Главная страница
Навигация по странице:

  • МПС III типа— синдром Санфилиппо — имеет несколько подтипов

  • Фенотипическими особенностями

  • Фенотип больного синдромом Санфилиппо

  • Клиника

  • В первой фазе (1-4 годы жизни ребенка)

  • В 10-летнем возрасте 3 фаза

  • Методы диагностики

  • Пренатальная диагностика

  • Лечение

  • Антибактериальная терапия

  • Ортопедическая коррекция

  • Синдром Санфилиппо. Синдром Санфилиппо (Мукополисахаридоз iii) студентка л415Б группы


    Скачать 3.9 Mb.
    НазваниеСиндром Санфилиппо (Мукополисахаридоз iii) студентка л415Б группы
    Дата25.01.2023
    Размер3.9 Mb.
    Формат файлаpptx
    Имя файлаСиндром Санфилиппо.pptx
    ТипДокументы
    #903922

    Синдром Санфилиппо  (Мукополисахаридоз III)

    Выполнила:

    студентка Л-415Б группы

    Асмандиярова .А.А.

    Опредение

    Синдром Санфилиппо  — это генетическое заболевание из группы мукополисахаридозов, возникающее вследствие точечных мутаций и характеризующееся нарушением обмена гликозаминогликанов.

    Общие сведения

    • Заболевание названо в честь американского педиатра Сильвестра Санфилиппо, который вместе с коллегами описал его характерные признаки в 1963 г.
    • Этот синдром составляет до 47% всех случаев мукополисахаридозов.
    • Частота встречаемости болезни Санфилиппо составляет 1 на 100 000 - 200 000 живорожденных детей. 

    МПС III типа— синдром Санфилиппо — имеет несколько подтипов:

    1. МПС III А обусловлен мутацией в гене SGSH, приводит к нехватке гепаран-N-сульфатазы; 2. МПС III В обусловлен мутацией в гене NAGLU, вызывает дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы; 3. МПС III С обусловлен мутацией в гене HGSNAT, вызывает дефицит гепаран-α-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы ; 4. МПС III D обусловлен мутацией в гене GNS, вызывает дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы.

     Фенотипическими особенностями

    У пациентов вытянутая форма головы, узкий высокий лоб, утолщенная вывернутая нижняя губа.

    Кожа грубая и плотная на ощупь, волосы сухие, жесткие. Обычно наблюдается избыточное оволосение (гипертрихоз).

    Поражение позвоночника проявляется сколиозомкифозом, вследствие недоразвития головок бедренных костей отмечаются изменения походки.

    Фенотип больного синдромом Санфилиппо

    Клиника

    У женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Санфилиппо, отмечается осложненное течение беременности и родов:

    - угроза самовольного прерывания, 

    - ягодичное предлежание плода,

    - слабость родовой деятельности, требующая - проведения оперативного кесарева сечения.

    В неонатальном периоде дети подвержены дыхательным расстройствам, нарушениям грудного вскармливания, затяжной желтухе, сопровождающейся крайне высоким содержанием билирубина.

    Клиника

    Манифестация типичной клинической картины происходит в раннем детском возрасте.

    Основным признаком синдрома Санфилиппо являются нейродегенеративные нарушения, которые проходят 3 последовательные стадии.

    В первой фазе (1-4 годы жизни ребенка)

    • превалируют задержка речевого развития, снижение слуха. Такие симптомы неспецифичны, поэтому на данном этапе диагноз устанавливается крайне редко.

     Во 2-й фазе (4-10 лет)

    • Ребенок перестает разговаривать, утрачивает приобретенные ранее моторные и когнитивные навыки. Психические нарушения проявляются снижением концентрации внимания, расторможенностью, импульсивным или деструктивным поведением. Беспокоит бессонница, полностью сбивается режим дня, в ночное время больной зачастую жует постельное белье, беспричинно смеется или плачет.

    В 10-летнем возрасте 3 фаза

    • Помимо умственной отсталости и нарушений поведения, прогрессируют двигательные расстройства. Наблюдается неустойчивость при ходьбе, частые падения, потеря объема активных движений из-за гипотонии и мышечной спастичности. В большинстве случаев возникает судорожный синдром.

    Осложнения

    Полной утрате способности к самостоятельному передвижению, регрессу всех когнитивных навыков.

    Такие пациенты со временем становятся тяжелыми инвалидами, требуют круглосуточного квалифицированного ухода. Иногда больные впадают в вегетативное состояние с отсутствием самопроизвольной психической активности.

    Соматические осложнения

    Чаще всего встречаются гепатоспленомегалия, патологии сердца (гипертрофия левого желудочка, стеноз аортального клапана). У большинства пациентов в 1-2 фазе возникает хроническая диарея.

    На фоне нарушений глотания и дыхания развиваются затяжные инфекционные заболевания бронхолегочной системы, которые зачастую являются причиной летального исхода.

    Диагностика

     Требуется консультация генетика с привлечением к обследованию профильных специалистов — педиатров, детских неврологов, психиатров. 

     Заподозрить болезнь Санфилиппо можно по специфическим изменениям фенотипа, прогрессирующей задержке речи в сочетании со множественными поведенческими нарушениями.

    Методы диагностики

    • Лабораторные исследования. При биохимическом анализе мочи отмечается увеличение уровня секретируемых гликозаминогликанов. Исследование специфической ферментной активности в культуре фибробластов или лейкоцитов крови является 100% надежным методом диагностики.
    • Нейровизуализация. По результатам МРТ головного мозга определяются диффузные атрофические процессы, расширение желудочковой системы, дегенерация мозолистого тела. Реже выявляется гипоинтенсивность базальных ганглиев в режиме Т2.
    • Пренатальная диагностика. При отягощенном семейном анамнезе беременным женщинам выполняют биопсию ворсин хориона (на 12-14 неделе) или амниоцентез (на 14-16 неделе), чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз путем генетического исследования.

    Лечение

    • Психотропные препараты. Коррекция поведенческих расстройств выполняется транквилизаторами, седативными средствами, ноотропами. При судорожном синдроме рекомендованы антиконвульсанты.
    • Лечение бессонницы. Для нормализации циркадных ритмов и облегчения засыпания в основном применяется гормон мелатонин, который обеспечивает мягкую регуляцию сна, показывает высокую эффективность.
    • Антибактериальная терапия. Противомикробные препараты показаны при бактериальных инфекциях дыхательных путей и среднего уха. Для лечение тяжелых аспирационных пневмоний комбинируют 2-3 лекарства, антибиотики резерва.
    • Ортопедическая коррекция. Для исправления осанки, устранения тугоподвижности суставов проводится комплексная программа физиолечения, используются специально подобранные ортезы.

    Спасибо за внимание!



    написать администратору сайта