на задании. Почти у каждого мальчика наблюдались проблемы с концентрацией внимания, и им требовалась помощь, чтобы не отвлекаться от дела. Дети лучше всего обучались, если занятия были короткими с частыми перерывами. Особые трудности с письмом также встречаются достаточно часто. Результаты последних исследований показали, что когнитивные нарушения, как правило, умеренны. Большинство детей посещали обычные школы, и некоторые из них учились хорошо или отлично (Bishop 2011). Более новые исследования показали следующее: среди 36 мальчиков, которым поставили диагноз до их рождения, средний IQ составил 102 балла. Среди 44 детей, у которых выявили синдром XYY позднее по разным причинам, средний коэффициент интеллекта составил 85 баллов. Вербальный IQ составил 101 балл у детей, диагностированных до рождения и 82 - у диагностированных после рождения (Bardsley 2013). Согласно проведенным исследованиям, наличие дополнительной Y-хромосомы говорит, что, скорее всего, в школе ребенку будет нужна помощь в обучении. Более того, проблемы с обучением у ребенка с синдромом можно преодолеть точно так же, как и проблемы с обучением у обычных детей (Götz 1999; Ratcliffe 1999). Раннее исследование (Ratcliffe 1999) показало, что половине мальчиков группы из 19 детей, которым был поставлен диагноз при рождении, понадобилась помощь с чтением. Результаты самого последнего опроса, проведенного в Великобритании, доказали, что дети с синдромом XYY почти в пять раз чаще нуждаются в специальной модели обучения, чем обычные дети. Даже если диагноз был поставлен до их рождения, дети с большей вероятностью нуждались в специальной программе поддержки при обучении, чем мальчики с XY- хромосомами. Эта программа помощи при обучении также очень часто была необходима и детям, диагностированным после рождения. Несмотря на это, большинство мальчиков хорошо справлялись с учебой с помощью педагогической поддержки, посещая обычные школы. Около трети посещали специальные группы или школы. Обычно их туда направляли в 11-13 лет из-за нехватки ресурсов для помощи в обучении в крупных средних школах. Мальчики, которые приняли участие в опросе, сообщили, что им хорошо давалась математика, а вот английский язык — не очень. Поведение в школе беспокоит многих родителей, хотя некоторые из них сообщали, что их сыновья ведут себя хорошо или даже примерно. Большинство семей сообщает, что их сыновья столкнулись с насмешками или издевательствами из-за их высокого роста, незрелости и неумения ладить с другими ребятами. Многие говорят, что их сыновья плохо себя ведут в школе. Это особенно распространено среди тех, кому поставили диагноз после рождения. Некоторых мальчиков исключили. Так как большинство исследований посвящено детям, существует мало информации о том, чем занимаются юноши по окончании школы. Согласно одному исследованию, опубликованному в 1999 году, 5 из 19 мальчиков поступили в университет или в технический колледж (Ratcliffe 1999). Опрос, проведенный Unique в 2014 году, показал, что среди девяти мальчиков, у которых обнаружили синдром XYY до их рождения, только один бросил учебу до 18 лет. Самым высоким уровнем квалификации были для двоих юношей — профессионально- техническое образование; для двоих других — сданный в 16 лет тест GCSE, то есть они получили аттестаты о среднем образовании; один юноша сдал экзамен и получил аттестат о полном общем среднем образовании в 18 лет; двое юношей получили университетские степени. Специальные дисциплины включали информатику, создание музыкальных проектов, фотографию, искусство и анимацию, тренерскую работу и педагогику. Пятеро прошли профессиональную подготовку по исполнительскому искусству, средствам массовой информации, драме, инженерии, искусству, музыке, парусному спорту и военной подготовке. Помимо дневного обучения, взрослые с синдромом XYY выполняли различные виды работ, включая мытье окон, работу в кафе, уборку, сборочные работы и работу в саду. В качестве постоянной работы они выбирали должности рабочих на складе, помощников управляющего в магазине, водителей. Среди мальчиков, которым поставили диагноз в детстве, уровень образования