Реферат генетика. Реферат Караханова генетика. Реферат по дисциплине Клинические основы генетики человека
 Скачать 27.73 Kb.
|
|
Департамент образования города Москвы Государственное автономное образовательное учреждение Высшего образования г. Москвы «Московский городской педагогический университет» Институт специального образования и психологии Кафедра «Логопедия» РЕФЕРАТ По дисциплине «Клинические основы генетики человека» Тема: «Наследственные болезни, приводящие к нарушению речи» Выполнила Караханова Александра Атаевна Студентка ЛОГО-221 кз-15.1 Заочная форма обучения Преподаватель Гравицкая Елена Геннадьевна Москва, 2023 Введение. Отличительной чертой российского образования последних лет является значительное увеличение числа детей с нарушениями речи различной степени выраженности. Речь - это исторически сложившаяся форма общения между людьми посредством языковых конструкций, созданных на основе определенных правил. Речевой процесс включает, с одной стороны, формирование и формулирование мыслей языковыми (речевыми) средствами, а с другой-восприятие языковых структур и их понимание. Думать невозможно без слов. Нарушение речи - это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Нормальное речевое развитие ребенка требует: нормального созревания и функционирования корковых центров, сохранения анатомических и функциональных структур периферической нервной системы, отсутствия органических нарушений речи и речевообразования, сохранения слуха, нормального зрения, правильного зрения. эмоционально позитивное общение с внешним миром, формирующее адекватное коммуникативное поведение. Инклюзивное образование позволяет детям с нарушениями речи адаптироваться и развиваться в общеобразовательной среде. Основные параметры речевого образования у детей во многом зависят от наследственных факторов. В связи с этим мы считаем актуальным рассмотреть генетические синдромы, в патогенезе которых присутствуют нарушения речи. Изложение основного материала статьи. Анатомические и функциональные особенности Центрального и периферического речевого аппарата могут передаваться по наследству. Голос и речь как характеристики индивида определяются полигенной системой наследования. Ряд исследований показал, что крайние варианты речевого формирования у детей в большей степени зависят от наследственных факторов. Известно, что раннее речевое формирование, а также более позднее (в 2-2, 5 года) можно проследить в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых условия окружающей среды были одинаковыми [4]. Вербальная диспраксия, характеризующаяся нарушением произношения речи, вызвана мутациями в гене FOXP2 аутосомно-доминантного типа наследования, кодирующего фактор транскрипции семейства вилок. Отсутствие речи при наследственной глухоте обусловлено наследственной патологией органа слуха. Ринолалия (звон в носу) - это изменение тембра голоса и искаженное произношение звуков, вызванное нарушением резонаторной функции полости носа из-за врожденного расщепления неба. Этот симптом присутствует при определенных хромосомных аберрациях. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина губы и неба. При расщелине губы и неба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, неправильное строение межпальцевой кости и находящихся в ней зубов. В этом случае возникают нарушения речи, которые выражаются в виде открытого носового голоса с нечетким и неправильным произношением звуков. Язык может быть пассивным или малоподвижным. Дети начинают говорить на 1-2 года позже, чем дети, у которых нет этого дефекта. Ринолалия возникает с аномалиями 50% хромосом (1, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 14, 18, 21 и X). Частота появления расщелины при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны как моногенное, так и многофакторное наследование. Характерной чертой такого наследования является наличие "порога воздействия", который различен для мужчин и женщин. Образование дефекта происходит только в том случае, если концентрация аддитивных генов превышает определенное пороговое значение. Совокупного эффекта, который может вызвать расщелину у мужчин, недостаточно, чтобы вызвать ее у женщин. В связи с этим частота травм у девочек и мальчиков различна, а риск зависит от пола беременной женщины [2]. Есть некоторые свидетельства того, что ринолалия, вызванная расщелиной неба в 10-30% случаев, может быть связана с наследственными факторами. Наследственное бремя у заикающихся составляет 17,5%. Отмечена роль наследственных факторов в возникновении нарушений почерка (дисграфия, дислексия) [4]. Наследственные заболевания делятся на три основные группы: 1.моногенные заболевания: по типу передачи-аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, связанные с полом. 2.полигенные (многофакторные) заболевания или заболевания с наследственной предрасположенностью. 