Тесты медицинская генетика в стоматологии. Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии
 Скачать 144.78 Kb.
|
|
Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ: индивидуальное развитие особей +закономерности наследственности +закономерности изменчивости строение и функции организмов возникновение жизни на земле АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: +расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом расположены в различных локусах гомологичных хромосом расположены в различных гомологичных хромосомах +определяют развитие одинаковых признаков определяют развитие разных признаков НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом +расположены в различных локусах гомологичных хромосом + расположены в негомологичных хромосомах определяют развитие одинаковых признаков В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ: +аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах аллельные гены в гомологичных хромосомах различные аллельные гены отвечают за развитие разных признаков +аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ: +аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака +аллельные гены в гомологичных хромосомах различные аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах ДОМИНИРОВАНИЕ: +признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели признак, не проявляющий свое действие в гетерозиготе +признак, проявляющийся в первом поколении признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ: способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения +общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обуславливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой период существования клетки, от одного деления до следующего ИЗМЕНЧИВОСТЬ: способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации +изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой период существования клетки, от одного деления до следующего ПРОЦЕСС КРОССИНГОВЕРА НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ: митозе амитозе +мейозе шизогонии РЕПАРАЦИЯ: обеспечивает постоянство хромосом +обеспечивает целостность структуры ДНК сохраняет уникальность гена обеспечивает комбинативную изменчивость +обеспечивает стабильность субмикроскопической структуры генетического материала ФЕНОТИП: диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой +совокупность внешних и внутренних признаков организма совокупность всех наследственных факторов совокупность всех генов полученных от родителей +совокупность всех признаков и свойств организма ГЕНОТИП: +совокупность всех генов, полученных от родителей совокупность внешних и внутренних признаков организма +совокупность всех наследственных факторов совокупность всех признаков и свойств организма диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой АУТОСОМНЫЕ ГРУППЫ СЦЕПЛЕНИЯ: 20 21 +22 23 24 46 ОСНОВА СОВРЕМЕННОЙ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ: интенсивность окрашивания +характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске +размер и расположение центромеры +длина плеч хромосом ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ И СОХРАНЕНИЕ ВИДА: мутациея редупликациея +репарациея транскрипцея терминациея СТАБИЛЬНОСТЬ ГЕНОТИПА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ: +системой репарации ДНК +дублированностью структурных элементов генотипа полуконсервативным характером редупликации ДНК +матричным принципом биосинтеза адаптацией организма к факторам внешней среды УСТОЙЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ: +диплоидным набором хромосом двойной спиралью РНК +вырожденностью генетического кода +повтором некоторых генов уникальностью генов СПОНТАННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ В ДНК: репарация редупликация +мутация транскрипция трансляция АПОПТОЗ: + запрограммированная гибель клеток гибель клеток после ожога гибель клеток после травмы органов результат супрессии +физиологическая гибель клеток СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ: дифференцированные клетки +недифференцированные клетки - предшественники других клеток +клетки обладающие тотипотентностью +клетки сохраняющие способность к делению клетки утрачивающие митотическую активность УСЛОВИЯ СОХРАНЕНИЯ ПОСТОЯНСТВА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИИ: отсутствие кроссинговера отсутствие спариваний +отсутствие миграции +отсутствие естественного отбора отсутствие света ФАЗЫ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ: инактивации гамет +сближения гамет +активации яйцеклетки активации сперматозоида +слияния гамет (сингамия) ВАЖНОЕ ЗНАЧЕНИЕ В ФОРМИРОВАНИИ НЕРВНОЙ ТРУБКИ ИГРАЕТ: +миграция апоптоз +пролиферация тотипотентность ооплазматическая сегрегация ЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ: снижают жизнеспособность организма +приводят к гибели плода во время эмбрионального развития возникают под влиянием природных факторов и без участия человека возникают в результате специального воздействия