МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. Синдромальные причины нарушения слуха
 Скачать 73.21 Kb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им. А. И. ГЕРЦЕНА»  Институт дефектологического образования и реабилитации Кафедра олигофренопедагогики Реферат на тему «Синдромальные причины нарушения слуха» По дисциплине: Технологии коррекционной работы с детьми с нарушением слуха Выполнила: студентка 2 курса группы 2-олиго Головащенко Д. С. Проверила: ассистент кафедры сурдопедагогики Филиппова М.И. Оценка______________ Подпись_____________ Санкт-Петербург 2019 г. Содержание Введение………………………………………………………………………………...3 Глава 1. Причины нарушения слуха…………………………………………………..4 §1. Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха…………………..4 §2. Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха………………….6 §3. Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха……………………………...9 §4. Митохондриальные синдромальные повреждения слуха……………………...10 Список литературы…………………………………………………………………....11 Введение Генетические дефекты слуха могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типу. В зависимости от типа наследо вания и клинической картины принято выделять 16 форм моносимптоматических нарушений слуха и несколько сотен редких синдромов. Синдромальные формы генетической глу хоты и тугоухости составляют около 30% от всех случаев. Общепринятым методом исследования порогов слуховой чувствительности является тональная аудиометрия. Опреде ляемые этим методом пороги слышимости по костной и воздушной проводимости не только дают представления о сте пени нарушения слуховой функции, но и позволяют до известной степени, определить характер этого нарушения, диф ференцировать дефекты проведения от дефектов восприятия. Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на два типа: детская, возникающая до 15 лет и взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте. Аутосомно-доминантная глухота бывает двусторонней и делится на два типа: детская, возникающая до 15 лет и взрослая, развивающаяся в более позднем возрасте. Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать. Степень нарушения обычно значительна. Среди выраженных дефектов слухового восприятия у детей чаще всего встречаются глухота и тугоухость с аутосомно-рецессивным типом наследования (80%). Дефект слуха с аутосомно-доминантным типом наследования встречается примерно в 4 раза реже. На рецессивный Х-сцепленный тип наследования прихо дится немногим более 1%. Распространенность доминантных нейросенсорных дефек тов слуха среди детей равна 1 : 10 000. Судя по числу ее отдельных форм, существует не менее 6 доминантных генов тугоухости. Новыми мутациями обусловлено 40% доминант но наследующихся нарушений слухового восприятия. По времени выявления и особенностям течения все наследст венные нейросенсорные дефекты слуха у детей делят на врожденные со стабильной потерей слуха(90%), и на выявляющуюся в детском возрасте (после появления речи) прогрессирующую нейросенсорную тугоухость (10%). Первые в подавляющем большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вторые — чаще по аутосомно-доминантному. Глава 1. Причины нарушения слуха §1. Аутосомно-доминатные синдромальные повреждения слуха Синдром Ваарденбурга (Waardenburg syndrome) встречается с частотой 1:4000. Он описан Ваарденбургом в 1951 г. Среди детей с врожденной глухотой больные с синдромом Ваарденбурга составляют около 3%. Это заболевание насле дуется по аутосомно-доминантному типу, передается в семьях от одного из родителей детям, но может возникнуть также в связи с новой доминантной мутацией и выявляться споради чески. Классическая клиническая картина синдрома включает:
Встречаются также птоз, прогения, высокое нёбо, иногда с расщелиной, небольшие скелетные аномалии и пороки сердца. Степень поражения слуха может варьироваться от субклиничес кой до глубокой полной глухоты. Нарушения звуковосприятия чаще двусторонние, симметричные, но в редких случаях мо гут быть односторонними. Характерной чертой болезни является гипофункция вестибулярного аппарата. При помо щи калорической и вращательной проб вестибулярные расстройства выявляют почти у 75% больных, т.е. значитель но чаще, чем нарушения слуха. Распознаются 4 типа синдрома на основе присутствия других аномалий – WSI, WSII, WSIII, WSIV. WSI и WSII совпадают по многим признакам, но имеют важное фенотипическое различие: WSI характеризуется присутствием dystopia conthorum (т.