оказался очень разным: кто-то закончил школу, сдав все экзамены, а кто-то не получил аттестат или прекратил посещать школу в возрасте 14-15 лет. Полученные умения отражали их академическую посещаемость: с одной стороны — юноши, которые умеют только читать и писать, а с другой — молодые люди с богатым профессиональным опытом: пожаротушение, медицинская помощь, покраска, отделка, юридическая работа, моторная механика, сварка, административная и складская работа. Молодые люди работали медбратьями, кассирами, были задействованы в сфере кейтеринга и выгуливали собак. Недавно проведенные исследования выявили связь между синдромом XYY и расстройством аутистического спектра (РАС). Возможной причиной этого могут быть изменения в диагностической практике, поэтому если ранее расстройство считалось речевым или коммуникационным, то сейчас его рассматривают как расстройство аутистического спектра. Все исследования показали широкий разброс результатов, и, по крайней мере, две трети мальчиков не имели диагноза РАС. Однако риск развития аутистического поведения был значительно повышен относительно популяционного как у мальчиков, которым поставили диагноз до их рождения, так и у мальчиков, которым был поставлен диагноз после их рождения. Проявления аутистического поведения встречались у мальчиков с дородовым диагнозом реже, а у мальчиков с диагнозом, поставленным в детстве, они были более серьезными. Среди мальчиков, которым не был выставлен диагноз аутизм, мягкие проявления аутистического поведения были незначительными, но их форма сильно отличалась друг от друга. В ряде исследований отмечалось, что вероятность постановки диагноза РАС скорей всего не связана с интеллектуальными способностями и нарушениями речевого развития. Исследование особенно подчеркивает, что не каждый ребенок с дополнительной Y-хромосомой испытывает социальные трудности, но если они и проявляются, то необходимо сообщить об этом врачам. Одно из исследований показывает, что у всех мальчиков были стандартные показатели оценки социальной мотивации, что является положительным моментом с точки зрения социальных взаимоотношений, так как это означает, что они хотят общаться с другими людьми, но в процессе общения могут неправильно интерпретировать сигналы. В связи с этим отмечается, что специалисты должны более внимательно относиться к таким мальчикам, чтобы вовремя диагностировать у них РАС (Bishop 2011; Cordeiro 2012; Ross 2011; Bardsley 2013). Среди обследованных в 2014 г. семей группы Unique формальный диагноз аутизма или расстройства аутистического спектра обнаружился почти в половине случаев. Проявления аутистических признаков были гораздо выше у детей с диагнозом, поставленным после их рождения, у них наблюдались проблемы в развитии, а признаки аутизма были очевидны в 2/3 случаев. В одном случае ребенку был диагностирован аутизм в возрасте 4 лет, но по мере взросления диагноз был снят. Постановка диагноза аутизма для многих семей имеет положительные стороны, так как это дает возможность получить больше помощи, но одна семья отмечает, что, несмотря на поставленный их 12-летнему сыну диагноз, ему не требуются методы лечения, применяемые к другим детям с РАС, потому что он очень общительный и не ограничен рутинным расписанием. Помогает ли раннее вмешательство мальчикам с синдромом XYY? Учитывая, что слабым местом у мальчиков с синдромом XYY являются коммуникативные и поведенческие расстройства, помогает ли проведение регулярных осмотров в детстве детям с диагнозом, поставленным до их рождения или случайно? Если уделять особое внимание развитию речевых навыков, можно ли снизить уровень агрессии, возникающей из-за раздражения и низкой самооценки? лет Данные группы Unique свидетельствуют о том, что помощь в процессе обучения и логопедическая терапия чрезвычайно полезны. Исследователи предлагают в течение первых трех лет проводить один раз в шесть месяцев регулярные обследования и уделять особое внимание трудностям в обучении, синдрому дефицита внимания/гиперактивности и расстройствам аутистического спектра (Ross 2009; Lalatta 2012). Поведенческие проблемы Известно, что мальчики с синдромом