Билология поли. Содержание введение 3 Теоретические аспекты изучения геномных мутаций и их классификация 5 1Общая характеристика геномных мутаций 5 2Классификация геномных мутация

• Название: Содержание введение 3 Теоретические аспекты изучения геномных мутаций и их классификация 5 1Общая характеристика геномных мутаций 5 2Классификация геномных мутация
• Дата: 23.09.2022
• Размер: 95.54 Kb.
• Имя файла: Билология поли.docx
• Тип: Реферат; #691996
• страница: 2 из 4

2. Анализ геномных мутаций

2.1 Полиплоидия

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному (одинарному) числу хромосом; тип геномной мутации. Половые клетки большинства организмов гаплоидны (содержат один набор хромосом – n), соматические – диплоидны (2n). Организмы, клетки которых содержат более двух наборов хромосом, называются полиплоидами: три набора – триплоид (3n), четыре – тетраплоид (4n) и т. д. Наиболее часто встречаются организмы с числом хромосомных наборов, кратным двум, – тетраплоиды, гексаплоиды (6 n) и т. д. Полиплоиды с нечётным числом наборов хромосом (триплоиды, пентаплоиды и т. д.) обычно не дают потомства (стерильны), т. к. образуемые ими половые клетки содержат неполный набор хромосом – не кратный гаплоидному.

Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом. У растений тетраплоидные клетки могут дать начало тетраплоидным побегам, цветки которых будут вырабатывать диплоидные гаметы вместо гаплоидных. При самоопылении может возникнуть тетраплоид, при опылении нормальной гаметой – триплоид. При вегетативном размножении растений сохраняется плоидность исходного органа или ткани.

Полиплоидия широко распространена в природе, но среди разных групп организмов представлена неравномерно. Большое значение этот тип мутаций имел в эволюции диких и культурных цветковых растений, среди которых ок. 47 % видов – полиплоиды. Высокая степень плоидности свойственна простейшим – число наборов хромосом у них может возрастать в сотни раз. Среди многоклеточных животных полиплоидия редка и более характерна для видов, утративших нормальный половой процесс, – гермафродитов (см. Гермафродитизм), напр. земляных червей, и видов, у которых яйцеклетки развиваются без оплодотворения (см. Партеногенез), напр. некоторых насекомых, рыб, саламандр. Одна из причин, по которой полиплоидия у животных встречается значительно реже, чем у растений, заключается в том, что у растений возможно самоопыление, а большинство животных размножается путём перекрёстного оплодотворения, и, значит, возникшему мутанту-полиплоиду нужна пара – такой же мутант-полиплоид другого пола. Вероятность подобной встречи крайне низка. Довольно часто у животных бывают полиплоидными клетки отдельных тканей (напр., у млекопитающих – клетки печени).

Полиплоидные растения часто более жизнеспособны и плодовиты, чем нормальные диплоиды. О их большей устойчивости к холоду свидетельствует увеличение числа видов-полиплоидов в высоких широтах и в высокогорьях.

Поскольку полиплоидные формы часто обладают ценными хозяйственными признаками, искусственную полиплоидизацию применяют в растениеводстве для получения исходного селекционного материала. С этой целью используют специальные мутагены (напр., алкалоид колхицин), нарушающие расхождение хромосом в митозе и мейозе. Получены урожайные полиплоиды ржи, гречихи, сахарной свёклы и др. культурных растений; стерильные триплоиды арбуза, винограда, банана популярны благодаря бессемянным плодам.

Применение отдалённой гибридизации в сочетании с искусственной полиплоидизацией позволило отечественным учёным ещё в 1-й пол. 20 в. впервые получить плодовитые полиплоидные гибриды растений (Г.Д. Карпеченко, гибрид-тетраплоид редьки и капусты) и животных (Б.Л. Астауров, гибрид-тетраплоид тутового шелкопряда).

Георгий Дмитриевич Карпеченко (21 апреля 1899 — 28 июля 1941) — советский учёный-генетик работал с капустно-редечным гибридом (Raphano-Brassica, Рафанобрассика), полученным в результате скрещивания растений из разных родов семейства крестоцветных. Как и многие межвидовые гибриды, он был стерилен, поскольку в каждой из клеток присутствовало по одной копии гаплоидного хромосомного набора редьки и капусты. Хромосомы редьки и капусты не вступали в конъюгацию при мейозе, в результате чего невозможно было получить пыльцу и семезачатки, из которых после оплодотворения могли бы развиться семена гибридного растения. Используя алкалоид колхицин, вызывающий разрушение веретена деления, Карпеченко в 1924 году искусственно вызвал полиплоидию, удвоив хромосомный набор капустно-редечного гибрида. У этой новой полиплоидной формы каждая клетка содержала диплоидный набор хромосом редьки и диплоидный набор хромосом капусты. В результате конъюгация снова стала возможна, и способность к мейозу была восстановлена.

Хотя работа не оправдала надежд на получение капусто-редьки, сочетавшей полезные качества обоих овощей (гибрид был пригоден только для скармливания скоту), Карпеченко показал принципиальную возможность преодоления стерильности, возникающей при отдаленной гибридизации. Тем самым он заложил теоретические основы для использования отдаленной гибридизации в селекционной работе и существенно пополнил представления о возможных путях эволюции цветковых растений. Классическая работа Карпеченко по капустно-редечным гибридам была опубликована в 1927 году.

Полиплоидии являются причиной внутриутробной гибели эмбрионов и плодов в 20-25% случаев, большая доля которых приходится на триплоидии (17-18%). Триплоидии и тетраплоидии в основном наблюдаются в кариотипе плода при проведении пренатальной цитогенетической диагностики, так как эти мутации являются летальными и крайне редко приводят к живорождению. Клинические проявления зависят от родительского происхождения дополнительного набора хромосом. В случае материнского происхождения дополнительного хромосомного набора можно говорить о дигенической (digynic) триплоидии. Она возникает в результате оплодотворения ооцита с диплоидным хромосомным набором гаплоидным сперматозоидом. Примерно 70% триплоидий имеют отцовское происхождение и являются диандрическими (diandric). Оплодотворение гаплоидного ооцита с участием двух мужских пронуклеусов (двойное оплодотворение) является наиболее распространенным механизмом формирования триплоидного хромосомного набора. К другим вероятным причинам триплоидии относят оплодотворение ооцита диплоидным сперматозоидом, а также аномалии эндорепликации хромосом при первом делении зиготы. Диандрическая триплоидия клинически проявляется образованием частичного пузырного заноса и сопровождается кистозным разрастанием плаценты. При наличии двух гаплоидных наборов отцовского происхождения и отсутствии материнского набора хромосом образуется полный пузырный занос, характеризующийся выраженным разрастанием плаценты с гиперпролиферативными изменениями трофобласта, отсутствием сформированного плода и высоким риском малигнизации с образованием хорионэпителиомы. Вследствие этого, дифференциальный диагноз является очень важным для прогноза развития онкологических осложнений у женщин. Механизм злокачественной трансформации полного пузырного заноса проявляется ослаблением геномного импринтинга, при котором происходит экспрессия генов, которые обычно супрессированы. Предполагается также, что различия в фенотипе триплоидов материнского или отцовского происхождения связаны с эффектом геномного импринтинга.