Главная страница

Словарь терминов. Словарь терминов по Медицинской Генетике агенезия (аплазия) полное врожденное отсутствие органа или части его. Аглоссия


Скачать 43.5 Kb.
НазваниеСловарь терминов по Медицинской Генетике агенезия (аплазия) полное врожденное отсутствие органа или части его. Аглоссия
АнкорСловарь терминов.doc
Дата18.01.2018
Размер43.5 Kb.
Формат файлаdoc
Имя файлаСловарь терминов.doc
ТипДокументы
#14480
КатегорияМедицина

Словарь терминов по Медицинской Генетике

АГЕНЕЗИЯ (АПЛАЗИЯ) - полное врожденное отсутствие органа или части его.
АГЛОССИЯ - врожденное отсутствие языка
АКРОМИКРИЯ - маленькие кисти и стопы
АКРОЦЕФАЛИЯ (ОКСИЦЕФАЛИЯ) - аномально вы­сокая или коническая форма черепа, возникающая в результате прежде­временного срастания лямбдовидного и коронарного швов
АЛОПЕЦИЯ (ОБЛЫСЕНИЕ ПЛЕШИВОСТЬ) - стойкое или вре­менное, полное или частичное выпадение волос.
АЛОПЕЦИЯ ВРОЖДЕННАЯ - облысение как дефект развития, отно­сящийся к эктомезодермальным дисплазиям, может быть самостоятель­ным заболеванием, однако часто яв­ляется одним из проявлений заболеваний, при которых также наблюдаются разнообразные дефекты развития ногтей, зубов, костей, эндокринных органов
АМЕЛИЯ - полное отсутствие конечностей (часто встречается как изоли­рованный порок)
АМНИОТИЧЕСКИЕ ПЕРЕТЯЖКИ (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде тканевых тяжей, про­ходящих внутри матки и связы­вающих между собой различные участки плодовой поверхности по­следа с поверхностью плода
АНИРИДИЯ - отсутствие радужной оболочки
АНОТИЯ - аплазия ушных раковин
АНОФТАЛЬМИЯ - отсутствие одно­го или обоих глазных яблок
АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены наружные углы глазных щелей.
АНЭНЦЕФАЛИЯ - полное или поч­ти полное отсутствие головного моз­га.
АРАХНОДАКТИЛИЯ - необычно длинные и тонкие пальцы
АРТРОГРИПОЗ - множественные врожденные контрактуры суставов. Гетерогенное состояние, часто встре­чается при синдроме множественных птеригиумов, диастрофической дисплазии.
АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия
БЛЕФАРОФИМОЗ - укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей
БРАХИДАКТИЛИЯ - укорочение пальцев.
БРАХИЦЕФАЛИЯ - увеличение по­перечного размера головы при отно­сительном уменьшении продольного размера.
ВИТИЛИГО - очаговая депигмента­ция кожи.
ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ - не­одинаковое окрашивание различных участков радужки.
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ – увеличенное расстояние между внутренними края­ми глазниц

ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
ГИПОСПАДИЯ - нижняя расщелина уретры со смещением наружного от­верстия мочеиспускательного канала
ГИПОТЕЛОРИЗМ - уменьшенное расстояние между внутренними края­ми глазниц.
ГИРСУТИЗМ - избыточное оволосе­ние у девочек по мужскому типу.
ДИСТИХИАЗИС - двойной ряд рес­ниц
ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ - преобладание продольных размеров головы над поперечными.
ИЗОДАКТИЛИЯ - примерно равная длина II-III-IV-V пальцев
КАМПТОДАКТИЛИЯ - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
КЛИНОДАКТИЛИЯ - латеральное или медиальное искривление пальца.
КОЛОБОМА - отсутствие или, как правило, секторальный дефект ка­кой-либо структуры чаще всего глаза, напри­мер: колобома макулы - дефект цент­ральной части ретины, колобома ра­дужки, колобома хрусталика. Одна­ко, известны колобомы лица, нижне­го века, красной каймы верхней губы, мочки уха.
КРАНИОСИНОСТОЗ - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и при­водящее к его деформации. Врожден­ный краниосиностоз развивается во внутриутробном периоде и сопро­вождается другими аномалиями ске­лета.
КРИПТОФТАЛЬМ - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
МАКРОСОМИЯ (ГИГАНТИЗМ) - чрезмерно увеличенные размеры те­ла, когда росто-весовые показатели значительно превышают поло­возрастные нормы
МАКРОСТОМИЯ - чрезмерно ши­рокая ротовая щель.
МАКРОТИЯ - увеличенные ушные раковины.
МАКРОЦЕФАЛИЯ - увеличенные размеры черепа.
МИКРОГЕНИЯ - малые размеры нижней челюсти.
МИКРОГНАТИЯ - малые размеры верхней челюсти.
МИКРОТИЯ - уменьшенные размеры ушных раковин.
МИКРОЦЕФАЛИЯ - малые размеры головного мозга и мозгового черепа
МИКРОФТАЛЬМИЯ - малые разме­ры глазного яблока.
МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ - опущены внутренние углы глазных щелей.
"МЫС ВДОВЫ" - клиновидный рост волос на лбу.
ОЛИГОДАКТИЛИЯ - отсутствие одного и более пальцев
ОМФАЛОЦЕЛЕ - грыжа пупочного канатика.
ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
ПЛАГИОЦЕФАЛИЯ - асимметрия правой и левой стороны черепа
ПОЛИДАКТИЛИЯ - увеличение ко­личества пальцев на кистях и (или) стопах
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛ­ЛОМЫ - фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной рако­вины.
ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ФИСТУЛЫ (преаурикулярные ямки) - слепо оканчивающиеся ходы, наружное от­верстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.
ПРОГЕНИЯ - выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верх­ней.
ПРОГЕРИЯ - преждевременное ста­рение организма.
ПРОГНАТИЯ - выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного разви­тия
ПТЕРИГИУМ - крыловидные склад­ки кожи. Различают шейный птеригиум (синдром Тернера, синдром Нуннан), подколенный и кубитальный птеригиум (синдром множественных птеригиумов)
СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) - сращение фаланг пальца.
СИНДАКТИЛИЯ - полное или час­тичное сращение соседних пальцев кисти или стопы (синдромы Апера, Пфайфера, другие акроцефалосин-дактилии)
СИНОФРИЗ - сросшиеся брови
СКАФОЦЕФАЛИЯ - удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременного синостоза стреловидного шва
СТОПА-КАЧАЛКА - плоско­выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.
СТРАБИЗМ - косоглазие.
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ - локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

ТЕЛЕКАНТ - латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблоках. Количественно оценивается увеличением размера между срединной линией и слезными точками
ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ - сужение че­репа в лобной и расширение в заты­лочной части за счет преждевремен­ного синостоза
"ТРИЛИСТНИК" - аномальная фор­ма черепа, характеризующаяся высо­ким выбухающим лбом, плоским за­тылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
УЗДЕЧКА ЯЗЫКА КОРОТКАЯ - прикрепление уздечки в области кон­чика языка или ее укорочение, приво­дящее к ограничению подвижности языка.
ФИЛЬТР – расстояние от нижненосо­вой точки до красной каймы верхней губы. Различают короткий, длинный, высокий формы фильтра
ФОКОМЕЛИЯ - отсутствие или зна­чительное недоразвитие проксималь­ных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу
ЦИКЛОПИЯ - наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащая од­но либо два глазных яблока
ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ - черепно-мозговая грыжа, содержащая обо­лочки в веществе головного мозга.
ЭКТРОДАКТИЛИЯ - аплазия цент­ральных компонентов кисти или сто­пы с формированием "клещеобразной" кисти или стопы
ЭПИКАНТ - вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели. Эти направленные вертикально или косо кожные складки могут про­ходить по обе стороны переносицы, от брови к веку, закрывая внутренний угол глазной щели. Они в определен­ной степени свойственны боль­шинству маленьких детей, но с воз­растом становятся менее заметными. Складки могут быть настолько ши­рокими, что закрывают медиальный угол глаза, создавая видимость косо­глазия.
ЭПИСПАДИЯ - верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся ис­кривлением полового члена


написать администратору сайта