синдром эдварсазZ1.doc. Реферат по оп. 04 Генетика человек с основами медицинской генетики Синдром Эдвардса
 Скачать 28.06 Kb.
|
РЕФЕРАТ по ОП.04 Генетика человек с основами медицинской генетики «Синдром Эдвардса» Выполнила: обучающаяся 2 курса, группы 251 Егорова О.С. Специальности 34.02.01. Сестринское дело Оценка___________________ Подпись преподавателя ___________Германова Е.В. Димитровград Содержание Введение Синдром Эдвардса Заключение Библиографический список Введение Хромосомные болезни являются особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Актуальность: на сегодняшний день с развитием медицины и молекулярной биологии изучение генетических заболеваний и методов их лечения стала актуальна во всем мире. Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса. Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности. Синдром Эдвардса Синдром Эдварса - это тяжелое врожденное заболевание. Заболевание занимает второе место, по частоте встречаемости, уступая первое синдрому Дауна или трисомии 21 хромосомы. Существуют 3 разновидности заболевания: 47 хромосома является причиной мутации в 95% случаев. Удлинение или транслокация 18 хромосомы составляет 2%. Мозаичная трисомия – 47 хромосома находится только в некоторой части клеток организма составляет 3% случая. Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя. Частота встречаемости заболевания среди новорожденных составляет 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Причины преобладания девочек среди больных пока еще неизвестны. Тип наследования синдрома рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже - мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями). Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме. Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации. Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза, либо дробления зиготы. Это приводит к увеличению 18 хромосомы. Причина трисомии происходит на стадии мейоза. Мозаицизм возникает из-за не расхождения хромосом на ранней стадии дробления. Лишнюю хромосому будут содержать некоторые клетки плода. Транслокация может произойти как на стадии созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме. Также, как и при других болезнях, возраст матери является риском рождения ребенка с патологическими аномалиями. При рождении малыша с синдромом Эдвардса отмечается ряд признаков этой болезни. Например, изменение формы черепа (долихоцефалическая форма), ушных раковин (деформированы и низко расположены), аномалии развития неба («волчья пасть»), верхней губы («заячья губа») в 5% случаев, глазные щели узкие и короткие, также отмечается флексорное положение кистей, аномальная стопа. Со стороны внутренних органов–это врожденные пороки сердца, различные грыжи, удвоение мочеточников, крипторхизм и гипоспадия, нарушение локации кишечника, недоразвитость мозжечка и мозолистого тела, сколиоз, косоглазие, атрофия мышц. Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении. У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей. Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета - скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи. При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек). Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения - олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии. Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.). Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации. При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода. В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек. Как видно из представленных данных, наиболее значимы в диагностике синдрома Эдвардса изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте. Синдром Эдвардса возникает из-за генетической мутации, поэтому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения. Лечение направлено на устранение аномалий строения. Из-за высокой смертности в первые месяцы жизни, хирургическое вмешательство является бессмысленным. Помощь ребенку заключается только в восстановлении проходимости пищевода и кишечника; кормлении через зонд либо применении специальных смесей, создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям. Заключение Причины возникновения хромосомных заболеваний - мутации генов. Мутации приводят к синдромам, которые доставляют человеку неудобства в жизни, а некоторые даже лишают ее при первых месяцев появления на свет, не дав человеку полностью ощутить радость жизни. Медицина и молекулярная биология не стоят на месте, они постоянно развиваются. И когда-нибудь в будущем мы дойдем до того момента, когда сможем диагностировать на раннем этапе развития болезнь и при этом устранить ее, подарив человеку счастливую жизнь. Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка. Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса. Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу. Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО, используя диагностическую процедуру под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций. Библиографический список . Е.Я. Гречанина. «Молекулярная медицина: реальность и персективы». Харьков, 2017. – 120 с. 2. Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,2010. 3. Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей». – М., «Триада-Х», 2014 г. 4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И, Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2. - М.: Практика, 2016.- 416с. 5. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. – Москва, 2017. – 226 с. |