аорта. синдром дауна. Синдром Дауна
 Скачать 26.81 Kb.
|
|
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, УГМУ) Кафедра медицинской биологии и генетики Доклад на тему «Синдром Дауна» Исполнитель: Аршакян Милена Николаевна Группа ОС-105 Научный руководитель: Костюкова Светлана Владиленовна Заведующий кафедрой: Макеев Олег Германович Екатеринбург – 2019 Содержание: История возникновения………………………………………………………3 Частота встречаемости………………………………………………………..3 Формула синдрома …………………………………………………………3-4 Механизм появления хромосомной патологии…………………...………4-5 Клиническая патология…………………………………………………….5-6 Метод диагностики…………………………………………………………...6 Дополнения…………………………………………………………………6-7 Список литературы…………………………………………………………... 8 Синдром (болезнь) Дауна. ИСТОРИЯ ВОЗНИКНОВЕНИЯ Это синдром, обусловленный геномными мутациями в системе аутосом (неполовых хромосом). Одной из наиболее часто встречаемых и наиболее изученных наследственных болезней является трисомия по 21 хромосоме – синдром Дауна. Основная причина – образование 47-ой хромосомы. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ Средняя частота встречаемости – 1 на 700 новорожденных, но существенно зависит от возраста матери. Так при возрасте матери от 20 лет частота рождения больного ребенка составляет 1:1800, но уже в возрасте 40 лет частота резко возрастает до 1:100 новорожденных и продолжает нарастать. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1-2%. ФОРМУЛА СИНДРОМА Цитогенетическая природа синдрома была установлена в 1959 году Ж.Леженом. Основные цитогенетические причины возникновения синдрома: регулярная трисомия (95%) – 47,ХХ(ХУ), +21 Вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, что и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. транслокационные формы (3%) – 46,ХХ(ХУ), +21/2, 9, 12-15, 21,22 При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторые из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. мозаицизм (2%) – 47,ХХ(ХУ),+21/46, ХХ(ХУ). Синдром с мозаицизмом отличается наличием 47-й хромосомы. При этом можно наблюдать ярко выраженные признаки патологии. Основная причина — нарушение гормонального баланса, которое нередко возникает у женщин после 30 лет. МЕХАНИЗМ ПОЯВЛЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна. При этом соотношение новорожденных мальчиков и девочек с синдромом Дауна составляет 1:1. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ Клинически проявляется умственной отсталостью – олигофренией (10-12% среди всех умственно отсталых детей). Наиболее значимые морфологические изменения при синдроме Дауна: «плоское лицо»- 90% случаев Брахицефалия (аномальное укорочение черепа) – 81% Кожная складка на шее у новорожденных - 81% Эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) – 80% Гиперподвижность суставов – 80% Мышечная гипотония – 80% Плоский затылок – 78% Короткие конечности – 70% Катаракта в возрасте старше 8 лет – 66% Открытый рот ( в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) и макроглоссия (увеличенный язык) – 65% Зубные аномалии – 65% Клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60% Плоская переносица – 52% Поперечная ладонная складка - 45% Короткая широкая шея – 45% ВПС – 40% Короткий нос – 40% Страбизм (косоглазие) – 29% Деформация грудной клетки – 27% Пигментные пятна по краю радужки – 19% МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ Клиническое обследование с выявлением типичных морфологических признаков. Цитогенетический метод – кариотипирование. Продолжительность жизни ограничена: 31% умирают в конце первого года жизни, 46% в конце 3 года жизни. Средняя продолжительность жизни – 30 лет (в последнее время продолжительность жизни увеличилась до 49 лет) ДОПОЛНЕНИЯ Болезнь Джона Дауна относится к категории неизлечимых. Поэтому особое внимание надо уделять здоровью матери до рождения малыша. Необходимо проходить обследование у врача генетика, чтобы своевременно выявить патологию. Чаще всего родители отказываются от деторождения, если выявляется возможность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но несмотря на то, что синдром Джона Дауна считается неизлечимым, постоянно предпринимаются попытки по борьбе с ним. Сегодня возможно ускорить развитие ребенка благодаря такому современному препарату, как тиреоидин и его аналогам. К тому же оно позволяет снизить депрессивность, нередко возникающую у больных детей. Помимо этого, используется препараты, улучшающие обмен веществ, и общеукрепляющая терапия. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ: «Основы классической и медицинской генетики» часть 2, О.Г.Макеев,В.А.Буханцев, О.И.Кабонина. https://azbyka.ru/zdorovie/sindrom-dauna https://www.polismed.com/articles-sidrom-dauna-prichiny-simptomy-i-priznaki-diagnost.html |