Текст лекции №4. Тема 4 Основные закономерности наследования признаков План лекции
 Скачать 93.26 Kb.
|
|
Тема №4: Основные закономерности наследования признаков План лекции: 1. Основные генетические термины и понятия. 2. Сущность законов Г.Менделя. Менделирующие признаки. 3. Хромосомная теория Т.Моргана. 4. Понятие множественного аллелизма. Наследование групп крови системы АВО у человека. 5. Типы взаимодействия аллельных генов : кодоминирование, полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование. 6. Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия. 7. Влияние генотипической среды и фенотипической сред на проявление признаков: генотипическая среда, экспрессивность генов, пенетрантность признака. Основные термины и понятия Наследственность - это свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений. Наследование - это процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях. Гомологичные хромосомы – одинаковые по форме, размерам, составу генов, но разные по происхождению: одну организм получает от отца, другую от матери (у человека 23 пары гомологичных хромосом). Аутосомы – хромосомы одинаковые у мужчин и женщин. Это первые 22 пары хромосом. Гетеросомы или половые хромосомы – несут в себе кроме генов не имеющих отношения к половой принадлежности индивидуума гены, определяющие половые признаки организма, отличаются у мужчин и женщин, это 23-я пара хромосом: у женщины – ХХ, у мужчины – ХY. Аллельные гены или аллели - гены, которые локализованы в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодируют один и тот же признак или его вариации. Гомозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова (АА или аа). Дигомозигота – организм гомозиготный по двум парам аллельных генов. Гетерозигота – организм, в котором данная пара аллельных генов неодинакова (Аа). Дигетерозигота – организм гетерозиготный по двум парам аллельных генов. Гемизигота - (от греч. hemi – полу-) – организм, в котором присутствует только один ген из аллельной пары и он всегда проявляется, например, рецессивный ген гемофилии у мужчин. Гемизиготами могут быть только мужчины, в случае, если ген расположен в негомологичном локусе Х-хромосомы (т.е. этого локуса нет в Y-хромосоме). Доминантный ген – преобладающий, который подавляет действие других аллелей (обозначают прописной буквой лат. алфавита – А). Рецессивный ген – проявляется только в гомозиготном состоянии, исключение – гемизиготное состояние у мужчин (обозначают строчной буквой лат. алфавита – а). Закон чистоты гамет – в процессе образование гамет, в каждую из них уходит только один ген из аллельной пары. Это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся, и вместе с ними расходятся аллельные гены. Генотип – совокупность генов данного организма, кроме того, генотипом называют одну или несколько пар аллелей. Фенотип – это совокупность проявленных признаков организма (внешних и внутренних). Фенотип развивается в результате взаимовлияния генов в генотипе и взаимодействия генотипа с внешней средой: часто развитие получают те признаки, для которых были оптимальные условия. Моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по одной паре аллельных генов. Дигибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по двум парам аллельных генов. Аутосомные признаки – определяются генами (доминантными и рецессивными) расположенными в аутосомах. Такие признаки наследуются с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Признаки, сцепленные с полом – определятся генами, расположенными в негомологичных участках половых хромосом. Различают Х-сцепленные признаки (доминантные и рецессивные) и Y-сцепленные признаки. Такие признаки наследуются с разной частотой у мужчин и женщин. Геном - это полное количество ДНК у данного вида организмов, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом. У человека более 3 млрд. пар нуклеотидов, 75% генома составляет «молчащая» ДНК. Кариотип - совокупность хромосом у данного вида организмов. Нормальный кариотип человека: 46ХХ(ХУ). Сущность законов Менделя Законы Менделя описывают наследование аутосомных доминантных и рецессивных признаков, имеющих полную экспрессивность и пенетрантность. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, которое наблюдается при скрещивании особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков (взаимоисключающих). А – аллель желтых семян а – аллель зелёных семян Р: ♀АА × ♂ аа  А А а а  G  А аF1: Аа – 100% желтые Второй закон Менделя:- гибриды второго поколения дают расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Р: ♀Аа × ♂ Аа А а А а   G : А а А аF2 по генотипу : 1/4АА + 2/4 Аа +1/4аа F2 по фенотипу: 3/4 А + 1/4а (А – доминантный фенотип, а –рецессивный фенотип). Третий закон Менделя:- закон независимого комбинирования генов- каждая пара признаков(генов) наследуется независимо друг от друга. Расщепление: по фенотипу 3:1 и может независимо комбинироваться с другими признаками. Закон справедлив лишь для тех признаков, гены которых располагаются в разных хромосомах, то есть относятся к разным группам сцепления. А - аллель желтых семян В – аллель гладких семян а – аллель зелёных семян b – аллель морщинистых семян Р: ♀ААBВ × ♂ аabb G   : ♀ А В ♂ а b F1: Аа Bb – 100% желтые гладкие ------------------------------------------------------------------------------ Р: ♀АаBb × ♂ АaВb  A a B b A a В b G : ♀ А В А b ♂ A B A b× a B a b a B a b Формула расщепления по генотипу: F2 = (1/4AA + 1/2Aa + 1/4 aa) × (1/4BB + 1/2Bb + 1/4bb) Формула расщепления по фенотипу: F2 = (3/4А+1/4а)×(3/4В+1/4b) = 9/16AB + 3/16aB + 3/16Ab + 1/16ab . Запись можно сделать также с использованием решётки Пеннета. Хромосомная теория Т. Моргана 1) Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой негомологичной хромосоме уникален. 