3. хромосомные заболевания: полиплоидия, анеуплоидия, структурные перестройки хромосом. Моногенные заболевания передаются по наследству в полном соответствии с законами Менделя. Большинство известных наследственные заболевания вызываются мутацией структурных генов; возможность этиологической роли мутаций регуляторных генов при некоторых заболеваниях до сих пор была доказана только косвенно. В группу моногенных заболеваний входят заболевания обмена веществ. Гистидинемия - это наследственное нарушение метаболизма аминокислоты гистидина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Выражены речевые расстройства с недоразвитием выразительной речи. Они связаны с умственной отсталостью, повышенной возбудимостью, часто агрессивностью, а иногда и нарушением слуха. Признаки заболевания появляются на первом году жизни. У детей голубые глаза и светлые волосы. При тяжелых формах синдрома наблюдается задержка психомоторного развития. В последующие годы выявляются стойкие нарушения речи и повышенная эмоциональная возбудимость. Фенилкетонурия - это нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина. Аутосомно-рецессивное заболевание. Влияние токсичных производных метаболизма фенилаланина приводит к снижению интеллектуальных способностей, которое носит прогрессирующий характер и может привести к деменции. Умственная отсталость сопровождается недоразвитием речи (либо речи нет вообще, либо есть отдельные слова, при этом больные не соотносят их с предметами), понимание речи и воспроизведение звука сильно нарушены. Положительная динамика в развитии речи при этих заболеваниях возможна только при их патогенетическом лечении - специальной диете. Раннее лечение-лечебное питание помогает предотвратить тяжелое течение заболевания, приводящее к снижению интеллекта и нарушению речи [2]. Наследственные заболевания с умственной отсталостью включают синдром Мартина-Белла (синдром хрупкой Х-хромосомы). Наследование происходит по доминантному типу, связанному с полом, с неполной пенетрантностью и встречается в основном у мальчиков, хотя также обнаруживается у трети женщин носители гена (1 из 4000 у мужчин и 1 из 6000 у женщин). Ключевым симптомом является отсутствие когнитивных функций. Лицо удлиненное, уши большие, лоб выпуклый, кончик носа изогнутый. Еще одним типичным симптомом заболевания является особенность речи. Он ускорен, сбит с толку, наполнен повторениями, эхолалией и настойчивостью. Аутичные расстройства представлены трудностями в общении и поведенческими расстройствами. Дети часто проявляют агрессивность и замкнутость при попытке установить контакт. В тяжелых случаях развивается мутизм - полное отсутствие речи как средства общения [3]. Синдром рот-лицо-палец-это группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врожденными дефектами (обычно лица и пальцев). Основными признаками являются пороки развития лица и конечностей,умственная отсталость (обычно легкая), волчья пасть, гиперплазия уздечек языка, верхней и нижней губ, широкая задняя часть носа, небольшой размер верхних челюстей, вертикальная кожная складка во внутреннем углу рта. глазная щель (эпикантус), выступающий лоб. Этот синдром наблюдается только у самок, так как плод мужского пола погибает в утробе матери. Основной структурой дефекта является сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи [2]. Наследственные факторы в возникновении нарушений речи обычно проявляются в сочетании с экзогенными органическими и социальными факторами. Нарушения речи, наблюдаемые при хромосомных синдромах, составляют особую группу так называемых вторичных нарушений речи. Их особенности определяются самим заболеванием. Синдром Уильямса (синдром Уильямса-Бойрена, синдром" эльфийского лица") - это генетическое заболевание, вызванное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может варьироваться от 25 до 29. этот факт связан с довольно широким спектром клинических проявлений заболевания и к различиям в степени тяжести. Причиной синдрома Уильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) - делеция 7-го участка хромосомы в области ее длинного плеча. В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосом происходит во время мейоза во время образования половых клеток, поэтому синдром Уильямса можно рассматривать как результат спонтанной мутации зародышевой линии. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид ("эльфийское лицо"), мышечная гипотензия, довольно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Речь детей с синдромом Уильямса имеет довольно широкий словарный запас. Но речевая продукция представляет собой более или менее обширный набор речевых тембров, часто используемых случайным образом [2, 3]. Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным заболеванием, вызванным наличием избыточного генетического материала в хромосоме 21. Синдром Дауна зарегистрирован у 1 ребенка на каждые 8001000 новорожденных. Это заболевание легко обнаруживается при пренатальном обследовании. Синдром характеризуется аномалиями лица, снижением мышечного тонуса, пороками развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также задержкой развития. По данным благотворительного фонда Downside Up, ежегодно в России рождается около 2500 детей с синдромом Дауна [5]. Дети с синдромом Дауна имеют выраженную задержку речевого развития и уровня интеллекта. Однако проявления этих признаков значительно различаются в зависимости от индивидуальных особенностей ребенка, врожденных предпосылок, а также от того, насколько быстро и грамотно была начата коррекционная работа. Вопреки многим популярным мнениям, дети с синдромом Дауна не являются необразованными и умственно отсталыми. У них есть свои особенности, которые необходимо учитывать при планировании корректирующей стратегии. Основной особенностью речевого развития у этих детей является его отставание от средних норм. Таким образом, ребенок с синдромом Дауна начинает напевать и смеяться намного позже, лепет формируется только в 8 месяцев и до года. До двухлетнего возраста у ребенка появляются жесты и первые простые слова, а к трем годам примитивные словосочетания и жесты только начинают формироваться. Словарный запас также невелик, и со временем пассивный словарный запас начинает расширяться, в то время как активный словарный запас может оставаться незначительным. Среди речевообразующих проблем у детей с синдромом Дауна можно выделить следующие: потеря речи, общее недоразвитие речи, проблемы с правильным произношением звуков-дизартрия, заикание, апраксия, грамматическая неправильность речи. В то же время выразительная речь является наиболее отсталой стороной при достаточно развитой впечатляющей речи. Очень часто дети с синдромом Дауна страдают нарушениями слуха, что является еще одной причиной осложнения речевого развития. Причины проблем с речевым развитием: особенности строения артикуляционного аппарата, мышечная гипотензия, проблемы со слухом, низкий объем слуховой памяти, нетренированные высшие функции психики, такие как память, внимание, воображение, учебная халатность или недостаточные возможности для раннего начала занятий [1]. И чем раньше будут предприняты корректирующие меры, тем больше у ребенка шансов адаптироваться к окружающему миру. В настоящее время существует целая группа генетических синдромов, в том числе умственная отсталость, связанная с множественными пороками развития (сенсорными и двигательными), тип наследования которых еще не выяснен. Примером этих сложных форм умственной отсталости может быть синдром Ретта. Этиология и патогенез синдрома Ретта довольно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие человеческого мозга. Это нервно-психическое наследственное заболевание встречается исключительно у девочек с частотой 1: 12500. Механизм наследования синдрома Ретта является доминирующим, связанным с Х-хромосомой, поэтому он почти всегда встречается у девочек. У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетическое повреждение, приводящее к этому заболеванию, почти всегда приводит к смерти [2]. С пяти месяцев до полутора лет девочка, которая до этого была нормально развита, начинает терять едва сформированные доречевые и речевые навыки, а также начальные двигательные навыки и навыки обращения с предметом. Потеря навыков и задержка в приобретении новых навыков сочетаются со стереотипными ритмичными движениями рук (похлопывания, растирания, скручивания рук, "умывание", особые движения рук перед грудью или подбородком), чередующиеся с приступами крика. У детей происходит формирование журчащих речевых звуков или отдельных слов. Однако на второй стадии заболевания наблюдается полная потеря выразительной речи, и дети могут издавать только отдельные звуки. Для девочек с синдромом Ретта характерна соматическая слабость, у многих возникают трудности с жеванием и глотанием, они долгое время не умеют пользоваться ложкой, особенно вилкой, из-за Апраксии. Пациенты также характеризуются прогрессирующим развитием сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они почти не манипулируют никакими предметами, у них не развита игривая активность. Специального лечения синдрома Ретта не существует, все сводится к симптоматической терапии. Прогноз неблагоприятный. Существуют специальные школы и учреждения, где проводятся специализированные программы по сохранению речи и коррекции двигательных расстройств [2, 3]. Вывод. Нарушения речи наблюдаются при многих наследственных заболеваниях. Нарушения речи могут быть связаны с нарушениями артикуляционного и речевого аппарата наследственной этиологии, органическими и функциональными изменениями в Центральной и периферической нервной системе или задержками речевого развития различного происхождения (например, тяжелыми заболеваниями внутренних органов). При хромосомных синдромах нарушения речи являются вторичными. Дефекты речи определяются самими особенностями заболевания. В то же время отмечается роль наследственности в возникновении различных нарушений речи. Логопеду важно помнить о возможности таких заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, а также желательно направлять детей с подозрением на эту патологию на медико-генетическую консультацию. |