на организм мутагенных факторов возникают только в соматических клетках организма ПРИЧИНЫ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ: выпадение и потеря пар нуклеотидов замена и вставка пар нуклеотидов хромосомные перестройки сдвиг рамки считывания +изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе митоза или мейоза ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ: медленным ростом опухоли +инвазивным ростом опухоли поликлональностью опухоли +моноклональностью опухоли +неконтролируемым делением опухолевых клеток ПРЕВРАЩЕНИЕ НОРМАЛЬНОЙ КЛЕТКИ В ОПУХОЛЕВУЮ: органогенез +онкогенез гистогенез +канцерогенез партеногенез ПРИЧИНЫ ОПУХОЛЕВОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ: высокая температура +онковирусы солнечная радиация +соматическая мутация низкая температура ОПУХОЛЕВАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ НАЧИНАЕТСЯ С ПЕРВИЧНОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ: митохондрий лизосом +генов рибосом +хромосом ОПУХОЛЕВАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ: усиление влияния факторов, тормозящих пролиферацию клеток усиление влияния факторов, приводящих к гибели клеток +усиление влияния факторов, стимулирующих пролиферацию клеток неконтролируемое увлечение массы клеток +неконтролируемое деление клетки ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ ДНК ИСПОЛЬЗУЮТ: +кровь сыворотку +ворсины хориона амниотическую жидкость +клетки амниотической жидкости +биоптаты кожи, мышц, печени ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОНЦЕПЦИИ МЕНДЕЛИЗМА В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА НАЧАЛОСЬ: с середины XIX века (Г. Мендель; В.М. Флориндский; Ф. Гальтон) с конца XIX века (А. Вейсман; А.А. Остроумов) +с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя) в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган хромосомная теория наследственности) в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК) в 1950-1960 гг. (новая эра цитогентики человека) ОСНОВОПЛОЖНИК КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ: Н.К. Кольцов А.С. Серебровский +С.Н. Давиденков Н.В. Тимофеев-Ресовский Н.П. Дубинин ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ: +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними ОБЪЕКТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ: индивидуум индивидуум и его родственники +индивидуум и все члены его семьи, в том числе и здоровые ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ: +изучения причин клинического полиморфизма болезней +создания новых вакцин +диагностики наследственных и инфекционных болезней ПРОБАНД: индивидуум, обратившийся к врачу индивидуум, обратившийся в медико-генетическую консультацию + индивидуум, впервые попавший под наблюдение врача-генетика индивидуум, с которого начинается сбор родословной ОСОБИ ОДНОГО ПОКОЛЕНИЯ РАСПОЛОГАЮТСЯ: +по горизонтали беспорядочно +в порядке рождаемости слева направо в порядке рождаемости справа налево по вертикали ДЕТИ ОДНОЙ РОДИТЕЛЬСКОЙ ПАРЫ: пробанды гомозиготы супруги +сибсы родители ПРИЗНАК МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ: сын никогда не наследует патологию отца все дочери больного отца больны повышенная частота кровнородственных браков +все дети больной матери больны преимущественное поражение лиц мужского пола НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ: +общая цветовая слепота +гемофилия цвет волос глухота НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ: цвет глаз +дальтонизм глухота +гемофилия ПРИЗНАКИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: +болезнь передается только от матери +заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин больные женщины передают заболевание 50% детей +все дети больных отцов здоровы КЛИНИКО-ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД: составляет родословную с последующим обследованием пробанда составляет родословную прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников одного поколения +прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД УСТАНАВЛИВАЕТ: изменение структуры хромосом +тип наследования болезни +вероятность рождения больного ребенка +генотип пробанда изменение числа хромосом ФАКТОРЫ, НАРУШАЮЩИЕ МОРФОГЕНЕЗ, ДЕЙСТВУЮТ В: пубертатном периоде периоде грудного вскармливания +зародышевом периоде репродуктивном периоде + фетальном периоде ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ: прием витаминов +прием цитостатиков недостаток грудного молока + недостаток фолиевой кислоты недостаток жирных кислот ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: аспирин + талидомид анальгин + варфарин амидопирин ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: противоожоговые +противоопухолевые анальгетики +противосудорожные + противосвертывающие ПЕРИОД, В КОТОРОМ ВОЗНИКАЮТ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЙСТВИЯ ТЕРАТОГЕННЫХ ФАКТОРОВ: постнатальный дорепродуктивный +эмбриональный репродуктивный +плодный ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: