Тесты био. Тема Цитология Вопрос Основные компоненты клетки это
 Скачать 1.59 Mb.
|
|
Эдвардса ( 3) Синдромы Клайнфельтера, ШерешевскогоТернера ( 3) Для гемофилии характерно: -Наследование, сцепленное с полом -Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х хромосомой Возможные причины болезни Дауна: -Трисомия 21 пары хромосом -Транслокация 21 пары хромосом на 15 -Мозаицизм по 21 паре хромосом Источником мутационной изменчивости являются -Изменение структуры гена -Изменение структуры хромосом -Изменение числа хромосом Классификация мутаций по причинам -Спонтанные и индуцированные Профилактика слабоумия при фенилкетонурии у детей -Можно предупредить слабоумие изменением диеты исключить фенилаланин в раннемвозрасте Причиной изменения окраски у цветков в разных температурных условиях является то, что -Наследуется не сам признак, а норма реакции генотипа на среду Признаки болезни ШерешевскогоТернера у мозаиков 45, ХО/ 46, ХХ выражены -Слабее Выберите ответ, где все заболевания полигенные ... -Диабет, гипертония, шизофрения Перечислить физические факторы, способные вызвать мутацию Ультрафиолетовые лучи ( 3) Ионизирующее излучение ( 2) Рентгеновские лучи ( 2) Космические лучи ( 2) Доминантная генная мутация серповидноклеточности эритроцитов у гетерозигот спасает их от малярии. Гомозиготы за это благо «платят» тем, что -Гомозиготы (СС) чаще гибнут от анемии, а (сс) от малярии Нерасхождение половых хромосом в мейозе приводит -К синдрому трисомии Х, болезням ШерешевскогоТернера, Кляйнфельтера Механизмы, снижающие частоту проявления мутаций Диплоидность ДНК ( 3) Репликация ДНК ( 3) Репарация ДНК ( 3) Процессы, происходящие в точках рестрикции митотического цикла ( 3) Явление, противоположное полиплоидии, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью, называется ... -Гаплоидия Примером моносомии является .. -Синдром Шерешевского Тернера Морфология хромосом изменяется при ... -Делециях -Транслокациях -Дупликациях Вставка участка хромосомы в несвойственное ему место, называется ... -Инсерция Вариации фенотипа, связанные не с изменением генотипа, а с влиянием факторов внешней среды, называются .... -Модификации Кодон, приводящий к остановке трансляции, называется ... -Нонсенс кодон Как называется группа болезней для возникновения которых необходимо сочетанное действие генетических и средовых факторов -Мультифакториальные болезни Геномные мутации несовместимые с жизнью человека -Полиплоидии -Нуллисомии При хромосомных абберациях наблюдается ... -Отрыв короткого плеча хромосомы -Отрыв длинного плеча хромосомы -Транслокация участков хромосом Хромосомы, образующиеся в результате многократной репликации ДНК, не сопровождающейся делением клетки, называются ... -Политенные хромосомы 10 Особенности человека как объекта генетических исследований Вопрос 1 Генеалогический метод изучения наследственности человека, его возможности: -1. Определение характера наследования признака /наследственного или семейного/, типа наследования, прогнозирования -Определение экспрессивности и пенетрантности проявления признака -Определение зиготности пробанда Цитогенетический метод включает: -Кариотипирование, экспрессметоды определения полового хроматина Цитогенетический метод и его возможности: -Диагностика хромосомных болезней Амниоцентез это: -Метод пренатальной диагностики наследственной патологии Близнецовый метод, его возможности: -Определение соотносительной роли наследственности и среды на развитие признака -Определение конкордантности признаков у близнецов Биохимический метод выявляет: -Болезни обмена веществ С помощью экспресс метода определения полового хроматина можно выявить -Все хромосомные болезни, связанные с изменением числа половых хромосом К экспресс методу относятся: -Определение полового хроматина, биохимический скрининг С помощью биохимического метода можно выявить: -Фенилкетонурию, галактоземию С помощью цитогенетического метода можно выявить: -Трисомию по Ххромосоме, синдромы ШерешевскогоТернера, Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера Цель МГК: -Профилактика наследственных болезней Задачи МГК: -Ранняя диагностика наследственных болезней -Прогнозирование здорового потомства -Пропаганда медикогенетических знаний -Лечение больных с наследственной патологией О чем свидетельствует высокий процент конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными? -О роли наследственности в развитии признака Какие близнецы называются дискордантными: -Различные по фенотипу Дизиготные близнецы развиваются: -Из двух яйцеклеток -Число близнецов соответствует числу оплодотворенных яйцеклеток У двуяйцевых близнецов процент сходства по генотипу: 50 Методы генетики, которые используются в практической работе МГК: Генеалогический ( 2) Биохимический ( 2) Цитогенетический ( 2) Дерматоглифика ( 3) О чем свидетельствует близкая к 100% конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных близнецов? -о наследственной природе анализируемого признака. Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового Ххроматина -Синдром ШерешевскогоТернера. -Синдром Клайнфельтера -Трисомия Х. Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода? -болезнь Дауна -синдром "кошачьего крика" -синдром ШерешевскогоТернера У девочки выявлено 2 тельца Барра, это свидетельствует -О трисомии по Xхромосоме У юноши обнаружено тельце Барра, на основании этого поставлен диагноз -Синдром Кляйнфельтера При синдроме ШерешевскогоТернера выявлется ... -Отсутствие тельца Барра Для дальтонизма характерно ... -Наследование, сцепленное с полом -Рецессивный тип наследования, сцепленный с Х хромосомой Укажите какие признаки при клиникогенеалогическом методе выявляются в каждом поколении, у всех мужчин -Ихтиоз (рыбья кожа) -Волосатость наружного слухового прохода Какие заболевания наследуются по аутосомнодоминантному типу -Полидактилия -Синдактилия Клиникогенеалогический метод позволяет диагносцировать такие аутосомнодоминантные признаки человека как ... -Полидактилия, склонность к гипертонии, хондродистрофия -Кареглазость, синдактилия, наличие резусфактора Клиникогенеалогический медод позволяет диагносцировать такие аутосомнорецессивные признаки человека как ... -Светлый цвет волос, голубые глаза, отсутствие резусфактора Близнецовый метод изучения наследственности человека выявляет Конкордантность и различия дизиготных близнецов ( 1) Сходства и различия монозиготных близнецов ( 1) Соотносительную роль генотипа и среды в развитии признаков организма ( 6) Сходство и различия в поведении близнецов ( 1) Раздел генетики, который изучает кариотип, называется -Цитогенетика Гемофилия и волосатость наружного слухового прохода -Передаются сцеплено с половыми хромосомами В моче новорожденного обнаружена фенилпировиноградная кислота. Ваш диагноз наследственной болезни -Фенилкетонурия. Исключить из рациона фенилаланин. Подтвердить монозиготность двух новорожденных одного пола -Можно путем осмотра и определения конкордантности -Можно по дерматоглифам ладоней -Можно по группам крови АВО, цвету глаз, волос Кариотипирование клеток зародышевой эктодермы после амниоцентеза показало делецию рплеча 5й хромосомы. Возможные отклонения фенотипа будущего ребенка -Родится с синдромом "кошачьего крика" -Множественные дизморфозы лица, ушных раковин, недоразвитие гортани Основные методы изучения генетики человека -Генеалогический, цитогенетический, популяционностатистический, биохимический Назвать все уровни изучения наследственности -Молекулярный, клеточный, организменный, популяционновидовой Трудности изучения генетики человека связаны с ... -Малочисленное потомство ( 2) -Большое количество хромосом ( 1) -Много групп сцеплений ( 1) -Большая продолжительность жизни ( 2) -Невозможность проведения экспериментов ( 2) Медленная смена поколений ( 1) Метод хорионбиопсии применяется ... -На 812 неделе беременности Метод амниоцентеза проводится ... -На 1218 неделе внутриутробного развития Метод кордоцентеза применяется ... -После 20 недели внутриутробного развития Профилактику хромосомных болезней необходимо начанать ... -За три месяца до зачатия Метод хорионбиопсии позволяет диагностировать такие заболевания как ... -Болезнь Дауна -Синдром Патау -Синдром Эдвардса Метод амниоцентеза ... -Забор клеток околоплодной жидкости -Метод выявления хромосомных болезней Основным методом диагности генных болезней является ... -Биохимический Основным методом диагностики хромосомных болезней является ... -Цитогенетический метод Для цитогенетического метода используются -Лейкоциты -Любые ядросодержащие соматические клетки -Клетки ворсин хориона -Клетки амниотической жидкости К биохимическим методам относятся: -Неонатальный скрининг -Исследование крови Дерматоглифические показатели при болезни Дауна -Четырехпальцевая ладонная линия -Ладонный угол больше 50 градусов К Если паразит попадает в организм хозяина, проникая через кожные покровы, то такой путь называютым методам диагностики относятся ... -Ультразвуковое исследования -Исследование уровня альфафетопротеина Неонатальный скрининг фенилкетонурии проводится ... -На 35 сутки после рождения Для проведения метода экспресс диагностики полового хроматина используются ... -Любые ядросодержащие половые клетки -Клетки слизистой щеки Метод моделирования основан на -Законе гомологичных рядов Вавилова Молекулярногенетический метод это ... -Группа методов, предназначенных для выявления вариаций в структуре исследуемого участка ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности нуклеотидов -Группа методов, предназначенных для выявления генных мутаций Для проведения метода гибридизации используются ... -Соматические клетки Первичная профилактика наследственных заболеваний проводится ... -До зачатия Вторичная профилактика наследственных болезней проводится ... -На протяжении всей беременности Третичная профилактика наследственных болезней проводится ... -С момента