Реферат. Роль наследственности в патологии
 Скачать 59.42 Kb.
|
|
Медицинские последствие мутационного груза Мутационный груз – это уменьшение средней приспособленности популяций, вызванное непрерывным возникновением вредных мутаций. Мутационный груз является составляющей частью общего генетического груза. Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов. Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но по закону больших чисел наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в европейских популяциях может достигать 10%, и не менее 10% приходится на болезни, наследуемые полигенно. Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. В общем виде рабочая классификация наследственных и генетически детермированных болезней может быть представлена в следующем виде: 1.Моногенные наследственные болезни, обусловлены наследуемой мутацией единственного гена. 2.Болезни, связанные с аддитивными мутациями нескольких генов, из которых одна может быть доминирующей - полигенно наследуемые заболевания, решающую роль в развитии которых играют неблагоприятные факторы внешней среды. 3.Болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями соматических клеток; они не наследуются, но могут проявляться как хроническая нервно-психическая и соматическая патология. 4. Болезни, возникающие в результате сочетания мутаций генов половых и соматических клеток (мутации онкогенов, генов иммунопатологии). 5.Болезни, связанные с мутациями митохондриальных генов (внеядерное материнское наследование). 6.Болезни, характеризующиеся девиантным неменделевским наследованием (оба рецессивнх мутантных гена наследуются от одного родителя). Значительное число моногенных наследственных болезней создает серьезные трудности при их диагностике. Во многих случаях постановка точного диагноза требует использования сложнейших аналитических или молекулярно-генетических методов. Основные сложности состоят в связи с существованием так называемой генетической гетерогенности наследственных болезней. Генетическая гетерогенность заключается в сходстве клинических признаков и проявлений нескольких болезней, обусловленных различными генными мутациями. Например, по клиническим признакам не всегда возможно различить синдром Марфана и гомоцистинурию. Поликистоз почек может быть связан с мутацией аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного гена. С другой стороны, дифференциальный диагноз осложняет клинический полиморфизм наследственных болезней, неполное проявление даже типичных признаков, стертые формы болезней, разная локализация патологических процессов. Например, муковисцидоз может проявиться как мекониальный илеус у новорожденных, хронический воспалительный процесс в легких, как синдром мальбсорбции или как хроническая печеночная недостаточность. Осложняют диагностику фенокопии наследственных болезней, т.е. приобретенные заболевания со сходной клинической картиной. В частности, тяжелые формы рахита представляют собой фенокопии наследственного фосфат-диабета. Признаки значительного числа наследственных болезней редко повторяются во врачебной практике. Кроме того, огромный перечень известных наследственных болезней не может храниться в памяти врача, в связи с этим необходимы справочно-диагностические системы, собирающие огромный объем сведений о признаках наследственных болезней. Заключение Развитие человека– результат взаимодействия генетических факторов, и факторов внешней среды. Каждый 50-й новорожденный страдает тяжелым заболеванием, каждый 100-й имеет моногенное заболевание, каждый 200-й – хромосомную болезнь. На протяжении жизни под влиянием внешней среды и наследственности формируются полигенные - мультифакториальные заболевания (например, ожирение, сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь), поэтому риск наследственной патологии превышает 70:100. Литература https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/marfan-syndrome Патологическая физиология (Общая и Частная): учебник/ В.А. Фролов [и др.]. - 4-е изд., пер.и доп. - М.: Издательский дом "Высшее образование и наука", 2019 https://pandia.ru/text/79/150/81936.php http://vmede.org/sait/?page=4&id=Genetika_klin_bo4kov_2011&menu=Genetika_klin_bo4kov_2011 |