Тесты медицинская генетика в стоматологии. Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии
 Скачать 144.78 Kb.
|
|
Ответ №4. Аутосомно-доминантная точечная гипоплазия эмали характеризуется тем, что на губной поверхности временных и постоянных зубов определяются дефекты виде точек. Окрашивание этих дефектов пищевыми пигментами придает коронке испещренный вид. Точечные ямочки расположены рядами или столбиками. Ответ №5. Клиническая картина при сцепленной с Х-хромосомой доминантной гладкой гипоплазией у гемизиготных мужчин отличается от изменений эмали у гетерозиготных женщин. У мужчин эмаль желто-коричневая, выражена патологическая стираемость тканей. У женщин на коронках зубов имеются вертикальные полосы эмали почти нормальной толщины, чередуются с полосами гипоплазии. Ситуационная задача №11 Пациент 9 лет, обратился с жалобами на боли в зубах от термических раздражителей и чувства оскомины. Объективный статус: Режущий край все фронтальных зубов овальной формы в виде площадок. Эмаль зубов скалывается, поверхность обнаженного дентина становиться гладкой, полированной. Кроме того у ребенка наблюдается изменение цвета эмали с потерей естественного блеска. Вопрос №1. Поставьте правильный диагноз терапевтической патологии. Вопрос №2. Укажите возможные причины данного заболевания. Вопрос №3. Укажите местные факторы риска, способствующие развитию данной патологии. Вопрос №4. Перечислите мероприятия, используемые при реабилитации пациентов с данной патологией. Ответ №1. Некроз эмали. Ответ №2. Возможными причинами некроза эмали могут быть генетическая предрасположенность или токсикозы беременности. Ответ №3. Местными факторами риска, способствующими развитию некроза эмали могут явиться употребление большого количества углеводов, прием кислот с лечебной целью. Ответ №4. К мероприятиям, используемым при реабилитации пациентов с некрозом эмали можно отнести осмотр и гигиену полости рта, санацию полости рта, проведение реминерализирующей терапии 3-4 раза в год. Ситуационная задача №12 Пациенту В., 5 лет. Родители обратились с жалобами на подвижность зубов. Со слов родителей после прорезывания зубов отмечалась их подвижность, что в последующем приводило к раннему их удалению. У родителей подобные симптомы не выявлены. Ребенок от 3-ой беременности. Роды срочные, самопроизвольные, без патологии. Кроме него в семье два здоровых мальчика. Объективный статус: отмечается бледность кожных покровов, в области ладоней выявлены явления дискератоза в виде чередующихся участков гиперкератоза и повышенного слущивания эпидермиса, при удалении которого обнажается гиперемированная, эрозивная поверхность. Десна в области всех зубов гиперемированна, отечна, отмечается кровоточивость, зубы подвижны, имеются пародонтальные карманы. На десне в области 54 зуба имеется образование округлой формы мягкой консистенции, отмечается флюктуация, из пародонтального кармана выделяется гнойный экссудат. Центральные и боковые резцы на обеих челюстях отсутствуют. На рентгенограмме чашеобразная деструкция костной ткани в области временные моляров и горизонтальная в области фронтальных зубов. Вопрос №1: О каком заболевании идет речь. Вопрос №2: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку. Вопрос №3: Определите тип наследования данного заболевания? Вопрос №4: Какова вероятность рождения ребенка с выявленной патологией, при данном типе наследования? Ответ №1: Идиопатическое заболевание пародонта, синдром Папийона-Лефевра. Ответ №2: Ребенку и его семье необходимо направить на медико-генетическое консультирование и проведением клинико-гениалогического метода обследования. Ответ№3: Аутосомно-рецессивный тип наследования. Ответ№4: Риск рождения ребенка с идиопатическим заболеванием пародонта, синдром Папийона-Лефевра – 25%. Ситуационная задача №13 Пациент К., 12 лет. Жалобы на этестическую неудовлетворенность вследствие изменения цвета зубов и частых сколов. Со слов родителей постоянные зубы изменены в цвете с момента их прорезывания. Молочные зубы были очень ломкие, часто скалывались. У бабушки по материнской линии были отмечены подобные поражения зубов. Объективный статус: цвет зубов водянисто-серый, опалесцирующий. На жевательной поверхности моляров и режущих краях резцов эмаль отсутствует, обнажен пигментированный коричневый дентин. Стертые поверхности вогнутые, гладкие, блестящие. Вопрос№1: О каком заболевании идет речь. Вопрос №2: Какой диагностический метод необходим для подтверждения диагноза. Вопрос №3: Укажите возможную причину данной патологии при аутосомно-рецессивном типе наследования. Вопрос №4: С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику данной патологии при аутосомно-рецессивном типе наследования. Ответ №1: Синдром Стентона-Капдепона (дисплазия Капдепона). Ответ№2: Для подтверждения диагноза необходимо провести рентенологический метод обследования. Ответ№3: Наибольший риск рождения детей с синдромом Стентона-Капдепона (дисплазия Капдепона) при аутосомно-рецессивном типе наследования возможен при близкородственных браках. Ответ№4: Синдром Стентона-Капдепона (дисплазия Капдепона) при аутосомно- рецессивном типе наследования необходимо дифференцировать с аутосомно- доминантным и сцепленным с полом типом наследования. Ситуационная задача №14 Пациент Я., 2 года 6 мес. Жалобы на боли при приеме