рождения ребенка Популяционностатистический метод основан на ... -Законе ХардиВайнберга Закон ХардиВайнберга ... -Открыт двумя учеными ( 3) -Характеризует соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей в идеальнойпопуляции ( 3) -Отражает генетический гомеостаз ( 3) Идеальная популяция характеризуется ... -Число особей неограниченно большое -Отсутствуют влияния эволюционных факторов -Действует панмиксия В законе ХардиВайнберга "р" это ... -Частота доминантной аллели В законе ХардиВайнберга "q" это .. -Частота рецессивной аллели В законе ХардиВайнберга "рq" это ... -Частота гетерозигот В законе ХардиВайнберга "р2" это ... -Частота доминантых гомозигот В законе ХардиВайнберга "q2" это ... -Частота рецессивных гомозигот Материал, взятый при амниоцентезе используется для ... -Биохимического исследования -Цитогенетического исследования -Молекулярнобиологических исследований Пренатальная диагностика ... -Проводится беременным женщинам при привычных выкидышах -Проводится женщинам в возрасте после 35 лет -Проводится женщинам, имеющих детей с хромосомными или иными заболеваниями Выберите заболевания причиной которых является нарушение процессов репарации Анемия Фанкони ( 3) Пигментная ксеродерма ( 4) Атаксиятелеангиоэктазия ( 2) Дерматоглифические отпечатки человека ... -Не изменяются в течение жизни -Нет двух людей с одинаковыми дерматоглифическими отпечатками Цитогенетический метод это метод изучения ... -хромосом на стадии метафазы Молекула ДНК, в которую встраивают чужеродный фрагмент ДНК для обеспечения его доставки в клетку хозяина, называется ... -Векторной 11 Взаимодействие генов в генотипе В результате многократных мутаций одного и того же локуса хромосом образуются: -Множественные аллели Форма взаимодействия, при которой гены одной пары дополняют действие генов другой пары называется: -Комплементарность Комплементарность это Одна из форм взаимодействия между неаллельными генами. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4. Дополнительность действия неаллельных генов. Расщепление по фенотипу 9:7. Примером кодоминирования в наследовании систем крови является взаимодействие между аллельными генами -IА и IВ локуса АВО 9й хромосомы Полимерия это -На проявление признака оказывают влияние доминантные гены из разных аллельных пар. -Важно не количество доминантных аллелей в генотипе, присутствие хотя бы одного из них Число доминантных генов влияет на степень выраженности признака При сверхдоминировании -Гетерозиготы обладают повышенной жизнестойкостью (гетерозисом ( 4) -Доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном ( 5) При скрещивании дигетерозигот, анализируемых по одному признаку, получено расщепление 9:3:3:1. Определи тип наследования: -Комплементарность Число доминантных генов влияет на степень выраженности признака, если это -кумулятивная полимерия При данной форме взаимодействия генов важно не количество доминантных аллелей в генотипе, а присутствие хотя бы одного из них -некумулятивная полимерия Доминантный эпистаз это -Доминантный ген (в гомо или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары Выберите формы взаимодействия неаллельных генов: -комплементарность -рецессивный эпистаз -полимерия Кодоминирование это -гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого; если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации одного из аллелей, расположенных в Ххромосоме, что связано с переходом одной из Ххромосом в спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их Ххромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению признака -аллельное исключение Выберите форму взаимодействия генов, при которой возможно наследование признака согласно законам Менделя, и при моногибридном скрещивании гетерозигот расщепление по фенотипу будет 1:3. -полное доминирование Какая форма взаимодействия генов характерна для наследования слуха у человека: -комплементарность и полное доминирование Рецессивный ген (в гомозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары -рецессивный эпистаз Доминантный ген (в гомо или гетерозиготном состоянии) одной аллельной пары подавляет действие генов другой аллельной пары -доминантный эпистаз Аллельное исключение это -Форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации одного из аллелей, расположенных в Ххромосоме, что связано с переходом одной из Ххромосом в спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их Ххромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению признака Полное доминирование – это -один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы . Формы взаимодействия аллельных генов: -Доминирование ( 2) -Кодоминирование ( 2) -Сверхдоминирование ( 2) -Неполное доминирование ( 1) -Межаллельная комплементация ( 1) -Аллельное исключение ( 1) 12 Генетика популяций. Генотипический и фенотипический полиморфизм Вопрос Дем это -субпопуляции, входящие в состав большой популяции. Численность 15004000 чел. |