"Синдром Хантера"
 Скачать 0.97 Mb.
|
|
ФГБОУ ВО Ростовский Государственный Медицинский Университет Минздрава России Кафедра пропедевтики внутренних болезней Дисциплина « Научно-исследовательская работа» на тему "Синдром Хантера" Выполнил Омаров О.С 9-а группа ЛПФ 2 курс Дата начала 29.10.2021г Дата окончания г г. Ростов-на-Дону 2021г. Введение Мукополисахаридозы (МПС) - это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, вызванных нарушением метаболизма гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетической недостаточности лизосомальных ферментов, участвующих в их расщеплении. Последние из-за ферментативной недостаточности накапливаются в больших количествах в органах и тканях, что дает основание отнести их к болезням накопления. Текст слайда В педиатрической практике среди всех заболеваний с накоплением мукополисахаридов и среди них наиболее распространенным является мукополисахаридоз II типа или синдром Хантера (СХ). Причины синдрома Хантера Развитие синдрома Хантера связано с мутацией в гене идуронатсульфатазы (IDS), который кодирует лизосомальный фермент идуронат-2-сульфатазу. Ген IDS отображается в локусе Xq28 на длинном плече Х-хромосомы; в настоящее время известно более 150 различных мутаций (точечные мутации, мелкие и крупные делеции, вставки, перестройки и т.д.). Выраженность клинических проявлений синдрома Хантера умеренная, тяжелая) зависит от типа мутации в гене IDS. Таким образом, большие делеции и сложные перестройки, как правило, вызывают развитие тяжелых форм синдрома Хантера. Тяжелая форма (мукополисахаридоз II типа) -На умеренную форму (мукополисахаридоз III типа) -Пациенты с легкой формой синдрома Хантера могут успешно реализовать себя в профессиональной сфере и иметь здоровое потомство. Классификация синдрома Хантера Младенцы с синдромом Хантера кажутся клинически здоровыми при рождении. Основные симптомы развиваются в среднем через 2-4 года. До этого возраста проявления заболевания неспецифичны: у детей могут быть рецидивирующие риниты, шумное дыхание, пупочные и паховые грыжи, гидроцеле. Другие ранние признаки мукополисахаридоза II типа включают хриплый низкий голос, увеличение живота и гепатоспленомегалию. Результатом отложения гликозаминогликанов и липидов в дерме является появление популярных популярных высыпаний на коже плеч, бедер, лопаток. Возможно появление "монгольских пятен У детей с синдромом Хантера проявляются признаки поражения опорно-двигательного аппарата, которые выражаются в скованности суставов, развитии кифосколиоза, деформации рук наподобие "когтистой лапы". Неврологические расстройства, возникающие при синдроме Хантера, включают синдром повышенной возбудимости, судороги, гидроцефалию, спастическую параплегию, задержку речи и прогрессирующую потерю слуха У ребенка могут наблюдаться психические изменения обида, агрессивность. В зависимости от типа синдрома Хантера интеллектуальный дефект может быть небольшим или серьезным Диагностика синдрома Хантера - на основании клинических признаков (внешние изменения, проявление заболевания в возрасте 2-4 лет, прогрессирующее течение и т.д.). - необходима консультация генетика, анализ клинических и генеалогических данных, молекулярно-генетические исследования- биохимическим маркером синдрома Хантера является повышенная экскреция мукополисахаридов (дерматан сульфат, гепаран сульфат) с мочой, дефицит фермента идуронат-2-сульфатазы. - рентгенологическое исследование костей черепа, суставов, трубчатой кости Для выявления морфофункциональных изменений внутренних органов и центральной нервной системы проводят: -УЗИ брюшной полости, -ЭКГ, - эхокардиографию, -электроэнцефалографию, -МРТ головного мозга Дифференциальную диагностику синдрома Хантера следует проводить с другими формами мукополисахаридо зав первую очередь с синдромом Гурлера), а также с другими заболеваниями лизосомального накопления Лечение синдрома Хантера Дети с синдромом Хантера нуждаются в пожизненной заместительной ферментной терапии. На сегодняшний день единственным препаратом, зарегистрированным в США, Европе и России для лечения пациентов с синдромом Хантера, является идурсульфаза. Заключение Синдром Хантера типа В имеет более благоприятное течение и прогноз при своевременном и регулярном лечении продолжительность жизни пациентов может достигать 50-60 лет. При тяжелых формах мукополисахаридоза II типа пациенты обычно умирают в возрасте до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности. На сегодняшний день серьезной проблемой для пациентов с синдромом Хантера является своевременное получение жизненно важного препарата идурсульфаза из-за его высокой стоимости. Дети с синдромом Хантера нуждаются в наблюдении различных специалистов детского генетика, педиатра, детского кардиолога, детского невролога, эпилептолога, детского офтальмолога, детского отоларинголога, детского хирурга, детского ортопеда. Основным методом профилактики синдрома Хантера является медико-генетическое консультирование супружеских пар, которые могут заболеть, а также пренатальная диагностика. Следует знать, что у пациентов с синдромом Хантера рождаются здоровые сыновья, а дочери выступают в качестве облигатных носителей мутантного гена Список литературы. Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения // П.В. Новиков// Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. №2. С. 4-8. 2. Баранов А.А.1,2, Л.С. Намазова-Баранова1,2, А.К.Говоркян1, В.М. Краснов1, Л.М. Кузенкова1,2, ГА. Каркашадзе1, Н.Д. Вашакмадзе1, Т.В. Подклетнова1 // Педиатрическая фармакология. 2011. Т, № 5, С. Воскобоева ЕЮ. ДНК – диагностика наследственных мукополисахаридов / ЕЮ. Воскобоева // Мед. генетика. 2006. Т. 5, № 10. С. 33 – 37. |