Билология поли. Содержание введение 3 Теоретические аспекты изучения геномных мутаций и их классификация 5 1Общая характеристика геномных мутаций 5 2Классификация геномных мутация

• Название: Содержание введение 3 Теоретические аспекты изучения геномных мутаций и их классификация 5 1Общая характеристика геномных мутаций 5 2Классификация геномных мутация
• Дата: 23.09.2022
• Размер: 95.54 Kb.
• Имя файла: Билология поли.docx
• Тип: Реферат; #691996
• страница: 4 из 4

Заключение

Числовые хромосомные аномалии являются одними из наиболее частых генетических нарушений. В целом 10% всех сперматозоидов и 25% всех ооцитов являются анеуплоидными, что приводит к формированию зигот с ХА. Средняя частота числовых хромосомных нарушений у новорожденных составляет 1:400. Примерно 1/6 часть клинически регистрируемых беременностей прерывается спонтанно. Около 50% всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности вызваны хромосомными нарушениями. Эти цифры не включают большое число беременностей, которые остаются незарегистрированными, потому что потеря эмбриона происходит на ранних этапах, вскоре после оплодотворения.

Анеуплоидия представляет собой изменение (уменьшение - моносомию или увеличение - трисомию) числа хромосом в диплоидном наборе т.е. изменение, не кратное гаплоидному набору (2n + 1, 2n – 1 и т.д.) Анеуплоидия является следствием одного из механизмов:

1) не расхождение хромосом (все хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу; при этом образуется две гаметы: одна из них имеет лишнюю хромосому, а другая - нет).

2) «Анафазного отставания» (в анафазе одна из движущихся хромосом отстает от всех других, что и приводит к ее «дефициту» - анеуплоидии).

Трисомия означает наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе, например:

– В 21 паре, приводящее к развитию синдрома Дауна;

– В 18 паре, проявляющееся синдромом Эдвардса;

– В 13 паре, обуславливающее развитие синдрома Патау;

Моносомия характеризуется наличием только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека (по хромосоме Х) приводит к развитию синдрома Шерешевского - Тернера (45, Х0).

Анеуплоидия является наиболее частой хромосомной патологией. Не менее 5% всех клинически регистрируемых беременностей сопровождается трисомией или моносомией. Большинство анеуплоидий являются причиной нарушения внутриутробного развития и часто приводят к гибели плода на ранних этапах эмбриогенеза. Однако некоторые из них совместимы с живорождением, о них мы сказали немного ранее (трисомии по аутосомам 13, 18, 21, половым хромосомам и моносомия по хромосоме Х).

Анеуплоидии возникают в результате ошибок сегрегации хромосом в мейозе или митозе. К этим ошибкам относятся нерасхождение гомологичных хромосом в первом делении или сестринских хроматид во втором делении мейоза, преждевременная сегрегация хроматид в первом мейозе и нарушения кроссинговера. Доказано, что более 90% случаев анеуплоидий являются следствием мейотического нерасхождения хромосом у женщин. Риск числовых хромосомных нарушений во многом зависит от возраста матери.

Полиплоидия означает увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т. д.). Причинами этого чаще всего являются двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к летальным исходам.

Не только отдельные хромосомы, но и целые хромосомные наборы могут отличаться от нормального числа. Полиплоидии являются причиной внутриутробной гибели эмбрионов и плодов в 20-25% случаев, большая доля которых приходится на триплоидии (17-18%). Триплоидии и тетраплоидии в основном наблюдаются в кариотипе плода при проведении пренатальной цитогенетической диагностики, так как эти мутации являются летальными и крайне редко приводят к живорождению.

Полиплоидии являются случайными событиями, возникающими вследствие различных ошибок в период оплодотворения. Основным механизмом формирования триплоидии является диспермное оплодотворение. Также триплоидия может образоваться в результате слияния гаплоидной и диплоидной гамет. При таком механизме диплоидия в гамете может быть следствием нерасхождения целых хромосомных наборов в мейозе. Редким механизмом формирования триплоидного кариотипа является эндорепликация одного из родительских геномов в зиготе.

Тетраплоидии возникают вследствие нарушений цитокенеза при дроблении бластомеров. Кроме того, причиной возникновения тетраплоидии может стать оплодотворение двух диплоидных гамет или оплодотворение яйцеклетки тремя гаплоидными сперматозоидами. Тетраплоидия – это летальная мутация на организменном, но не на клеточном уровне. Известно, что ряд клеток (гепатоциты, кардиомиоциты, клетки эпителия мочевого пузыря и трофобласта плаценты) могут иметь не только тетраплоидный хромосомный набор, но и более высокие степени полиплоидизации. Тетраплоидия при вариантах кариотипа 92, XXXX, 92, XXYY, и триплоидия при вариантах кариотипа 69, XYY и 69, XXX являются летальными мутациями.