XYY гиперактивны и у них имеются проблемы с концентрацией внимания. Многократные исследования показали, что у мальчиков и в случаях, когда диагноз был поставлен до их рождения, и в случаях, когда он был поставлен после, показатели синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) были повышены, что лишь подтверждается родительскими отчетами. По результатам опроса Unique 2003 года, 16 мальчиков (33%) были охарактеризованы как гиперактивные, и им был поставлен диагноз расстройства дефицита внимания. В исследовании 2014 года половина мальчиков, которым был поставлен диагноз еще до их рождения, были описаны как гиперактивные, но только у одного из них наблюдалась высокая активность, а другому был поставлен диагноз синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). Среди тех, кому был поставлен диагноз в детстве, 11/15 были описаны как беспокойные и слишком активные; 6 как гиперактивные; и 7 был поставлен диагноз СДВГ. Родители применяют стратегию увеличения регулярной физической активности, а также ежедневные занятия спортом. Некоторым мальчикам и взрослым был выписан метилфенидат. Детские истерики? Импульсивность? Агрессивность? Вспышки гнева, импульсивное и агрессивное поведение наблюдались в ранних исследованиях и были подтверждены в более крупных и поздних исследованиях в ситуациях, когда мальчики испытывали фрустрацию. Это ни в коем случае не означает, что каждый мальчик подвержен этому, а лишь говорит о том, что мальчики с синдромом XYY, независимо от времени, когда им был поставлен диагноз, могут так себя вести (Ratcliffe 1999; Linden 2002; Ross 2011; Lalatta 2012; Bardsley 2013). Британское исследование 57 мальчиков с синдромом XYY обнаружило гораздо более высокие показатели «проблемного поведения» у мальчиков с синдромом XYY, чем у их братьев, и это поведение включало вспышки гнева. Родители сообщали, что вспышки гнева, как правило, вызываются фрустрацией, часто в результате накопления относительно незначительных ситуаций. Некоторые родители сообщили, что им удается предотвратить вспышки гнева, уладив ситуацию до того момента, как накопится раздражение. Исследования Unique показали, что гнев, агрессия и в меньшей степени использование ругательств и прибегание к словесной агрессии являются частыми явлениями среди мальчиков XYY всех возрастов, независимо от того, был ли диагноз поставлен до или после их рождения. Опрос 2003 года показал, что вспышки гнева почти наверняка происходят независимо от раздражения оттого, что они не могут легко общаться, хотя они и могут быть вызваны этой причиной. Приступы агрессии случаются у в целом счастливых, любящих мальчиков. Они могут начаться уже в 15 месяцев, но чаще развиваются в возрасте от 5 до 6 лет, а у некоторых — лишь в подростковом возрасте. Истерики детей могут быть спровоцированы тем, что они получили отказ или были вынуждены прекратить делать то, что они хотели, а также социальным стрессом, включая стресс в школе, усталость и неожиданные изменения в их ежедневном расписании. Поведение малыша во время истерики может включать бросание предметов, в том числе и мебель, удары людей, в том числе незнакомых людей на улице, мотание головой, укусы и плевки. Когда мальчики повзрослеют, вспышки гнева и истерики скорее всего прекратятся, но не всегда. Они могут стать более агрессивными или вспыльчивыми на публике, более того они могут начать ругаться, кричать, визжать, лягаться и щипаться, а также агрессивно грубить, что-то жестко требовать и угрожать. Меры вмешательства Многим семьям Unique была предложена психологическая, психиатрическая помощь или помощь в приобретении коммуникативных навыков. В некоторых случаях родители обращались к психиатрам сами, чтобы узнать, как контролировать поведение своего сына, но с возрастом и определенно после прохождения периода полового созревания поведенческая терапия или психиатрическая помощь предлагались непосредственно мальчикам. Нет ни одной программы, которая бы удовлетворяла все потребности семей, столкнувшихся с синдромом XYY. Из опроса Unique 2003 года можно сделать три вывода: Семьи нуждаются в постоянной, изобретательной и активной