витамины + цитостатики аналгин + противосудорожные препараты + противосвертывающие препараты ВИРУСЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ: гриппа птичьего гриппа +краснухи ветряной оспы +цитомегаловирус ФАКТОРЫ, МОГУТ ПРИВОДЯЩИЕ К НАРУШЕНИЮ ОНТОГЕНЕЗА: прием витаминов +алкоголь прием жирной пищи +курение гимнастика НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ: +накопленные в процессе эволюции патологические мутации вновь возникающие мутации в соматических клетках +вновь возникающие мутации в половых клетках распространенность наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: гиперплазия почки контактный дерматит +адентия эндемический зоб аскаридоз ЧИСЛО КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: до 3000 +4000-4500 6000-10 000 80 000-100000 ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ: +5-5,5% 3-3,5% 9-10% 0,1-1,0% ДОЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ПРИЧИН СМЕРТИ ДЕТЕЙ 1 ГОДА: 50% 70% +25% 5% НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЯВИЛИСЬ: в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи +в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида в процессе социального формирования человеческого общества ПРОГРЕДИЕНТНОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНА: ростом и старением организма больного неэффективностью лечения +непрерывностью функционирования мутантных аллелей НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СВОЙСТВЕННЫ: +ранняя манифестация клинических проявлений острое течение +вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем +прогредиентное течение широкая распространенность в популяции +резистентность к терапии ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: +проявление гена или симптомов заболевания у родственников +вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем манифестация, строго определенная во времени вовлеченность в патологический процесс одной системы ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: заболевания, обусловленные мутацией генов заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка +заболевания, проявляющиеся при рождении заболевания, не поддающиеся лечению ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: комбинативные конструктивные +изолированные смешанные +системные ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: сложные +множественные простые +изолированные +системные ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, ВОЗНИКАЮЩИЕ ДО 8 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ: кривошея +врожденная расщелины губы косолапость +пороки сердца +анэнцефалия МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: врожденная расщелина губы и неба + врожденная расщелина губы и полидактилия дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки +микроцефалия и косолапость микрофтальмия и анофтальмия МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: + врожденная расщелин а губы и микрофтальмия врожденная расщелина губы и неба + врожденная расщелина губы и полидактилия косолапость и плоскостопие +косолапость и пороки сердца ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ: генными мутациями +хромосомными мутациями +геномными мутациями +изменениями межгенных участков структуры ДНК изменениями числа и структуры хромосом ПРИЗНАКИ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: +заболевание наблюдается преимущественно у мужчин +все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами больные мужчины передают патологическую аллель сыновьям в 50% +сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50% СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЮТСЯ ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ: полидактилия гемофилия дальтонизм +гипоплазия эмали зубов +витамино-устойчивый рахит ПРИЗНАКИ АУТОСОМНО-ДОМИНАТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда сын никогда не наследует заболевание от отца +заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин +заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ: +множественными признаками дисморфогенеза +врожденными пороками развития +отставанием в умственном развитии необычным цветом и запахом мочи БОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОВЛЕНИЯ ИМЕЮТ ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ: +недостатком генетического материала избытком генетического материала СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ ОКОНЧАТЕЛЬНО ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ: результатов биохимических исследований мочи и крови данных электроэнцефалографии +молекулярно-генетического анализа результатов психологического тестирования данных семейного анамнеза РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЕТСЯ: в 20-25 лет в 25-30 лет в 30-35 лет +в 35-40 лет ГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ КЛАССИФИЦИРУЮТСЯ: возрастных характеристик +преимущественного поражения определенных систем и органов +типа наследования