Тесты био. Тема Цитология Вопрос Основные компоненты клетки это
Скачать 1.59 Mb.
|
Наследственные болезни.СИНДРОМ ДАУНА - ЭТО трисомия по 21 хромосоме моносомия по 21 хромосоме полисомия по Х хромосоме полисимия по 13 хромосоме трисомия по любой аутосоме В ОСНОВЕ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЛЕЖАТ генные мутации геномные мутации, хромосомные абберации факторы среды В ОСНОВЕ ЗАБОЛЕВАНИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАРУШЕНИЕМ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ЛЕЖАТ генные мутации геномные мутации хромосомные абберации ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОД близнецовый цитогенетический биохимический метод дерматоглифики ОСНОВНЫМ МЕТОДОМ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ МЕТОД биохимический цитогенетический близнецовый фенотипического анализа ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ синдром Патау, синдром полисомии Х фенилкетонурия, галактоземия синдром кошачьего крика ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕНОМНЫЕ ГЕТЕРОПЛОИДИИ Фенилкетонурия, серповидно клеточная анемия синдром частичной моносомии 13 хромосомы, транслокационный синдром Дауна синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса ВЫБЕРИТЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ПРИЧИНОЙ КОТОРЫХ ЯВЛЯЮТСЯ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ болезнь Дауна - трисомия 21 хромосмы синдром кошачьего крика, синдром частичной трисомии 18 хромосомы элептоцитоз КАРИОТИП БОЛЬНОГО С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ 1) 46, ХУ 2) 45, ХО 3) 47, ХХУ 4) 47, 18+ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С ГАЛАКТОЗЕМИЕЙ 1) 47, 18+ 2) 47, 13+ 3) 45, ХО 4) 46, ХХ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНОЙ АНЕМИЕЙ 48, ХХХУ 2) 46, 5р- 3) 46, ХХ 4) 47, 13+ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА 1) 47, 13+ 2) 47, 18+ 3) 47, ХХУ 4) 45,ХО КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА 47, ХХУ 2) 45, ХО 3) 47, ХХХ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА - ТРАНСЛОКАЦИОННЫЙ ВАРИАНТ 47, ХХУ 2) 47, 18+ 3) 46, tr21/15 КАРИОТИП БОЛЬНОГО С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА – ГЕННОМНАЯ МУТАЦИЯ 1) 47, 21+ 2) 47, ХХУ 3) 47, 18+ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ ПАТАУ 1) 47, 18+ 2) 47, 13+ 3) 46, 5р- 4) 45, ХО КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОП ЭДВАРДСА 1) 47,18+ 2) 47, 13+ 3) 46, 13р+ 4) 47, ХХУ КАРИОТИП БОЛЬНОГО С СИНДРОМОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА 1) 47, 18+ 2) 46, 5р- 3) 46, 5р+ 4) 45, 5р- ПАТОГЕНЕЗ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ СВЯЗАН С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА фенилаланин4-гидроксилаза денитрофенилгидрозина фенилаланин тирозиназа ПАТОГЕНЕЗ ГАЛАКТОЗЕМИИ СВЯЗАН С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА лактазы глюкозо - 1-фосфатазы галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы ПАТОГЕНЕЗ АЛЬБИНИЗМА СВЯЗАН С ОТСУТСТВИЕМ ФЕРМЕНТА фенилаланин- 4-гидроксилазы тирозиназы галактокиназы глюкозо-1-фосфатазы ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АЛЬБИНИЗМА светлыекожныепокровы,радужкаиволосы умственная отсталость задержка физического развития ранняя катаракта ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГАЛАКТОЗЕМИИ задержкаумственногоифизическогоразвития,ранняякатаракта,(помутнение хрусталикаглаза), нарушениефункции печении почек пороки сердца, паучьи пальцы, подвывих хрусталика светлые кожные покровы ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЕ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОЙ АНЕМИИ анемия,желтуха умственная отсталость снижение порога болевой чувствительности ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СИНДРОМА ШЕРЕШЕВСКОГО- ТЕРНЕРА высокий рост, бесплодие, гинекомастия раннее половое созревание, расщелина твердого неба задержкаполовогосозревания,бесплодие,низкийрост,крыловиднаяскладка шеи ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА задержкаполовогосозревания,телосложениепоженскомутипу,высокийрост, бесплодие,гинекомастия могут иметь нормальных детей все их дети с хромосомной патологией задержка полового созревания, бесплодие, низкий рост, крыловидная складка шеи телосложение по мужскому типу ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ТРИПЛО-Х множественные грубые пороки развития бесплодие все их дети имеют хромосомную патологию фенотипическинормальные,могутиметьздоровыхдетей КАКИЕ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ РАЗВИВАЮТСЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ В АУТОСОМАХ синдактилия,гемофилия,дальтонизм гипертоническая болезнь травма черепа инфаркт миокарда ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - ЯВЛЯЮТСЯ СЛЕДСТВИЕМ нарушения структуры хромосом нерасхождения хромосом при мейозе нарушенияправилаБидла-Татума К ГЕННЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ серповидно-клеточная анемия, болезнь Дауна, галактоземия фенилкетонурия, синдром "кошачьего крика, синдром Патау, альбинизм фенилкетонурия,галактоземия,альбинизм,серповидно-клеточнаяанемия, гемофилия К ХРОМОСОМНЫМ БОЛЕЗНЯМ ОТНОСЯТСЯ альбинизм, галактоземия, синдром Дауна болезньДауна,СиндромЭдвардса,синдромыПатау синдром Патау, фенилкетонурия, гемофилия ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ХАРАКТЕРНО аутосомно - доминантное наследование наследование,сцепленноесполом аутосомно - рецессивное наследование голандрическое наследование ДЛЯ ГЕМОФИЛИИ ХАРАКТЕРНО аутосомно - доминантное наследование аутосомно - рецессивное наследование рецессивныйтипнаследования,сцепленныйсХ-хромосомой голандрическое наследование ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ДАУНА трисомия21парыхромосом трисомия 18 пары хромосом моносомия 21 пары хромосом ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ДАУНА трисомия 18 пары хромосом моносомия 21 пары хромосом мозаицизмпо21парехромосом ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ БОЛЕЗНИ ДАУНА транслокация 21 пары хромосом на 15 трисомия 13 пары хромосом моносомия 21 пары хромосом ПРОФИЛАКТИКА СЛАБОУМИЯ ПРИ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ У ДЕТЕЙ практически невозможна необходима дородовая профилактика всем детям можно предупредить слабоумие изменением диеты - исключить молочный сахар, в любом возрасте можно предупредить слабоумие изменением диеты - исключить углеводы в раннем возрасте можнопредупредитьслабоумиеизменениемдиеты-исключитьфенилаланинв раннемвозрасте можно предупредить слабоумие изменением диеты - исключить молочный сахар, в раннем возрасте ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНИ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА У МОЗАИКОВ 45, ХО/ 46, ХХ ВЫРАЖЕНЫ слабее сильнее полностью совпадают абсолютно другие ВЫБЕРИТЕ ОТВЕТ, ГДЕ ВСЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЛИГЕННЫЕ болезнь "кошачьего крика", гемофилия, дальтонизм гипертония, фенилкетонурия, полидактилия диабет, шизофрения, галактоземия диабет,гипертония,шизофрения диабет, эпилепсия, фенилкетонурия ДОМИНАНТНАЯ ГЕННАЯ МУТАЦИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНОСТИ ЭРИТРОЦИТОВ У ГЕТЕРОЗИГОТ СПАСАЕТ ИХ ОТ МАЛЯРИИ. ГОМО-ЗИГОТЫ ЗА ЭТО БЛАГО «ПЛАТЯТ» ТЕМ, ЧТО гомозиготы (СС) и (сс) не страдают малярией гомозиготы (СС) и (сс) страдают малярией гомозиготы(СС)чащегибнутотанемии, а(сс)отмалярии в отличие от гетерозигот, гомозиготность СС и сс летальна гомозиготность по гену (С) летальна НЕРАСХОЖДЕНИЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ В МЕЙОЗЕ ПРИВОДИТ к любым хромосомным болезням ксиндромутрисомии-Х,болезнямШерешевского-Тернера,Кляйнфельтера к болезням Дауна и другим геномным анэуплоидиям только к болезни Кляйнфельтера ЯВЛЕНИЕ, ПРОТИВОПОЛОЖНОЕ ПОЛИПЛОИДИИ, ЗАКЛЮЧАЮЩЕЕСЯ В КРАТНОМ УМЕНЬШЕНИИ ЧИСЛА ХРОМОСОМ У ПОТОМСТВА В СРАВНЕНИИ С МАТЕРИНСКОЙ ОСОБЬЮ, НАЗЫВАЕТСЯ гаплоидия анеуплоидия политения ПРИМЕРОМ МОНОСОМИИ ЯВЛЯЕТСЯ |