помощи. Они ценят мероприятия для развития навыков, проводимые вместе с детьми без хромосомных отклонений. Мальчики развиваются лучше в семьях с благоприятным психологическим климатом. Поскольку растить мальчика с поведенческими проблемами, вызванными синдромом XYY, по своей сути тяжело, необходимо, чтобы службы поддержки осуществляли помощь как мальчику с синдромом XXY, так и его семье. Поддержка требуется не только в подростковом периоде, но и во взрослой жизни. Устаревшие исследования о судимостях Подавляющее большинство мужчин с синдромом XYY ведут законопослушный образ жизни, не ведут себя антисоциально и не имеют судимостей. Ранние исследования среди мужчин в исправительных учреждениях привели к ошибочному мнению, что повышенный уровень тестостерона у мужчин с синдромом XYY приводит к их агрессивному поведению. К результатам данного исследования нужно относиться с крайней осторожностью, так как оно проводилось в небольших, не отображающих общую картину группах, в то время как другие исследования показали нормальный уровень тестостерона у мальчиков и мужчин с синдромом XYY. Дальнейшие исследования действительно показали увеличение процента осужденных среди мужчин с синдром XYY, однако не все случаи были связаны с агрессией, а более позднее изучение вопроса показало, что данная тенденция была связана с низким уровнем интеллектуальных способностей и плохим социально-экономическим положением осужденных (Rudd 1968; Witkin 1976; Schiavi 1984; Ratcliffe 1999; Stochholm 2012; Bardsley 2013). Половое созревание Многочисленные исследования показывают, что период полового созревания у мальчиков с XYY-хромосомами в общем мало отличается от мальчиков с XY- хромосомами. В одном из ранних исследований было установлено, что период полового созревания в среднем начинается на шесть месяцев позже, чем у мальчиков с XY-хромосомами, но затем продолжается в соответствии с нормой. Лобковые волосы у мальчиков с синдромом XYY в среднем начинают расти к 14 годам, примерно на год позже нормы. В более масштабном и позднем исследовании было установлено, что половое созревание у некоторых мальчиков начиналось в более раннем возрасте. Взрослая жизнь Информации о том, как живут взрослые люди с синдромом XYY, мало. Одной из причин является тот факт, что подавляющему большинству не был поставлен диагноз, поэтому нет причин считать, что их жизнь отличается от нормы. Некоторые исследования среди взрослых показывают, что большинство людей с дополнительной половой хромосомой способны жить самостоятельно и заводить нормальные отношения (Leggett 2010). Недавнее исследование в Дании среди мужчин с диагностированным синдромом XYY показало понижение социально- экономического статуса (Stochholm 2012). Исследования мужчин в Дании, диагноз которым был поставлен после 1960 года, показали, что в среднем они начинали совместную жизнь с партнером приблизительно в возрасте 30 лет, на пять лет позже других мужчин (Stochholm 2012). Опрос Unique 2014 года показал, что из девяти мужчин, диагноз которым был поставлен до рождения, пятеро продолжали жить со своими родителями, двое жили отдельно от родителей, один жил со своей девушкой и один нуждался в постоянном уходе. Среди 14 мужчин, диагноз которым был поставлен после рождения, четверо жили отдельно от родителей либо одни, либо с партнером или семьей, семеро продолжали жить с родителями и один жил в специализированном учреждении. В общем трое мужчин состояли в долгосрочных отношениях, и у одного мужчины, диагноз которому был поставлен в детстве, были свои дети. Здоровье В рамках опроса Unique 2014 года 23 мужчины перечислили свои проблемы со здоровьем, по меньшей мере, четыре из которых – тремор рук, низкий мышечный тонус, сопровождающийся малоподвижностью суставов, астма и эпилепсия – скорее всего, связаны с синдромом XYY. Лишний вес также может иметь отношение к данному нарушению, так как согласно данным недавнего исследования среди мальчиков с синдромом XYY наблюдается в два раза больше ребят с избыточным весом по сравнению с населением в целом (Bardsley 2013). Среди других перечисленных проблем со здоровьем, которые, вероятно, не