характера мутации ГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ: потерей участка хромосомы дупликацией части хромосомы потерей двух генов и более +мутацией одного гена ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: перенос участка одной хромосомы на другую +изменение структуры ДНК взаимодействие генетических и средовых факторов +мутация генов делеция, дупликация, транслокация участков хромосом МОНОГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ КЛАССИФИЦИРУЮТСЯ НА: пенетрантные экспрессивные +аутосомно-доминантные +аутосомно-рецессивные +аутосомно-доминантные с неполным доминированием РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СЧИТАЕТСЯ ВЫСОКОЙ: +1:100 +1:5000 +1:10 000 1:20 000 1:50 000 КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕН: +действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов +полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни различной частотой генов в популяции близкородственным браком действием тератогенных факторов МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: инфекционные алиментарные +гипертоническая болезнь +язвенная болезнь +подагра МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия +врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа +шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз +рак желудка, рак поджелудочной железы МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ СВОЙСТВЕННЫ: +высокая частота в популяции низкая частота в популяции ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ ХАРАКТЕРНО: +различия больных по полу и возрасту +широкий спектр клинических проявлений менделирующий характер +популяционные различия в частоте РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПОВЫШАЮТ: +аналогичная болезнь у кровных родственников гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни +вредные факторы окружающей среды большое число детей в семье МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНО-ОБУСЛОВЛЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ИМЕЮТ: +шизофрения +ишемическая болезнь сердца +язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки галактоземия В ГРУППУ ПОВЫШЕННОГО РИСКА ПО МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОТНОСЯТ НА ОСНОВАНИИ: +генеалогических данных +иммунологических и биохимических показателей тяжести заболевания результатов цитогенетического исследования ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ: болезнь передается соответственно менделевским законам наследования +более высокая конкордантность у монозиготных близнецов в сравнении с таковой у дизиготных близнецов (в сходных средовых условиях) +заболеваемость у биологических родственников выше, чем у родственников, не имеющих кровного родства ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ: гибридологический +генеалогический +биохимический физиологический +цитогенетический МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: +генеалогический евгенический +цитогенетический световой +близнецовый МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: физический +молекулярно-генетический цветовой +популяционно-статистический +биохимический МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: +биохимический цитостатический +цитогенетический +иммунологический физический МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: биометрического +биохимического +молекулярно-генетического цитостатического +цитогенетического НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ ДИАНОСТИРУЮТСЯ МЕТОДОМ: биохимическим близнецовым микробиологическим генеалогическим +цитогенетическим МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНУЮ ПРИРОДУ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДИАГНОСТИРУЮТ МЕТОДАМИ: +близнецовым +исследованием ассоциации генетических маркеров цитогенетическим +клинико-генеалогическим +популяционно-статистическим РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОЦЕНИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ: наличия близкого родства супругов +данных клинико-генеалогического анализа +наличия вредных привычек +наличия специфического биохимического маркера РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОПРЕДЕЛЯЮТ: +клинико-генеалогическим методом цитогенетическим методом +биохимическим методом +нагрузочными тестами ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА: +комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями комплекс мероприятий, направленных на предотвращения развития наследованного заболевания фенотипическая коррекция дефекта МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: генеалогический цитостатический +амниоцентез амниотический +хорионцентез ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ МАССОВОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ: множественные врожденные пороки развития пренатальная гипотрофия недоношенность фонтанные рвоты +факт рождения МАССОВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ: обследование детей из учреждений