срс цито Жолдасбек Алина Уалиханқызы. Современное представление о гене
 Скачать 444.17 Kb.
|
|
С  .Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті Орындаған:Жолдасбек Алина Уалиханқызы Тема: Современное представление о гене Современное представление гена значительно изменилось с момента его первоначального открытия в начале 20 века. Наше понимание генов коренным образом изменилось благодаря достижениям в области молекулярной биологии, генетики и геномики. Определение гена: Гены — это сегменты ДНК, содержащие инструкции по созданию и поддержанию организма. Они определяют черты и несут наследственную информацию, передаваемую от родителей к потомству. Гены обеспечивают схему синтеза белка, необходимого для структуры и функционирования клеток. Структура и организация ДНК: гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), двухцепочечной молекулы, состоящей из последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид содержит сахар (дезоксирибозу), фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований: аденин (А), тимин (Т), цитозин (С) или гуанин (G). Последовательность этих оснований вдоль молекулы ДНК образует генетический код. Экспрессия гена: Экспрессия гена — это процесс, посредством которого информация из гена используется для создания функционального продукта, обычно белка. Экспрессия генов жестко регулируется и зависит от различных факторов, включая клеточные сигналы, сигналы окружающей среды и стадии развития. Этот процесс включает транскрипцию, при которой синтезируется копия последовательности ДНК гена (информационная РНК или мРНК), и трансляцию, при которой мРНК используется в качестве матрицы для получения определенного белка. Гены, кодирующие и не кодирующие белок. Первоначально считалось, что гены в основном кодируют белки. Однако теперь известно, что лишь небольшая часть генома (около 2%) состоит из генов, кодирующих белок. Оставшаяся часть включает некодирующие гены, которые не кодируют белки, но играют решающую роль в регуляции генов, клеточных процессах и заболеваниях. Регуляция генов: экспрессия генов жестко регулируется для обеспечения правильного развития, гомеостаза и реакции на изменения окружающей среды. Регуляторные элементы, такие как промоторы, энхансеры и репрессоры, контролируют, когда и где гены активируются или подавляются. Эпигенетические модификации, такие как метилирование ДНК и модификации гистонов, также играют роль в регуляции генов, изменяя доступность генов для механизмов транскрипции. Генетическая изменчивость и наследование. Генетическая изменчивость возникает из-за различий в последовательностях ДНК между людьми. Мутации, которые могут быть вызваны ошибками во время репликации ДНК, факторами окружающей среды или генетической рекомбинацией, являются основным источником генетической изменчивости. Паттерны наследования генов следуют менделевским принципам, хотя на сложные признаки часто влияют несколько генов и факторы окружающей среды. Геномика и полногеномные исследования: Геномика относится к изучению всего генома организма, включая взаимодействие между генами и их функциями. Развитие высокопроизводительных технологий секвенирования позволило исследователям секвенировать целые геномы и анализировать генетические вариации в больших масштабах. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) и другие геномные подходы позволили получить представление о генетической основе различных заболеваний и признаков. Системная биология и сетевой анализ. Понимание генов в контексте биологических сетей и систем становится все более важным. Системная биология направлена на всестороннее изучение взаимодействий и отношений между генами, белками и другими компонентами живых организмов. Инструменты сетевого анализа помогают идентифицировать взаимодействия генов, регуляторные сети и пути, способствуя целостному пониманию функций генов и клеточных процессов. В целом, современное понимание генов охватывает их роль в синтезе белка, регуляции экспрессии генов, генетической изменчивости и их интеграции в сложные биологические системы. Эти знания имеют большое значение для таких областей, как медицина, сельское хозяйство и биотехнология, позволяя добиться успехов в диагностике заболеваний, персонализированной медицине, улучшении урожая и синтетической биологии. |