Список использованной литературы

1. 
   Бочков Н.П. Клиническая генетика : Учебник / - 3-е изд., испр. и доп. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2004. - 480 с.
   
2. 
   Бочков, Н.П. Наследственные болезни / Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. – М. : ГЭОТАР Медиа, 2012. – 936 с.
   
3. 
   Баранов, В.С. Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научнопрактические аспекты / В.С. Баранов, Т.В. Кузнецова. – Санкт Петербург : Издательство Н-Л, 2007. – 640 с.
   
4. 
   Ворсанова С. Г. и др. Цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и клинико-генеалогические исследования матерей детей с аутизмом: поиск семейных генетических маркеров аутистических расстройств. // Журн. неврол. психиат. 2009. Т. 109. № 6. С. 44-47.
   
5. 
   Гинтер, Е.К. Медицинская генетика : Учебник / Е.К. Гинтер. – Москва : Медицина, 2003. – 448 с.
   
6. 
   Гинтер, Е.К. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней : Методическое пособие для врачей / Е.К. Гинтер, Т.В. Золотухина, В.Г. Антоненко, Н.В. Шилова, Т.Г. Цветкова, Л.Ю. Жулева. – Москва : РМАПО-МГНЦ, 2009. – 82 с.
   
7. 
   Методы антропогенетики: учебное пособие /сост.: Г.И. Лукманова, С.М. Измайлова, Ф.Ф. Мусыргалина, К.В. Данилко, Г.М. Исхакова, Д.Н. Куватова, А.Т. Волкова, Т.В. Викторова. – Уфа: Изд-во ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2016. – 74 с.
   
8. 
   Захаров, A.Ф. Хромосомы человека : Атлас / A.Ф. Захаров, В.А. Бенюш, Н.П. Кулешов, Л.И. Барановская. − М. : Медицина, 1982. - 263 с.
   
9. 
   Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. 237 с.
   
10. 
    Миньженкова, М.Е. Молекулярно-цитогенетическая диагностика необычного хромосомного мозаицизма / М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова, Ю.О. Козлова, Ж.Г. Маркова, Т.Г. Цветкова, Н.А. Демина, Т.В. Золотухина // Медицинская генетика. – 2012. – Том 11 №3 (117). – С. 38-40.
    
11. 
    Миньженкова, М.Е. Интерстициальные делеции, идентифицированные с помощью метода сравнительной геномной гибридизации / М.Е. Миньженкова, Ж.Г. Маркова, Н.В. Шилова, В.Г. Антоненко, Н.Ю. Кузина, Ю.О. Козлова, Т.В. Золотухина // Архив клинической и экспериментальной медицины. – 2012. – Том 21 № 2. – С.174-176.
    
12. 
    Миньженкова, М.Е. Эффективность различных методов диагностики хромосомных аномалий при репродуктивных потерях / М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова, Ж.Г. Маркова, Ю.О. Козлова, Т.В. Золотухина // Медицинская генетика. – 2014. – Том 13 №2 (140). – С. 25-30.
    
13. 
    Молекулярные и клинические основы наследственных болез-ней: учебное пособие / И.Ю. Юров, В.Ю. Воинова, С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров. – М.: Издательский дом Академии Естествознания, 2018. – 100 с.
    
14. 
    Назаренко С.А. Изменчивость хромосом и развитие человека. - Томск: Изд-во Томского государственного университета, 2008. -200 с.
    
15. 
    Островерхова, Н.В. Сравнительная геномная гибридизация как метод оценки геномного дисбаланса / Н.В. Островерхова, С.А. Назаренко, А.Д. Черемных // Генетика. − 2002. − Т. 38. № 2. − С. 149–160.
    
16. 
    Прохорова, И.М. Оценка митотоксического и мутагенного действия факторов окружающей среды : Методические указания / И.М. Прохорова, М.И. Комарова, А.Н. Фомичева. − Ярославль: Яросл. гос. ун-т., 2003. − 32 с.
    
17. 
    Чебышев Н. В. Биология. - М.: ВУНМЦ, 2000. - 592 с.
    
18. 
    Benirschke, K. Pathology of the Human Placenta / K. Benirschke, P. Kaufmann, R. Baergen. − New York : Springer-Verlag, 1995. – 1027 p.
    
19. 
    Gersen, S. L. The Principles of Clinical Cytogenetics / S. L. Gersen, M.B. Keagle. − New York : Springer, 2013. – 569 p.
    
20. 
    Shaffer, L.G. Molecular cytogenetics of contiguous gene syndromes: Mechanisms and consequences. In : The metabolic and molecular bases of inherited diseases / L.G. Shaffer, D.H. Ledbetter, J.R. Lupski. − New York : McGraw-Hill, 2001. − 6096 p.