Синдром эдвардса. Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса или Синдром трисомии 18
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
Синдром Эдвардса Синдром Эдвардса или Синдром трисомии 18 Второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное заболевание, характеризующееся комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы Впервые описал Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое описание синдрома множественных врожденных аномалий связало присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов Предполагаемые причины синдрома Эдвардса Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей. Длительный приём сильнодействующих лекарств. Инфекции половых путей. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации. Виды синдрома Эдвардса Выделяют согласно степени изменений хромосомного набора: Полная трисомия 18 пары (полная лишняя хромосома в каждой клетке организма) - 95 % случаев; Транслокация 18 пары хромосом (содержится только часть дополнительной хромосомы) - 2 % случаев; Мозаичная форма (полная хромосома содержится не во всех клетках организма) - 3 % случаев. Симптомы Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека: вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия. частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп; расщелина верхней губы и/или твердого неба стопа-качалка Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос. косолапость от рождения перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев уши низко посажены Укороченная шея с кожной складкой. Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом. Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка: пупочная или паховая грыжа врожденные пороки сердца, включая открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и т.п. сглаживание или атрофия мозговых извилин недоразвитость мозжечка, мозолистого тела умственная отсталость задержка нервно–психического развития ребенка нарушение локации кишечника атрезия пищевода или заднего прохода нарушение глотательного и сосательного рефлекса удвоение мочеточников подковообразная или сегментированная почка недоразвитость яичников у девочек гипертрофированный клитор у младенцев женского пола крипторхизм у больных мальчиков атрофия мышц сколиоз косоглазие Диагностика УЗИ Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач: множественные аномалии развития плода; агенезия пупочной артерии; малая величина плаценты; многоводие. Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований Инвазивные методы диагностики Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся: биопсия хориона; амниоцентез; кордоцентез; последующее кариотипирование плода. Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию. Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек - 10 мес Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше. Лечение Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи Фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии. Спасибо за внимание! Презентацию выполнила студентка 4 курса Института клинической медицины 422 группы Доманова Виктория Андреевна |