е. латерального смещения внутреннего угла глаза), в то время как WSII характеризуется его отсутствием. При WSIII присутствуют аномалии верхних конечностей, а при WSIV – болезнь Гиршпрунга. Мутации в PAX3 вызывают WSI и WSIII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в MITF вызывают некоторые случаи WSII, молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Мутации в EDNRB, EDN3 и SOX10 вызывают WSIV, молекулярно-генетическое тестирование EDN3 доступно на клиническом уровне, в то время как тестирование EDNRB и SOX10 доступно только в исследовательских лабораториях. Бранхио-ото-ренальный синдром (Branchiootorenal syndrome) является вторым наиболее частым типом аутосомно-доминантной синдромальной потери слуха. Он включает проводниковую, сенсоневральную или смешанную потерю слуха в сочетании с бронхиальными кистозными расщелинами или фистулами, врожденными пороками развития наружного уха, включая преаурикулярные точки и почечные аномалии. Пенетрантность высокая, но экспрессивность высоковариабельна. Почти 40% людей с этим синдромом имеют мутации в гене EYA1 (хромосомный локус 8q13), предполагается, что заболевание может вызываться мутациями в других локусах; молекулярно-генетическое тестирование доступно. Синдром Стиклера (Stickler syndrome) - распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией сте кловидного тела, отслойкой сетчатки, прогрессирующей нейросенсорной тугоу хостью, расщелиной твердого нёба, гипоплазией нижней челюсти, гипер- и гипо мобильностью суставов, дисплазией эпифизов и потерей трудоспособности из-за боли в суставах, вывихов и дегенеративных изменений. Встречается в популяции с частотой приблизительно 1:10000-15000. Синдром очень част, описаны 3 типа, основанные на молекулярно-генетических дефектах: STL1 (COL2A1), STL2(COL11A2), STL3 (COL11A1). STL1 и STL3 включают тяжелую миопию, которая предрасполагает к отслойке сетчатки, но этот признак отсутствует при STL2, потому что ген COL11A2 не экспрессируется в глазах. Мутации обнаружены в генах, вызывающих STL1, STL2, STL3. Молекулярно-генетическое тестирование доступно на клиническом уровне. Нейрофиброматоз, тип 2 (Neurofibromatosis 2 – NF2) связан с редким, потенциально излечимым типом глухоты. Маркером NF2 является потеря слуха, вторичная по отношению к двусторонней вестибулярной шванноме. Потеря слуха обычно начинается в 3 декаде в соответствии с ростом вестибулярной шванномы, часто односторонней и частичной, но может быть двусторонней и внезапной. Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз зависит от магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием. Пораженные люди имеют риск различных других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для членов семьи, имеющих риск в пресимптоматическом периоде, что облегчает ранний диагноз и лечение. §2.Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха Синдром Ушера (Usher syndrome) характеризуется выраженной нейросенсорной глухотой и вестибулярными нарушениями и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом, выявляющимся в первом или втором десятилетии. Из других главных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда глаукома. Кроме патологии зрения и слуха, примерно в 25% может наблюдаться слабоумие и шизофреноподобные психозы. Наследуется по аутосомно - рецессивному типу. Ген локализован на 14 q. Среди детей с врожденной глухотой частота синдрома составляет 3-10%. Синдром гетерогенен. Выделяют три типа: I - тип характеризуется врожденной глубокой тугоухостью, ранним началом пигментного ретинита и врожденным нарушением вестибулярной функции, II - тип отмечается более поздним началом пигментного ретинита и сохраненной вестибулярной функцией, III - тип резкий, доброкачественный, с медленным прогрессированием нарушений слуха и зрения. При классическом синдроме у всех больных имеются врожденные нейросенсорные нарушения слуха. У 90% из них потери слуха достигают 90-100 Дб, у остальных отмечается двусторонняя симметричная тугоухость II или III степени с порогами слухового восприятия от 30 до 70 Дб с более резким нарушением на высоких частотах. Характерны вестибулярные расстройства (нарушения равновесия или атактическая походка). Изменения сетчатки - первым симптомом болезни является нарушение темновой адаптации - в виде ночной слепоты (человек совсем не ориентируется в сумерках). В дальнейшем - пигментный ретинит медленно прогрессирует, сужается поле зрения («трубчатое зрение»). Снижение зрения становится очевидным к 10 годам. К 40-50 