|
|
синдром. Синдром Маккьюна-Олбрайта. Синдром МаккьюнаОлбрайта
Синдром Маккьюна-Олбрайта
Подготовили:
Петрова Виктория
Какадий Карина
группа 03052106
История открытия
- Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр Д.Д.МакКьюн и эндокринолог Ф.Олбрайт в 1936-1937 гг. Заболевание редкое и врождённое.
Фуллер Олбрайт
Донован Джеймс МакКьюн
Клиника синдрома
- низкий рост
- круглое одутловатое лицо
- ожирение
- укорочение пальцев
- очаговая гиперпигментация
- задержка развития
Классификация синдрома
- скрытое заболевание
- неполные формы синдрома
- псевдогипопаратиреоз
мальчику на фото 14.5 лет
Фиброзно-кистозная дисплазия
- У больных развивается фиброзно-кистозная дисплазия, проявляющаяся различными деформациями и скелетной кривизной. Чаще всего поражаются трубчатые кости на одной конечности, что приводит к хромоте и деформации позвоночника. Уже в раннем возрасте нарушается формирование скелета.
Эндокринные нарушения
- Эндокринные нарушения обусловлены дисфункцией структур гипоталамо-гипофизарной области и желез внутренней секреции, расположенных на периферии. Половое созревание начинается у полугодовалых детей и заканчивается уже в семь лет.
Пятнистая пигментация кожи(летинго)
- Пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций.
Диагностика
- Диагностика синдрома начинается с выслушивания жалоб и тщательного осмотра больного. Клинические признаки настолько специфичны, что поставить правильный диагноз специалистам не составляет особого труда. Если у младенцев выявить все признаки просто невозможно, то у детей 5-10 лет легко обнаруживается характерная симптоматика.
Лечение
- Синдром Олбрайта — неизлечимое заболевание. Для поддержания жизни больных на оптимальном уровне и устранения основных клинических признаков болезни проводят симптоматическую терапию. Если общетерапевтические мероприятия не будут проведены вовремя, задержка умственного развития только усугубится. Практически всегда больным назначают разнообразные препараты кальция. Помимо приема лекарств, больным необходимо соблюдать строгую диету, тоже основанную на продуктах, богатых кальцием
Спасибо за внимание! |
|
|
Скачать 1.21 Mb.