пищи, неприятный запах изо рта, периодическое появление язвочек на слизистой оболочке полости рта. Со слов мамы у ребенка с рождения часто появляются фурункулы, в том числе и на коже головы. Недавно лечился в стационаре по поводу пневмонии. Объективный статус: на коже лица выявлены гнойные очаги, отмечается эрозивное поражение и гиперемия десны в области прорезывающихся временных моляров, появление глубоких пародонтальных карманов области нижних резцов. На ренгенограмме деструкция костной ткани альвеолярного отростка, с четкими границами, тело челюстей без изменений. Подвижность зубов 1 степени. Анализ крови: легкая анемия, число лейкоцитов – 2,5х10 3 в 1 мкГ, нейтрофилов 35%, агранулоцитоз. Вопрос №1: О каком заболевании идет речь. Вопрос №2: Является ли данное заболевание врожденным. Вопрос №3: Определите тип наследования. Вопрос №4: Соотношение полов при наследовании данного заболевания. Ответы №1: Врожденная нейтропения. Синдром Костмана. Ответ №2: Врожденная нейтропения, синдром Костмана является врожденным пороком развития. Ответ№3: Аутосомно-рецессивный тип наследования. Ответ №4: Соотношение мужчин и женщин – 1:1. Ситуационная задача №15 Пациент З., 9 лет. Жалобы на эстетическую неудовлетворенность, нарушение речи за счет носового оттенка и неправильного произношения отдельных звуков. Объективный статус: незначительная асимметрия лица, профиль вогнутый. Отмечается деформация крыла и кончика носа слева. Левое крыло носа уплощено. На верхней губе слева рубец Z–образной формы. На альвеолярном отростке в области 22 зуба, на твердом и мягком небе послеоперационный рубец. Мягкое небо короткое и малоподвижное. Отмечается множественное поражение зубов кариесом. На рентгенограмме отсутствие зачатка 22 зуба. Верхний зубной ряд сужен слева и уплощен во фронтальном отделе. Нижние резцы перекрывают верхние на 1/3 высоты коронок, сагиттальная щель 2 мм. Вопрос №1: Поставьте правильный диагноз хирургической патологии. Вопрос №2: Каких данных не достаточно для выявления этиологии данного заболевания. Вопрос №3: Передается ли данная патология по наследству, укажите типы наследования. Вопрос №4: Виды профилактики данного заболевания. Ответ: №1: Левосторонняя врожденная сквозная расщелина верхней губы и неба. Ответ №2: Для уточнения диагноза не хватает результатов медико-генетического консультирования. Ответ №3: Заболевание может иметь типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, полигенный. Ответ №4: Видами профилактики данного заболевания являются медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на наследственные дефекты, диспансеризация групп повышенного риска, выявленных в результате скрининг-опроса. Ситуационная задача №16 Пациент С., 4 года. Жалобы на затрудненное открывание рта, эстетическую неудовлетворенность вследствие нарушения симметричности лица. В анамнезе матери: на 8-9-ой неделе беременности была перенесена ОРВИ с осложнениями (обструктивный бронхит). Из вредных привычек матери – курение. Ребенок от 2-ой беременности, роды срочные. Объективный статус: отмечается выраженная асимметрия лица за счет гипоплазии правой половины нижней челюсти. Ушная раковина справа нормальной формы с преаурикулярными выростами. Наружный слуховой проход сужен. Максимальное открывание рта – 1 см. Отмечается односторонняя перекрестная окклюзия. Зубы интактные. Эмаль зубов матовая, гладкая. Вопрос №1: О каком заболевании идет речь. Вопрос №2: Что явилось этиологическим фактором в возникновении данного заболевания. Вопрос №3: На какой неделе внутриутробного развития плода происходит формирование нижней челюсти. Вопрос №4: Прогноз при данном заболевании. Ответ №1: Синдром 1-ой жаберной дуги (нижнечелюстной односторонний средней степени тяжести). Ответ №2: Данное заболевание является мультифакториальным. Ответ №3: Формирование нижней челюсти и ушной раковины происходит на 4-10 неделе внутриутробного развития плода. Ответ №4: Прогноз при данном заболевании благоприятный при условии своевременного и адекватного хирургического и ортодонтического лечения. Ситуационная задача №17 Пациент В., 2 недели. Жалобы на затрудненное дыхание, трудности при кормлении. Ребенок находится на зондовом питании. Лежа на спине задыхается. Из анамнеза матери: тиреотоксикоз, поликистоз яичников, миома матки. Ребенок от 3-ей беременности. Выкидыши – 1. Мертворожденные – 1. Роды преждевременные на 30-ой неделе. Объективный статус: Ребенок беспокоен, выражена цианотичность кожных покровов. Нижняя челюсть недоразвита, находится позади верхней на расстоянии более чем 2 см. Отмечается микроглоссия, глосоптоз. Диастаз частично твердого и мягкого неба в пределах 0,8 см. Вопрос №1: О каком заболевании идет речь. Вопрос №2: Что явилось пусковым механизмом в развитии данного синдрома. Вопрос №3: Относится ли данный синдром к хромосомным болезням. Вопрос №4: Что используется в практике медико-генетического консультирования при диагностике мультифакторных заболеваний. Ответ №1: Изолированный синдром Пьера Робена. Ответ №2: Пусковым механизмом изолированного синдрома Пьера Робена явилась внутриутробная компрессия нижней челюсти миомой матки на фоне тиреотоксикоза. Ответ №3: Данной заболеваний не является хромосомным заболеванием. Имеет мультифакторную природу. Ответ №4: Для диагностики используются таблицы эмпирического риска. |