годам развивается полная слепота. У некоторых развивается катаракта и глаукома. Ранняя диагностика синдрома чрезвычайно важна для правильного планирования коррекционно-педагогических мероприятий по воспитанию и обучению этих детей, с учетом грозящей им слепоты. Поскольку эффективной терапии, способной приостановить потерю зрения при пигментном ретините не существует, то особое значение приобретает профилактика путем своевременного предупреждения семьи о риске повторного рождения больного ребенка. Поэтому всем детям с врожденной глухотой периодически проводят офтальмологические обследования. Синдром Пендреда (Pendred syndrome). Описан в 1896 г. Пендредом. Характеризуется сочетанием врожденной или выявляющейся в раннем детстве нейросенсорной глухоты с зобом, развивающимся в связи с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы. У половины больных заболевание выявляется к 5-8 годам, но иногда наблюдается с рождения. У остальных в более старшем возрасте, но не позже пубертатного возраста. Сущность метамолических нарушений при этом заболевании в неспособности или недостаточной способности щитовидной железы превращать поступающий в организм неорганический йод в органическую форму и включать его в тиреоидные белки гормона тироксина. Выраженные признаки гипотиреоза наблюдаются редко. Умственная отсталость встречается у отдельных больных. Генетическое поражение внутреннего уха при этом происходит внутриутробно, у некоторых больных дегенеративные изменения улитки продолжают прогрессировать на 1-2 году жизни. Примерно у половины детей с синдромом Пендреда наблюдается полная глухота, у остальных тугоухость II-III степени. Дефект слуха обычно двусторонний и симметричный, почти у всех выражены вестибулярные нарушения. Для диагностики синдрома Пендреда используются специальные лабораторные методы исследования, которые позволяют определить нарушения щитовидной железы даже при отсутствии зоба - перхлоратная проба. Перхлорат калия (с использованием радиоактивного йода), гормональная терапия приостановят развитие зоба, нормализуют функцию щитовидной железы. Клинические проявления болезни варьируются, в одной и той же семье можно обнаружить людей с нарушением слуха, но без зоба, либо с зобом, но со слухом, с зобом и с глухотой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители обычно здоровы. Повторные случаи заболевания встречаются по боковой линии. Ген локализован на 8 q 24, частота 1:13000. Синдром Жервелла—Ланге-Нильсена (Jervell and Lange-Nielsen syndrome).Врожденная глухо та может быть составной частью многочисленных синдромов, но из вестен только один синдром, когда глухота сочетается с поражением сердца, — синдром Жервелла—Ланге—Нильсе на. Первые симптомы (повторяющиеся приступы голо вокружения или синкопы) могут появиться у больных уже в раннем возрасте, наиболее часто в 5—8 лет. Частота синкоп варьируется и имеет тенденцию к уменьшению с возрастом. У большинства больных (80%) синкопы возникают во время бод рствования, реже — при внезапном пробуждении от ночного сна (20%). Основным фактором, провоцирующим приступы потери сознания у детей с, является физическая нагрузка. Для каждого ребенка факторы, провоцирующие синкопы, настоль ко однотипны, что в дальнейшем больной старается избегать си туаций, способствующих возникновению синкопы. В синкопальной атаке прослеживаются три последовательно сменяющие друг друга стадии: предвестников (предсинкопальное состояние), разгар (собственно синкопальное состояние) и восстановительный период (постсинкопальное состояние). Период предвестников колеблется от 30 с до 1—2 мин.) и неспе цифичен для каждого больного. Стадия предвестников начинается с ощущений слабости, головокружения, паресте зии лица, тяжести за грудиной, чувства тревоги. Эти симптомы отражают ухудшение системного кровообращения и церебраль ного метаболизма, и только внезапное появление ощущения сердцебиений позволяет в ряде случаев заподозрить кардиальную причину синкопальной атаки. При повторных приступах в этот период больные испытыва ют острое чувство тревоги, страха смерти. Собственно приступ сопровождается внезапной потерей сознания, который нередко начинается с резкого крика, тоническими судорогами (что так же является критерием тяжести заболевания), вегетативно-вис церальными нарушениями (поверхностное дыхание или полное отсутствие дыхания, пульс слабый или не определяется, резкое падение артериального давления); арефлексией, ее продолжи тельность от нескольких секунд