2) Гены в хромосомах располагаются линейно, каждый ген занимает строго определённый локус. 3) Гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления и вместе сцеплено передаются потомкам. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. 4) Сцепление не абсолютно, так как, в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщатся. Сила сцепления зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и вероятность кроссинговера выше. Расстояние между генами измеряется в % кроссинговера: 1% кроссинговера равен одной морганиде. Множественный аллелизм -это явление в природе, когда признак определяется не двумя (доминантным и рецессивным), а большим числом аллельных генов, которые могут находиться в одном и том же локусе гомологичных хромосом. Один индивид может иметь только два гена из этого множества, однако в группе индивидов соответствующий локус представлен тремя или большим числом аллелей. Пример: наследование групп крови у человека А,В,0. В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов, люди делятся на четыре группы. Наследование групп крови системы АВ0 определяется тремя аллельными генами (явление множественного аллелизма): I0 – рецессивный ген, не кодирует никакого белка; IA – доминантный ген, кодирует в эритроцитах синтез агглютиногена А; IB – доминантный ген, кодирует в эритроцитах синтез агглютиногена В.  Генотипы четырех групп крови выглядят следующим образом:
Типы взаимодействия аллельных генов Кодоминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба доминантных гена проявляют свои признаки. Пример: наследование 4-ой группы крови у человека. Полное доминирование - доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного. Пример: наследование цвета глаз у человека. Неполное доминирование - доминантный аллель не полностью подавляет проявление рецессивного аллеля (у гетерозигот проявляется промежуточный признак). Пример: наследование формы волос у человека: АА- курчавые аа- прямые Аа- волнистые Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Пример: наследование продолжительности жизни у мушки дрозофилы: АА- нормальная продолжительность жизни аа- летальный исход Аа- увеличенная продолжительность жизни У человека влияет на такие признаки, как жизнеспособность, продолжительность жизни. Типы взаимодействия неаллельных генов 1. Комплементарность генов- это такой тип взаимодействия, при котором доминантный ген одной аллельной пары дополняет действие гена другой аллельной пары. 2.Эпистаз– тип взаимодействия генов, гены одной аллельной пары подавляют действие генов другой аллельной пары. Примеры: У кур доминатный ген С определяет синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I, подавляет его действие (является супрессором), Таким образом, куры с фенотипом СI имеют белое оперение, а с фенотипом Ci – пёстрое. Это пример доминантного эпистаза. Рецессивный эпистаз называют криптомерией. При криптомерии рецессивный ген в гомозиготном состоянии подавляет проявление другого доминантного гена. Например, у человека известен так называемый «бомбейский феномен» (обнаружен в окрестностях индийского города Бомбея, ныне Мумбай) – у людей, имеющих генотип третьей группы крови, синтез агглютиногена В был подавлен редким рецессивным геном, оказавшимся в гомозиготном состоянии. Бомбейский феномен Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Исходный антиген Н кодируется геном, который обозначается Н. Н – ген, кодирующий антиген Н h – рецессивный ген, антиген Н не образуется Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать. Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%). Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
А теперь бомбейский феномен:
Первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая. Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.
А теперь бомбейский феномен
Таким образом, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой. 3. Полимерия– тип взаимодействия генов, при котором гены, влияющие на один и тот же признак, находятся в разных локусах. Признаки, которые определяются подобным образом, называются полигенными. По принципу полимерии у человека наследуются количественные и качественные признаки: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи, цвет волос. Различают кумулятивную и некумулятивную полимерию. Кумулятивная полимерия – чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем сильнее выражен признак. Пример: наследование цвета кожи у человека (чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа). Некумулятивная полимерия – для полного проявления доминантного признака достаточно одного доминантного аллеля. Например, у растения пастушья сумка для формирования треугольных стручков достаточно одного аллеля А из четырех возможных. Округлый стручок формируется только при генотипе а1а1а2а2. При оформлении задач полимерные гены принято обозначать одной и той же буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Индекс символизирует номер локуса, в котором расположен полимерный ген. Влияние генотипической и внешней среды на проявление признаков Генотипическая среда - взаимовлияние генов в генотипе. Экспрессивность гена - степень выраженности признака в фенотипе (различные оттенки цвета радужки у человека, тяжелые и легкие формы наследственных болезней) Пенетрантность гена - частота фенотипического проявления гена среди носителей такого гена. Например, пенетрантность синдрома Марфана 30%, врожденного вывиха бедра 60%, сахарного диабета 25%, кареглазости – 100%. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||