синдром х-хромосомы. Реферат по теме синдром трисомии xхромосомы Подготовила работу
 Скачать 87.61 Kb.
|
|
БУ ВО ХАНТЫ-МАНСИЙСКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА-ЮГРЫ СУРГУТСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ МЕДИЦИНСКИЙ ИНСТИТУТ КАФЕДРА КАРДИОЛОГИИ ____________________________________________________________ Реферат по теме: синдром трисомии X-хромосомы Подготовила работу Студентка курса гр.501-94А Рамазанова А.А. Проверил работу: Сургут,2022. ОглавлениеВведение. 2 Синдром Трисомии Х-хромосомы 3 Частота 3 Типичные проявления синдрома трисомии Х-хромосомы 4 Что является причиной возникновения синдрома трисомии Ххромосомы? 4 Диагноз 5 Прогноз 6 Скрининг и регулярное обследование девочек и женщин с синдромом трисомии Х- хромосомы 6 Заключение. 9 Список используемой литературы. 10 Введение.Выявление синдрома трисомии Ххромосомы диагностируется приблизительно в 10% случаев, поскольку большинство пациенток не имеют никаких отклонений в состоянии здоровья, не обращаются за медицинской помощью. Однако иногда при трисомии Х-хромосомы наблюдаются неврологические нарушения, проблемы с репродуктивной системой, что обуславливает большую актуальность проблемы в современной генетике, необходимость выявления женщин из групп риска и их диспансеризации. Синдром Трисомии Х-хромосомыСиндром трисомии Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которому подвержены только новорожденные женского пола. Девочки и женщины с трисомией Х-хромосомы имеют дополнительную Х-хромосому. Большинство людей имеют 46 хромосом, представляющих собой туго скрученную ДНК, состоящую из генов, которые отвечают за правильное развитие и функционирование организма. Всего геном человека содержит 22 пары хромосом, пронумерованных от 1 до 22, плюс две половые хромосомы. Имеющиеся у представителей мужского пола половые хромосомы отличаются друг от друга: одна из хромосом называется Х, а вторая - Y, поэтому мужской хромосомный набор обычно записывается как 46,XY. Женщины обычно имеют две Х хромосомы, и их хромосомный набор выглядит как 46,XX. У женщин с синдромом трисомии Ххромосомы есть дополнительная Х-хромосома, то есть в совокупности - три одинаковые хромосомы. Хромосомный набор при этом синдроме обозначается как 47,XXX. ЧастотаЧастота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек]. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии. Типичные проявления синдрома трисомии Х-хромосомыСиндром трисомии Х-ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются: Задержка речевого развития Потребность в педагогической помощи при обучении Быстрый рост организма в период с четырех до 13 лет, значительно более длинные ноги по сравнению со сверстниками Возможные трудности в общении со сверстниками в школьном возрасте, которые проходят по мере взросления Повышенная подверженность стрессу из-за поведенческих и социальных проблем Небольшая задержка физического развития Что является причиной возникновения синдрома трисомии Ххромосомы?В большинстве случаев причины образования трисомии Х-хромосомы неизвестны. Девочки обычно наследуют одну из Х-хромосом от их отца, а другую - от матери. Девочки с синдромом трисомии Х-хромосом могут унаследовать дополнительную хромосому от любого из родителей, но как правило, получают ее от матери.  При формировании яйцеклетки пары хромосом, как правило, делятся таким образом, что каждая яйцеклетка получает лишь одну Х-хромосому. Ошибки, возникающие на этапе клеточного деления, могут привести к тому, что в яйцеклетке останется не одна, а две Х хромосомы. Этот тип ошибки клеточного деления известен как "нерасхождение". Оплодотворенная сперматозоидом с одной Х хромосомой, яйцеклетка далее развивается в ребенка с тремя Х хромосомами. Также, примерно в одном из пятидесяти случаев, нерасхождение может возникнуть сразу после оплодотворения, на этапе деления первых клеток, из которых впоследствии развивается эмбрион, затем - зародыш и затем - ребенок ДиагнозБольшинство девочек и женщин с синдромом трисомии Х-хромосомы не знают о своей дополнительной хромосоме. Наличие у плода дополнительной хромосомы может быть обнаружено во время беременности, когда беременная женщина проходит обследование на предмет других генетических заболеваний у развивающегося плода. ПрогнозБольшинство женщин и девочек с синдромом трисомии Х-хромосомы ведут совершенно нормальную жизнь. Они учатся в обычных школах, работают, имеют детей и живут до старости. Есть ряд определенных различий между девочками с синдромом трисомии Х-хромосомы и девочками с двумя Х -хромосомами. Большинство различий, тем не менее, будут являться нормальным различиями, обнаруживающимися между отдельными здоровыми людьми. Скрининг и регулярное обследование девочек и женщин с синдромом трисомии Х- хромосомыУ врачей нет единого мнения насчет того, стоит ли назначать девочкам и женщинам с трисомией Х-хромосомы дополнительные регулярные медицинские обследования
Заключение.В генетики человека еще очень много неизведанных вопросов встает перед нами. Но наука стремительно развивается. Она идет быстрыми шагами вперед. Поэтому каждому врачу генетику необходимо знать симптомы, характер развития и причинных хромосомных и генных болезней человека. Для того чтобы помогать людям и искать методы лечения пока еще неизлечимых заболеваний. Список используемой литературы.1. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.“Медицинская генетика”. Москва, “Медицина”, 1984 г. 2. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» - М., 1971. 3. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» – М., 1996. 4. www.u-mama.ru 5. www.scumdoctor.com 6. http://ru.wikipedia.org/wiki/Трисомия 7. http://referatcollection.ru 8. www.astromeridian.ru/medicina 9. www.bioinformatix.ru |