до 10 минут. У 50% больных приступ сопровождается судорогами клонико-тонического ха рактера, непроизвольным мочеиспусканием, иногда дефекаци ей. После синкоп дети испытывают чувство разбитости, слабости, сонливости, головную боль. Собственно синкопальное состояние клинически трудно отличить от типичных судорожных эпилептических припадков. Однако в отличие от больных эпилепсией синкопы у детей нередко приводят к развитию клини ческой смерти, при этом часть больных умирает из-за отсут ствия своевременной реанимационной помощи. Таким образом, синкопальные состояния сопровождаются высоким риском внезапной смерти вследствие злокачественных аритмий. В межприступный период дети предъявляют аналогичные жалобы на головокружение, ощущения сердцебиения, нару шение сна, головные боли, повышенную утомляемость, боли в животе, страхи. Дети, имеющие в анамнезе синкопы, пред почитают спать в одной комнате с родителями и при свете, во время бодрствования они также нередко испытывают страх остаться в одиночестве, так как боятся, что рядом не окажется необходимой помощи. Чем чаще повторяются синкопы, тем сильнее чувство страха у детей. При осмотре обращает внимание значительное снижение эмоционального тонуса у больных с синкопальной формой заболевания. Отмечаются тревожно-депрессивные реакции, депрессивные нарушения. Нередко страх смерти от сердечно го заболевания сочетается с боязнью одиночества. Рефсума болезнь (Refsum disease) – редкое заболевание, обусловленное генетически детерминированным дисметаболизмом фитановой кислоты с ее накоплением в различных тканях: в головном и спинном мозге, периферических нервных стволах, сердце, печени и почках. Хотя это бывает очень редко, чтобы болезнь Рефсума была заподозрена у глухих людей, это важно, т.к. ее можно лечить с помощью модификации диеты и плазмофереза. Диагноз устанавливается определением концентрации фитановой кислоты в сыворотке. Зачастую болезнь Рефсума сопровождается тугоухостью, утратой остроты обоняния (аносмия), опущением верхнего века, глазодвигательными расстройствами. Отмечается сухость кожи и шелушение. Степень проявленности ихтиозных изменений весьма вариабельна: от легкого гиперкератоза стоп и ладоней с образованием мелких белых корочек до тяжелого пластинчатого ихтиоза. У некоторых пациентов имеются сопутствующие скелетные дисплазии: искривление позвоночника (сколиоз), деформации стоп (полая стопа, искривление и укорочение пальцев стопы). §3. Х-сцепленные синдромальные повреждения слуха Синдром Альпорта (Alport syndrome) включает прогрессирующую сенсоневральную потерю слуха различной тяжести, прогрессирующий гломерулонефрит, ведущий к терминальной стадии почечной болезни, и варьирующие офтальмологические признаки (например передний лентиконус). Потеря слуха обычно не проявляется до 10 лет. Описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы синдрома. Х-сцепленное наследование наблюдается почти в 85% всех случаев, а аутосомно-рецессивное наследование – почти в 15% случаев. Аутосомно-доминантное наследование описано в единичных случаях. Синдром Мора-Транебьерга (глухоты – дистонии – оптической атрофии синдром). Был впервые описан в большой норвежской семье с прогрессирующей постлингвальной несиндромальной потерей слуха. Переоценка этой семьи выявила добавочные симптомы, включающие дефекты зрения, дистонию, переломы, умственную отсталость. Ген TIMM8A при этом синдроме оказался вовлеченнным в перенос белков из цитозоля через внутреннюю митохондриальную мембрану (TIM-система) в митохондриальный матрикс. §4. Митохондриальные синдромальные повреждения слуха. Мутации митохондриальной ДНК вовлекаются в различные болезни от редких нейромышечных синдромов, таких как Кернса-Сейра синдром, MELAS, MERRF, NARP до частых состояний, таких как сахарный диабет, болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Одна из мутаций- транзиция 3243 A-G в гене MTRNT1- найдена у 2 – 6% пациентов с сахарным диабетом в Японии. 61% людей с сахарным диабетом и данной мутацией имели сенсоневральную потерю слуха, развивающуюся только после наступления сахарного диабета. Та же самая мутация ассоциируется с синдромом MELAS, что ставит вопрос о пенетрантности и тканевой специфичности, сочетающихся с гетероплазмией. Литература 1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с. 2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367. 3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980. 4. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240. |