|
|
Синдром Крузона. 42 Зиёев М. Синдром Крузона. Синдром Крузона Выполнил студент 4 курса лф 21 группы Зиёев М. Д
Синдром Крузона Выполнил студент 4 курса ЛФ 21 группы Зиёев М. Д. Синдром Крузона— краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Развитие деформаций лицевого скелета при данном заболевании обусловливает развитие экзофтальма, роговично-конъюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. - Частота заболевания оценивается как 1,6:100 000 новорожденных.
- Синдром Крузона составляет около 4,8% всех случаев краниостенозов.
Код по МКБ-10
Q75.1 Краниофациальный дизостоз
Location
|
Phenotype
|
Phenotype MIM number
|
Inheritance
|
Phenotype mapping key
|
Gene/Locus
|
Gene/Locus MIM number
|
10q26.13
|
Crouzon syndrome
|
123500
|
AD
|
3
|
FGFR2
|
176943
|
OMIM
Phenotype-Gene Relationships
Аутосомно-доминантный тип наследования
Классический тип синдрома Крузона - обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме
- Это ген - кодирующий аминокислотную последовательность рецептора к фактору роста фибробластов типа 2, что приводит к черепно-лицевому дизостозу
- Помимо синдрома Крузона, мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, Пфайффера и многих других патологий.
СИМПТОМЫ - Краниосиностоз (по венечному или стреловидному шву)
- Гипертелоризм, экзофтальм, нистагм
- нос по типу «клюва попугая»
- дефекты неба, гипоплазия верхней челюсти
- низкое расположение слухового прохода
Иногда: синдактилия, атрезия хоан, гидроцефалия Характерно неминуемое прогрессирование заболевания, в области сросшихся костей черепа также могут образовываться экзостозы. Расходящееся косоглазие, глухота, судороги Развитие аномалии Арнольда — Киари — опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. Компьютерная томография или МРТ подтверждает такие признаки: - атрезия;
- сужение внешнего слухового канала;
- деформация камер сосцевидного отростка и стремени;
- отсутствие барабанной полости;
- анкилоз молоточка;
- нарушение развития периостального участка лабиринта.
Генетическое тестирование позволяет идентифицировать мутацию и достоверно подтвердить наличие синдрома Крузона, а также оценить риск рождения в семье других детей с аналогичным заболеванием или его передачи по наследству.
ДИАГНОСТИКА
Осложнения - Осложнения
- На фоне синдрома Крузона часто развивается гидроцефалия. Чтобы нормализовать внутричерепное давление, производится процедура вентрикулоперитонеального шунтирования. Она состоит в имплантации в желудочек головного мозга полого шунта, через который избыток цереброспинальной жидкости отводится в брюшную полость.
- Другим осложнением синдрома Крузона является аномалия Арнольда-Киари – дислокация миндалин мозжечка в направлении большого затылочного отверстия. В целях коррекции аномалии производят операцию по увеличению объема задней черепной ямки, где располагаются структуры мозжечка.
Лечение синдрома Крузона КРАНИОПЛАСТИКА - Хирургически частично иссекают синостозированные швы, а также исправляют положение глазного яблока.
- Подобное лечение лучше проводить в 4-5-летнем возрасте. Благодаря операции исправляется верхнечелюстная гипоплазия, восстанавливается зубной ряд и убирается экзофтальм (нижний край глазниц выдвигается и увеличивается в объеме). В процессе вмешательства для установления прикуса врач фиксирует челюсти специальными пластинами, которые будут сняты только через 1-1,5 месяца.
- Коррекция атрезии хоан -остеотомия по модификации Ле Фор III, восстановление нормального дыхания у пациента
Спасибо за внимание! |
|
|
Скачать 6.29 Mb.