имеют отношения к дополнительной Y-хромосоме, были псориаз, варикозное расширение вен и пищевые аллергии. Психическое здоровье и поведение в зрелом возрасте Родителей часто волнует вопрос, исчезнут ли у их сына проблемы с поведением при взрослении. По данным Unique, поведение большинства мальчиков действительно улучшается, и даже несмотря на то, что некоторые мужчины понимают, что у них вспыльчивый характер, они умеют держать себя в руках. Лишь у небольшого количества молодых людей сохраняются проблемы с поведением, что может послужить поводом для беспокойства, поэтому им может понадобиться вмешательство и поддержка профессионалов. Ранние исследования также показали, что среди мужчин с синдромом XYY процент отправленных на психиатрическое обследование больше, чем среди общего населения. (Ratcliffe 1999). При детальном обследовании этих мужчин выяснилось, что они проявляли больше признаков антисоциального поведения, чем их сверстники, в большинстве случаев это не носило клинический характер. (Götz 1999). В недавнем масштабном исследовании, проведенном среди мужчин в Дании, был выявлен повышенный риск социальной дезадаптации (Stochholm 2012). Данные опроса Unique 2014 года подтверждают этот общий вывод. Из 9 мужчин, диагноз которым поставили до рождения, у троих не было выраженных проблем с поведением или психическим здоровьем. Трое мужчин признались, что у них «вспыльчивый характер», хотя агрессия проявлялось лишь в молодости при столкновении с трудностями в обучении. Один мужчина легко расстраивался, другой отметил перепады настроения и проблемы в общении с людьми, а у последнего было подозрение на психоз, вызванный стрессом и сопровождающийся агорафобией, чувством тревоги и паническими атаками. Один мужчина заметил, что он излишне разговорчив, и ему тяжело заводить друзей. В роли отцов У мужчин с синдромом XYY могут быть дети, и риск наличия у их детей дополнительной Y-хромосомы ненамного выше, чем у других мужчин. Обычно дополнительная Y-хромосома исчезает во время формирования сперматозоидов, и хотя крошечной доле клеток спермы с двойной Y- или XY-хромосомами удается проскользнуть, это может произойти и у мужчин с XY-хромосомами. Также нет никакой информации о том, что у мужчин с синдромом XYY выше вероятность рождения детей с другими хромосомными отклонениями. Недавнее исследование показало, что у мужчин, диагноз которым поставили после рождения, было меньше детей и что они заводили детей в более позднем возрасте, чем другие мужчины (Stochholm 2012). Гены В Y-хромосоме находится ген SHOX, который также находится в X-хромосоме. Известно, что этот ген влияет на рост человека. Предположительно, именно наличие дополнительной копии гена SHOX является причиной высокого роста у мальчиков и мужчин с синдромом XYY. По результатам недавних исследований томограмм головного мозга было обнаружено, что у мужчин с синдромом XYY объем мозга увеличен и присутствуют различия в количестве белого и серого вещества в определенных отделах. В частности, различия были обнаружены в префронтальной коре головного мозга, которая отвечает за языковые и двигательные функции. Авторы считают, что эти различия могут быть причиной особенностей речи, языка и поведения некоторых мальчиков и мужчин с синдромом XYY. В результате исследования было выдвинуто предположение, что на это влияет дополнительная копия гена Neuroligin (NLGN4Y), который находится на Y-хромосоме. Ген Neuroligin производит белок, который помогает клеткам соединяться друг с другом и, по мнению ученых, отвечает за формирование связей между клетками в головном мозге (Ottesen 2010; Bishop 2011). Используемые источники: https://www.rarechromo.org/media/translations/Russian/XYY%20Russian%20FTNW.pdf (Группа поддержки семей с редкими хромосомными отклонениями The Stables, Station Road West, Oxted, Surrey RH8 9EE, United Kingdom Тел./факс: +44(0)1883 723356 info@rarechromo.org I www.rarechromo.org). С.Г. Ворсанова, И.В. Соловьев, О.С. Куринная и др. Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно- цитогенетические исследования//РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2020; 65:(2) |