для слабовидящих исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов) +обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией ТРЕБОВАНИЯ К БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ: +диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов) стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания заболевших +использование легкодоступного биологического материала в малом количестве при положительном результате - отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ И МЕРТВОРОЖДЕНИИ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ НАЗНАЧАЕТСЯ: +обоим супругам одной женщине родителям женщины +плоду ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК: повышенная вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни +вероятность возникновения наследственной патологии или патологии с наследственной предрасположенностью вероятность внутриутробной гибели плода ВЫСОКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК: +100% 5-10% 10-20% +20-25% СРЕДНИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК: +10-20% 50% +6-10% 20-25% ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА: комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболеваний у ребенка предотвращение беременности при высоком риске рождения ребенка с патологией +диагностика патологии у эмбриона или плода оценка риска развития заболевания у будущего ребенка диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ: определение альфа-фетопротеина близнецовый +амниоцентез +кордоцентез +хорионбиопсия ПРЕДУПРЕЖДАЮТ РОЖДЕНИЕ ДЕТЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ: массовый скрининг новорожденных детей селективный скрининг детей групп риска + амниоцентез дерматоцентез + УЗИ беременных НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ: фетоскопия +УЗИ хоринобиопсия +анализ ХГЧ в сыворотке крови беременной кордоцентез НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПОЗВОЛЯЮТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ НАЛИЧИЕ: галактоземии +синдрома Дауна глухоты фенилкетонурии миопатии СРОКИ БИОПСИИ ХОРИОНА: 10-12 нед. +7-9 нед. 4-6 нед. БИОПСИЯ ХОРИОНА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ: +наследственных дефектов обмена веществ множественных врожденных пороков развития +хромосомных синдромов изолированных врожденных пороков развития ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость +привычное невынашивание беременности и мертворождение непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы +умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА: +возраст матери 39 лет +рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе +кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ врожденная расщелина позвоночника у троюродного брата +робертсоновская транслокация у отца ЗАРОДЫШ НАЗЫВАЕТСЯ ПЛОДОМ: с 1 нед. с 2-8 нед. с 1-15 нед. +с 9-40 нед. с 16-38 нед. ЗАРОДЫШ НАЗЫВАЕТСЯ ЭМБРИОНОМ: с 1 нед. с 2-8 нед. с 1-15 нед. +с 9-40 нед. с 16-38 нед. КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ: +1-2 нед. 2-3 нед. +3-6 нед. 7-8 нед. КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ОНТОГЕНЕЗА: оплодотворение рост плода +имплантация зародыша морфогенез +плацентация КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: +роды первый год жизни ребенка полового созревания +плацентация +имплантация КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: рост плода созревание плода +роды морфогенез +плацентация ТРЕТИЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: +перинатальный период постнатальный период +роды 7-40 нед. +39-40 нед. ПЕРИОДЫ ПОСТНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: предэмбриональный эмбриональный +дорепродуктивный +репродуктивный +пострепродуктивный АМНИОЦЕНТЕЗ: исследование полового хроматина составление идиограммы исследование активности ферментов определение типа наследования +исследование амниотической жидкости клеток плода ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ АМНИОЦЕНТЕЗ ПРОВОДЯТ В: 7-8 нед. 11-12 нед. +16-18 нед. 24-26 нед. ТАКТИКА ВРАЧА-ГЕНЕТИКА ПРИ ВЫЯВЕНИИ У ПЛОДА ТРИСОМИИ 21: рекомендовать прерывание беременности +предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации + родителям предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности рекомендовать повторную беременность ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ПОВТОРНЫХ САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ ВЫКИДЫШАХ: неравный брак +кровнородственный брак повторный брак +гетерозиготность супругов по рецессивной мутации + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: ретенционной кисте слизистой оболочки нижней губы вторичном деформирующем остеоартрозе ВНЧС остеоме верхней челюсти +врожденная расщелина твердого и мягкого неба МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: саркоме Юинга +врожденной полной расщелине мягкого неба анкилозе ВНЧС +синдроме Гольденхара +врожденной полной расщелине мягкого и твердого неба МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: +врожденной полной двусторонней расщелине верхней губы вторичном деформирующем остеоартрозе ВНЧС папилломе кончика языка +херувизме ретенционной кисте слизистой оболочки нижней губы МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: хроническом рецидивирующем паренхиматозном паротите одонтогенной воспалительной кисте +врожденной расщелине альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба +синдроме Пьера Робена +врожденной скрытой расщелине верхней губы «ГИПСОВЫЕ ЗУБЫ» ЯВЛЯЮТСЯ ОДНИМ ИЗ ПРОЯВЛЕНИЙ: гипоплазии эмали флюороза +несовершенного амелогенеза несовершенного дентиногенеза несовершенного одонтогенеза НАСЛЕДСТВЕНЫМИ ЯВЛЯЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ: системная гипоплазия флюороз местная гипоплазия +дисплазия Капдепона ПРИ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ПОРАЖЕНЫ: все молочные зубы молочные и моляры постоянные резцы постоянные моляры +все молочные и постоянные зубы ДЛЯ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ХАРАКТЕРНЫ: наличие ночных болей +стираемость эмали и дентина, изменение окраски зубов кариозные полости интактные зубы ВРОЖДЕННАЯ РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ФОРМИРУЕТСЯ В: +3-6 нед. 11-12 нед. во второй половине эмбриогенеза К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ МЕХАНИЗМ: +аплазия небной кости гиперплазия небной кости гиперплазия небного отростка +аплазия небного отростка аплазия альвеолярного отростка К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ МЕХАНИЗМ: + нарушение пролиферации нарушение апоптоза нарушение миграции нарушение сортировки нарушение сегрегации ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ОБЛАДАЮТ: сладкие продукты, принимаемые беременной женщиной +лекарственные препараты, принимаемые во время беременности патологические изменения репродуктивных органов женщины АНАТОМИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ СКРЫТОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ: ринолалия +укорочение верхней губы деформация кожно-хрящевого отдела носа ДЕФОРМАЦИЯ КОЖНО-ХРЯЩЕВОГО ОТДЕЛА НОСА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ: неполная скрытая +полная МИКРОПРИЗНАКИ, УКАЗЫВАЮЩИЕ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ХАРАКТЕР ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА: +несимметричное расположение крыльев носа +расщепление кончика язычка мягкого неба папиллома слизистой верхней губы +несимметричный кончик носа +углообразный выступ в области красно каймы верхней губы у бокового валика фильтрума НАРУШЕНИЕ РЕЧИ ПРИ ДВУСТОРОННЕЙ РАСЩЕЛИНЕ АЛЬВЕОЛЯРНОГО ОТРОСТКА, ТВЕРДОГО И МЯГКОГО НЕБА ВЫЗВАНО: анкилоглоссией +укорочением мягкого неба сужением среднего отдела глотки +расширением среднего отдела глотки +наличием широкого сообщения между ротовой и носовой полостями МИКРОГЛОССИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти + недоразвитие языка отсутствие языка АГЛОССИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка +отсутствие языка НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ: вторичная частичная адентия +первичная адентия, макродентия вторичная полная адентия ГИПЕРОДОНТИЯ ВОЗНИКАЕТ: +при наличии сверхкомплектных зубов при отсутствии зачатков зубов при ретенции зубов ГИПООДОНТИЯ ВОЗНИКАЕТ: при наличии сверхкомплектных зубов +при отсутствии зачатков зубов при задержке прорезывания зубов МАКТОДЕНТИЯ – ЭТО АНОМАЛИЯ: +размеров зубов формы зубов структуры зубов МАКРОДЕНТИЯ: уменьшение размеров зубов увеличение количества зубов +увеличение размеров зубов МИКРОДЕНТИЯ: увеличение размеров зубов +уменьшение размеров зубов уменьшение количества зубов ТОРТОАНОМАЛИЯ: высокое положение зуба +поворот зуба вокруг вертикальной оси вестибулярный наклон зуба ПРИЧИНЫ ЗАПОЗДАЛОГО ПРОРЕЗЫВАНИЕ: наследственность нарушение процесса минерализации эмали эндокринные заболевания +недоразвитие челюстных костей ПРИЧИНЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО ПРОРЕЗЫВАНИЯ: наследственность нарушение процесса минерализации +эндокринные заболевания недоразвитие челюстных костей НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ – СИМПТОМ: синдрома Ван-дер-Вуда херувизма родовой травмы ВНЧС +гемифациальной микросомии ПРЕДУШНЫЕ КОЖНО-ХРЯЩЕВЫЕ РУДИМЕНТЫ – СИМПТОМ: синдрома Олбрайта херувизма +синдрома Гольденхара синдрома Ван-дер-Вуда НЕДОРАЗВИТИЕ ПОЛОВИНЫ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ – СИМПТОМ: синдрома Ван-дер-Вуда херувизма +синдрома Гольденхара +травмы мышелкового отростка нижней челюсти в первые годы жизни ребенка +гемифациальной микросомии синдрома Олбрайта МИКРОГНАТИЯ: отсутствие нижней челюсти +недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка МИКРОГЕНИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти +недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка АГНАТИЯ: отсутствие нижней челюсти +отсутствие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка АГЕНИЯ: +отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка |