Главная страница
Навигация по странице:

  • Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

  • Диагностика синдрома Дауна

  • Общая информация о заболевании

  • Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

  • Лечение Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

  • Кто в группе риска Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).

  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 % Рекомендуемые анализы

  • Симптомы У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы

  • Презентация Microsoft PowerPoint (4). Синдром дауна Выполнили Студентки 1 курса Группы 1414 Сестринское дело


    Скачать 334.24 Kb.
    НазваниеСиндром дауна Выполнили Студентки 1 курса Группы 1414 Сестринское дело
    Дата04.02.2022
    Размер334.24 Kb.
    Формат файлаpptx
    Имя файлаПрезентация Microsoft PowerPoint (4).pptx
    ТипДокументы
    #351671
    Синдром дауна
    Выполнили:
    Студентки 1 курса
    Группы 1414
    Сестринское дело
    Брацихина Ю. М
    Нурмухамбетова Ю. Р
    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения. Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается
    Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
    Лечение зависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

    Эта фотография, автор: Неизвестный автор, лицензия: CC BY-SA
    Диагностика синдрома Дауна
    • Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
    • Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
    • Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
    Общая информация о заболевании
    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
    Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
    В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
    Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна. Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух. Профилактика
    Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование. Лечение
    Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
    При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др. Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта. Кто в группе риска?
    Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
    Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет. Отцы старше 42 лет.
    Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
    Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %
    Рекомендуемые анализы
    • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
    • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
    • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
    • Эстриол свободный
    • Тиреотропный гормон (ТТГ)
    • Тироксин свободный (Т4 свободный)
    • Тироксин общий (Т4)
    Симптомы
    У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:
    • маленькая голова,
    • широкое лицо,
    • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
    • короткий и широкий нос
    • недоразвитая верхняя челюсть,
    • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
    • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – "третье веко" –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
    • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
    • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
    • неправильно расположенные зубы.

    Эта фотография, автор: Неизвестный автор, лицензия: CC BY


    написать администратору сайта